Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Preverite diagnozo

Kariotipizacija je študija kromosomskega niza osebe, to je njegovega kariotipa. Pravi človeški kariotip je sestavljen iz 46 kromosomov. Od teh je 44 kromosomov po strukturi identična in 2 različna od njih sta odgovorna za razliko v spolnosti. Bolezni, ki jih spremljajo patološke spremembe v kariotipu, imenujemo kromosomske. Na primer Down sindrom. Kariotip te bolezni je sestavljen iz 47 kromosomov, dodatni kromosom je odgovoren za bolezen.

Potreba po kariotipiranju

Zdravnik predpiše kariotipiranje za pare po več neuspelih nosečnostih pri ženskah. Odstopanje v strukturi kromosomov v primeru neuspešnega sovpadanja genov pri starših je lahko vzrok neplodnosti, splavov in rojstva otrok z genetskimi boleznimi. Karyotyping vam omogoča, da ugotovite vzrok neplodnosti in naredite napoved verjetnosti, da imata zakonca otroke s kromosomskimi nepravilnostmi.

Analiza je priporočljiva za ljudi z genetskimi boleznimi v družini in izpostavljeni človeškim dejavnikom, ki lahko povzročijo mutacije.

Kariotipizacija ni potrebna za pare, ki so v začetni fazi načrtovanja nosečnosti. Takšna analiza se običajno izvaja enkrat v življenju, saj je kariotip osebe nespremenjen.

Nekatere bolezni ne pomenijo vedno rojstva samo bolnih otrok. V tem primeru se med nosečnostjo izvaja poseben postopek, ki vam omogoča, da preučite kariotip ploda. Postopek se izvaja na celicah, odvzetih iz plodov membrane. Ob hudih spremembah je nosečnost prekinjena.

Kako poteka kariotipiranje?

Opredelitev kariotipa je zelo zapleten in dolgotrajen postopek, ki se izvaja le v specializiranih ustanovah - reproduktivnem centru. Za analizo je najpogosteje potrebna venska kri, iz katere se kasneje izolirajo limfociti, redkeje se jemljejo kostni mozeg ali kožne celice.

Pomembna značilnost analize je, da je treba material raziskati takoj po njegovem prejemu, saj obstaja verjetnost smrti celic. Po pridobitvi želenih celic se pošljejo v poseben inkubator in dodajo snov, ki povzroči, da se celice aktivno delijo.

Nato dodamo snov kolhicin, ki ustavi delitev celic. Po tem se celice obarvajo s posebnim barvilom in pod mikroskopom lahko pregledate kromosome v celičnem jedru.

Kariotip celice je kaotičen, zato ga specialist fotografira in preslika, da kromosome postavi v parih. Nato se izvede analiza.

Rezultati študije so na voljo v 1-2 tednih.

Preverite, ali imam določeno bolezen

Vnesite ime bolezni

Projekt vključuje elektronski sistem za diagnosticiranje bolezni s točnostjo do 67%. To je primerljivo z učinkovitostjo primarne diagnoze, ki postavlja terapevta na kliniko.

Sistem Diagnoz.ru sploh ne zahteva, da se izognemo zdravnikom in samozdravljenju, ampak, nasprotno, daje priporočila, kateremu zdravniku naj se obrne prvi.

  • Lahko dobite brezplačno diagnostiko bolezni v poglavju "Diagnostika".
  • Poiščite opis bolezni, ki vas zanima - v razdelku "Bolezni"
  • Dešifrirajte teste in preberite o medu. postopki lahko najdete v poglavju "Postopki in analize".
  • Razumeti načela diete za določene bolezni - oddelek "Prehrana"
  • Več o spletnem mestu in spletnem diagnostičnem sistemu Diagnosis.ru preberite tukaj

Kaj je kariotip?

Kariotip je niz kromosomov človeških celic. Običajno vključuje 46 (23 parov) kromosomov, 44 (22 parov) od njih je avtosomnih in imajo enako strukturo, tako v moškem kot v ženskem telesu. En par kromosomov ima drugačno strukturo in določa spol nerojenega otroka. Pri ženskah jo predstavljajo dvajseti kromosomi, pri moških pa XY. Normalni kariotip pri ženskah je 46, XX in pri moških - 46, XY.

Vsak kromosom je sestavljen iz genov, ki določajo dednost. Skozi življenje se kariotip ne spreminja in zato je mogoče enkrat analizirati njegovo določitev.

Bistvo metode

Za določitev kariotipa se uporabi kultura celic, odvzetih od osebe, ki se pregleda in vitro (t.j. in vitro). Po izolaciji potrebnih celic (krvnih limfocitov, kožnih celic ali kostnega mozga) se snovi doda k njihovi aktivni reprodukciji. Takšne celice se nekaj časa inkubirajo, nato se jim doda kolhicin, ki ustavi njihovo delitev v metafazi. Po tem materialu obarvamo z barvilom, ki dobro prikaže kromosome in jih pregledamo pod mikroskopom.

Kromosomi se fotografirajo, oštevilčijo, razvrščajo v parih v obliki kariograma in analizirajo. Nekromosomi so določeni v padajočem vrstnem redu glede na njihovo velikost. Zadnja številka je dodeljena spolnim kromosomom.

Opravljanje karyotypinga se običajno priporoča v fazi načrtovanja zasnove - ta pristop vam omogoča, da zmanjšate tveganje za dojenčka z dedno patologijo. Vendar pa v nekaterih primerih ta analiza postane možna po začetku nosečnosti. Na tej stopnji kariotipizacija omogoča določanje tveganja dedovanja določene patologije ali se izvaja na celicah fetusa (prenatalno kariotipiranje), da bi ugotovili že podedovano razvojno anomalijo (na primer Down sindrom).

Karyotyping staršev se priporoča v naslednjih primerih:

  • zakonci, starejši od 35 let
  • družinsko anamnezo pri ženskah ali moških s kromosomskimi boleznimi (Down sindrom, Klinefelter, Patau, Edwards, itd.),
  • dolgotrajna odsotnost zamisli iz nepojasnjenih razlogov
  • Načrtovanje IVF
  • predhodno neuspešni postopki IVF,
  • slabe navade ali jemanje določenih zdravil za nosečnico,
  • hormonsko neravnovesje pri ženskah
  • pogost kontakt z ionizirajočim sevanjem in škodljivimi kemikalijami
  • zgodovino spontanih splavov pri ženskah, t
  • mrtvorojeni otrok v zgodovini
  • imajo otroke z dednimi boleznimi,
  • zgodnje umrljivosti dojenčkov v zgodovini,
  • moška neplodnost, ki jo povzroča slabši razvoj sperme
  • zakonsko zvezo med bližnjimi sorodniki.

Karyotyping fetusa in otrok je priporočljiv v naslednjih primerih:

  • nenormalen razvoj ploda,
  • psihomotorna ali psiho-govorna razvojna odstopanja v kombinaciji z mikorninami,
  • prirojene malformacije
  • duševno zaostalost
  • zaviranje rasti
  • odstopanja v spolnem razvoju.

Kako poteka analiza?

Preden zdravnik predpiše kariotipiranje, zdravnik priporoča izključitev tistih dejavnikov, ki lahko negativno vplivajo na zanesljivost rezultatov raziskav. Naslednji dejavniki lahko izkrivljajo podatke iz te analize: t

  • vnos alkohola
  • jemanje določenih zdravil (zlasti antibiotikov),
  • akutne nalezljive bolezni ali poslabšanje kroničnih bolezni.

Vzorčenje krvi iz vene za analizo se izvede zjutraj v stanju sitosti bolnika. Na prazen želodec ne priporočamo uporabe biomateriala. Pri zbiranju vzorcev tkiva za kariotipiranje zarodka se vzorčenje izvaja pod ultrazvočnim nadzorom.

Kako dolgo čakati na rezultat?

Rezultat kariotipiranja je mogoče dobiti 5-7 dni po dobavi materiala za raziskave. V tem času strokovnjaki spremljajo delitev celic v inkubatorju, zavirajo njihov razvoj na določeni točki, analizirajo pridobljeni material, združujejo podatke v eno samo citogenetsko shemo, primerjajo z normo in sklepajo.

Kaj lahko zazna kariotipiranje?

Analiza omogoča določitev:

  • obliko, velikost in strukturo kromosomov, t
  • primarno in sekundarno konstrikcijo med parnimi kromosomi,
  • heterogenosti ploskev.

Rezultati kariotipiranja v skladu s splošno sprejeto mednarodno shemo kažejo:

  • število kromosomov
  • pripadajo avtozomom ali spolnim kromosomom,
  • strukturne značilnosti kromosomov.

Študija kariotipa vam omogoča, da ugotovite:

  • trisomija (ali prisotnost tretjega kromosoma v paru) - odkrita v Downovem sindromu, s trisomijo v kromosomu 13, se razvije Patauov sindrom, s povečanjem števila kromosomov 18, pojavi se Edvardasov sindrom s pojavom dodatnega kromosoma X, zazna se sindrom Klinefelterja,
  • monosomija - odsotnost enega kromosoma v paru,
  • črtanje je pomanjkanje kromosomske regije,
  • inverzija - obrat kromosomske regije,
  • translokacija - gibanje kromosomskih regij.

Kariotipizacija omogoča identifikacijo naslednjih patologij:

  • kromosomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards,
  • mutacije, ki povzročajo povečane krvne strdke in prezgodnjo prekinitev nosečnosti,
  • genske mutacije, kadar telo ni sposobno razstrupljati (nevtralizirati strupenih snovi),
  • cistična fibroza,
  • spremembe v kromosomu Y,
  • nagnjenost k hipertenziji in miokardnemu infarktu, t
  • nagnjenost k sladkorni bolezni.

Kaj storiti pri ugotavljanju nepravilnosti?

Pri ugotavljanju nepravilnosti v kariotipu zdravnik bolniku pojasni značilnosti odkrite patologije in pove o naravi njegovega vpliva na otrokovo življenje. Posebna pozornost je namenjena neozdravljivim kromosomskim in genskim nepravilnostim. Odločitev o izvedljivosti ohranjanja nosečnosti sprejemajo izključno starši bodočega otroka, zdravnik pa le posreduje potrebne informacije o patologiji.

Če se odkrije nagnjenost k razvoju določenih bolezni (npr. Miokardni infarkt, diabetes mellitus ali hipertenzija), je mogoče v prihodnosti poskušati preprečiti te bolezni.

Kariotipizacija je analiza niza kromosomov pri ljudeh. To študijo opravimo s preiskavo krvnih limfocitov, celic kostnega mozga, kože, plodovnice ali placente. Njegovo izvajanje je prikazano v fazi načrtovanja zasnove, po potrebi pa se analiza lahko izvede med nosečnostjo (na vzorcih celic staršev ali ploda) ali pri že rojenem otroku. Rezultati kariotipizacije omogočajo odkrivanje tveganja za razvoj kromosomskih in genetskih patologij ter ugotavljanje občutljivosti na določene bolezni.

Kaj je kariotipiranje?

Za odgovor na vprašanje, kakšen je postopek kariotipiranja, je treba razumeti terminologijo, ki jo uporabljajo genetiki. Kariotip je kombinacija kromosomskega niza, ki je značilen za celice določene vrste.

Citogenetski diagnostični postopek za določanje človeškega kariotipa se imenuje kariotipiranje. Kot rezultat analize genetike dobimo kariogram - idejo o celotnem nizu kromosomov določene osebe z opisom morebitnih odstopanj. Za pripravo kariograma se celice uporabljajo v metafazi mitoze, ko se kromosomi nahajajo v ekvatorialni votlini vretena in tvorijo metafazno ploščo.

Kdaj ga porabijo?

Za kaj je molekularna analiza? Predpiše se, če v zakonih obstajajo sumi o možnih kromosomskih nepravilnostih, ki se lahko prenesejo na njihove otroke. Indikacije za karyotyping zakoncev:

  • starost vsaj enega zakonca je starejša od 35 let
  • tesno povezanimi poroki, t
  • prisotnost moža ali žene ali njihovih sorodnikov dednih bolezni,
  • večkratnih in neuspešnih poskusih IVF,
  • moška ali ženska neplodnost neznanega izvora, t
  • pogosti splavi, spontani splav,
  • kontakt s strupenimi snovmi, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, t
  • prisotnost zakonskih par otrok s kromosomskimi boleznimi.

Priprava na analizo

Ali je potrebna posebna priprava za analizo? Ker so v diagnozo vključene aktivno delilne celice, je treba izključiti dejavnike, ki lahko vplivajo na delitev. 2 tedna pred darovanjem krvi morate:

  • alkohol
  • kajenje, če ne morete prenehati z dajanjem cigaret,
  • ob opozarjanju na prihajajočo analizo zdravnika, da prekine dajanje zdravil, zlasti antibiotikov.

Kako izvajati raziskave: vrste diagnostike

Za preučevanje kariotipa se zbere venska kri in iz nje izolirajo limfociti iz delitvene faze. Ta analiza zahteva le 12-15 limfocitov. Postavijo se v epruveto in v 3 dneh opazijo rast in delitev. Za stimulacijo proliferacije dodamo mitogen in v epruveto dodamo kolhicin, da popravimo mitozo.

Obstajata dve vrsti kariotipiranja - klasična in spektralna. Za klasično diagnozo kariotipa se kromosomi obarvajo z različnimi barvili:

  • Q - barvanje z Akrikhin-Mustard z nadaljnjim pregledom pod fluorescentnim mikroskopom. Uporablja se za preučevanje kromosoma Y: določanje genetskega spola, odkrivanje translokacij, mozaicizem v Y kromosomu.
  • G - se najpogosteje uporablja v citogenetski analizi. Zaznava majhne aberacije in markerske kromosome.
  • R - akridin oranžno barvilo. Obarva tista območja, ki niso primerna za barvila Q in G.
  • C - uporabljen za analizo centromera.
  • T - uporablja se za preučevanje telomerov.

Druga metoda citogenetskih raziskav se imenuje spektralna kariotipizacija ali fluorescentna hibridizacija. Kromosomi so obarvani s fluorescentnimi barvili, ki se usedejo na specifičnih mestih kromosomov. Ta diagnostična metoda omogoča določanje medkromosomskih translokacij, ker se bodo translocirana območja razlikovala po spektru od drugega kromosoma.

Genetika vztraja, da poročeni par postavi diagnozo med načrtovanjem nosečnosti. Če je ženska že noseča, se izvede kariotip fetusa. Fetalni kariotipni material se zbere v zgodnjih fazah nosečnosti. Za izločanje krvi iz popkovnice se uporablja invazivna metoda s kordocentezo. Sam predporodni pregled je neboleč, vendar zdravniki spremljajo žensko in plod nekaj ur po punkciji.

Roki

Koliko časa poteka citogenetska analiza? Časovna razporeditev je odvisna od številnih dejavnikov:

  • koliko bolnikov je treba pregledati - eden od staršev ali zakonski par,
  • po kateri metodi analize,
  • potrebujemo slike kromosomov
  • je potrebno odkriti odstopanja
  • Kakšen je urnik laboratorija?

Čas citogenetske diagnoze je treba pojasniti neposredno v genetskem laboratoriju. V povprečju so 14-28 dni.

Koliko stane analiza?

Genetska analiza za kariotip je plačana storitev, ki se ne plača iz MHIF, zato jo zakonca plačata sama. Stroški v različnih laboratorijih so različni in so odvisni od cenovne politike zdravstvenega centra. V povprečju morate biti pripravljeni na naslednje zneske:

  • izdelava kariograma ene osebe - 4500–7500 str.,
  • kariogram s fotografijami kromosomov - 5000–8000 r.,
  • kariotipiranje z aberacijami - 5500–6000 r,
  • kariogram z zaznanimi aberacijami in fotografijami kromosomov - od 6000 p.

Rezultati dekodiranja

Če genetika ugotovi nepravilnosti, se zabeleži na naslednji način: število kromosomov, rama (q - dolga, p - kratka), številka oddelka, številka traku. Na primer, pri moškem se prenaša 20 odsekov kratkih in dolgih rok 2. in 4. kromosomov in izguba 21 delov dolge roke 10. kromosoma. To je zapisano takole: 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21).

Dekodiranje kaže takšna odstopanja:

  • Prisotnost dodatnega kromosoma - trisomije. Pogosto je ta anomalija vzrok za dedne bolezni. Na primer, Downov sindrom ima naslednji kariotip: 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+, kar kaže na trisomijo v kromosomu 21. Klanfelterjev sindrom se kaže v polisomiji spolnih kromosomov - 47, XXY, 48, XXXY.
  • Izguba kromosomske regije - izbris. Na primer, sindrom mačjega krika nastane zaradi izbrisa kratkega kraka 5 avtosomov - 46, XX, 5p-.
  • Raznolikost kariotipov - mozaicizem. To se zgodi s Turnerjevim sindromom: Shereshevsky: 46, X iso (Xq).

  • ali so starši nosilci genskih patologij, ki bodo prenesene na njihove otroke,
  • vzrok nenormalnega razvoja ploda,
  • kako velika je nevarnost za otroka s posebnimi potrebami,
  • vzroki za kronični spontani splav (nekatere genetske nepravilnosti vodijo do spontanih splavov), t
  • etiologija neplodnosti (ki je posledica združitve zigota jajčec in sperme).

Kaj je kariotipiranje in zakaj se izvaja?

Namen študije je določiti združljivost med partnerji, ki vam omogoča, da zamislite in rodite genetsko zdrave potomce. Kariotipiranje se izvaja v fazi načrtovanja otroka. Vendar pa se po nastopu nosečnosti izvede tudi postopek: od materinega otroka se vzame potrebno materijo v maternici, da se določi kromosomi.

Genetski zdravniki lahko zlahka prepoznajo tveganje za dedno nepravilnost pri otroku. Telo genetsko zdrave osebe vsebuje 22 parov nepolnih kromosomov in 2 para spolov: za moške, XY, za ženske, za XX.

Študija kaže prisotnost naslednjih bolezni:

  1. Monosomija: odsotnost enega kromosoma v paru (sindrom Shereshevsky-Turner).
  2. Trisomija: dodatni kromosom v paru (Downov sindrom, Patau).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Inverzija: proces, s katerim se del kromosoma razvije.
  6. Prenos: kromosomsko rojanje.

Z uporabo kariotipiranja se oceni stanje genov in ugotovijo naslednje:

  1. Mutacije genov, odgovornih za nagnjenost k trombozi. Lahko povzročijo spontani splav ali neplodnost.
  2. Mutacija Y-kromosoma - Klinefelterjev sindrom. Značilnost bolezni je prisotnost kromosoma Y, kljub dodatnemu prisotnosti kromosoma X, so bolniki vedno samci. Za začetek nosečnosti bo treba uporabiti donorsko spermo. Variante kariotipa Klinefelterjevega sindroma: 47 HHY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Genske mutacije, ki so odgovorne za procese razstrupljanja. Obstaja nizka sposobnost telesa za dezinfekcijo okoliških strupenih dejavnikov.
  4. Mutacija v genu cistične fibroze. Določena je verjetnost nevarne bolezni pri otroku.

Zahvaljujoč kariotipizaciji je diagnosticirana dedna nagnjenost k številnim boleznim - diabetes, miokardni infarkt, hipertenzija in patološki procesi v sklepih.

Koliko je kariotipiranje? Cena študije je odvisna od mesta in ravni klinike: povprečna cena je približno 6700 rubljev. Toda pred spočetjem se vsem bodočim staršem priporoča, da opravijo test. Če pravočasno odkrijejo odstopanja, lahko specialist ustvari optimalne pogoje za razvoj otroka in prepreči splav ali prezgodnji porod.

Zdravnik pripoveduje o dednih boleznih:

Indikacije za pregled

Pri načrtovanju nosečnosti je zaželeno, da vsaka družina izvede citogenetsko študijo. Posamezni državljani morajo prestati molekularno kariotipiranje.

Poglejmo podrobno, v katero kategorijo oseb je dodeljen postopek:

  1. Starost enega ali obeh zakoncev presega 35 let.
  2. Neplodnost neopazne etiologije.
  3. Neuspeh poskusov IVF.
  4. Prisotnost dednih patologij pri starših.
  5. Endokrine motnje pri bodoči materi.
  6. Kršitve ejakulacije ali delovanja sperme neznane etiologije.
  7. Prisotnost neugodne ekologije in dela s kemikalijami.
  8. Prisotnost slabih navad v obliki kajenja, alkohola, drog ali zdravil.
  9. Prijavljeni primeri spontanih splavov, zamujenega splava ali prezgodnjega poroda.
  10. Poroka s sorodnikom krvi.
  11. Že rojeni otroci z genetskimi boleznimi.
  12. Dobiti enega od izpostavljenosti sevanju.

Mehanizem. T

Za test se iz obeh partnerjev odvzame venska kri. Študija traja 5 dni. V tem času se v fazi mitotične delitve iz plazme izločajo limfociti. V 72 urah se izvede analiza razmnoževanja krvnih celic, kar nam omogoča, da ugotovimo prisotnost patologije in tveganje za spontani splav. V fazi delitve strokovnjak pregleda kromosome, pri čemer pripravi mikro pripravke na steklu.

Laboratorijski tehnik lahko opravi difrakcijski test ali difrakcijski test na kromosom. Za boljšo vizualizacijo specialist izvede diferencialno obarvanje strukture nukleoproteinov, po katerem postane njihova individualna strija dobro vidna. Preštejemo število kromosomov, primerjamo striacijo parnih kromosomov in analiziramo strukturo vsakega kromosoma.

Edinstvena tehnologija vam omogoča, da dobite natančen rezultat s študijo 15 limfocitov. To pomeni, da vam ni treba ponovno darovati krvi ali telesnih tekočin. Ena analiza kariotipiranja zakonskega para omogoča načrtovanje nosečnosti in porod zdravih otrok.

Ko se je že zgodilo spočetje, strokovnjaki priporočajo opravljanje testa v zgodnjih fazah nosečnosti, da bi odkrili patologije, kot so Downov sindrom, Turner, Edwards, mačji krik in druge anomalije. Material je vzet od otroka v maternici in zakoncev.

Obstaja invazivna in neinvazivna metoda prenatalnega kariotipiranja. Prva se šteje za varnejšo in vključuje izvajanje ultrazvočne diagnoze s krvjo bodoče matere za identifikacijo markerjev.

Invazivna metoda je bolj natančna in skoraj popolnoma odpravlja napake, včasih pa je lahko precej tvegano, zato zahteva stacionarno opazovanje več ur. Za izvedbo takšne študije potrebujete posebno opremo, ki manipulira z notranjostjo maternice, da zajame genetski material.

Za identifikacijo sledi agresivnih dejavnikov na verigi DNK se določi kariotip z aberacijami. Postopek velja za napredno genetsko preiskavo, v kateri strokovnjaki skrbno preučijo 100 celic z izračunom nenormalnih metafaz. Preskus je precej težaven in mnogi laboratoriji ne izvajajo take študije.

Kaj storiti, če med pregledom odkrijejo odstopanja - zdravnik svetuje

Pri ljudeh je v jedru somatskih celic 46 kromosomov, en par in so spolno: normalni ženski kariotip je predstavljen kot 46 XX in moški - 46 XY. Po prejemu kariograma genetik dešifrira test in opravi posebno posvetovanje za zakonski par, med katerim pojasni možnost, da ima otrok patologijo ali nepravilnosti. Priporoča, da se v fazi načrtovanja otroka lotijo ​​terapije, potem pa je možno preprečiti kršitve pri otroku.

Ko se med nosečnostjo že ugotovijo nepravilnosti, zdravnik svetuje, da se nosečnost prekine, da bi naslednjič poskusili zamisliti zdravega dojenčka. Ali pa zdravnik daje zakoncem pravico do izbire, v katerem bodo pripravljeni za rojstvo »posebnega« otroka. Če so bodoči starši normalni in imajo odlično združljivost, jim strokovnjak podrobno pove vse faze načrtovanja nosečnosti.

Pri ugotavljanju dednih bolezni pri partnerju lahko uporabite genetski material darovalca. Če želite to narediti, uporabite spermo zdravega človeka.

Zaključek

Rojstvo zdravega otroka je najpomembnejša naloga staršev. V fazi načrtovanja nosečnosti se lahko izognete patologiji s citogenetsko študijo. Izvedba kariotipiranja zakoncev omogoča ugotavljanje združljivosti para in možnih kršitev pri dojenčku in ko pride do nosečnosti, da bi ugotovili prisotnost razvojnih motenj pri plodu.

Indikacije za postopek

Čeprav ta metoda vsako leto postaja vse bolj priljubljena, mnogi pari slabo razumejo, kaj je kariotipiranje in so zaskrbljeni zaradi potrebe po tem. Osnovno znanje genetike bo pomagalo razjasniti.

Kariotip je niz kromosomov v človeškem telesu, ki določa njegove značilnosti: višina, struktura telesa, raven inteligence, barva oči in kože. Norma človeškega kariotipa je 46 kromosomov, od katerih sta 2 odgovorna za razliko v spolnosti. Nekatere motnje v kariotipu vodijo do genetskih bolezni. Tako prisotnost samo enega dodatnega kromosoma povzroči neozdravljivo bolezen, znano kot Down sindrom.

Verjetno je, da bodo v prihodnosti vsi poročeni pari testirani na spoštovanje zakoncev na ravni gena. Do sedaj so zdravniki predpisovali študijo le v določenih primerih. Primerjalna analiza kromosomov omogoča skoraj absolutno gotovost, da se določi verjetnost kršitev pri bodočem otroku.

Komplet ženskih kromosomov (levo) in moški (desno)

Glavne indikacije za kariotipiranje:

  • starši nad 35 let
  • pogosti splavi, pogrešane nosečnosti, pari neplodnosti iz nepojasnjenih razlogov,
  • prisotnost dednih bolezni pri najbližjih sorodnikih enega ali obeh staršev, t
  • tesen odnos zakonskega para,
  • ponavljajoči se poskusi umetne oploditve, ki niso bili uspešni,
  • hormonsko neravnovesje pri ženskah, slaba branja semena pri moških,
  • podaljšan stik zakoncev s škodljivimi kemikalijami
  • živijo v okolju neprijaznih pogojih
  • kajenje, nenadzorovan vnos močnih drog, zloraba alkohola, zasvojenost s potencialnimi starši, t
  • prisotnost zakonskega otroka z prirojenimi malformacijami.

Metoda citogenetičnega kariotipiranja je dovolj za enkratno zadrževanje. Omogoča vam, da ugotovite potencialna tveganja za anomalije ploda, tudi v primerih, ko se dedne bolezni ne kažejo več generacij. Študija je priporočena v fazi načrtovanja nosečnosti.

Kako analizirati

Za določitev kariotipa se pregledajo krvne celice. Za odpravo negativnega vpliva različnih dejavnikov je potrebna skrbna vnaprejšnja priprava na analizo.

Najkasneje dva tedna pred postopkom je treba prenehati jemati zdravila, zlasti antibiotike, da se izključijo alkoholne pijače in kajenje. Če ima vsaj en zakonec akutno infekcijsko / virusno bolezen ali poslabšanje kronične bolezni, je treba analizo preložiti.

Za študijo vzemite vensko kri obeh zakoncev.

Roki za kariotipiranje so približno tri tedne. V tem času genetiki spremljajo stanje in delitev celic. Za bolj zanesljivo določitev strukture kromosomov so obarvani. Nato se obarvani material primerja z normami citogenetskih shem kromosomov.

Rezultati omogočajo ugotavljanje prisotnosti tretjega dodatnega kromosoma v paru, odsotnosti kromosoma ali njegovega dela, podvojitve ali gibanja kromosomov. Postopek bo pomagal določiti, kako spremembe v genih vplivajo na nastanek krvnih strdkov, kot tudi odkrivanje genske mutacije, katere izločanje bo pomagalo zmanjšati verjetnost resne bolezni cistične fibroze.

Kariotipizacija razkriva tveganje za razvoj Downovih sindromov, Patau, Edwards, Ternar, Kleinfelter. Poleg tega je določena genetska predispozicija za razvoj miokardnega infarkta, diabetes mellitusa in hipertenzije.

Podatke lahko dešifrira le izkušen genetik. Nesprejemljivo je sprejemati sklepe osebam brez zdravstvene vzgoje!

Ko rezultati pokažejo dobro združljivost zakoncev, lahko brez strahu greste k načrtovanju nosečnosti. Dodatni postopki ali analize niso potrebni. Če se odkrijejo nepravilnosti, lahko zdravnik predpiše potek zdravljenja, v hujših primerih pa priporoči uporabo donorskega jajca ali sperme.

Kadar je potreben kariotip fetusa

Če študija genetskega materiala ni bila izvedena pred začetkom nosečnosti in če ženska že nosi otroka, se lahko izvede kariotip fetusa. Najpogosteje se potreba po takšnem postopku pojavi, ko pride do nenačrtovane nosečnosti in prisotnosti kazalnikov tveganja.

Analiza je dodeljena v naslednjih primerih:

  • starosti nad 35 let
  • sum na fetalno patologijo med ultrazvokom, t
  • nenormalne krvne preiskave,
  • prisotnost para z otrokom z boleznijo, ki jo povzročajo genetske motnje, t
  • pretekle uporabe drog ali odvisnosti od alkohola od matere,
  • virusne bolezni v prvih treh mesecih nosečnosti, t
  • Kontakt enega od staršev s škodljivimi kemikalijami, daljšim bivanjem ali delom v okolju neugodnem območju.

Mnoge ženske so previdne glede te analize, saj verjamejo, da lahko škoduje nerojenemu otroku. Dejansko je vprašanje, ali je nevarnost izvajanja prenatalnega kariotipa, še vedno pomembno.

Metode vodenja

Najboljše obdobje za izvajanje raziskav o genetskem materialu so prvi trije meseci nosečnosti. Večina genskih patologij je uspešno identificirana v zgodnjih fazah. V sodobni medicini obstajata dve metodi: invazivni in neinvazivni.

  • Neinvazivna metoda kariotipiranja ni nevarna za bodočega otroka. Zagotavlja ultrazvok in biokemični krvni test. Toda njegovi rezultati niso vedno točni.
  • Invazivna metoda je bolj informativna. Prikazuje dokaj zanesljive rezultate, odstotek napake je minimalen. Za določitev stanja kromosomov bo potreben kariotipiranje horiona, odvzem vzorca amnijske tekočine (amniocenteza) in popkovnične krvi (cordocentesis). Študija možnih genskih nepravilnosti se izvede podobno kot pri analizi krvi staršev.

Predpogoj za invazivno raziskovalno metodo je obveščanje staršev o možnih tveganjih za plod. V nekaterih primerih se lahko pojavi krvavitev, izginjanje posteljice in celo spontani splav.

Kako pomembna je kariotipizacija pri aberacijah?

Aberacije so določene motnje kromosomov, ki so lahko tako redne kot nepravilne. Preprosta študija ne bo dala popolnih informacij. Njegov glavni rezultat, ki ustreza normi, je 46XY (moški kariotip) in 46XX (ženski kariotip).

Ženske s spontanim splavom, po več neuspešnih poskusih umetne oploditve, so prikazane samo kariotipiranje z aberacijami, kar bo razkrilo kršitve v kompletu kromosomov.

Odkrivanje odklonov: kaj storiti?

Ker je ta študija zelo zapleten in dolgotrajen proces, se lahko zaupa le izkušenemu genetiku v zdravstvenem centru z odličnim ugledom. Po prejemu rezultatov zdravnik opravi posebno posvetovanje za starše, v katerem jih seznani s stopnjo verjetnosti, da ima otrok z razvojnimi anomalijami.

V nekaterih primerih lahko predpisana zdravila in vitaminska terapija znatno zmanjšajo verjetnost za razvoj motenj pri oblikovanju ploda.

Če se pri otroku najdejo genetske patologije, lahko zdravniki, ki o tem obvestijo starše, predlagajo prekinitev nosečnosti. To je še en razlog, zakaj je kariotip najboljši v prvem trimesečju. Vendar imajo končno odločitev o tem, ali naj otroka zapustijo ali ne, samo starši.

Koliko lahko zaupate tem genetskim raziskavam in ali so možne napake v kariotipiranju?

Strokovnjaki pravijo, da je verjetnost napake v rezultatih postopka, ki se izvaja v specializirani kliniki, manjša od 1%, zato so lahko prihodnji starši prepričani v zanesljivost rezultatov.

Kaj, če je odstopanje od norme?

Kaj, če bi analiza kariotipiranja pokazala nepravilnosti? Glede na to, kdo je nosilec okvarjenih genov, lahko uporabite metodo umetne oploditve z donorskimi jajci ali donorsko spermo. Potencialni starši skupaj z zdravniki ocenijo tveganja in se odločijo, ali naj si otroka sami zamislijo.

Če je prenatalna kariotipizacija pokazala genetske nepravilnosti pri plodu, se informacije takoj posredujejo paru. Kromosomske nepravilnosti so indikacija za medicinski splav. Nekatere bolezni so nezdružljive z življenjem ploda, vprašanje ohranjanja nosečnosti pa se ne pojavi. Pri drugih boleznih, kot je Downov sindrom, zadnjo besedo nosijo starši.

Genetski zdravnik je pomemben za pravilno posredovanje informacij zakoncem. Pojasniti mora, da se genetske bolezni ne odzivajo na zdravljenje, in če se par odloči roditi otroka s podobno patologijo, jim povejte, kaj jih čaka v prihodnosti.

Indikacije za kariotipiranje

V idealnem primeru je kariotip potreben za vse zakonce, ki želijo postati starši, tudi če ni indikacij za analizo.

Mnoge dedne bolezni, ki jih trpijo pra-stari starši, se morda ne bodo manifestirale pri ljudeh, kariotipiranje pa bo pomagalo identificirati patološki kromosom in izračunati tveganje za otroka s patologijo.

Obvezne navedbe za postopek vključujejo: t

  • starosti bodočih staršev (35 let in več, tudi če se na to točko odzove le en zakonec), t
  • neplodnost neznanega izvora
  • ponavljajoče in neuspešne poskuse umetne oploditve (IVF), t
  • prisotnost dedne bolezni pri enem od zakoncev, t
  • hormonsko ravnovesje pri ženskah
  • zmanjšana proizvodnja semenčic (spermatogeneza) z neznanim vzrokom,
  • neugodno ekološko okolje
  • stik s kemikalijami in obsevanje,
  • vpliv škodljivih dejavnikov na žensko, zlasti v bližnji preteklosti: kajenje, alkohol, droge, zdravila,
  • prisotnost spontanega splava (spontani splav, prezgodnji porod, zamujen splav), t
  • tesno povezanimi poroki, t
  • prisotnost otroka / otrok s kromosomskimi boleznimi ali prirojenimi malformacijami.

Postopek za preučevanje kariotipov zakoncev je treba izvesti v fazi načrtovanja nosečnosti. Možnost kariotipiranja pa ni izključena, če je ženska noseča. Nato se kariotipira ne le za zakonce, ampak tudi za nerojenega otroka (prenatalno kariotipiranje).

Kaj razkriva kariotipiranje

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Če pa se odkrije kakšna genetska patologija, na primer identifikacija tretjega dodatnega 21 kromosoma pri ženski, bo rezultat videti kot 46HH21 +.

Kaj omogoča določitev analize kromosomskega sklopa:

  • trisomija je tretji presežni kromosom v paru (npr. Downov sindrom),
  • monosomija - v paru ni posameznega kromosoma,
  • izbris - izguba kromosomske regije,
  • podvajanje - podvojitev katerega koli fragmenta kromosoma,
  • inverzija - obrat kromosomske regije,
  • translokacija - gibanje delov (kasting) kromosoma.

Na primer, odkrivanje delecije v Y kromosomu je pogosto vzrok za moteno spermatogenezo in posledično moško neplodnost. Znano je tudi, da so izbrisi vzrok za nekatere prirojene nepravilnosti ploda.

Za lažje prikazovanje rezultatov analize na papirju, ko je zaznana sprememba strukture kromosoma, je dolga roka napisana v latinici q, kratka roka t. Na primer, z izgubo fragmenta kratkega kraka petega kromosoma pri ženski bo rezultat analize videti takole: 46HH5t, kar pomeni sindrom "mačji krik" (genetska motnja, za katero je značilen otrok otrok in druge prirojene motnje).

Poleg tega vam karyotyping omogoča oceno statusa genov. S to raziskovalno metodo je mogoče ugotoviti:

  • genske mutacije, ki vplivajo na tvorbo tromba, ki moti pretok krvi majhnih žil med nastajanjem placente ali implantacijo in lahko povzroči spontani splav / neplodnost,
  • Mutacija genov Y kromosoma (v tem primeru je treba uporabiti donorsko spermo),
  • mutacije genov, ki so odgovorni za razstrupljanje (nizka sposobnost telesa za dezinfekcijo okoliških strupenih dejavnikov),
  • Genska mutacija v genu cistične fibroze pomaga pri izključitvi možnosti za to bolezen pri otroku.

Poleg tega kariotipiranje pomaga diagnosticirati genetsko dovzetnost za številne bolezni, na primer miokardni infarkt, diabetes, hipertenzijo, patologijo sklepov itd.

Kaj storiti ob odstopanjih

V primeru odkritja genskih mutacij ali kromosomskih aberacij pri enem od zakoncev v fazi načrtovanja nosečnosti, genetik par pojasni verjetnost, da bo imel bolnega otroka in možna tveganja.

Kot veste, je kromosomska in genska patologija neozdravljiva, zato je nadaljnja odločitev padla na ramena bodočih staršev (uporabite donorsko spermo ali jajčno celico, tvegajte, da imate otroka ali ostanejo brez otrok).

Če se med nosečnostjo odkrijejo kromosomske nepravilnosti, zlasti v zarodku, jo prosijo, da jo prekine. Ne vztrajajte pri prekinitvi nosečnosti zdravnikov.

Pri nekaterih kromosomskih nenormalnostih (npr. Tveganje, da otrok s patologijo ni visoko), lahko genetik predpiše potek določenih vitaminov, ki zmanjšujejo verjetnost, da bi imeli bolnega otroka.

Oglejte si video: NA BEATLESE ME JE PELOU! (December 2019).

Loading...