Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Vzroki buloze epidermolize, zdravljenje bolezni, pričakovana življenjska doba - otroci metuljev

Človeška koža je anatomska struktura, ki opravlja funkcijo zaščite človeškega telesa pred okužbami, pregrevanjem in prekomernim hlajenjem, uravnavanjem metabolizma vode in soli. Toda z razvojem kožne bolezni trpijo vsi organi.

Epidemiologija

Na ozemlju Ruske federacije je stopnja pojavnosti epidermolize bullae enaka 1:50 tisoč - 1: 300 tisoč ljudi z različnimi odtenki bolezni. Spolna lastnost ni pomembna. Prevladujejo registrirani bolniki iz otroštva in adolescence. Mutacije vplivajo na več kot 10 genov. Koda ICD-10 Q81.

Kongenitalna epidermoliza ima približno 30 oblik bolezni. Pričakovana življenjska doba z bulozo epidermolize - bolezen metuljev - je približno tri leta.

Buloza epidermolize je dedna vrsta bolezni, za katero je značilna tvorba erozij in mehurjev na koži in sluznicah. Posebnost patologije je, da so ljudje z občutljivo in občutljivo kožo občutljivi na to: celo šibek mehanski učinek na to povzroča hudo draženje. Patologija se imenuje bolezen metuljev zaradi povečane ranljivosti kože.

Ta redka bolezen se pojavi takoj po rojstvu, ne more se ozdraviti ali preprečiti. Nepravilno zdravljenje in oskrba ustvarjata pogoje za prodiranje okužbe s kasnejšo nekrozo tkiva.

Po premagovanju kritičnega obrata postane koža gostejša, vendar nikoli ne doseže normalne stopnje moči.

Tako imenovana "bolezen metuljev" je dedna, prenaša jo dominantna ali recesivna lastnost. Vzroki - genske mutacije, ki povzročijo, da se proteini uničijo z delovanjem encimov.

Prišlo je do poškodbe po principu striženja med zgornjimi in spodnjimi plasti kože. Običajno se sloji kože kombinirajo s pomočjo vezivnega sredstva, zaradi katerega opravljajo zaščitno funkcijo. V odsotnosti takšne vezave zunanji sloj povzroča veliko bolečin, kosmičev in se loči od notranjega.

Vrsta bolezni in geni: t

  • normalne BE - mutacije genov KRT5 in KRT14,
  • distrofičen BE - vpliva na gen COL7A1,
  • mejna črta EB - LAMB3, LAMA3.

Če pride do epidermolize bullerja v prisotnosti avtoprotiteles na sestavine osnovne membrane človeške kože in živali, govorimo o pridobljeni bolezni.

Oblike bolezni

Od rojstva se razvije preprosta vrsta bolezni. Zunanja plast povrhnjice postane mehurja s seroznimi vsebinami, po odprtju pa na koži ni sledov. Otrokovi nohti so v dobrem stanju, bolezen se čuti v času, ko se otrok začne učiti premikati. Pojavi se sekundarna okužba.

Obstajajo vrste bolezni, ki se razlikujejo po resnosti in lokalizaciji (enostavna, mejna, distrofična, mešana).

1. Enostavna oblika buloze epidermolize (pogosti podtipi).

  • Lokaliziran: poraz rok in stopal, poslabšanje poletja, pogosto v otroštvu, simptomi bledijo s starostjo.
  • Generalizirana: najhujša, značilna je prisotnost mehurčkov po vsem telesu, ki spominja na izpuščaj v herpesu. Seznam manifestacij - odebelitev kože na dlaneh in stopalih, huda pigmentacija kože, distrofija nohtov, težke akne, poškodbe sluznice. Komplikacije lahko povzročijo stenozo grla, zaostalost v rasti, smrt.
  • Opaženo: podobno preprostemu EB, za katerega je značilno odprtje mehurčkov, pojav starostnih peg. Lokalizacija - vrat, pazduhe, dimlje.
  • Nezdravljene: lokalizacija je drugačna, mehurji so samotni.

  • Tip Hertlitz: najresnejši, za katerega so značilni številni mehurji in brazgotine, izguba ploščic za nohte, nerazvitost zobne sklenine, poškodbe ustne sluznice, razmnoževanje granulacijskega tkiva v ustih, nosu, hrbtu, pod pazduho, na valjih za nohte. Zapleti: anemija, zoženje prebavil, zaostajanje v rasti, poškodbe dihalnih organov, sečil, ledvic, oči, rok. Zaradi izgube in majhnega pridobivanja telesne teže lahko pride do smrti tudi sepsa, pljučnica, buloza epidermolize pri novorojenčkih.
  • Ne-hertlitski tip: mehurji, skorje, erozija, kožna atrofija, rdeča alopecija, izguba nohtov, hipoplazija sklenine. Smrt je možna zaradi sepse in zakrnele rasti.

Poškodbe papilarne plasti kože z nastankom brazgotin in erozij, je mogoče omejiti gibanje, poškodbe sluznice.

V skladu z načelom dedovanja je bolezen določene oblike:

  • prevladuje - z kožnimi lezijami z mehurji, atrofičnimi brazgotinami (predvsem roke in stopala) in distrofijo ploščic za nohte. Zapleti: mehurji sluznice GIT,
  • recesivno - težko zdraviti podtip Allopo-Siemensa (obsežen poraz z mehurji, erozijo, distrofijo nohtov, zlepljeni prsti), drugi - podvrsto Allopo-Siemensa, ki se lahko zdravi (mehurčki se nahajajo na rokah, trupu, gube).

V primeru recesivnega bulladija se epidermoliza spremeni v rokah, lahko pride do poškodb prebavnega trakta, urogenitalnega sistema, anemije, osteoporoze in razvojnih težav. Pri bolnikih obstaja veliko tveganje poslabšanja.

4. Mešani, Kindlerjev sindrom.

Ob prisotnosti te oblike ima otrok, ki trpi zaradi buloze epidermolize, poškodbe kože na vseh ravneh, od rojstva pa ima visoko občutljivost na sonce. Število mehurčkov se zmanjša, vendar občutljivost ostane enaka. Koža na rokah je stanjšana do preglednosti in vidnosti krvnih žil. Drugi simptomi: vnetje dlesni, distrofija nohtov, zoženje lumena prebavnega trakta, pseudosindaktivnost prstov, napredovanje kožnega raka.

Pridobljena buloza epidermolize

Bolezen se manifestira pri odraslih, ko so prizadete noge in dlani: na njih se pojavijo mehurji, zaradi katerih se pojavijo brazgotine.

Vrste pridobljenih EB:

  • klasična: mehurji se pojavijo na čisti koži, pogosteje - v pregibu komolcev, kolen, na loku stopala, po odprtju katerega so rdečice, območja atrofije brazgotin. Sluznice ust, nosu, požiralnika, veznice, anusa, vagine,
  • vnetne: mehurčki na odprtih območjih, predispozicijo za spajanje, urtikarijski, papularni izpuščaj ni izključen.

Diagnostika

Diagnozo določimo v sredini buloze epidermolize na podlagi anamneze, pritožb, pregleda bolnika, laboratorijskih testov. Izvedite histološko analizo prizadete kože in s tem potrdite prisotnost subepidermalne votline. Toda ti podatki niso dovolj za določitev natančnega tipa buloze epidermolize.

Izdelava posredne imunofluorescence (NRIF), transmisijske elektronske mikroskopije in z uporabo biopsije kože določi dinamiko sinteze kožnih beljakovin. NRIF določa stopnjo poškodbe kože, nastanek mehurčka.

Pri diagnozi je pomembno določiti stopnjo pomanjkanja beljakovin in nastanek mehurčkov.

Metoda elektronske mikroskopije pojasni podtip bolezni, določi ultrastrukturne spremembe, oceni stanje celičnih tvorb. V diagnozi sodelujejo zavezniški specialisti: terapevt, kardiolog, kirurg, gastroenterolog, hematolog, zobozdravnik, onkolog, otorinolaringolog.

Bolniki: zgodba o Lisi Kunigel

Od prvih dni malega Lisa se je zgodilo, da je prišlo do bolečine zaradi kožnih lezij, povezanih s kakršnimi koli gibi in postopki nege. Ta nastajajoča kri okoli usta med hranjenjem, ranjeni pop, območje velkro blazinic, kontaktna območja med prsti in druge površine njene kože so ostala ranljiva za zmedenost zdravnikov.

Diagnoza ni bila postavljena takoj, antibiotiki so povzročili disbakteriozo, zdravljenje je postalo bolj zapleteno, otrok pa je potreboval tudi posebno prehrano. In skrb za otroka tudi ni bila lahka, glede na stalne poškodbe zaradi prvih gibov, rezanje zob, drgnjenje luknje, ko je dekle želelo spati.

Liza Kunigel je v skladu s programom RusFund dodelila sredstva, ki bi bila le delno dovolj za kritje stroškov pregleda in zdravljenja v nemškem centru za epidermolizo Bullosa. Deklica je stara 11 let, njene sluznice se nenehno poškodujejo in popolnoma brez obrambe. Zato ni možna nobena medicinska pomoč, vključno z zobozdravstvenim zdravljenjem.

Zahvaljujoč Rusfondu, Lisa Kunigel (Latvija) redno obiskuje nemško kliniko dr. Freiburga, kjer ji zagotavlja potrebno terapijo. Trenutno dekle ne more jesti. Lisa Kunigel je prizadeta: prizadenejo se sluznice požiralnika, prisotna je anemija, izčrpanost, temperatura je stalno visoka in rane ne zdravijo več mesecev.

V družini Kunigel, poleg Lize, še vedno obstajajo trije otroci, mati, ki ni zaposlena, in oče - vojaški upokojenec. Sredstva, vključno s pokojnino za bolnega otroka in dohodkom glave družine, niso dovolj za življenjske potrebe. Po mnenju vodje oddelka Centra za Epidermolizacijo žarnice Freiburg, če je dekle prikrajšano za pregled in terapijo, bo njeno stanje hitro poslabša, atrofija mišic ogroža, nezmožnost, da celo piti vodo. Pravilno izbrano zdravljenje bo Lisi Kunigel podaljšalo življenje in ji pomagalo pri odpravljanju akutne bolečine.

Trenutno ni univerzalnega zdravljenja za zdravljenje. Odrasli imajo simptomatsko zdravljenje s steroidnimi hormoni, citostatiki, imunoglobulini.

Glavno zdravljenje vključuje preprečevanje poškodb kože, preprečevanje povečanja količine mehurčkov, pravočasnost diagnoze, odpravo zapletov.

Simptomatski postopki zdravljenja:

  • anaboličnih zdravil
  • splošnih antibiotikov, t
  • transfuzijo krvne plazme
  • vitamini.

Zdravljenje kože:

  • nelepljive prevleke, ohlapne na koži, odstranjene brez napora,
  • kolagen, hidrokoloidni premazi, tesen in ustvarjajo pogoje za učinkovito zdravljenje,
  • vlažilna sredstva za izboljšanje keratinizacije, povečanje odpornosti na poškodbe,
  • bioplastični materiali, opremljeni z regenerativnimi lastnostmi, ki vsebujejo snovi, podobne koži v strukturi, ki zagotavljajo drenažo in spodbujajo celjenje,
  • Presajanje keratinocitov, ki proizvajajo aktivne snovi za obnovo kože.

  • beljakovinsko zdravljenje - injekcije beljakovin z normalno strukturo in funkcijami, ki nadomeščajo prizadete,
  • zamenjava okvarjenih genov s transplantacijo ali s pomočjo farmacevtskih sredstev za uravnavanje procesov v DNA,
  • celična - uvedba celic, ki nadomestijo funkcijo poškodovanega.

Nega bolnika

Za bolnega otroka se predvideva zaščitni režim: fizične obremenitve so izključene, kar povečuje potenje, močno gibanje, ustvarjanje travmatičnih situacij.

Bolniki potrebujejo posebno prehrano: mleto hrano pri sobni temperaturi, poltekočo konsistenco, ki ne vsebuje začimb. Izdelke je treba obogatiti z beljakovinami, maščobami in ogljikovimi hidrati, minerali, vitamini, ki so potrebni predvsem kot gradbeni materiali za zdravljenje erozije. Bolnik potrebuje strogo upoštevanje režima pitja, zlasti glede na količino izgube vlage na prizadetih območjih.

Obstajajo zahteve za oblačila in obutev: izdelki ne smejo omejiti gibanja, ne drgnite, ne stiskajte kože. Prednost imajo naravne tkanine. Večslojna oblačila zagotavljajo prisotnost zraka in vzdrževanje stabilne temperature; Spodnje perilo je zašito.

Tesne zadrge in pasovi niso dovoljeni. Čevlji se priporočajo brez veliko okraskov in manjših podrobnosti, po možnosti z velcro, namesto z zadrgo, enostavno bi se lahko oblekli, da bi imeli povode na nogah.

Izid bolezni je odvisen od globine mutacije genov in vrste buloze epidermolize. Metuljček za novorojenčka ima kratko življenjsko dobo. Tveganje se povečuje zaradi nepravilne oskrbe in ponovne okužbe.

Odgovor na vprašanje o možnostih za stanje otrok, ki trpijo zaradi buloze epidermolize, vključno z Lisa Kunigel, je dvoumen. Pričakovano trajanje življenja je neposredno sorazmerno z obliko bolezni, stopnjo poškodbe genske strukture, globino kožne lezije, splošno stanje bolnika. Na žalost je otrokom težko doseči šolsko starost, zahteva veliko truda in poguma. Kljub temu se blage oblike buloze epidermolize sčasoma spremenijo v stabilno remisijo, mehurji pa se pojavijo le kot posledica poškodbe kože.

Preproste oblike bolezni dopuščajo večjo možnost dolge življenjske dobe v primeru epidemije bulle. Odrasli so izpostavljeni obdobjem poslabšanja z remisijo, prognoza je boljša v primerjavi z otroki, izid pa je odvisen od obsega bolezni in zapletov okužbe.

Dragi bralci, da bi sodelovali v akciji pomaganja tistim, ki jo zelo potrebujejo, se prijavite na kanal RusFund v Telegramu. Pomagaj Lisi Kunigel!

Koncept buloze epidermolize in njeni vzroki

Bullosa epidermoliza je kronična patologija, ki se prenaša na genski ravni. Glavni simptom je pojav na površini povrhnjice in sluzastih jarkov in mehurjev. Koža postane popolnoma nezaščitena pred mehanskimi stiki, povzroča takojšnjo reakcijo - nastanek izpuščajev.

Bolezen metulja se deduje, njen razvoj ne vpliva na potek nosečnosti in nalezljivih bolezni matere v tem obdobju. V tem primeru so starši lahko popolnoma zdravi, vendar ima eden ali oba mutacijo genov. To je glavni dejavnik pri pojavu buloze epidermolize pri otroku. Med spočetjem se pojavi posebna kombinacija genov, ki povzroča bolezen.

Glede na vrsto kombinacije genov ločimo dve poti dedovanja patologije - prevladujoči in recesivni. Lahko se manifestira v prvih dneh otrokovega življenja ali v nekaj mesecih od trenutka rojstva.

Prirojene

Kongenitalna buloza epidermolize se pojavi takoj po rojstvu otroka. Erozivni izbruhi se širijo po telesu in celo prizadenejo nohte. Po izvedbi zdravljenja z zdravili uspešno prestal, ne da bi sledil.

Poleti in ko je otrok preveč aktiven, se kongenitalna buloza epidermolize razvija bolj aktivno, zato morajo starši posebno pozornost posvetiti takim okoliščinam. V adolescenci simptomi bolezni pogosto izginejo sami, pravilno zdravljenje pa pomaga pri preprečevanju kongenitalne epidermolize.

Kupljeno

Pridobljena buloza epidermolize se kaže v odrasli osebi. Bolezen prizadene sluznico in kožo, stopala, prebavni trakt. Pojavijo se mehurčki, ki povzročajo nelagodje, oseba doživlja hudo bolečino.

Terapija ni vedno učinkovita, saj je pridobljeno epidermolizo težko zdraviti. Takim bolnikom se pogosto predpisujejo sintetični hormoni. To pomaga doseči remisijo in podaljšati njeno trajanje.

Dystrophic

Distrofična oblika buloze epidermolize se kaže v prvih dneh otrokovega življenja. Zanj je značilna tvorba erozivnih formacij, ki pokrivajo velika območja.

Ko otrok raste, se izpuščaj razširi po celotni površini telesa. Distrofična epidermoliza vpliva na kožo in sluznico, notranje organe. Mehurčki lahko najdemo na nogah, rokah, kolenih itd.

Sčasoma hiter potek in rast razjed povzroči zaplete:

  • skrajšanje udov s pritrditvijo na določeni ravni,
  • kompresija požiralnika,
  • težko požiranje,
  • zmanjšati uzde in zožiti ustno režo (priporočamo branje: ali morajo dojenčki obrezati uzde?).

V primeru distrofičnega tipa buloze epidermolize ostaja tveganje nastanka kožnega raka, kar vodi do povečanja umrljivosti med bolniki.

Meja

Mejna vrsta epidermolize je na meji distrofičnih in enostavnih oblik. Obstajata dva podtipa - Gertlits in Not - Gertlits. Za prvo od njih je značilen hud potek in visoka smrtnost.

Ne glede na vrsto mejne oblike se na kateremkoli delu telesa oblikujejo mehurčki, ki se odlikujejo po lestvici.

Kaj je Kindlerjev sindrom?

V Kindlerjevem sindromu se otrok rodi z mehurčki, ki so že nastali na koži. V prihodnosti lezija pokriva še večja področja povrhnjice. Otrok razvije občutljivost na svetlobo, pigmentacijo in atrofijo zgornje plasti kože, na nohtih se oblikujejo brazgotine. Zapleti se prenesejo na notranje organe pacienta (prebavila, urogenitalni sistem).

Diagnostične metode

Diagnoza buloze epidermolize poteka pred in po rojstvu. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Nato se ugotovi prisotnost specifičnih kožnih beljakovin in določi sestava sestavin, da se ugotovi vzrok za nastanek bulozne epidermolize.

Če so bile ugotovljene določene mutacije, potem dodatno opravijo analizo DNK, ugotovijo genetske spremembe in pot dedovanja. Za diagnozo pred rojstvom otroka pregledamo amnijsko tekočino, ki jo jemljemo po 17 tednih nosečnosti. Z analizo DNK določimo poškodovani gen.

Značilnosti zdravljenja

Zdravljenje epidermolize je priporočeno šele po imunofluorescenčni analizi. Ne glede na obliko in potek patologije, zdravljenje takih bolnikov vedno vključuje več metod. Omogočajo vam dolgoročno odpust, vendar za njihovo popolno okrevanje ni dovolj.

Ker je to sistemska patologija, je za nadzor pacientov odgovorna skupina zdravnikov (kirurg, gastroenterolog, dermatolog, onkolog, psiholog itd.). Uporabljajo se imunostimulirajoča zdravila in zdravila, ki izboljšujejo procese presnove.

Potrebno je spremljati prehrano. V dnevni prehrani mora biti velika količina beljakovin, v prednostno visoko kalorično hrano.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje z zdravili se uporablja v obliki peroralnih zdravil in topikalnih zdravil. Uporabljajte zdravila kot:

  • analgetiki,
  • multivitamin
  • antibiotikov
  • drog na ravni gena.

Zdravniki ocenjujejo splošno stanje bolnika in obseg kožnih lezij. Ponavadi zdravila predpisana v kompleksu. Glavni cilj terapije je doseči remisijo (v ta namen so predpisani hormoni) in odpraviti vse neprijetne simptome. Ob ohranjanju nevarnosti za nastanek sepse in drugih zapletov zdravnik predpiše antibiotike in zdravila proti šokom.

Ohranjanje stanja kože

Bodite prepričani, da zunaj zdravljenje erozije večkrat na dan, da se prepreči razvoj sepse in kožnega raka, da se odpravi nastanek brez brazgotin povrhnjice. Majhni otroci dodatno oblečejo obdelana območja - to preprečuje povečanje poškodb ran.

Nastali mehurčki se odprejo in izčrpajo vsebino. Nato se zdravijo s posebnimi raztopinami in mazili, po katerih vsiljujejo nelepljive materiale in povoj.

Druga zdravljenja

Sodobne metode zdravljenja se uporabljajo tudi za preprečevanje ponovitve povrhnjice. Te vključujejo:

  • uporaba matičnih celic
  • beljakovinska terapija (pomaga učinkovito obnoviti kolagenska vlakna),
  • celično zdravljenje (injekcija darovalčeve celice), t
  • gensko terapijo (vnos zdravega gena, ki je poškodovan pri bolniku).

Koliko "otroških metuljev" živi?

Zapleteni potek bolezni vodi do drugih žalostnih posledic, na primer invalidnosti iz otroštva (z distrofičnim tipom).

S preprostim potekom buloze epidermolize opazimo pozitivno prognozo - bolniki živijo normalno življenje. Občasno je treba izvesti ustrezno terapijo in ne pozabiti na preventivne ukrepe, da bi patologija bila v remisiji.

Za takšne bolnike v Rusiji ni ustreznih pogojev, zato ne morejo vsi starši obvladati bolezni in pomagati otroku. To je zgodba o fantu po imenu Nikoloz, ki trpi zaradi bulozne (prirojene) epidermolize. Živi v enem od otroških domov v mestu Sankt Peterburg. Sedaj je star šest let in v svojem razvoju nikakor ni slabši od svojih vrstnikov. Skupaj s fundacijo Otroci BELA se Nikoloz uspešno spopada z epidermolizo.

Možni zapleti bolezni

Ko se pojavijo rane, morate skrbno spremljati njihovo stanje in jim posvetiti veliko pozornosti, saj obstaja nevarnost okužbe. Nekatere vrste buloze epidermolize lahko povzročijo naslednje zaplete:

  • ezofagealna stenoza / obstrukcija,
  • kršitev prebavnega trakta,
  • mišična distrofija,
  • motnja požiranja,
  • Deformacija vek
  • bolezni srca in ožilja,
  • zlitje prstov
  • skrajšanje udov
  • poškodba nohtov,
  • bolezni ustne votline.

Preventivni ukrepi za preprečevanje zapletov

Da bi se izognili zapletom in poslabšanju buloze epidermolize, je priporočljivo upoštevati določena pravila. Za preprečevanje:

  • nositi udobna oblačila in obutev,
  • upoštevati pravila kopanja in nege ustne votline,
  • slediti posebni prehrani,
  • stalno izvaja zdravniški nadzor,
  • zdravljenje.

Splošne informacije

Bullosa epidermoliza (pemfigus, dedna Broca, EB) spada v skupino dednih bolezni, za katere je značilna tvorba mehurjev na koži in sluznicah.Takšna patologija je posledica celo neznatnega zunanjega pritiska na kožo, kar je povzročilo drugo ime bolezni - mehanobulse.

Obstajajo številne vrste patologije, ki se obravnavajo, zato obstajajo različne klasifikacije. Torej, kaj je to - buloza epidermolize, na katere vrste je razdeljena? Najsodobnejša je delitev BE na štiri vrste:

  • preprosto
  • meja
  • distrofičen,
  • mešani (Kindlerjev sindrom).

Poleg tega ima vsaka vrsta veliko različnih kliničnih manifestacij. To pojasnjuje nekatere težave pri diagnosticiranju teh bolezni.

Je pomembno. Vzroki buloze epidermolize še niso povsem razumljivi. Bolezen je dedna in samo ta vrsta epidermolize je podedovana.

Običajno se takšna bolezen pojavi v več generacijah zapored.

Patogeneza in vzroki

Etiologija različnih vrst BE ni enaka. Preprosto obliko povzročajo mutacije genov KRT14 in KRT5. Po mnenju genetikov je 75% primerov posledica strukturnih motenj teh genov. Posledica tega je, da proteini bazalne plasti povrhnjice (plakofilin-1, desmoplakin) postanejo predmet napada. Lahko so tudi proteini bazalne membrane (alfa-6 / beta-4-integrin). Vsak mehanski učinek povzroči sproščanje encimov. Zadnji in uničiti te beljakovine, ki povzročajo citolizo, kršitev strukture povrhnjice in nastanek mehurčkov.

Razlog za razvoj mejnih EB so mutacije v LAMA3, LAMB3 in nekaterih drugih genih. Beljakovine, kot so laminin-332 in kolagen tipa 17, so ciljno usmerjene. Te beljakovine podpirajo normalno strukturo spodnjih plasti povrhnjice. Zato njihova poškodba vodi do značilnih manifestacij epidermolize mejne buloze.

Distrofični tip patologije je povezan z mutacijami v genu COL7A1. Ciljna beljakovina je kolagen 7. vrste. Nadzoruje stabilnost strukture drugih vezivnih vlaken kože. Zmanjšana vsebnost tega proteina v tkivih vodi do lažjega razvoja izpuščajev, mehurjev in erozij. Pogosto obstajajo kršitve dela drugih organov.

Razvrstitev

Po klasifikaciji EB se v dermatologiji pojavljajo 4 vrste bolezni:

  • preprosto
  • meja
  • distrofičen,
  • mešani (Kindlerjev sindrom).

Enostavno BE je razdeljeno na 12 podtipov. Med njimi so najpogostejši Dowling-Meara, Kebner, Weber-Cockaynovi sindromi. Podedovana recesivna in avtosomna dominantnost. Pojavi se v 1 od 100.000 primerov.

Mejna EB je razdeljena na 2 podtipa. Ena od njih ima 6 bolj neodvisnih kliničnih oblik. Največji je podtip Herlitza. Nastajanje mehurčkov se pojavi na ravni svetle plošče. Incidenca mejne epidermolize bullosinov je približno 1: 500.000.

Distrofični EB ima 2 podtipa. Vsak od njih je razdeljen glede na mehanizem dedovanja patologije (recesivno in dominantno). Poleg tega je prevladujoča različica pogostejša. Recesivna oblika ima več kliničnih oblik. Podtip Allopo - Siemens je najtežji.

Kindlerjev sindrom je ena izmed najmanj raziskanih in redkih oblik BE. Mehurčki se tvorijo v vseh slojih kože - v dermisu, povrhnjici, svetlem krožniku.

Glavna značilnost obrazca EB je njegov zgodnji začetek - takoj po rojstvu. Na območjih kože, ki so izpostavljena celo manjšemu trenju, tlaku ali drugim mehanskim obremenitvam, nastanejo mehurčki. Napolnjene so z seroznimi vsebinami. Velikost se razlikuje od glavice do oreha. Dermis okoli izpuščajev se ne ogreva. Glavna lokalizacijska mesta so komolci, kolena, roke, noge in golenice.

Za večino dojenčkov, ki imajo preprosto obliko EB, je prvi travmatični dejavnik rojstvo. Mehurčki se odprejo umetno ali naravno, kar povzroči začasno pigmentacijo. Površinske napake (distrofija, brazgotinjenje tkiv) po tem ne opazimo. Sluznice v tej obliki bolezni so redko prizadete, v približno 2% primerov. Plošča za nohte se ne uniči. Pri četrtini bolnikov je možno prekomerno potenje dlani in stopal.

Splošno dobro počutje ni prekinjeno. Fizični, duševni in duševni razvoj otroka izpolnjuje starostne standarde. Do 8–12 mesecev življenja je opaziti nekaj poslabšanja. V tem času se otrok nauči plaziti in hoditi, kar poveča stopnjo vpliva na povrhnjico. Poleti so znaki bolezni bolj izraziti kot pozimi. Do adolescence oslabijo ali popolnoma izginejo.

Lokalizirana oblika BE ali Weber-Cockayne sindroma se kaže v prvem ali drugem letu življenja. V poletni obliki se izpuščaj nahaja le na rokah in nogah. Mehurčki so napolnjeni s krvno serozno tekočino. Stanje se poslabša, če nosimo tople čevlje ali po vročih kopelih.

Mejna oblika bolezni, zlasti smrtonosni podvrsti Herlitza, je hujša. Obstaja pretirana krhkost kože, videz različnih erozij in mehurčkov. Na hrbtu in obrazu se tvorijo simetrične granulacije. V patološkem procesu so vključene sluznice ust. Hipoplazija zobne sklenine in karies, ki ju povzročata, sta možni. Pri hudi bolezni poveča tveganje za smrt v prvih letih življenja. Odrasli preživeli razvijejo kontrakturo v sklepih, izgubo nohtov, poškodbo ledvic. Atrofična oblika mejne BE ima bolj blag potek. Na koži so obsežni izpuščaji. Po njihovem ločevanju se pojavijo atrofična mesta, rdeča alopecija in distrofija nohtov.

Simptomi distrofnega BE so odvisni od njegove oblike. Hiperplastična oblika se pojavi od trenutka rojstva ali po 1-2 dneh. Izpuščaj opaziti po kakršnem koli mehanskem učinku na kožo. Po odprtju mehurčki ostanejo brazgotinjeni. Poleg kože so prizadete tudi sluznice. Nohti, lasje in zobje ohranjajo svoj videz. Duševni in telesni razvoj otroka se ne poslabšuje. Nikolkijev sindrom je negativen. To pomeni, da ni težko ločiti plasti dermisa. Do adolescence se manifestacije bolezni umirijo.

Simptomi polidizmatične oblike so označeni od trenutka rojstva. Mehurčki se pojavijo na koži in sluznici, tako v povezavi z mehanskim delovanjem kot spontano. Vsebujejo krvavo tekočino. Po odprtju nastanejo razjede, ki se postopoma zategnejo. Izpuščaj lahko ujame velika področja kože. Simptom Nikolsky pozitiven. Pogosto je bolnik zaskrbljen zaradi hudega srbenja. Nohti hitro tanki in popolnoma izginejo. Po celjenju razjed nastaja brazgotina, ki omejuje gibljivost sklepov. Možna so nekrotizirajoča tkiva in spontano zavračanje delov telesa (zlasti prstnih prstov). Bolnikom pogosto diagnosticiramo nenormalnost zob, nerazvitost organov ali tkiv in lase.

Podtip Allopo - Siemens spremlja nastanek globoke erozije. Morda poraz sluznice, kontrakture sklepov. Mehurčki se nahajajo v papilarnem dermisu. To pojasnjuje dolgotrajno celjenje erozij in nastanek brazgotin.

Pri vseh vrstah EB obstaja tveganje za razvoj šoka, sekundarne okužbe, sepse in dehidracije. Čim večja je površina telesa z lezijami in bolj destruktivna njihova narava, večja je verjetnost zapletov.

Zapleti

Zapleti buloze epidermolize so lahko šok, sepsa in dehidracija. Stanje šoka se razvije z obsežnimi kožnimi lezijami. Sepsa in dehidracija se pojavita, ko je pripeta sekundarna okužba. Več mehurčkov, erozije in razjed, večja je verjetnost zapletov. Zdravljenje vključuje ukrepe za odpravo dejavnikov, ki lahko vodijo do teh pogojev.

Življenjska doba

Koliko živite z bulozo epidermolize? Pričakovana življenjska doba je odvisna od tega, koliko se genska struktura spremeni in kako globoko je prišlo do poškodb tkiv in telesa. Hude oblike lahko spremljajo obsežne poškodbe tkiva, dodatek okužbe in poškodbe notranjih organov. Pogosto v tem primeru bolnik umre v otroštvu.

Koliko bo bolnik živel, je odvisno od skrbi za njega. Z največjim naporom lahko ublažite trpljenje in izboljšate kakovost življenja bolnika. V bistvu je pričakovana življenjska doba s to diagnozo nizka.

Opisanih je bilo več primerov, ko so bili bolniki popolnoma ozdravljeni. Postalo je znano, da lahko nekateri telesni sistemi obnovijo genetsko strukturo zaradi novih mutacij (obratni mozaicizem). Takšno samozdravljenje je izredno redko.

Preprečevanje

Preprečevanje se zmanjša na prenatalno diagnozo v prisotnosti primerov epidermolizne buloze v družini. Če je potrebno, se v drugem trimesečju nosečnosti opravi biopsija ploda pod ultrazvokom.

Kljub dejstvu, da je buloza epidermolize neozdravljiva patologija, katere resnost je odvisna od vrste genetskih motenj, lahko vpliva na njen potek. S pravočasno diagnozo, pravilnim zdravljenjem in ustrezno oskrbo bolnikov je lahko izid ugoden. V drugih primerih bo zdravljenje pomagalo ublažiti stanje bolnika.

Simptomi preprostega BE

Bolezen se manifestira od rojstva ali nekoliko pozneje na območjih, ki so bila izpostavljena mehanskim dražilnim učinkom (trenje, druga škoda).. Značilen je videz mehurčkov s serozno vsebino, velikosti graha ali oreha. Okoliška območja ostanejo čista.

Glavna mesta lokalizacije vnetnih sprememb v enostavni bulozi epidermolize:

  • kolenski in komolčni sklepi,
  • gležnje,
  • roke,
  • lasišče.

Nekaj ​​dni po pojavi mehurčkov. Prihaja do erozije. Hitro epitelizirajo brez brazgotin na koži ali atrofijo.

Je pomembno. Lezije spremljajo pacienta skozi celo življenje in ker se s starostjo praviloma nahajajo na nogah in rokah, je njihov videz in intenzivnost neposredno odvisna od izbora čevljev ali oblačil.

Bolezen ni nalezljiva, je pa neozdravljiva

Kindlerov sindrom ali mešani BE

Bolezen je slabo razumljena in redka. Njegova specifičnost je možnost poškodbe vseh plasti kože:

Sčasoma razvoj fotosenzitivnosti, atrofija. Obstaja značilna pigmentacija kože, ki se imenuje poikiloderma. Pogosto so prizadeti nohti, pojavijo se atrofične brazgotine. Gastrointestinalni trakt, urogenitalni sistem imajo lahko zaplete.

Mehurčki se pojavljajo vedno manj s časom, vendar občutljivost na svetlobo in sonce ostaja. Pri tem koža postane obarvana, nagubana. Na njem so majhne površinske krvne žile. Pogosto je bilo ugotovljeno:

  • palmo-plantarni keratoderma,
  • distrofija nohtov,
  • pseudosindaktnega razvoja.

Opažen je tudi skvamozni celični karcinom.

Po celjenju ran se na njihovem mestu pojavijo brazgotine, ki omejujejo svobodo gibanja.

Kaj je ta bolezen?

Bullosa epidermoliza je skupina genetsko in klinično heterogenih bolezni, za katero je značilno nastajanje mehurjev in erozivnih poškodb na koži in sluznicah zaradi najmanjše poškodbe (imenovane »sindrom metuljev«). Različne oblike buloze epidermolize lahko spremljajo številni izvenhutni zapleti, zlasti nastanek mehurjev in erozij na roženici in sluznici, hipoplazija sklenine, stenoza in strikture dihalnega, prebavnega in urinarnega sistema, mišična distrofija in maligni tumorji.

Primarna naloga dermatologov in neonatologov je natančna diagnoza in določitev ustrezne nege kože. Toda enako pomembno je zdravljenje zapletov, da se otrokom zagotovi visoka kakovost življenja. Manifestacije buloze epidermolize so pestre, zato je za optimalno oskrbo potreben specializiran multidisciplinarni center, v katerem delujejo zdravniki vseh specialitet, ki poznajo to bolezen.

Kateri so vzroki bolezni?

Vzrok buloze epidermolize je genetska predispozicija. Vse je položeno na ravni gena, saj se mutacije pojavljajo v genih, ki kodirajo strukturne proteine ​​keratinocitov in bazalne membrane kože in sluznice. Skupna lastnost teh beljakovin je njihova udeležba pri ustvarjanju močnih vezi med epitelijem in bazalno membrano ali zunajceličnim matriksom. Do danes so bile mutacije identificirane v več kot desetih genih.

Simptomi te bolezni so zelo obsežni. Ее можно разделить на кожные и внекожные проявления и осложнения.

Кожные проявления и осложнения:

  • поражение кожи,
  • невусы,
  • buloza epidermolize in maligni tumorji kože.

Dodatne kožne manifestacije in zapleti vplivajo na:

  • oči,
  • ORL,
  • ustna votlina
  • GI,
  • mišično-skeletnega sistema
  • drugih organov.

Značilen pokazatelj buloze epidermolize je ranljivost kože, njena občutljivost na zunanje mehanske učinke. To je neposredno povezano z erozijo. V večini oblik BE pred erozijo sledijo napeti mehurčki, ki so večinoma napolnjeni z bistro, brezbarvno tekočino. Včasih imajo mehurji hemoragično vsebino.

Drugi primarni elementi, ki jih opazimo pri kongenitalni epidermolizi, so:

  • miliums,
  • so distrofija ali pomanjkanje ploščic za nohte,
  • alopecija,
  • rast granulacijskega tkiva
  • aplazija kože,
  • palmo-plantarni keratoderma,
  • pikasta pigmentacija
  • bullosa epidermoliza nevusa.

Milia ima videz trdnih belih papul. Lahko se tvorijo v zdravih predelih kože, na mestu mehurjev in erozij, kot tudi v brazgotinskem tkivu. Nohti se lahko zgostijo in porumenijo, vzdolžni utori se oblikujejo na ploščah za nohte, kot na sliki.

Rast granulacijskega tkiva v obliki vlažnih rdečih plošče, ki je nagnjena k krvavitvam, skoraj patognomonična za mejni bullosa podvrsti epidermolize. Najpogosteje se nahajajo na obrazu, simetrično okoli naravnih odprtin telesa, kar včasih vodi do popolnega razrasta nosnic.

Druga značilna lokalizacija je osnova vratu, aksile, proksimalnih grebenov nohtov in ledvično krilo. Včasih granulacijsko tkivo raste na stenah žrela. Takšne posamezne formacije so skvamoznocelični karcinom in zato zahtevajo natančen pregled in, če je indicirano, biopsijo kože, zlasti pri bolnikih z recesivnim distrofičnim EB.

Pri bolj generaliziranih podtipih buloze epidermolize opazimo alopecijo s poškodbo lasišča, žariščno ali difuzno. Pri nekaterih bolnikih alopecija spremlja intenzivno brazgotinjenje.

Sekundarne kožne spremembe v EB so predstavljene z atrofijo, brazgotinami, pigmentacijskimi motnjami in adhezijami. Maligni tumorji so najhujši zaplet pri odraslih bolnikih z bulozo epidermolize.

Zdravljenje buloze epidermolize

Pri bolnikih z BE je ključnega pomena zaščita ranljive kože: potrebna sta poslastica in minimalen dotik. Hladen zrak, izogibanje pregrevanju in mazanje kože za zmanjšanje trenja lahko zmanjšajo nastanek mehurčkov. Uporaba vodne, zračne ali polnilne blazine, pa tudi mehkega flisnega pokrova ali perkalnega lista, bo pripomogla k zmanjšanju trenja. Za stole, avtomobilske sedeže in druge trde površine je ovčja koža idealna.

Dojenčki in otroci s hudim generaliziranim EB lahko razvijejo smrtno nevarno sepso. Tveganje za sepso se poveča zaradi oslabljene celične imunosti pri otrocih s hudimi oblikami BE. Dolgotrajna namestitev katetrov lahko predisponira za kandidalno sepso.

Majhnega otroka z EB ni mogoče jemati pod pazduho - se dvigne, vzame pod vrat in zadnjico in nosi na mehkem, hipoalergenem materialu. Oblačila morajo biti izdelana tudi iz mehkega, hipoalergenskega materiala, ki ga je enostavno obleči in biti preprost v kosi. Lahko uporabite nogavice in palčnike, da preprečite, da bi otrok drgnil kožo na rokah in nogah in ne češljal obraza. Če ima otrok hudo obliko EB, je neprimerno uporabljati plenice, namesto njih, je bolje, da plenico postavimo pod zadnjico in pustimo mednožje odprto. Ko se uporabljajo plenice, mora koža ostati suha in čista.

Številne rane bolnikov BE so prekrite z več plasti zavojev ali nelepljivimi sterilnimi oblogami. Suhi zunanji sloji povojev se vsak dan nežno odstranijo s škarjami, lepljive plasti pa z namakanjem: v kopeli ali z mokrimi obkladki. Odrasli bolniki običajno sami preoblečejo, otroci pomagajo staršem ali zdravstvenim delavcem.

Da bi preprečili širjenje napetih mehurčkov in s tem povečali površino prihodnje erozije, se preluknjamo po pravilih asepse. Da bi olajšali celjenje ran, je potrebno očistiti nekrotične mase in tuje materiale. Pri preprostem EB obstajajo posebni problemi, saj se mehurčki lahko oblikujejo okoli robov običajnih povojev ali pod njimi. Prah preluknjanih mehurčkov s koruznim škrobom jim pomaga izsušiti se, zmanjša trenje in preprečuje lepljenje ter tako odpravlja potrebo po oblačenju.

Rastoči in napeti mehurji lahko povzročijo občutno bolečino in nelagodje. Topikalna uporaba narkotičnih analgetikov, ki vplivajo na periferne opioidne receptorje, je dovoljena: 10 mg morfin sulfata, pomešanega s 15 g gela IntraSite, se lahko uporabi neposredno na odprtih ranah vsak dan, ko spreminjamo povoje.

Prednosten je fazni pristop k splošni anesteziji. Za blage bolečine se uporabljajo enostavni analgetiki, kot je paracetamol (acetaminofen), sam ali v kombinaciji s katerimkoli nesteroidnim protivnetnim sredstvom (ibuprofen ali diklofenak). Pri hudih bolečinah so lahko potrebni narkotični analgetiki (kodein fosfat ali morfin sulfat).

Klinična slika

Vodilni klinični znak bolezni v kateri koli obliki je pojav mehurjev kot odziv na manjšo mehansko poškodbo. Za preproste podvrste epidermolize je značilno tvorjenje polkrogelnih, napetostnih in tekočinsko napolnjenih mehurjev, ki se tvorijo na mestih trenja / travme. Mejne in distrofične oblike spremlja tvorba flacidne, z gubami pnevmatike, ki pade pod težo tekočine. Takšni mehurji se zlahka odprejo in se oblikujejo ne samo na območjih poškodb, temveč tudi na območjih napetosti (prepadov in aksilarnih gub, v vratu). Pri vsaki vrsti patologije lahko nastanejo različni mehurji in erozija, ki zajamejo veliko površino kože. Za erozije je značilno podaljšano celjenje pri vseh vrstah bolezni.

Enostavna oblika bolezni

Lokalizacija mehurjev na stopalih in rokah, huda patologija, prizadene celotno kožo bolnika. Če bolezen napreduje, mehurji zacelijo brez brazgotin. Preprosta oblika je razdeljena na 2 velika podtipa: lokalizirana in posplošena.

Za lokaliziran preprost BE ali Weber-Cockayn sindrom je značilna tvorba mehurjev na dlaneh in podplatih stopal, poslabšanje bolezni pa se pojavi poleti, ko se poveča tveganje za poškodbo kože in poveča potenje. Starejši je otrok, manj mehurčkov se oblikuje.

Za generaliziran preprost BE ali Dowling-Meara sindrom je značilen hud potek in je značilen nastanek mehurčkov pri novorojenčkih takoj po rojstvu. Napredovanje bolezni je opaziti do enega leta, potem se proces stabilizira in sčasoma se izboljša do prenehanja pojavljanja mehurčkov ali njihove redke tvorbe. Pogosto so ti mehurji napolnjeni z gnojem in prekriti z večplastnimi rumenkastimi skorjami. Ko mehurji izginejo v kraju njihove lokalizacije, se opazi trajna pigmentacija.

Dodatne značilnosti preprostega posplošenega EB vključujejo:

  • zaprtje
  • analne razpoke,
  • hiperkeratoza,
  • poškodbe sluznice,
  • težave z dihanjem
  • distrofija nohtov in fuzija prstov,
  • patologija srca,
  • ezofagealni refluks,
  • oblikovanje milj (beli vozlički),
  • anemija (bledica in šibkost, omotica),
  • kožnega raka bazalnih celic (pri odraslih).

Distrofična oblika bolezni

Distrofna oblika se lahko deduje recesivno ali dominantno. To je najtežja podskupina EB, saj je globoka plast dermisa poškodovana, z nastankom grobih brazgotin pride do celjenja mehurčkov. Skoraj vedno v distrofični obliki bolezni so prizadete sluznice. Značilen in najresnejši podtip distrofične oblike je Allopo-Siemensov sindrom. Manifestacije bolezni so že vidne od rojstva in veliko novorojenčkov se rodi s popolnim pomanjkanjem epidermisa na udih. Še posebej težka patologija se pojavi v prvih letih. Erozija je počasna, do več mesecev. Značilno je, da je starejši otrok slabši proces zdravljenja. Oblikovanje grobih brazgotin vodi v nastanek kontraktur in fuzijo prstov, kar še dodatno ovira rast in razvoj rok / stopal. Podobne brusne spremembe povzročajo težave s samopostrežbo in gibanjem. Poraz sluznice z nastankom erozije v drgnjenju se konča z brazgotinami in nastankom mikrostomije (zožitev ustne odprtine), kratkim frenulumom jezika, govorno napako. Brazgotinjenje erozij v žrelu / požiralniku povzroči nastanek obstrukcije in zoženja požiralnika, težave pri požiranju. Zdravljenje erozije v danki moti iztrebljanje. Tudi pacienti so nagnjeni k kariesu in pogosto imajo anomalije v položaju zob, do popolne izgube.

Oblika bolezni

Najresnejši podtip je Gerlitzov sindrom, za katerega je značilno nastajanje in hitro širjenje flacidnih in večkratnih mehurčkov, ki se skoraj takoj porušijo. Prekomerna proliferacija granulacijskega tkiva vodi do tvorbe granulacij okoli ust in nohtov, ki se pojavijo v prvih dneh življenja dojenčka. Otrok spremlja tudi aplazija kože (odsotnost dela kože na kosmatem lasišču), okvara nohtov in hripavost, težave z zobmi. Zdravljenje erozije spremlja tudi oblikovanje grobih brazgotin. Drugi simptomi (brez kože): zaostalost in duševni razvoj otroka, zmanjšano dihanje, slabokrvnost, težave s pljuči (pljučnica) in prebavni trakt (gastroenteritis) in razvoj sepse. Smrtnost v Gerlitzovem sindromu je zelo visoka, otrok umre zaradi respiratorne odpovedi (tvorba mehurčka na sluznici dihalnega trakta), sepse ali distrofije.

Diferencialna diagnostika

Bullosa epidermoliza pri novorojenčkih se razlikuje od bolezni, kot so:

  • pemfigus novorojenčkov,
  • eksfoliativni dermatitis,
  • novorojenčki herpesa,
  • bulozna prirojena eritroderma.

V starejši starosti se bolezen razlikuje od naslednjih bolezni:

  • dermatitis herpetiformis,
  • bulozni pemfigoid,
  • eksudativni eritem,
  • epidermalna nekroliza.

Zdravljenje buloze epidermolize ni lahka naloga in ima naslednje cilje:

  • mehurji in ulceracije
  • opozorilo na nove izpuščaje,
  • odstranitev ali zmanjšanje intenzivnosti ne-kožnih simptomov,
  • izboljšanje kakovosti življenja bolnika.

Posebna terapija za to bolezen ni razvita. Uporabljajo se simptomatske metode zdravljenja. Bolnika je treba pregledati dvakrat na dan zaradi novih lezij. Bubble formacije najprej obdelamo z antiseptikom, nato jih odpremo s sterilnimi škarjami, skalpelom ali iglo. Bubble je preboden na dveh mestih vzporedno s kožo. Pnevmatičnih mehurčkov ne smete odstraniti, morate samo sprostiti njegovo vsebino in nanesite aseptično obvezo z antiseptikom (nitrofural, metiltionijev klorid in drugi). Za apretiranje lezije z uporabo primarnih oblog iz kolagenskih poroznih materialov in sekundarnega fiksiranja. Povoji odstranite tako, da jih očistite s čistilom za kožo (pršilo).

Če je bolnik zaskrbljen zaradi srbenja, predpisujte antihistaminike in glukokortikoide. Pri znatnih bolečinah - narkotični analgetiki (ibuprofen, ketorol). Če otrok težko pogoltne, se zdravilo ustno izpušča v tekoči obliki (suspenzija) ali parenteralno. V primeru pristopa sekundarne okužbe so predpisani antibiotiki. Navedeno je tudi zdravljenje nepoškodovane kože z mazili vitamina A in kozmetičnimi vlažilnimi sredstvi dvakrat na dan. Izboljšuje zaščitne lastnosti kože. Z razvojem zapletov so v zdravljenje vključeni sosednji strokovnjaki.

Nega bolnika

Režim za bolnega otroka mora biti zaščiten. To pomeni, da je prepovedana vsaka fizična aktivnost, ki povečuje znojenje, nenadne premike in travmatične situacije.

Bolniki potrebujejo posebno dieto. Hrana mora biti čistena, ne hladna in ne vroča, poltekoča in brez začimb in začimb. Prehrana mora biti bogata z beljakovinami, ogljikovimi hidrati in maščobami ter vitamini in minerali - telo potrebuje snovi za zdravljenje erozij. Prav tako mora bolnik zaužiti veliko tekočine (območja rane na koži izgubijo vlago v tkivu).

Posebne zahteve za oblačila in obutev. Oblačila bolnega otroka morajo biti brezplačna, ne drgnite in ne zategnite kože. Prednost je treba dati oblačilom iz naravnih materialov. Doma je priporočljivo nositi otroka v mehkih (kolesa, flanele) pižame in nogavice na nogah (superge niso zaželene). Oblačila morajo biti večplastna, zato je toplo in ne dopušča kopičenja znoja. Nosite spodnje perilo in prvo plast oblačil. Tangice in pasovi, tesni elastični trakovi na kopalke in pižame niso dovoljeni.

Čevlji morajo biti izdelani iz pristnega, vendar mehkega usnja, z minimalnim šivom in pomanjkanjem dekorativnih podrobnosti. Priporočljivo je, da kupite čevlje z ježkom in se izogibate čevljem z zadrgami. Obutev za otroka mora biti ohlapna in enostavna za nošenje, tudi s povoji na nogah.

Vprašanje - odgovor

Ne, ni posebnih kontraindikacij. Ne opravljajte cepljenja samo s slabim zdravjem bolnika (zaplet kožnih izpuščajev). Tudi testi Mantoux se ne izvajajo.

Na žalost je bolezen neozdravljiva, kot je določeno na ravni gena. V medicini so opisani redki primeri obratnega mozaicizma - obnova telesnega dela, zlasti kožnih beljakovin in pojav novih sprememb v strukturi genov. Toda starši bolnega otroka se lahko tolažijo zaradi dejstva, da starejši bolnik postane, lažje napreduje bolezen.

Da, v Rusiji je še vedno aktivno prenatalna diagnostika genetskih bolezni, vključno z bulozo epidermolize. V ta namen se izvede horioncenteza v obdobju 10-14 tednov in ugotovi prisotnost genetske okvare ploda. Če je, priporočamo prekinitev nosečnosti. Prenatalna diagnoza je indicirana za pare, ki že imajo bolnega otroka, ali za potrjeno bolezen enega od staršev.

Da, invalidnost je določena za vsako obliko bolezni in dodeljena je pokojnina.

"Butterfly Syndrome"

Otroci z bulozo epidermolize se imenujejo otroci z metulji. Sam sindrom je tako imenovan, ker je koža takih otrok krhka, kot metulj. To pacientu povzroča boleče trpljenje vse življenje. "Butterfly Syndrome" - redka bolezen. Vendar pa taki bolniki obstajajo in jih ni mogoče zdraviti. To pojasnjuje dejstvo, da je bolezen položena na genetski ravni.

Takšni otroci potrebujejo posebno nego:

  • popolnoma prijazno okolje
  • mehka oblačila in obutev
  • posebne prevleke,
  • posebna prehrana.

Prihodnost otroškega metulja je odvisna od resnosti bolezni in kakovosti njenega zdravljenja. Zelo težko je odgovoriti na vprašanje, koliko ljudi živi z bulozno epidermolizo, saj v hudih oblikah življenje ni dolgo. Globlje koža je prizadeta, bolezen je hujša. Čeprav obstajajo primeri, ko se ljudje z diagnozo "bullosa epidermolysis" poročijo in imajo celo otroke.

Pomembno je! Najtežje obdobje pri bolnikih je do 3 leta starosti. Pri otroku, ki je ustrezno skrbel, se koža postopoma zožuje in po 3 letih postane življenje lažje.

"Butterfly Syndrome" se kaže v krhkosti kože, ki po poškodbi otroku povzroča ogromno trpljenje

Buloza epidermolize je dedna bolezen in njeno zdravljenje je posledica tega dejstva. Študija bolezni je pokazala, da temelji na kršitvi presnove določene beljakovine, ki uravnava občutljivost organov, tkiv in kože telesa na učinke temperatur. V vseh celicah opazimo motnje.

Ugotovljeno je bilo, da je najučinkovitejša metoda zdravljenja z zdravili anabolični steroid.. Pogosto se uporablja:

  • vitamin E,
  • nadledvični hormoni,
  • aminokisline
  • biološko aktivnih elementov
  • drugih zdravil, ki lahko stimulirajo presnovni proces.

K številu toničnih zdravilnih učinkovin dodamo zdravila z vsebnostjo:

  • kalcij,
  • žveplo,
  • cink
  • železo
  • aloe,
  • suspendirane človeške placente.

Zdravljenje je treba opraviti s pomočjo oblog in mazanja prizadetih območij s predpisanimi zdravili večkrat na dan.

Blistre na koži je treba sistematično odpreti, sledi pa je treba zdraviti z različnimi razkužilnimi raztopinami in antibiotskimi mazili. Rane se sperejo z juhami in tinkturami zdravilnih zelišč.

Pozor! Prognoza buloze epidermolize je zelo različna. To je odvisno od resnosti bolezni. Z zapletenim potekom smrti je mogoče. Velika večina bolnih otrok je obsojenih na vseživljenjsko invalidnost.

Zdravljenje ljudskih sredstev

Klinična terapija je koristna za dopolnitev tradicionalne medicine. Z boleznijo se lahko borite s pomočjo kopeli: t

  • Z okraski iz hrastovega lubja, vlaka, cvetov kamilice. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
  • S šibko raztopino kalijevega permanganata ali z dodatkom oljčnega olja. Ta kopel ima pomirjujoč učinek, je naravni antiseptik.

Vsak dan zvečer plavate z zdravilnimi zelišči: kamilico, hrastovo lubje itd.

Pomembno je! V nobenem primeru ne smete izbrati glavnih zdravil z zelišči po lastni presoji, saj se lahko bolezen še poslabša.

Ne smemo pozabiti, da ljudska zdravila ne morejo korenito ozdraviti te bolezni. Lahko se štejejo le za pomoč.

Loading...