Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Edwardsov sindrom, kaj je to: fotografije novorojenčkov, 9. del, vzroki bolezni, kromosom 18

Danes bomo govorili o redki otroški bolezni, ki jo spremlja veliko število anomalij in razvojnih motenj. Gre za Edwardsov sindrom. Preglejmo njegove vzroke, oblike, pogostost manifestacije, diagnostične metode in druge pomembne zadeve.

Edwardsov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo kromosomske anomalije, ki povzročajo celoten seznam motenj in nepravilnosti v razvoju otroka. Njegov vzrok je trisomija 18. kromosoma, to je prisotnost njegove dodatne kopije. To dejstvo vodi v nastanek zapletov genetske narave.

Tveganje, da se bo otrok rodil s Edwardsovim sindromom, je enako 7 v 7.000 primerih, na žalost pa večina otrok s to invalidnostjo umre v prvih tednih življenja. Samo okoli 10% živi eno leto. Bolezen vodi v globoko duševno zaostalost, prirojene poškodbe notranjih in zunanjih organov. Najpogostejši od njih so okvare v možganih, srcu, ledvicah, majhni glavi in ​​čeljusti, razcepljeni ustnici ali okusu ustnic.

Simptome bolezni smo najprej oblikovali in leta 1960 opisali D. Edwards. Zdravnik je bil sposoben vzpostaviti odnos med manifestacijo več simptomov, ugotovil več kot 130 napak, ki spremljajo bolezen. Čeprav se simptomi Edwardsovega sindroma manifestirajo zelo živo, so sodobne metode zdravljenja proti njim, žal, nemočne.

Vzrok bolezni

Če Edwardsov sindrom (fotografije bolnih otrok iz etičnih razlogov niso objavljene), je bil diagnosticiran med nosečnostjo, nato pa se najpogosteje konča s splavom ali mrtvorojenjem. Žal, manifestacija bolezni v plodu danes ni mogoče preprečiti.

Tudi v sodobnem času jasni vzroki za to genetsko bolezen niso pojasnjeni, zato preventivnih ukrepov proti njenemu razvoju v prihodnjih otrocih ni mogoče oblikovati. Vendar pa so strokovnjaki opredelili dejavnike tveganja:

  • Neugodne okoljske razmere.
  • Učinki sevanja, strupene, kemikalije na starše.
  • Odvisnost od alkohola in tobaka.
  • Dednost.
  • Jemanje določenih zdravil.
  • Incest, krvni odnos staršev.
  • Starost bodoče matere. Če je ženska starejša od 35 let, se to šteje kot vzrok za Edvardsov sindrom pri otroku, kot tudi za druge kromosomske bolezni.

Oblike sindroma

Na vrsto takšne anomalije vpliva predvsem stopnja razvoja zarodka, pri katerem sindrom prehiteva zarodek. Skupaj so tri vrste:

  • Popolno. Najtežji tip predstavlja 80% primerov. Jutranji kromosom se pojavi v trenutku, ko je bil plod le ena celica. Iz tega sledi, da se bo nenormalni kromosomski niz prenesel med delitvijo in vse druge celice, ki jih opazimo v vsaki od njih.
  • Mozaik. Ime je podano zaradi dejstva, da so zdrave in mutirane celice mešane kot mozaik. 10% tistih, ki trpijo zaradi simptomov Edwardsa, trpi zaradi te posebne oblike. Znaki bolezni so tukaj označeni šibkejši, vendar še vedno vplivajo na normalen razvoj otroka. Presežek kromosoma se pojavi med fazo, ko je zarodek sestavljen iz več celic, zato je prizadet le del organizma ali poseben organ.
  • Možen prenos. Tukaj ni samo nedisjunkcija kromosomov, temveč tudi prekomerna količina informacij, ki jih ustvari reorganizacija translokacije. Izkazuje se tako med zorenjem gamet kot tudi med razvojem zarodka. Odstopanja tukaj niso izrazita.

Razširjenost sindroma

Tveganje za Edwardsov sindrom ne more biti izraženo v natančnih številkah. Spodnja meja rojstva otroka s takšno anomalijo je 1: 10.000, zgornja meja je 1: 3.300. V tem primeru se pojavi 10-krat manj pogosto kot Downov sindrom. Povprečna zasnova otrok z Edwardsovo boleznijo je višja - 1: 3000.

Glede na študije se tveganje za otroka s tem sindromom poveča za 0,7%, če so starši starejši od 45 let. Vendar pa je prisoten tudi pri starših 20-, 25-, 30 let. Povprečna starost očeta z otrokom s Edwardsovim sindromom je 35 let, mama pa 32,5 leta.

Anomalija je povezana tudi s spolom. Dokazano je, da se pri deklicah pojavlja 3-krat pogosteje kot pri dečkih.

Sindrom in nosečnost

Edwardsov sindrom kaže znake v nosečnosti. Slednji poteka s številnimi zapleti, za katere je značilna perenapravivaniem - dojenčki se rodijo približno 42 tednov.

V fazi nosečnosti je za plodno bolezen značilno naslednje:

  • Nezadostna aktivnost zarodkov.
  • Bradikardija - zmanjšana srčna frekvenca.
  • Veliko vode.
  • Neskladje velikosti placente z velikostjo ploda - ima manjšo velikost.
  • Razvoj ene popkovne arterije namesto dveh, kar vodi do pomanjkanja kisika, asfiksija.
  • Abdominalna kila.
  • Vaskularne lezije pleksusa, vidne na ultrazvoku (najdemo pri 30% otrok, ki jih je prizadel sindrom).
  • Nezadostna teža zarodka.
  • Hipotrofija - kronična motnja prebavil.

60% otrok umre že v maternici.

Prenatalna diagnoza

Edwardsov sindrom na ultrazvoku se lahko določi le z indirektnimi znaki. Najbolj natančna metoda za diagnosticiranje fetalnega sindroma je danes perinatalni presejalni test. Na podlagi tega, ko se pojavi zaskrbljenost, zdravnik že napoti žensko na invazivni test.

Presejanje, ki razkriva kariotip sindroma Edwards, je razdeljeno na dve stopnji:

  1. Prvi se izvaja v 11-13 tednih nosečnosti. Raziskujejo se biokemični kazalniki - matična kri se preverja na ravni hormonov. Rezultati na tej stopnji niso dokončni - lahko govorijo le o prisotnosti tveganja. Za izračune strokovnjak potrebuje protein A, hCG, beljakovino, ki jo proizvajajo membrane embrija in posteljice.
  2. Druga faza je že usmerjena na točen rezultat. Vzorec krvi popkovnice ali amnijske tekočine se vzame za raziskovanje, ki je nato predmet genetske analize.

Invazivno testiranje

Kromosomi Edwardsovega sindroma so najverjetneje identificirani s to metodo. Vendar pa nujno vključuje operacijo in prodiranje v lupino zarodka. Zato obstaja tveganje za splav in razvoj zapletov, zato je test predpisan le v skrajnih primerih.

Danes obstajajo tri vrste vzorčenja:

  1. BVH (biopsija horionske vile). Glavna prednost metode je, da vzorec vzamemo od 8. tedna nosečnosti, kar omogoča določanje zapletov v zgodnjih fazah. Za raziskave je potreben vzorec choriona (enega od placentnih plasti), katerega struktura je podobna strukturi zarodka. Ta material vam omogoča diagnozo intrauterine okužbe, genetske in kromosomske bolezni.
  2. Amniocenteza. Analiza poteka od 14. tedna nosečnosti. V tem primeru se amnijske membrane zarodka prebijejo s sondo, instrument zbere vzorec amnijske tekočine, ki vsebuje celice nerojenega otroka. Tveganje zapletov pri takšni študiji je veliko večje kot v prejšnjem primeru.
  3. Cordocentesis. Izraz - ne prej kot 20. teden. Tukaj je vzorec popkovnične krvi zarodka. Težava je v tem, da strokovnjak, ko jemlje material, nima pravice narediti napake - iglo mora priti točno v posodo iz popkovine. V praksi se to zgodi takole: igla za punkcijo se vstavi skozi sprednjo steno peritoneuma ženske, ki zbira približno 5 ml krvi. Postopek nadzirajo ultrazvočne naprave.

Vse zgoraj navedene metode ni mogoče imenovati neboleče in varne. Zato se izvajajo le v primerih, ko je tveganje za genetsko bolezen v plodu večje od tveganja za nastanek zapletov pri jemanju materiala za analizo.

Starši se morajo zavedati, da lahko zdravniška napaka med postopkom povzroči hude bolezni, prirojene okvare pri nerojenem otroku. Tveganja nenadne prekinitve nosečnosti zaradi take intervencije ni mogoče izključiti.

Neinvazivno testiranje

Diagnoza Edwardsovega sindroma v plodu vključuje neinvazivne metode. To je brez penetracije v membrane. Poleg tega takšne metode niso slabše od invazivnih.

Eno od zelo natančnih analiz te vrste lahko imenujemo kariotipiranje. To je vzorec matere, ki vsebuje prosti DNA zarodka. Strokovnjaki jih odstranijo iz gradiva, kopirajo in nato izvedejo potrebne raziskave.

Poporodna diagnoza

Specialist lahko identificira otroke z Edwardsovim sindromom in z zunanjimi znaki. Za končno diagnozo pa se izvajajo naslednji postopki:

  • Ultrazvok - študija patologij notranjih organov, nujno srca.
  • Tomografija možganov.
  • Posvetovanje s pediatričnim kirurgom.
  • Pregledi s strani specialistov - endokrinolog, nevrolog, otolaringolog, oftalmolog, ki je prej delal z otroki, ki trpijo za to boleznijo.

Odstopanja v sindromu

Patologije, katerih vzrok je trisomija 18, so precej resne. Zato samo 10% otrok z Edwardsovim sindromom doživi leto. Večinoma dekleta živijo največ 280 dni, fantje ne več kot 60 dni.

Otroci imajo naslednje zunanje nepravilnosti:

  • Lobanja se je raztezala od krone do brade.
  • Mikrocefalija (majhna velikost glave in možganov).
  • Hidrocefalija (kopičenje tekočine v lobanji).
  • Ozko čelo s širokim vratom.
  • Nenormalno nizek položaj ušes. Lahko se zgodi, da ni ušesne mečice ali nogavice.
  • Skrajšana zgornja ustnica, zaradi česar so usta trikotna.
  • Visoko nebo, pogosto z vrzeljo.
  • Deformirane kosti čeljusti - spodnja čeljust je nenormalno majhna, ozka in nerazvita.
  • Ukrochennaya vratu.
  • Nenormalno ozka in kratka razpoka.
  • Pomanjkanje dela očesne membrane, katarakta, koloboma.
  • Disfunkcija sklepov.
  • Nerazvita, sedeča stopala.
  • Zaradi nenormalne strukture prstov se lahko pojavijo okončine, podobne plavutu.
  • Bolezen srca.
  • Nenormalno razširjene skrinje.
  • Moten endokrini sistem, zlasti nadledvične žleze in ščitnica.
  • Nenavadna ureditev črevesja.
  • Nepravilna oblika ledvic.
  • Podvojitev sečevoda.
  • Fantje imajo kriptorhizem, dekleta imajo hipertrofiran klitoris.

Duševne motnje so ponavadi naslednje:

  • Nezadostno razviti možgani.
  • Zapletena stopnja oligofrenije.
  • Konvulzivni sindrom.

Prognoza za bolnike z Edwardsovim sindromom

Žal so danes napovedi žalostne - približno 95% otrok s to boleznijo ne živi do 12 mesecev. V tem primeru resnost njegove oblike ni odvisna od razmerja med bolnimi in zdravimi celicami. Pri preživelih otrocih obstajajo odstopanja fizične narave, huda stopnja oligofrenije. Bistvena dejavnost takšnega otroka potrebuje celovito spremljanje in podporo.

Pogosto otroci z Edwardsovim sindromom (fotografije niso predstavljeni v članku iz etičnih razlogov) začnejo razločevati čustva drugih, nasmeh. Vendar je njihova komunikacija, duševni razvoj omejen. Sčasoma se lahko otrok nauči dvigniti glavo, jesti.

Možnosti zdravljenja

Danes je takšna genetska bolezen neozdravljiva. Otroku je dodeljena le terapija, ki podpira njegovo stanje. Pacientovo življenje je povezano s številnimi anomalijami in zapleti:

  • Mišična atrofija.
  • Križane oči
  • Skolioza
  • Motnje v delovanju kardiovaskularnega sistema.
  • Črevesna atonija.
  • Nizek ton peritonealnih sten.
  • Otitis
  • Pljučnica.
  • Konjunktivitis.
  • Sinusitis
  • Bolezni sečilnega sistema.
  • Velika verjetnost za razvoj raka ledvic.

Zaključek

Če povzamem, želim omeniti, da Edwardsov sindrom ni podedovan. Bolniki v večini primerov ne dosegajo reproduktivne starosti. Hkrati pa niso sposobni nadaljevati dirke - za bolezen je značilna nerazvitost reproduktivnega sistema. Kot pri starših otroka z Edwardsovim sindromom, je možnost, da bi pri naslednji nosečnosti postavili isto diagnozo, 0,01%. Moram reči, da se sama bolezen manifestira zelo redko - diagnosticira jo le pri 1% novorojenčkov. Ni posebnega razloga za njegovo pojavljanje - v večini primerov so starši popolnoma zdravi.

Vzroki trisomije 18

V veliki večini primerov je trisomija 18 posledica pojava okvare v procesu nastajanja jajčec ali sperme, ki vodi do nastanka dodatne kopije kromosoma 18. Tako so v vsaki celici telesa prisotne tri kopije kromosoma 18 namesto dveh. V tem primeru je 90% anomalije posledica materinega izvora.

Približno 5% bolnikov z Edwardsovim sindromom ima dodatno kopijo kromosoma 18 le v nekaterih telesnih celicah. To stanje se imenuje mozaična oblika trisomije 18.

Bolj redko se bolezen pojavi v obliki uravnotežene translokacije. Kaj to pomeni? V tej obliki se kromosom 18 preseli v drug kromosom in med njimi je izmenjava genskega materiala, vendar ta proces ne pomeni izgube genetskih informacij. Običajno se oseba z uravnoteženo translokacijo ne zaveda prestrukturiranja kromosomov, saj ne vpliva na njegovo zdravje. Druga stvar je, da lahko takšna značilnost genotipa vpliva na otroka te osebe, saj se je že pokazala v obliki neuravnotežene prilagoditve.

Klasične in mozaične oblike trisomije 18 so naključni dogodki, ki so posledica napake med delitvijo celic in niso podedovani.

Klinične manifestacije Edwardsovega sindroma

Trisomija 18 v svoji polni obliki vodi v hude okvare ploda in intelektualne patologije. Zaradi tega je pričakovana življenjska doba 90-95% bolnikov redko daljša od enega leta. Le 10% nosilcev te diagnoze prestopi enoletno oceno in le 1% živi do 10 let.

Trisomija 18 pušča resen vtis na videzu novorojenčka:

  • nizka porodna teža (2-2,5 kg),
  • dolichocephaly (dolga lobanja),
  • spremenjene strukture obraza (nizko čelo, kratek nos, razcepljena ustnica, majhna usta),
  • prekrivajočih se prstov
  • stopalo
  • kratka prsnica,
  • ozke medenične kosti
  • deformacija udov.

Trisomija 18 pri novorojenčku

Otroci s sindromom Edwards imajo številne nepravilnosti notranjih organov:

  • okvare srca (več kot 90% bolnikov),
  • nerazvitost pljuč,
  • anomalije v prebavnem traktu (popkovna kila, atrezija požiralnika, pomanjkanje žolčnika, fuzija anusa itd.),
  • patologija genitourinarnega sistema (nenormalnosti ledvic, pomanjkanje testisa v skrotumu in mikropenis pri dečkih, nerazvitost jajčnikov in maternice pri deklicah),
  • težave z vidom (katarakta, motnje roženice, motnje pigmentacije mrežnice), t
  • patologije endokrinih sistemov (nerazvitost ščitnice, nadledvične žleze).

Nevrološke manifestacije bolezni so lahko napadi in hipertenzija. Trisomijo 18 spremlja zakasnjeni psihomotorični razvoj in duševna zaostalost.

Kot je že bilo omenjeno, trisomija 18 v svoji polni obliki vodi v usoden izid že v zgodnjih letih. V primeru mozaične trisomije bo napoved za življenje bolj optimistična, vendar se lahko resnost patologije v tej obliki bolezni zelo razlikuje. Odvisno je od tega, koliko in kakšne vrste celic imajo kromosomi. Večina bolnikov z mozaično obliko ima tudi številne patologije, vendar ne tako hude kot pri popolni trisomiji. To so lahko okvare srca, razvojna zamuda, kratka rast, prezgodnja odpoved jajčnikov. Kar zadeva intelektualne sposobnosti bolnikov, se razlikujejo od stopnje globoke intelektualne motnje do ravni inteligence nad povprečjem.

Diagnoza trisomije 18

Občasno lahko prisotnost Edwardsovega sindroma kaže na predolgo nosečnost zarodka (42 tednov) z nizko aktivnostjo in visoko hidracijo. Do danes obstajajo tehnike za identifikacijo kromosomske patologije zarodka v zgodnjih fazah prenatalnega razvoja. Te tehnike združuje koncept prenatalne diagnoze ali presejanja med nosečnostjo.

Trisomijo 18 je mogoče zaznati na pregledih, ki potekajo med 12-13 in 16-18 tedni nosečnosti. Vključujejo ultrazvok (ultrazvok) in biokemično analizo krvi.

Ta metoda je popolnoma varna in je priporočljiva za vse nosečnice. Lahko se sumi na trisomijo 18, če je specialist odkril naslednje znake med ultrazvočnim pregledom:

  • majhnost in težo zarodka,
  • polihidramnij
  • mikrocefalija (zmanjšanje velikosti lobanje), t
  • deformacije kosti

Te motnje kažejo, da je zelo verjetno, da obstajajo resne genetske bolezni, vendar ne dajejo razloga za postavitev diagnoze Edwardsovega sindroma ali katerekoli druge. Da bi ugotovili vzroke za odstopanja, ki so bili ugotovljeni na ultrazvoku, je potrebno opraviti dodatne preglede. Eden od njih je biokemični krvni test.

Ženska v prvem trimesečju daruje kri, da bi določila koncentracijo biokemičnih markerjev v njem, kot so človeški horionski gonadotropin (hCG) in plazemski protein A (PAPP-A). Da bi ugotovili tveganje za trisomijo 18 pri plodu, pretežno gledamo na vsebnost krvi prostega hormona b-hCG. Odstopanje na manjši strani norme je lahko znak patologije. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Po pridobitvi podatkov ultrazvoka in biokemije so rezultati raziskave, skupaj s podatki o nosečnicah (starost, slabe navade in drugi kazalci, itd.) Zabeleženi v posebnem programu, ki bo izračunal pričakovano tveganje kromosomskih nepravilnosti.

Rezultati testiranja se lahko pridobijo v naslednjih nekaj dneh. Izračunali bomo tudi osnovno tveganje (verjetnost patologije ploda pri nosečnicah z enakimi lastnostmi) in individualno tveganje za žensko. Visoko tveganje ne pomeni, da se bo otrok nujno rodil bolan, prav tako kot nizko tveganje ni zagotovilo, da je plod zdrav. Vendar pa je povečano tveganje resen razlog za stike z genetikom in temeljitejše raziskave, da bi potrdili ali zanikali sum trisomije 18 in druge mutacije.

Najverjetneje bo zdravnik poslal nosečnico na invazivne študije, s pomočjo katerih bo mogoče preučiti DNK ploda. Katera metoda bo izbrana, je odvisna od ženske gestacijske starosti:

Celice horionskih vil (kosi placentnega tkiva)

Amnionska tekočina (plodovnica)

optimalno obdobje od 22 do 25 tednov

Vse te metode se izvajajo s pomočjo kirurškega posega, ki pomeni punkcijo trebušne stene matere za zbiranje potrebnega materiala. Invazivna diagnostika je zelo natančna (približno 99%), vendar ne more zagotoviti popolne varnosti. V nekaterih primerih lahko invazivni postopki celo izzovejo spontani splav (verjetnost je približno 1,5%). Pojavijo se lahko drugi zapleti: krvavitev, plodna tekočina, travma v plodu itd., Čeprav to ni zelo verjetno.

Pred nekaj leti je sodobna medicina začela uvajati metode, ki ženskam z velikim tveganjem pomagajo preprečiti nevarno in neprijetno invazivno diagnostiko. Lahko jih uporablja tudi vsaka nosečnica brez kakršnih koli posebnih indikacij. Ta diagnostična metoda se imenuje neinvazivni prenatalni DNK test. Pomeni le odvzem krvi iz žile pri nosečnici. Tehnika je bila učinkovita od 9. tedna nosečnosti in z visoko natančnostjo (več kot 99%) razkriva širok razpon kromosomskih nepravilnosti, vključno s trisomijo 18. Dešifriranje testa bo pokazalo tudi stopnjo tveganja za patologijo. V primeru velikega tveganja bo noseča ženska še vedno morala opraviti invazivno diagnozo, saj lahko le zaključek invazivne študije služi kot sprejem za splav iz zdravstvenih razlogov.

Zdravljenje trisomije 18

Trisomija 18 ni zdravljiva. Vse terapije, ki spremljajo bolezen, so namenjene ohranjanju bolnikovega stanja. Prvič, zdravniki se spopadajo z boleznimi kardiovaskularnega sistema. Terapija lahko vključuje tudi:

  • zdravljenje okužb (otitis, bronhitis, pljučnica, okužbe sečil itd.), t
  • sepsa zdravi z agresivno terapijo, ker je povezana z visoko smrtnostjo,
  • za težave s prebavnim traktom, uporabo nazogastrične in gastrostomske prehrane, t
  • diuretiki in digoksin za kongestivno srčno popuščanje.

O uporabi intervencije se vedno pogovarja z družino, ker trisomija 18 narekuje izredno slabe napovedi. V večini primerov pri diagnosticiranju Edwardsovega sindroma v zgodnji nosečnosti strokovnjaki priporočajo splav iz zdravstvenih razlogov, ki pojasnjuje, kaj je trisomija 18 in kakšne posledice ima. Vendar pa bo končna odločitev vedno ostala pri nosečnici.

Vzroki Edwardsovega sindroma

Razvoj Edwardsovega sindroma je pojasnjen s kromosomskimi anomalijami, ki se pojavijo v fazi gametogeneze (tvorbe ali spermatogeneze) ali z drobljenjem zigotov in vodijo k povečanju števila kromosomov 18. para. V 80-90% primerov so citogenetske variante Edwardsovega sindroma predstavljene s preprosto trisomijo 18, manj pogosto - mozaično obliko ali neuravnoteženimi prerazporeditvami (translokacijami).

Vzrok popolne trisomije je meiotična nedisjunkcija kromosomov. V skoraj vseh primerih je ekstra kromosom materinega izvora. Ta varianta Edwardsovega sindroma je najhujša in neugodna z vidika prognoze. Pojav mozaicizma je povezan z nedisjunkcijo kromosomov v zgodnji fazi zdrobitve zigotov. V tem primeru ekstra kromosom ne bo vseboval vseh celic zarodka, ampak le del njih. Translokacija - pritrditev dela 18. kromosoma na drug par se lahko pojavi tako med zorenjem gamet kot tudi po oploditvi. Hkrati celice telesa vsebujejo dva homologna 18. kromosoma in dodatni del kromosoma.

Kot v primeru Downovih sindromov je starost matere najpomembnejši dejavnik tveganja za rojstvo otroka z Edwardsovim sindromom. V redkih primerih je pri starših mogoče zaznati uravnoteženega nosilca.

Simptomi sindroma Edwards

Med nosečnostjo so polihidramniji, šibka plodna aktivnost, majhna posteljica, edina popkovna arterija. Otrok z Edwardsovim sindromom se rodi z nizko porodno težo (približno 2170 g) in prenatalno hipotrofijo pri dolgotrajni ali celo po porodu. Pri nekaterih otrocih se ugotovi stanje asfiksije rojstva.

Novorojenčki s Edwardsovim sindromom imajo značilne fenotipske znake, ki kažejo na to kromosomsko patologijo. Prvič, dolichocephalic obliki lobanje s prevlado longitudinalno velikost čez prečno eno, opozarja, nizko čelo, štrleči zatrtje, micrognathia, majhna usta, microphthalmia. Pri otrocih s Edwardsovim sindromom se pogosto pojavijo razpoke zgornje ustnice in ustnice, epicant, ptoza, eksophtalm, strabizem, kratek vrat s čezmerno kožno gubo. Značilne deformacije ušes so majhne režnjeve, odsotnost nosilcev, ozki slušni prehodi, nizka ušesa.

Videz otrok dopolnjujejo okostne deformitete, značilne za Edwardsov sindrom - prekrižane prste, skrajšano prsno kožo, anomalije rebra, prirojene motnje kolka, nogavice, „zibanje stopala“, sindikalno stopalo itd. Mnogi otroci imajo hemangiome in papilome.

Pri Edwardsovem sindromu obstajajo številne hude anomalije pri skoraj vseh telesnih sistemih. Prirojene srčne napake so lahko predstavljene z interventrikularnimi in interatrijalnimi septalnimi defekti, aortno koarktacijo, transpozicijo velikih žil, ventilno displazijo, Fallojevo tetrado, nenormalno drenažo pljučnih ven, dekstrakardijo itd. Z edvardovim sindromom se lahko odkrije patologija prebavil, dekstrokardija itd. dimeljska kila, Mekkelov divertikulum, traheoezofagealna fistula, pilorostenoza, atrezija ileuma in anus. Najpogostejše nenormalnosti sečil in spolovil pri otrocih z Edwardsovim sindromom so podkvica, hidronefroza, divertik mehurja, hipospadija in kriptorhizem (pri dečkih), maternica, maternica in klitoralna hipertrofija (pri dekletih).

Za malformacije centralnega živčnega sistema je značilna prisotnost mikrocefalije, meningomyelocele, hidrocefalusa, nenormalnosti Arnold-Chiarija, ciste araknoidnega pleksusa, hipoplazije cerebelarja in corpus callosum. Vsi preživeli otroci s Edwardsovim sindromom imajo intelektualne motnje - oligofrenijo v stopnji globoke imbecilnosti ali idiotizma.

Novorojenčki s Edwardsovim sindromom imajo težave s sesanjem, požiranjem in dihanjem, kar zahteva hranjenje s sondo ali daljše mehansko prezračevanje. Otroci s Edwardsovim sindromom običajno umrejo v prvem letu življenja zaradi hudih prirojenih malformacij in z njimi povezanih zapletov (srčno-žilne in respiratorne odpovedi, pljučnice, črevesne obstrukcije itd.).

Diagnoza sindroma Edwards

Najpomembnejša naloga diagnostike je antenatalno odkrivanje Edwardsovega sindroma pri plodu, saj je ta patologija medicinska indikacija za umetno prekinitev nosečnosti. Možno je sumiti na prisotnost Edwardsovega sindroma v procesu ultrazvoka ploda in dopplerografijo pretoka uteroplacentne krvi s posrednimi znaki (večkratne nenormalnosti fetalnega razvoja, ageneza popkovne arterije, majhna posteljica, polihidramnacija itd.).

Največja diagnostična vrednost ima standardni prenatalni presejalni test, vključno s krvnim testom za serumske markerje: β-HCG in PAPP v obdobju 11-13 tednov nosečnosti, β-HCG, alfa-fetoprotein in prosti estriol pri 20-24 tednih nosečnosti.

Pri ocenjevanju tveganja za otroka z Edwardsovim sindromom se upoštevajo biokemični in ultrazvočni presejalni podatki, gestacijska starost, starost in telesna teža ženske. Nosečnicam z visokim tveganjem se ponudi invazivna prenatalna diagnostika (horionska biopsija, amniocenteza, kordocenteza), ki ji sledi kariotipizacija zarodka.

V primeru rojstva živega otroka s Edwardsovim sindromom je treba čim prej opraviti celovit pregled, da se ugotovijo hude malformacije. Novorojenčka s Edwardsovim sindromom naj pregledajo neonatolog, pediatrični kardiolog, pediatrični nevrolog, pediatrični kirurg, pediatrični ortoped, pediatrični urolog itd. Najpomembnejši diagnostični testi, ki jih je treba opraviti na otroku z Edwardsovim sindromom v prvih urah življenja, so ehokardiografija, ultrazvok trebušnih organov votlino in ultrazvok ledvic.

Opis: Edwardsov sindrom - kaj je to?

Bolezen velja za drugo najpogostejšo kromosomsko anomalijo po Down sindromu. Znano je, da je pogostnost rojstva otrok s takšnimi boleznimi 1 v 5-7 tisoč (primer / rojeni otroci). Tri četrtine bolnikov so dekleta. Menijo, da fantje s tako diagnozo v večini primerov umrejo celo v maternici.

Otrokom, ki jim je ta diagnoza postavljena, je potrebno posebno zdravljenje in posebno nego.

Kako diagnosticirati bolezen:

  • Ultrazvok ploda,
  • Dopplerografija pretoka uteroplacentne krvi,
  • Prenatalni pregledi s krvnimi testi za serumske markerje,
  • Invazivna prenatalna diagnostika.

Pri Edwardsovem sindromu se oblika obraza pogosto spremeni.

Če je otrok že rojen, je potrebna zgodnja celovita diagnoza, ki pokaže hude malformacije. Otroka pregleda neonatolog, pediatrični kardiolog, otroški nevrolog in kirurg, potrebni pa so tudi ortoped in urolog. Otrok izvaja EKG, ultrazvok ledvic, študij trebušnih organov.

Zakaj se pojavi Edwardsov sindrom: vzroki

Pojasnite bolezenske kromosomske motnje. Te motnje se pojavijo v fazi gametogeneze ali zmečkanja zigotov in vodijo do povečanja števila kromosomov 18. para. V 85-90% je patologija predstavljena s preprosto trisomijo 18, veliko manj pa z mozaično obliko. Vzrok popolne trisomije je meiotična nedisjunkcija kromosomov.

Skoraj vedno se dodatni kromosom prenaša po materinski liniji. Tvegam ženske, ki se odločijo za otroka v poznejši starosti.

Napovedi:

  • V povprečju dečki, rojeni s to diagnozo, živijo dva do tri mesece, dekleta - ne več kot 10 mesecev,
  • Do 1 leta ne živi več kot 10% bolnikov, do 10 let - le 1%, t
  • Bolj ugodne možnosti za preživetje so otroci z mozaično obliko sindroma.

Razumeti moramo, da je ta patologija indikacija za splav. Zato se v večini primerov fetalna bolezen, odkrita v prvem trimesečju, zaključi z odločitvijo staršev, da prekine nosečnost. Da bi zagotovili natančnost predpostavk, samo pregled ni dovolj, uporabile se bodo invazivne raziskovalne metode.

Kako določiti sindrom Edwards: znaki

Med nosečnostjo ima ženska visoko vsebnost vode, plod je nizek, posteljica majhna. Tak otrok se rodi majhna teža. Ob rojstvu otroka lahko zaznamuje stanje zadušitve.

Simptomi pri novorojenčkih:

  • Dolichocephalic oblika lobanje - vzdolžna velikost lobanje prevladuje nad prečno, t
  • Nizko čelo
  • Mala usta
  • štrleča glava
  • Škiljenje,
  • Kratek vrat z dodatno kožno gubo,
  • Razcepljena ustnica, nebo,
  • Ptoza
  • Deformacija ušes, itd.

Takšni otroci imajo prekrižane prste, prsnico, skrajšana nenormalna rebra, prirojene motnje kolka in stopalke. V skoraj vseh sistemih organov se diagnosticirajo hude nepravilnosti. Pri otrocih lahko najdemo prirojene bolezni srca, patologije razvoja prebavil, nenormalnosti urogenitalnega sistema.

Možno je diagnosticirati Edwardsov sindrom z zunanjimi znaki in z ultrazvokom

Žal so vsi otroci, ki preživijo, diagnosticirani z motnjami v duševnem razvoju. Namreč, oligofrenija v stopnji idiotizma ali globoke imbicnosti. Hude deformacije otrokom dejansko ne dajejo možnosti za preživetje, celo visoko kakovostno zdravljenje ne rešuje večine otrok pred smrtjo v prvem letu življenja.

Kaj naj storijo starši, če se v plodu najde Edwardsov sindrom

Točni vzroki kromosomskih mutacij do sedaj niso bili identificirani. Obstaja tveganje rojstva otrok s patologijo v starosti matere, v primeru tega sindroma pa se lahko bolan otrok rodi dejansko zdravi materi in očetu. Glavna stvar, ki jo starši lahko storijo, je, da opravijo vse preglede v fazi načrtovanja nosečnosti, če je potrebno, dobijo nasvet od genetičarja.

Vse simptome bolezni lahko odkrijemo z ultrazvokom, ki se izvede ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Najtežji del takšne problematične nosečnosti je odločitev. Edwardsov sindrom je veliko hujša patologija kot Down-sindrom. V slednjih primerih lahko ti otroci uspejo v življenju, se znajdejo, so družbeno koristni. Edwardsov sindrom dejansko ne pušča možnosti za to.

Zato v primeru prenatalnega odkrivanja patologije:

  • Starši se v večini primerov odločijo za prekinitev nosečnosti, ki je v različici s to diagnozo možna tudi kasneje, če patologija ni bila takoj odkrita,
  • Po prenehanju nosečnosti starši opravijo genetsko svetovanje, da ugotovijo možne vzroke za takšne kršitve.

Rojstvo takšnih bolnih otrok v redkih primerih je zavestna izbira staršev. Pogosteje so to otroci mater, ki se niso prijavili za nosečnost in niso opravili vseh možnih študij. Običajno starši zavračajo otroka, ki je skoraj obsojen na smrt.

Treba je vedeti, da je skoraj nemogoče videti patologijo na ultrazvoku. Zato je tako pomembno, da nosečnica med gestacijskim obdobjem ravna v skladu z vsemi zdravniškimi recepti, da pravočasno opravi vse teste, da v celoti opravi prvi pregled. Če se zaradi raziskav odkrijejo hude patologije, prekinitev nosečnosti v prvem trimesečju ne bo tako boleča, ne bo tako psihološko travmatična za mater kot pozni splav ali umetno rojstvo. Skoraj v kateri koli medicinski ustanovi danes psiholog dela, na katero se lahko obrnejo ženske (ali oba starša), ki se znajdejo v tako težkem položaju.

Vsebina

Dodatni kromosom se ponavadi pojavi pred oploditvijo. Pri ljudeh normalne zarodne celice - gamete - vsebujejo po 23 kromosomov (haploidni set) in z združevanjem dajejo kariotip zigote - 46 kromosomov. Nastanek dodatnega kromosoma v gametah običajno nastane zaradi nedelovanja kromosomov med meiotično delitvijo, zaradi česar se v zarodni celici pojavi 24 kromosomov. Če taka celica med oploditvijo naleti na gamete nasprotnega spola, tvorijo zigoto s trisomijo.

V enem izmed desetih primerov se v fenomenu trisomije 18 pojavi mozaicizem: vse celice v telesu ne nosijo dodatnega kromosoma. To nakazuje, da se je nedisjunkcija zgodila v zgodnji fazi razvoja zarodka in da so vse celice s trisomijo potomci nepravilno razdeljene zarodne celice.

Otroci s trisomijo 18 se rodijo z majhno težo, povprečno približno 2200 gramov, medtem ko je trajanje nosečnosti normalno ali celo presega normo. Fenotipske manifestacije Edwardsovega sindroma so različne. Najpogosteje obstajajo nepravilnosti možganov in obrazne lobanje, možganska lobanja ima dolichocephalic obliko. Spodnja čeljust in odprtina za usta sta majhna. Očne reže so ozke in kratke. Auricles so deformirane in v večini primerov nizke, v vodoravni ravnini nekoliko podolgovate. Ušesna ušesca in pogosto tresti so odsotni. Zunanji slušni mesus je zožen, včasih odsoten. Prsnica je kratka, zaradi česar se zmanjšajo medrebrni prostori in prsni koš je širši in krajši od običajnega. V 80% primerov pride do nepravilnega razvoja stopala: peta nenadoma štrli, lok pade (noga-zibanje), palec je odebeljen in skrajšan. Med okvarami notranjih organov so najpogostejše okvare srca in velike žile: interventrikularna septalna okvara, aplazija enega listnega lista aorte in pljučna arterija. Vsi bolniki imajo hipoplazijo majhnega mozga in corpus callosum, spremembe v strukturah oljk, hudo duševno zaostalost, zmanjšanje mišičnega tonusa, spreminjanje v spastičnost.

Pričakovana življenjska doba otrok z Edwardsovim sindromom je majhna: 60% otrok umre v starosti 3 mesecev, od 5 do 10% do enega leta. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Poleg trisomije 18, ki je prisotna v vseh telesnih celicah, kot tudi mozizične trisomije 18, je možna tudi delna trisomija. Hkrati se del kromosoma 18 pridruži drugemu kromosomu. Ta učinek se imenuje translokacija in se lahko pojavi tako med zorenjem gamet kot tudi po oploditvi v celicah zarodka. V tem primeru najdemo v celicah telesa dva homologna kromosoma 18 in, poleg tega, del kromosoma 18, ki sta pritrjena na drug kromosom. Pri ljudeh, ki trpijo za parcialno trisomijo 18, so anomalije manj izrazite kot pri tipičnem Edwardsovem sindromu.

Vzroki genetske patologije

Edwardsov sindrom je genetske bolezni, ki je označena s prisotnostjo dodatnega kromosoma v človeškem genomu. Da bi razumeli razloge, ki povzročajo vidne manifestacije te patologije, je treba ugotoviti, kateri so kromosomi in genski material na splošno.

Vsaka človeška celica ima jedro, ki je odgovorno za shranjevanje in obdelavo genetskih informacij. Jedro vsebuje 46 kromosomov (23 parov), ki so prepakirana molekula DNA (deoksiribonukleinska kislina). Ta molekula vsebuje določena področja, ki se imenujejo geni. Vsak gen je prototip specifičnega proteina v človeškem telesu. Če je potrebno, celica prebere informacije iz tega prototipa in proizvede ustrezen protein. Genski defekti vodijo v nastanek nenormalnih beljakovin, ki so odgovorne za nastanek genetskih bolezni.

Kromosomski par je sestavljen iz dveh identičnih molekul DNA (eden je oče, drugi je mater), ki so med seboj povezane z majhnim mostom (centromere). Lokacija spajanja dveh kromosomov v paru vnaprej določa obliko celotne spojine in njen videz pod mikroskopom.

Vsi kromosomi shranjujejo različne genetske informacije (o različnih beljakovinah) in so razdeljeni v naslednje skupine:

  • skupina A vključuje 1 do 3 pare kromosomov, ki so veliki in v obliki X,
  • skupina B vključuje 4 - 5 parov kromosomov, ki so prav tako veliki, a centromera leži dlje od središča, zaradi česar je oblika podobna črki X s središčem, premaknjenim navzgor ali navzdol,
  • skupina C vključuje 6 do 12 parov kromosomov, ki so podobni kromosomom B v obliki, vendar so po velikosti slabši od njih,
  • skupina D vključuje 13 do 15 parov kromosomov, za katere je značilna povprečna velikost in lokacija centromera na samem koncu molekul, zaradi česar je podoben črki V,
  • skupina E vključuje 16-18 parov kromosomov, za katere je značilna majhnost in srednja lokacija centromera (obliko črke X),
  • skupina F vključuje 19 - 20 kromosomskih parov, ki so nekoliko manjši od kromosomov E in so po obliki podobni,
  • skupina G vključuje 21-22 par kromosomov, za katere je značilna V-oblika in zelo majhna velikost.
Zgoraj navedenih 22 kromosomskih parov imenujemo somatske ali avtosome. Poleg tega obstajajo spolni kromosomi, ki tvorijo 23 parov. Po videzu niso podobni, zato je vsak od njih označen posebej. Ženski spolni kromosom je označen s X in je podoben skupini C. Kromosom moškega spola je označen z Y in je podobne oblike in velikosti kot skupina G. Če ima otrok oba kromosoma za žensko (tip XX) potem se rodi dekle. Če je eden od spolnih kromosomov ženski, drugi pa moški, se rodi fant (vnesite xy). Kromosomsko formulo imenujemo kariotip in jo lahko označimo na naslednji način - 46, XX. Tu številka 46 predstavlja skupno število kromosomov (23 parov) in XX - formula spolnega kromosoma, ki je odvisna od spola (Primer prikazuje kariotip normalne ženske.).

Edwardsov sindrom se nanaša na tako imenovane kromosomske bolezni, ko problem ni v genski okvari, temveč v okvari celotne molekule DNA. Natančneje, klasična oblika te bolezni pomeni prisotnost dodatnega 18. kromosoma. Kariotip v takih primerih se imenuje 47, XX, 18+ (za dekle) in 47, XY, 18+ (za fanta). Zadnja številka označuje število dodatnega kromosoma. Presežek genetskih informacij v celicah vodi do pojava ustreznih manifestacij bolezni, ki se združujejo pod imenom "Edwardsov sindrom". Prisotnost dodatnih (tretji) je kromosom št. 18 dal drugo (bolj znanstvenoIme bolezni je trisomija 18.

Glede na obliko kromosomske okvare obstajajo tri vrste bolezni:

  • Popolna trisomija 18. Celotna ali klasična oblika Edwardsovega sindroma kaže, da imajo vse celice v telesu dodaten kromosom. Ta varianta bolezni se pojavi v več kot 90% primerov in je najtežja.
  • Delna trisomija 18. Delna trisomija 18 je zelo redek pojav (ne več kot 3% vseh primerov Edwardsovega sindroma). Ko je v celicah telesa ne vsebuje celotnega dodatnega kromosoma, temveč le njegov fragment. Takšna napaka je lahko posledica nepravilne delitve genskega materiala, vendar je zelo redka. Včasih je del osemnajstega kromosoma pritrjen na drugo molekulo DNA (vgrajeni v njegovo strukturo, razširijo molekulo ali preprosto "objamejo" s pomočjo mostu). Naknadna delitev celic vodi do dejstva, da ima telo 2 normalna kromosoma številka 18 in drugi del genov iz teh kromosomov (ohranjen fragment molekule DNA). V tem primeru bo število prirojenih okvar veliko manjše. V 18. kromosomu je presežek vse genetske informacije, ki je kodirana, vendar le njeni deli. Za bolnike z delno trisomijo 18 je prognoza boljša kot pri otrocih s popolno obliko, vendar ostaja neugodna.
  • Mozaična oblika. Mozaična oblika Edwardsovega sindroma se pojavi v 5–7% primerov te bolezni. Mehanizem njegovega videza se razlikuje od drugih vrst. Dejstvo je, da je bila napaka nastala po združitvi spermija in jajčne celice. Obe gameti (spolne celice) je imel prvotni kariotip in nosil en kromosom vsake vrste. Po združitvi je nastala celica z normalno formulo 46, XX ali 46, XY. V procesu delitve te celice ni uspelo. Pri podvajanju genskega materiala je en od fragmentov dobil še 18. kromosom. Tako je v določeni fazi nastal zarodek, katerega celice imajo normalen kariotip (na primer 46, XX), in del - kariotip sindroma Edwards (47, XX, 18+). Delež nenormalnih celic nikoli ne preseže 50%. Njihovo število je odvisno od tega, na kateri stopnji začetne delitve celic ni. Kasneje se to zgodi, manjši je delež okvarjenih celic. Oblika je bila imenovana, ker so vse celice telesa neke vrste mozaik. Nekateri so zdravi, nekateri - s hudo genetsko patologijo. Pravilnosti v porazdelitvi celic v telesu niso opazili, to pomeni, da vseh okvarjenih celic ni mogoče lokalizirati samo na enem mestu, tako da jih je mogoče odstraniti. Splošno stanje bolnika je lažje kot pri klasični obliki trisomije 18.
Prisotnost dodatnega kromosoma v človeškem genomu povzroča veliko težav. Dejstvo je, da so človeške celice programirane tako, da berejo genetske informacije in podvajajo le število molekul DNA, ki jih daje narava. Kršitve celo v strukturi posameznega gena lahko vodijo do resnih bolezni. V prisotnosti celotne molekule DNA se večkratne motnje razvijejo celo v fazi razvoja ploda pred rojstvom otroka.

Glede na nedavne študije kromosomsko število 18 vsebuje 557 genov, ki kodirajo vsaj 289 različnih beljakovin. V odstotkih je to približno 2,5% vsega genskega materiala. Kršitve, ki povzročajo tako veliko neravnovesje, so zelo resne. Napačna količina beljakovin vnaša vrsto nepravilnosti v razvoju različnih organov in tkiv. V primeru Edwardsovega sindroma je večja verjetnost, da bodo trpeli kosti lobanje, nekateri deli živčnega sistema, kardiovaskularni in urinogenitalni sistemi. Očitno je to posledica dejstva, da so geni na tem kromosomu povezani z razvojem teh posebnih organov in sistemov.

Glavni in edini vzrok Edwardsovega sindroma je prisotnost dodatne molekule DNA. Najpogosteje (s klasično obliko bolezni) je podedovana od enega od staršev. Običajno vsak gamete (sperma in jajce) vsebuje 22 neparnih somatskih kromosomov in en spol. Ženska vedno daje otroku standardni set 22 + X in moški lahko prenese 22 + X ali 22 + Y. To določa spol otroka. Genitalne celice staršev so nastale kot posledica delitve navadnih celic na dva niza. Običajno je matična celica razdeljena na dva enaka dela, vendar včasih niso vsi kromosomi razdeljeni na polovico. Če se 18. par ni razširil po polih celice, potem je ena od jajc (ali eno od sperme) bo pred napako. Ne bo 23, ampak 24 kromosomov. Če je ta celica vključena v oploditev, bo otrok prejel še 18 kromosom.

Na delitev celic lahko vplivajo naslednji dejavniki:

  • Starost staršev. Dokazano je, da se verjetnost kromosomskih nepravilnosti poveča v sorazmerju s starostjo matere. Pri Edwardsovem sindromu je ta povezava manj izrazita kot pri drugih podobnih boleznih (na primer sindrom dna). Toda pri ženskah, starejših od 40 let, je tveganje za otroka s to patologijo v povprečju 6 do 7-krat večje. Ta odvisnost od očetove starosti je opaziti v manjši meri.
  • Kajenje in alkohol. Slabe navade, kot sta kajenje in zloraba alkohola, lahko vplivajo na človeški reproduktivni sistem, kar vpliva na delitev zarodnih celic. Zato redna uporaba teh snovi ( tkot tudi druge narkotične droge) povečuje tveganje nepravilne distribucije genskega materiala.
  • Vnos zdravila. Nekatera zdravila, če so v prvem trimesečju nepravilna, lahko vplivajo na delitev zarodnih celic in povzročijo mozaično obliko Edwardsovega sindroma.
  • Bolezni spolne sfere. Prenesene okužbe s poškodbami reproduktivnih organov lahko vplivajo na pravilno delitev celic. Povečujejo tveganje za kromosomske in genetske bolezni na splošno, čeprav takšne študije niso bile izvedene posebej za Edwardsov sindrom.
  • Sevalno sevanje. Sevanje genitalnih organov z rentgenskimi žarki ali drugim ionizirajočim sevanjem lahko povzroči genetske mutacije. Še posebej nevarno je takšen zunanji učinek v adolescenci, ko se delitev celic dogaja najbolj aktivno. Delci, ki tvorijo sevanje, zlahka prodrejo v tkiva in molekuli DNA izpostavijo nekakšnemu "bombardiranju". Če se to zgodi v času delitve celic, je tveganje za kromosomske mutacije še posebej visoko.
Na splošno ni mogoče reči, da so vzroki za razvoj Edwardsovega sindroma dokončno znani in dobro preučeni. Zgoraj navedeni dejavniki samo povečujejo tveganje za to mutacijo. Pri tem ni izključena prirojena nagnjenost nekaterih ljudi k nepravilni porazdelitvi genskega materiala v zarodnih celicah. Na primer, verjame se, da je zakonski par, ki je že rodil otroka z Edwardsovim sindromom, verjetnost drugega otroka s podobno patologijo, že 2 - 3% (približno 200-krat višja od povprečne prevalence te bolezni).

Kako izgledajo novorojenčki z Edwardsovim sindromom?

Kot veste, je mogoče diagnosticirati Edwardsov sindrom pred rojstvom, v večini primerov pa se ta bolezen odkrije takoj po rojstvu otroka. Novorojenčki s to patologijo imajo številne izrazite razvojne anomalije, ki včasih omogočajo, da takoj ugotovimo pravilno diagnozo. Potrditev se izvede kasneje s posebno genetsko analizo.

Novorojenčki z Edwardsovim sindromom imajo naslednje značilne razvojne nepravilnosti: t

  • sprememba oblike lobanje,
  • spreminjanje oblike ušes,
  • anomalije neba,
  • zibanje
  • nenormalno dolžino prstov
  • spreminja obliko mandibule,
  • zlitje prstov
  • malformacije spolnih organov,
  • upogibni položaj rok,
  • dermatoglifski znaki.

Sprememba oblike lobanje

Značilen simptom pri Edwardsovem sindromu je dolichocephaly. To je ime značilne spremembe oblike glave novorojenčka, ki jo najdemo tudi pri nekaterih drugih genetskih boleznih. V dolichocephalus (otrokom s tem simptomom) daljša in ožja lobanja. Prisotnost te anomalije potrjujejo posebne meritve. Določite razmerje med širino lobanje na ravni parietalnih kosti in dolžino lobanje (od previsa do zatilnice). Če je razmerje manj kot 75%, potem ta otrok pripada dolichocephalus. Sam po sebi ta simptom ni resna kršitev. To je samo ena oblika oblike lobanje, ki jo najdemo tudi v povsem normalnih ljudeh. Otroci z Edwardsovim sindromom v 80 - 85% primerov so izrazito dolichocephalus, pri čemer je nesorazmerje med dolžino in širino lobanje vidno brez posebnih meritev.

Druga varianta nenormalnega razvoja lobanje je tako imenovana mikrocefalija, v kateri je velikost glave kot celote premajhna v primerjavi s preostalim delom telesa. Najprej se ne nanaša na lobanjo obraza (čeljusti, ličnice, očesne vtičnice), in sicer lobanje, v kateri so možgani. Mikrocefalija je manj značilna za Edwardsov sindrom kot dolichocephalus, vendar se pojavlja tudi pri večji pogostnosti kot pri zdravih ljudeh.

Spremenite obliko ušes

Če je dolichocephalus lahko varianta norme, potem je patologija razvoja ušes pri otrocih s Edwardsovim sindromom veliko težja. Do določene mere se ta simptom opazi pri več kot 95% otrok s polno obliko te bolezni. S mozaično obliko je njegova frekvenca nekoliko manjša. Uho je običajno nižje od normalnih ljudi (včasih pod višino oči). Značilne izbokline hrustanca, ki tvorijo uho, so slabo definirane ali odsotne. Lahko pa tudi ni ušesne mečice alimajhen štrleči del hrustanca pred slušno odprtino). Sama slušni kanal je običajno zožen in v približno 20-25% je popolnoma odsoten.

Anomalije neba

Okrogli procesi zgornje čeljusti rastejo med razvojem zarodka in tvorijo trdo nepce. Pri otrocih s sindromom Edwards je ta proces pogosto nepopoln. Na mestu, kjer imajo normalni ljudje srednji šiv (z jezikom se lahko čuti sredi trdega neba) imajo vzdolžno režo.

Obstaja več različic te napake:

  • mehkobo mehkega neba (nazaj, globok del neba, ki visi nad grlom),
  • delna razpoka trdega neba (vrzel se ne razteza po zgornji čeljusti),
  • popolna trda in mehka razpoka,
  • popolno cepitev neba in ustnic.
V nekaterih primerih je cepitev neba dvostranska. Dva štrleča vogala zgornje ustnice sta začetek patoloških razpok. Otrok zaradi te napake ne more popolnoma zapreti usta. V hudih primerih je jasno vidno sporočilo ustne in nosne votline (celo z zaprtimi usti). Sprednji zobje v prihodnosti morda manjkajo ali rastejo vstran.

Te napake v razvoju so znane tudi kot razcepljeno nebo, razcepljeno nebo, razcepljena ustnica. Vse se lahko pojavijo ne v okviru Edwardsovega sindroma, vendar je pri otrocih s to patologijo njihova pogostnost še posebej visoka (skoraj 20% novorojenčkov). Veliko bolj pogosto (do 65% novorojenčkov) imajo še eno značilnost, znano kot visoko ali gotsko nebo. To je mogoče pripisati različicam norme, kot se pojavlja pri zdravih ljudeh.

Prisotnost razcepljenega zgornjega ustna ali zgornje ustnice še ne potrjuje Edwardsovega sindroma. Ta malformacija se lahko pojavi precej pogosto in neodvisno, brez spremljajočih motenj drugih organov in sistemov. Da bi odpravili to nepravilnost, obstaja več standardnih kirurških posegov.

Zibanje nog

To je ime značilne spremembe stopala, ki se pojavlja predvsem v okviru Edwardsovega sindroma. Njegova pogostnost pri tej bolezni je 75%. Okvara leži v nepravilnem medsebojnem položaju ovna, kalkanealnih in skafoidnih kosti. Spada v kategorijo ravnih deformacij stopal pri otrocih.

Navzven, stopalo novorojenčka je, kot sledi. Udarka pete, na kateri stoji zadnji del stopala, štrli nazaj. Koda je lahko popolnoma odsotna. Zlahka je opaziti, gledati stopalo od znotraj. Običajno se pojavi konkavna črta, ki pelje od pete do podnožja palca. Ko stopalo niha ta linija ni. Noga je ravna ali celo konveksna. To daje podobnost z nogami gugalnega stola.

Nenormalna dolžina prstov

Pri otrocih s Edwardsovim sindromom se lahko glede na spremembe v strukturi stopala opazi nenormalen delež v dolžini prstov. Še posebej govorimo o palcu, ki je običajno najdaljši. Pri novorojenčkih s tem sindromom je manjša po dolžini kot drugi prst. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.S starostjo, ko otrok raste, postane bolj opazen. Ker se skrajšanje palca večinoma nahaja v zibanju stopala, je razširjenost teh simptomov pri novorojenčkih približno enaka.

Pri odraslih, skrajšanje palca nima takšne diagnostične vrednosti. Takšna napaka je lahko posamezna značilnost pri zdravi osebi ali posledica vpliva drugih dejavnikov (deformiranost sklepov, bolezni kosti, čevlji, ki niso primerni po velikosti). V zvezi s tem je treba ta simptom obravnavati kot možen simptom le pri novorojenčkih z drugimi razvojnimi anomalijami.

Spreminjanje oblike mandibule

Spremembe oblike mandibule pri novorojenčkih so ugotovljene v skoraj 70% primerov. Običajno brada pri otrocih ne napreduje tako kot pri odraslih, vendar je pri bolnikih z Edwardsovim sindromom preveč umaknjena. To je posledica nerazvitosti spodnje čeljusti, ki se imenuje mikrognatija (mikrogenija). Ta simptom se pojavi pri drugih prirojenih boleznih. Ni tako redko, da bi se srečali z odraslimi s podobnimi obrazi. V odsotnosti spremljajočih patologij se to šteje za varianto norme, čeprav vodi do nekaterih težav.

Novorojenčki z mikrognatijami običajno hitro razvijejo naslednje težave:

  • nezmožnost dolgo časa zaprti usta (uhajanje sline),
  • težave s hranjenjem
  • poznega razvoja zob in njihove napačne lokacije.
Vrzel med spodnjo in zgornjo čeljustjo je lahko več kot 1 cm, kar je zelo pomembno glede na velikost otrokove glave.

Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Ker so razvojne anomalije v večini primerov nezdružljive z življenjem, je zdravljenje otrok s Edwardsovim sindromom omejeno na zagotavljanje simptomatske pomoči, namenjene vzdrževanju fizioloških funkcij, podaljšanju življenja in izboljšanju kakovosti. Kirurški popravek prirojenih malformacij je praviloma tvegan in neupravičen.

Ker so otroci s Edwardsovim sindromom oslabljeni in so pogostejši zaradi okužb sečil, vnetja srednjega ušesa, konjunktivitisa, sinusitisa, pljučnice itd., Potrebujejo dobro organizirano oskrbo, dobro prehrano, redni nadzor pediatra.

Napoved in preprečevanje Edwardsovega sindroma

V vseh primerih je prognoza za Edwardsov sindrom zelo slaba: v povprečju fantje živijo 2-3 mesece, dekleta - 10 mesecev. Do 1 leta, le 10% bolnikov umre, in do 10 let - ne več kot 1%. Otroci z mozaično obliko Edwardsovega sindroma imajo relativno dobre možnosti za preživetje.

Tveganje, da ima otrok s Edwardsovim sindromom teoretično obstoj v vsakem zakonskem paru, je znano, da je ta verjetnost višja pri starejših starših (za ženske, starejše od 45 let - 0,7%). Da bi pravočasno odkrili kromosomske nepravilnosti ploda, ne smemo zanemariti antenatalnega presejanja, vključenega v program za uvedbo nosečnosti.

Edwardsov sindrom - kaj je to

S to patologijo pride do podvajanja kromosoma 18, zaradi česar se pri otroku razvije več malformacij, ki nastanejo med zorenjem gamet med nosečnostjo. Pogosto bolezen Edwards vodi do smrti otroka ali njegove invalidnosti. Kaj je trisomija 18? Pri tej bolezni, namesto standardnih 46 kromosomov, plod tvori 47. To je posledica pojavljanja dodatnega kromosoma v osemnajstem paru kompleta. Edwardsov sindrom se odkrije v fazi nosečnosti ali po rojstvu otroka in citogenetskih raziskavah.

Bolezen spada v kategorijo kromosomskih bolezni - tiste, pri katerih težava ni v genski okvari, ampak v celotni molekuli DNA. Kariotip Edwardsovega sindroma je naveden na naslednji način: 47, XX, 18+ in 47, XY, 18+. Prva formula je značilna za dekleta, druga pa za dečke. Hkrati zadnja številka označuje število dodatnih kromosomov. Presežek genetskih informacij v celicah povzroči nastanek različnih bolezni in razvojnih napak pri otroku.

Edwardsov sindrom - vzroki

Meiotična nedisjunkcija kromosomov, ki se pojavi na stopnji tvorbe (gametogeneza ali spermatogeneza), je vzrok za razvoj sindroma. V skoraj 90% primerov bolezen predstavljajo preproste trisomije, redkeje neuravnotežene kromosomske prerazporeditve (translokacije) ali mozaična oblika patologije. Vzroke Edwardsovega sindroma praviloma povzroči pojav dodatnega kromosoma mater v genetski kodi otroka.

Ta različica bolezni ima najhujše posledice in negativne projekcije. Oblikovanje mozaicizma je razloženo z nedisjunkcijo kromosomov v fazi gametogeneze. Hkrati pa vse celice zarodka ne pridobijo dodatnega kromosoma, temveč le del njih. Pritrditev elementa osemnajstega kromosoma na drug kromosomski par se lahko pojavi ne samo med zorenjem gamet, ampak tudi nekaj časa po oploditvi jajčeca.

Nevarnost Edwardsovega sindroma

Starost matere je najpomembnejši dejavnik tveganja za rojstvo otroka s to patologijo. Torej je pri ženskah po 45 letih enak 0,7%. Včasih je tveganje Edwardsovega sindroma posledica nosilca uravnotežene translokacije otroških staršev. Patologija negativno vpliva na potek nosečnosti: ženska ima visoko hidracijo, pozni porod (ponavadi v 42. ali 43. tednu) in šibko aktivnost ploda. Več kot polovica otrok s sindromom umre v fazi intrauterinega razvoja (fantje 2-3 mesece, dekleta - pred porodom).

Med nosečnostjo je lahko majhna posteljica, visoka voda, edina popkovna arterija, zmanjšana fetalna mobilnost. Dojenček s tako diagnozo se rodi z majhno telesno težo (nekaj več kot 2 kg) in praviloma predporodno hipotrofijo. V nekaterih primerih so diagnosticirani drugi znaki Edwardsovega sindroma, na primer asfiksija ob rojstvu.

Novorojenčki z boleznijo Edwards kažejo fenotipske znake, ki kažejo na kromosomske nepravilnosti. Te vključujejo:

  • nizko čelo
  • majhna usta
  • deformacije ušes,
  • štrleča glava
  • nizka ušesna namestitev
  • razcep neba,
  • razcepljena ustnica,
  • ptoza,
  • skeletne deformacije
  • oblika dolichocephalic lobanje,
  • anomalije rebra,
  • prirojena motnja kolka,
  • brez ušes,
  • syndactyly stop
  • kratek vrat
  • križane oči
  • stopalo
  • majhne mešičke
  • mikrognatija,
  • mikrofhtalmija,
  • prekrižani prsti rok,
  • zibanje
  • epicant
  • ozki slušni kanali,
  • skrajšana prsnica,
  • exophthalmos,
  • upogibni položaj rok,
  • prisotnost papiloma in hemangiomov na koži.

Kromosom trisomije 18 spremljajo številne hude nepravilnosti, ki vplivajo na skoraj vse organe in sisteme otroka. Tako zdravniki pogosto diagnosticirajo prirojene srčne napake pri novorojenčkih, ki so pogosto zastopani:

  • dekstrokardija
  • koarktacija aorte,
  • pomanjkljivosti predelnih sten
  • displazija ventilov,
  • Fallotov zvezek itd.

Bolezni prebavnega trakta je mogoče odkriti pri otrocih z 2 homolognim osemnajstim kromosomom (pilostenoza, dimeljska ali popkovna kila, Meckelov divertikulum, fistule itd.). Poleg tega pri Edwardsovem sindromu trpi urogenitalni sistem otrok, zaradi česar se razvijejo podkvica, divertik urinarnega mehurja, kriptorhizem, klitoralna hipertrofija, intrauterini septum itd. hrane

Edwardsov sindrom - diagnoza

Zdravnik oceni stopnjo tveganja za nastanek otroka s kromosomsko boleznijo, pri čemer upošteva podatke o ultrazvočni in biokemični analizi, gestacijski starosti, telesni teži in starosti ženske. Tiste nosečnice, ki so ogrožene, dobijo invazivno prenatalno diagnozo s kasnejšim fetalnim kariotipiranjem. Po rojstvu otroka s sindromom je treba čim prej podrobno preučiti, katerega namen je ugotoviti malformacije otroka. Diagnoza sindroma Edwards vključuje:

  • ehokardiografija
  • Ultrazvok ledvic in organov trebuha,
  • pregled pri neonatologu, nevrologu, kardiologu, ortopedu, urologu,
  • pediatrični kirurg.

Glavna naloga prenatalnega pregleda ploda je antenatalno odkrivanje Edwardsovega sindroma, saj ta bolezen spada v kategorijo indikacij za umetno prekinitev nosečnosti. Prisotnost bolezni lahko sumimo na rezultate ultrazvočnega pregleda fetusa ali Doppler sonografije na posredne znake (visoka voda, majhna posteljica itd.). Edwardsov sindrom se pri plodu diagnosticira s prenatalnim presejanjem, ki vključuje krvni test za serumske označevalce in druge indikativne elemente.

Edwardsov sindrom - zdravljenje

Ker so v veliki večini primerov anomalije, povezane s sindromom, nezdružljive z življenjem, se zdravljenje zmanjša na zagotavljanje simptomatske oskrbe otrok. Namenjen je podaljšanju življenja in vzdrževanju fizioloških funkcij otroka. Kirurški poseg v tem primeru je praviloma priznan kot neupravičen in tvegan.

Ker so otroci s kromosomsko boleznijo dovzetni za različne nalezljive in druge bolezni, kot so sinusitis, konjunktivitis, otitis, potrebujejo večjo skrb in redno zdravniško pomoč. Zdravljenje Edwardsovega sindroma ima kratkoročni učinek, zato otroci s tako diagnozo običajno umrejo v prvem letu življenja zaradi hudih prirojenih okvar in z njimi povezanih zapletov.

Preprečevanje

Tveganje za otroka s takšno diagnozo v družini je vedno prisotno, vendar je verjetnost višja pri starših, katerih starost presega prag 40 let. Da bi pravočasno zaznali kromosomske anomalije pri plodu, ne smemo zanemariti postopka protetičnega pregleda, ki je vključen v program za spremljanje nosečnice. Preprečevanje Edwardsovega sindroma ne vključuje posebnih ukrepov, vendar pa so vsi bolniki podvrženi kompleksnim citogenetskim analizam - to je pomembna točka za napoved zdravja bodočih otrok pri materi, ki je rodila bolnega otroka.

Kaj je sindrom Edwards?

Edwardsov sindrom je kromosomska anomalija, ki vodi do nastanka celotnega seznama motenj in nepravilnosti v razvoju otroka. Spremembe se pojavijo v kromosomu 18. Pri bolnikih s sindromom obstajajo dodatne kopije. To dejstvo povzroča nastanek zapletov genetske narave.

Incidenca bolezni je 1 primer na 7000 zdravih otrok. Večina novorojenčkov, rojenih s tem odstopanjem, umre v prvih tednih življenja. Le približno 10% otrok živi eno leto. Bolezen vodi v nastanek globoke duševne zaostalosti, prirojenih poškodb notranjih in zunanjih organov. Pogosto so poškodbe srca, ledvic, možganov. Otroci s to patologijo imajo majhno glavo in čeljust. Obstaja razcepljena ustnica ali nebo. Tukaj je stopalo.

Bolezen je bila prvič opisana leta 1960. Simptome bolezni oblikujejo in opisujejo D. Edwards. Ugotovil je, da lahko vzpostavi povezavo med številnimi simptomi in odkrije več kot 130 okvar, povezanih z boleznijo. Simptomi patologije se pojavljajo zelo jasno. Vendar pa so sodobne metode zdravljenja proti njim neučinkovite. Obstajajo tri vrste bolezni. Seznam vključuje:

  1. Enostavna trisomija. Bolezen se odkrije v 90% primerov.
  2. Mozaična trisomija. Poškodovani kromosomi so prisotni le v delu celic.
  3. Prenos.

Po statističnih podatkih je pri deklicah bolezen 3-krat pogostejša kot pri dečkih. Možnost za novorojenčka s Edwardsovim sindromom se povečuje s starostjo matere. Verjetnost takega otroka je najvišja, če je ženska stara več kot 30 let. Po 45 letih se tveganje dvigne na 0,7%.

Patologija pomembno vpliva na pričakovano trajanje življenja. Fantje običajno živijo do 3 mesece. Bolna dekleta živijo dlje. Ugotovljeno je, da so taki dojenčki stari 10 mesecev. Vendar pa taki otroci praktično ne preidejo na stopnjo zorenja. Vzroki smrti ploda so pljučne okužbe ali asfiksija, motnje delovanja srca ali krvnih žil, pa tudi zlomljene ali blokirane črevesne poti. Vsi zgoraj navedeni pojavi nastanejo kot posledica patologije fetalnega razvoja.

Kakšen je videz Edwardsovega sindroma s fotografijami?

Sodobne metode omogočajo diagnosticiranje patologije pred rojstvom otroka. Vendar pa se v večini primerov bolezen odkrije po rojstvu novorojenčka. Otroci z Edwardsovim sindromom imajo izrazite razvojne anomalije. Omogočajo takojšnjo sumitev pravilne diagnoze. Potrditev se izvede s posebno analizo.

Dojenčki, rojeni s Edwardsovim sindromom, se zlahka razlikujejo od drugih po videzu. Ti otroci imajo:

  • prsti
  • zibanje
  • modificirana oblika lobanje
  • malformacije spolnih organov,
  • spreminja obliko mandibule,
  • anomalija v ustih,
  • dermatoglifski znaki
  • spreminjanje oblike ušes,
  • upogibni položaj rok.

Tipična zunanja manifestacija je sprememba oblike glave novorojenega otroka. Otroci s tem sindromom imajo daljšo in ožjo lobanjo. Anomalijo potrjujejo posebne meritve. Druga varianta anomalije je prisotnost glave, ki je premajhna v primerjavi s preostalim delom telesa. Ta pojav natančno vpliva na lobanjo, v kateri so možgani.

Vsi otroci s podobnim problemom imajo razvojno patologijo ušes. Ta simptom opazimo v 95% primerov. Vendar pa se z mozaično obliko Edwardsovega sindroma zmanjša možnost abnormalnosti. Ušna školjka teh otrok je precej nižja. Včasih je pod višino oči. Značilna izboklina hrustanca, ki tvori preddilo, ni prisotna. Sama ušesna kanalka je zožena. V 20 do 25 odstotkih primerov je lahko popolnoma odsoten.

Pri otrocih ostaja proces nastanka trdega neba med intrauterinim razvojem nepopoln. Če je pri zdravih ljudeh srednji šiv, je pri bolnikih z boleznijo prisotna vzdolžna reža.

Obstaja mesto, kjer se lahko zibamo. Okvara je v napačni razporeditvi kosti talusa, pete in saphoidne kosti. Patologija je kategorizirana kot ravna deformacija stopala pri bolnikih pri otrocih. Zunanje stopalo novorojenega otroka odlikuje ugrabitev petnega hrbta nazaj. V tem primeru je lok stopala lahko popolnoma odsoten.

Za bolnike s patologijo je značilen nenormalen delež dolžine prstov. Običajno mora biti palec najdaljši. Pri novorojenčkih z Edwardsovim sindromom je po dolžini nižja od druge. Ko otrok raste, postane ta funkcija bolj opazna. Morda fuzija prstov.

Obstaja sprememba oblike spodnje čeljusti. Pri bolnikih z Edwardsovim sindromom se brada močno umakne. To je posledica nerazvitosti spodnje čeljusti.

Prvi znaki Edwardsovega sindroma

Prvi znaki razvoja patologije so opazni v procesu intrauterinega razvoja. Med nosečnostjo je majhna posteljica in visoka voda. Motnja ploda se zmanjša. Obstaja samo ena arterija popkovine. Otrok se rodi s telesno težo nekaj več kot 2 kg. Poleg tega je lahko prisotna prenatalna hipotrofija. V nekaterih primerih so odkriti drugi znaki Edwardsovega sindroma. Torej, je mogoče odkriti s fiksacijo ob rojstvu.

Fenotipski znaki so dobro označeni. Otroci imajo nizko čelo in majhna usta. Prišlo je do deformacije ušes in štrlečega tilnika. Obstaja razcepljena nepca in zgornja ustnica. Opazili so ptozo in skeletno deformacijo. Obstaja značilna oblika lobanje. Včasih se razvije nepravilnost reber in prirojena motnja kolka. Morda so na ušesih podporniki. Otroški vrat je kratek. Obstaja mežikanje in stopalo. Popki so majhni. Opazovane ščetke s prekrižanimi prsti. Noga ima obliko gugalnega stola. Na koži so papilome in hemangiome.

Vzroki in preprečevanje Edwardsovega sindroma

Edwardsov sindrom se pojavi zaradi kratkovidne nedisjunkcije kromosomov. Postopek se izvaja v fazi spermatogeneze ali gametogeneze. V skoraj 90% primerov je bolezen predstavljena s preprostim tripanosomom. Manj pogosti so neuravnoteženi kromosomski preureditve ali mozaični tip bolezni. Vzroki Edwardsovega sindroma so ponavadi posledica pojavnosti dodatnega kromosoma mater v genetski kodi.

Genetiki še niso mogli ugotoviti, zakaj se pojavi takšna kromosomska mutacija. Menijo, da je takšen pojav naključen in da na njega ne vplivajo zunanji dejavniki. Danes so bili ugotovljeni številni razlogi za kromosomske nepravilnosti. Seznam vključuje:

  • spolnih okužb s starši, t
  • dednost
  • starši so stari več kot 45 let
  • med nosečnostjo sta bila mati in plod izpostavljena radioaktivnemu sevanju,
  • Ženska je dolgo uporabljala zdravila, ki vplivajo na imunski, endokrini in reproduktivni sistem (podobno pravilo velja za moške),
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Da bi zmanjšali tveganje za bolezni, lahko starši samo predhodno opravijo diagnostične teste, da bi določili verjetnost mutacije. Poleg tega je treba med nosečnostjo skrbno spremljati žensko in plod. Ne moremo zanemariti postopka prehajanja dojenčkov in številnih drugih študij.

Fuzija prstov

Raztezanje prstov ali znanstvena sindoksija je opaženo pri približno 45% novorojenčkov. Najpogosteje ta nepravilnost vpliva na prste, vendar se pojavlja na rokah. V blagih primerih se fuzija oblikuje s kožno gubo, kot je kratka membrana. V hujših primerih pride do adhezije z mostiči kostnega tkiva.

Syndactyly se pojavlja ne samo pri Edwardsovem sindromu, ampak tudi pri mnogih drugih kromosomskih boleznih. Obstajajo tudi primeri, ko je bila ta deformacija edina, drugače pa se bolnik ni razlikoval od običajnih otrok. V zvezi s tem je fuzija prstov le eden od možnih znakov Edwardsovega sindroma, ki pomaga sumiti diagnozo, vendar je ne potrjuje.

Fleksografski položaj krtač

Flexorjev položaj roke je posebna ureditev prstov, ki jo povzročajo ne toliko strukturne motnje v predelu roke kot povečan mišični tonus. Flexors prstov in roke so nenehno napeti, zato palec in mali prst, tako, da prekrivata druge prste, ki so pritisnili na dlan roke. Ta simptom se opazi pri mnogih prirojenih nepravilnostih in ni značilen za Edwardsov sindrom. Vendar pa je treba pri odkrivanju podobne krtače prevzeti to patologijo. Pri njej je upogibni položaj prstov opažen pri skoraj 90% novorojenčkov.

Dermatoglifski znaki

Pri mnogih kromosomskih nepravilnostih pri novorojenčkih so značilne dermatoglifske spremembe (nenormalni vzorci in gubice na koži dlani). Pri Edwardsovem sindromu so nekateri znaki najdeni v skoraj 60% primerov. Pomembne so predvsem za predhodno diagnozo mozaika ali delne oblike bolezni. S popolno trisomijo 18 se ne zatekajo k dermatoglifi, saj za sum Edwardsovega sindroma obstaja dovolj drugih, bolj opaznih razvojnih anomalij.

Glavni dermatoglifski znaki Edwardsovega sindroma so:

  • loki na konicah prstov so urejeni pogosteje kot pri zdravih ljudeh,
  • kožno gubo med zadnjim (noht) in predzadnje (mediana) manjkajočih falang;
  • 30% novorojenčkov v dlani ima tako imenovano prečno brazdo (opica, simian line).
Posebne študije lahko razkrijejo druga odstopanja od norme, toda takoj po rojstvu, brez vpletenosti ozkih strokovnjakov, so te spremembe dovolj za zdravnike.

Poleg zgoraj navedenih simptomov obstajajo številne možne razvojne anomalije, ki lahko pomagajo pri predhodni diagnozi Edwardsovega sindroma. Po nekaterih podatkih lahko podroben zunanji pregled odkrije do 50 zunanjih znakov. Kombinacija najpogostejših zgoraj opisanih simptomov z veliko verjetnostjo kaže na prisotnost te hude patologije pri otroku. Pri mozaični različici Edwardsovega sindroma morda ni večkratnih anomalij, vendar je prisotnost celo enega od njih indikacija za poseben genetski test.

Kako izgledajo otroci s sindromom Edwards?

Pri otrocih s Edwardsovim sindromom se ob staranju običajno najdejo različne komorbidne patologije. Njihovi simptomi se začnejo pojavljati v nekaj tednih po rojstvu. Ti simptomi so lahko prvi pojav sindroma, kot v mozaični različici, v redkih primerih pa lahko bolezen takoj po rojstvu ostane neopažena. Potem je diagnoza bolezni zapletena.

Večina zunanjih manifestacij sindroma, ki jih vidimo ob rojstvu, ostanejo in postanejo bolj vidne. Govorimo o obliki lobanje, stojalu za stopala, deformaciji ušes, itd. Postopoma se jim dodajo druge zunanje manifestacije, ki jih ni bilo mogoče opaziti takoj po rojstvu. V tem primeru govorimo o znakih, ki se lahko pojavijo pri otrocih v prvem letu življenja.

Otroci s sindromom Edwards imajo naslednje zunanje lastnosti:

  • zaostanek pri fizičnem razvoju,
  • stopalo
  • nenormalni tonus mišic
  • nenormalne čustvene reakcije.

Zamik pri fizičnem razvoju

Zaostanek pri fizičnem razvoju je posledica nizke porodne teže otroka (samo 2000 - 2200 g pri normalni gestacijski dobi). Pomembno vlogo ima genetska napaka, ki ne omogoča normalno in harmonično razvijanje vseh telesnih sistemov. Glavni kazalci, ki ocenjujejo rast in razvoj otroka, so močno zmanjšani.

Otrokovo zaostanek lahko opazite z naslednjimi antropometričnimi kazalci:

  • rast otrok,
  • otrokove teže
  • obseg prsnega koša,
  • obseg glave (ta indikator je lahko normalen ali celo povečan, vendar se ne more zanašati na prirojeno deformacijo lobanje).

Kako izgledajo odrasli z Edwardsovim sindromom?

V večini primerov otroci, rojeni s Edwardsovim sindromom, ne dosežejo odrasle dobe. S popolno obliko te bolezni, ko je v vsaki celici telesa prisoten dodatni kromosom, 90% otrok umre pred starostjo enega leta zaradi hudih nepravilnosti v razvoju notranjih organov. Tudi v pogojih kirurške korekcije možnih okvar in kakovostne oskrbe so njihova telesa bolj dovzetna za nalezljive bolezni. K temu prispevajo tudi prehranske motnje, ki se pojavljajo pri večini otrok. Vse to pojasnjuje najvišjo umrljivost v Edwardsovem sindromu.

Z lažjo mozaično obliko, ko le del celic v telesu vsebuje nenormalen nabor kromosomov, je stopnja preživetja nekoliko večja. Tudi v teh primerih posamezni bolniki preživijo v odrasli dobi. Njihov videz je odvisen od prirojenih nepravilnosti, ki so bile prisotne ob rojstvu (razcepljena ustnica, deformirano uho, itd.). Glavni simptom, ki je prisoten pri vseh otrocih brez izjeme, je najresnejša duševna zaostalost. Preživel do odrasle dobe je otrok z Edwardsovim sindromom globok oligofreniIQ manj kot 20, kar ustreza najhujši stopnji duševne zaostalosti). Na splošno medicinska literatura opisuje izolirane primere, ko so otroci s Edwardsovim sindromom preživeli v odrasli dobi. Zaradi tega je bilo zbranih premalo objektivnih podatkov, ki bi govorili o zunanjih znakih te bolezni pri odraslih.

Diagnoza genetske patologije

Trenutno obstajajo tri glavne faze diagnoze Edwardsovega sindroma, od katerih vsaka vključuje več možnih metod. Ker je bolezen neozdravljiva, morajo starši paziti na možnosti teh metod in jih izkoristiti. Večina testov se izvaja v posebnih centrih prenatalne diagnostike, kjer je na voljo vsa potrebna oprema za iskanje genetskih bolezni. Vendar pa je lahko v pomoč celo posvetovanje z genetikom ali neonatologom.

Diagnoza sindroma Edwards je možna v naslednjih fazah:

  • diagnostiko do zanositve,
  • diagnostika med fetalnim razvojem,
  • po rojstvu.

Diagnoza pred zanositvijo

Diagnostika pred spočetjem otroka je idealna možnost, vendar pa so njene zmogljivosti na sedanji stopnji razvoja medicine zelo omejene. Zdravniki lahko s pomočjo več metod nakazujejo povečano verjetnost, da bodo imeli otroka s kromosomsko boleznijo, vendar ne več. Dejstvo je, da pri Edwardsovem sindromu načeloma ni mogoče zaznati kršitev staršev. Okvarjena zarodna celica s 24 kromosomi je le ena izmed več tisoč. Zato je nemogoče do trenutka spočetja reči, ali se bo otrok rodil s to boleznijo.

Glavne diagnostične metode do zanositve so:

  • Družinska zgodovina. Družinska zgodovina je podroben pregled obeh staršev o njihovem rodovniku. Zdravnik se zanima za primere dednega (in še posebej kromosomske) bolezni v družini. Če se vsaj eden od staršev spomni na primer trisomije (Edwards, Down sindrom, Patau), zelo poveča verjetnost bolnega otroka. Vendar tveganje še vedno ni večje od 1%. Pri ponavljajočih se primerih teh bolezni se tveganje prednikov večkrat poveča. V bistvu se analiza nanaša na posvetovanje z neonatologom ali genetiko. Prej so starši lahko poskušali zbrati podrobnejše informacije o svojih prednikih (prednostno 3 do 4 kolena). To bo povečalo natančnost te metode.
  • Odkrivanje dejavnika tveganja. Glavni dejavnik tveganja, ki objektivno povečuje tveganje za kromosomske nepravilnosti, je starost matere. Kot je bilo omenjeno zgoraj, je pri materah, starejših od 40 let, verjetnost, da bo otrok imel Edwardsov sindrom, večkrat večja. Po nekaterih poročilih po 45 letih (starosti mater) skoraj vsako peto nosečnost spremlja kromosomska patologija. Večina se konča s spontanim splavom. Drugi dejavniki so prenesene nalezljive bolezni, kronične bolezni in slabe navade. Vendar pa je njihova vloga pri diagnozi veliko nižja. Ta metoda ne daje natančnega odgovora na vprašanje, ali bo otrok z Edwardsovim sindromom zasnovan.
  • Genetska analiza staršev. Če so bile predhodne metode omejene na raziskavo staršev, je genetska analiza popolna študija, ki zahteva posebno opremo, reagente in usposobljene strokovnjake. Starši vzamejo kri iz laboratorija, iz katere izločajo bele krvne celice. Po zdravljenju s posebnimi snovmi v teh celicah postanejo kromosomi v fazi delitve jasno vidni. Tako se pripravi kariotip staršev. V večini primerov je to normalno (s kromosomskimi nepravilnostmi, ki se lahko odkrijejo tukaj, je verjetnost nadaljevanja vrste zanemarljiva). Poleg tega z uporabo posebnih oznak (fragmenti molekularnih verig) je mogoče odkriti segmente DNK z okvarjenimi geni. Kromosomske nenormalnosti pa se ne bodo zaznale, vendar genetske mutacije, ki ne vplivajo neposredno na verjetnost Edwardsovega sindroma. Tako genetska analiza staršev do trenutka spočetja kljub zapletenosti in visokim stroškom prav tako ne daje nedvoumnega odgovora glede napovedi za to patologijo.

Diagnoza med intrauterinim razvojem

V obdobju prenatalnega razvoja obstaja več načinov, ki lahko neposredno ali posredno potrjujejo prisotnost kromosomske patologije v zarodku. Natančnost teh metod je veliko večja, saj se zdravniki ne ukvarjajo s starši, ampak s samim plodom. Tako zarodek kot njegove celice z lastno DNA so na voljo za študij. Ta faza se imenuje tudi prenatalna diagnoza in je najpomembnejša. V tem času lahko potrdite diagnozo, opozorite starše na prisotnost patologije in, če je potrebno, prekinite nosečnost. Če se ženska odloči za porod in novorojenček je živ, bodo imeli zdravniki možnost, da se vnaprej pripravijo na potrebno pomoč.

Glavne raziskovalne metode v okviru prenatalne diagnostike so:

  • Ultrazvočni pregled (Ultrazvok). Ta metoda je neinvazivna, kar pomeni, da ne ogroža tkiva matere ali ploda. Je popolnoma varen in priporočljiv za vse nosečnice kot del prenatalne diagnostike (ne glede na starost ali povečano tveganje za kromosomske bolezni). Standardni program predvideva, da je treba ultrazvok opraviti trikrat (10 - 14, 20 - 24 in 32 - 34 tednov nosečnosti). Če zdravnik predlaga možnost kongenitalnih razvojnih nepravilnosti, se lahko izvede nenačrtovan ultrazvok. O Edwardsovem sindromu lahko rečemo zaostanek zarodka po velikosti in masi, veliko amnijske tekočine, vidne anomalije razvoja (mikrocefalija, deformacija kosti). Te motnje z veliko verjetnostjo govorjenja o hudih genetskih boleznih, vendar Edwardsov sindrom končno ni mogoče potrditi.
  • Amniocenteza. Amniocenteza je citološka (celični) analiza amnijske tekočine. Zdravnik nežno vstavi posebno iglo pod kontrolo ultrazvočnega aparata. Punkcijo opravimo na mestu, kjer ni zank iz popkovine. Uporablja se injekcijska brizga za odvzem količine amnijske tekočine, potrebne za test. Postopek se lahko izvede v vseh trimesečjih nosečnosti, vendar je optimalno obdobje za diagnozo kromosomskih nepravilnosti obdobje po 15 tednih nosečnosti. Pogostost zapletov (do spontanega splava) do 1%, zato postopka ne bi smeli izvajati brez dokazov. Po zbiranju amnijske tekočine se obdelava pridobljenega materiala. Imajo tekočine v celicah s površine otrokove kože, ki vsebujejo vzorce njihove DNK. To so oni in preverjajo prisotnost genetskih bolezni.
  • Cordocentesis. Kordocenteza je najbolj informativna metoda prenatalne diagnostike. Po anesteziji in pod nadzorom ultrazvočnega aparata zdravnik s posebno iglo prebode posodo v popkovini. Tako dobimo vzorec krvi (do 5 mla) otroka v razvoju. Tehnika analize je podobna tisti za odrasle. Ta material je mogoče natančno preučiti za različne genetske nepravilnosti. To vključuje kariotipanje zarodka. Če je kromosom dodaten, lahko govorimo o potrjenem Edwardsovem sindromu. Ta analiza je priporočena po 18. tednu nosečnosti (optimalno 22 do 25 tednov). Pogostnost možnih zapletov po cordocentesis je 1,5 - 2%.
  • Chorionska biopsija. Chorion je ena izmed zarodnih membran, ki vsebujejo celice s fetalnimi genetskimi informacijami. Ta študija vključuje punkcijo maternice pod splošno anestezijo skozi prednjo trebušno steno. S posebno kleščo za biopsijo se za analizo vzame vzorec tkiva. Nato se izvede standardna genetska študija pridobljenega materiala. Karyotyping se opravi za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma. Optimalno obdobje za korionsko biopsijo je 9 do 12 tednov nosečnosti. Pogostnost zapletov je 2 - 3%. Glavna prednost, ki jo razlikuje od drugih metod, je hitrost pridobivanja rezultata (po 2 - 4 dneh).

Diagnoza po rojstvu

Diagnostika Edwardsovega sindroma po rojstvu je najlažja, najhitrejša in najbolj natančna. Žal je v tem trenutku že prišlo do rojstva otroka s hudo gensko patologijo, katerega učinkovito zdravljenje v našem času še ne obstaja. Če v fazi prenatalne diagnostike bolezen ni bila odkrita (vse ustrezne študije niso bile izvedene), potem se pojavi Edwardsov sindrom takoj po rojstvu. Otrok je ponavadi poln ali celo odložen, vendar je njegova teža še vedno pod povprečjem. Poleg tega je treba omeniti nekatere zgoraj omenjene prirojene okvare. Če so opazili, se opravi genska analiza, ki potrjuje diagnozo. Otrok vzame kri za analizo. Vendar pa je v tej fazi potrjevanje prisotnosti Edwardsovega sindroma manjši problem.

Glavna naloga pri rojstvu otroka s to patologijo je odkrivanje nepravilnosti v razvoju notranjih organov, ki v prvih mesecih življenja ponavadi vodijo v smrt. Večina diagnostičnih postopkov je usmerjena takoj po rojstvu.

Za odkrivanje napak v razvoju notranjih organov se uporabljajo naslednje raziskovalne metode:

  • ultrazvok trebuha,
  • ehokardiografija
  • popolna krvna slika in biokemična krvna slika,
  • urina,
  • računalniška tomografija ali magnetna resonanca, t
  • radiografijo.
Za rentgenski pregled se starost dojenčka običajno šteje za kontraindikacijo, v tem primeru pa je nevarnost zanemarljiva. Dejstvo je, da gre za odkrivanje patologij, ki so trenutno smrtno nevarne. Zato morajo zdravniki nujno dobiti vse potrebne informacije o obstoječih razvojnih napakah. To bo pomagalo izbrati taktiko zdravljenja. V večini primerov pristojno zdravljenje bolnika in ustrezna oskrba podaljšujeta življenje otroka.

Tako lahko sklepamo, da obstaja veliko metod za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma. Nekateri od njih (amniocenteza, kordocenteza, itd.) predstavljajo določeno tveganje za zaplete in se ne izvajajo brez posebnih indikacij. Glavne indikacije so prisotnost v družini primerov kromosomskih bolezni in starost matere, starejše od 35 let. Program diagnoze in zdravljenja bolnika v vseh fazah nosečnosti lahko po potrebi spremeni zdravnik.

Napovedovanje za otroke z Edwardsovim sindromom

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) ne bodo stara tri mesece. Prvi rojstni dan lahko praznuje manj kot deset odstotkov otrok. Tisti otroci, ki živijo v starosti, imajo resne zdravstvene težave in potrebujejo stalno nego. Za podaljšanje življenja je pogosto potrebna zapletena operacija na srcu, ledvicah ali drugih notranjih organih. Popravek prirojenih napak in stalna usposobljena oskrba sta pravzaprav edino zdravljenje. Pri otrocih s klasično obliko Edwardsovega sindroma (polna trisomija 18) praktično ni možnosti za normalno otroštvo ali dolgo življenje.

S parcialno trisomijo ali mozaičnim sindromom je prognoza nekoliko boljša. Hkrati se povprečna življenjska doba podaljša na več let. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da razvojne nepravilnosti v blažjih oblikah ne vodijo tako hitro do smrti otroka. Vendar pa je glavna težava, in sicer resna duševna zaostalost, neločljivo povezana z vsemi bolniki brez izjeme. Pri doseganju adolescence ni možnosti za nadaljevanje potomcev (puberteta navadno ni), niti o možnosti za delo (celo mehanske, ki ne zahtevajo posebnih znanj). Obstajajo posebni centri za oskrbo otrok s prirojenimi boleznimi, kjer bolniki z Edwardsovim sindromom skrbijo in po možnosti prispevajo k njihovemu intelektualnemu razvoju. Z dovolj napora zdravnikov in staršev se lahko otrok, ki je živel več kot eno leto, nauči nasmejati, reagirati na gibanje, vzdrževati položaj telesa ali jesti (brez pomanjkljivosti prebavnega sistema). Tako se še vedno pojavljajo znaki razvoja.

Visoka smrtnost otrok pri tej bolezni je posledica velikega števila malformacij notranjih organov. Nevidne so neposredno ob rojstvu, vendar so prisotne pri skoraj vseh bolnikih. V prvih mesecih življenja otroci običajno umrejo zaradi srčnega zastoja ali dihanja.

Najpogostejše malformacije so opažene v naslednjih organih in sistemih:

  • mišično-skeletni sistem (kosti in sklepi, vključno z lobanjo),
  • kardiovaskularni sistem
  • centralni živčni sistem
  • prebavni sistem
  • urinarni sistem,
  • druge kršitve.

Mišično-skeletni sistem

Glavne pomanjkljivosti v razvoju mišično-skeletnega sistema so nenormalni položaj prstov in ukrivljenost stopal. V kolčnem sklepu so noge sploščene tako, da se kolena skoraj dotaknejo, noge pa so nekoliko ob strani. Pogosto se pri otrocih s Edwardsovim sindromom pojavi nenavadno kratka prsnica. To deformira prsni koš kot celoto in ustvarja težave z dihanjem, ki se povečujejo, tudi če pljuča niso prizadeta.

Napake v razvoju lobanje so večinoma kozmetične. Vendar pa so takšne napake, kot so razcep nepca, razcepljena ustnica in visoko ustje, povzročile resne težave pri hranjenju otroka. Pogosto se pred operacijo za odpravo teh napak otroka prenese na parenteralno prehrano (v obliki kapalke s hranilnimi raztopinami). Druga možnost je uporaba gastrostomije, posebne sonde, skozi katero hrana vstopa neposredno v želodec. Za njegovo vzpostavitev je potreben poseben kirurški poseg.

Na splošno malformacije mišično-skeletnega sistema ne predstavljajo neposredne nevarnosti za življenje otroka. Vendar posredno vplivajo na njegovo rast in razvoj. Pogostnost takšnih sprememb pri bolnikih z Edwardsovim sindromom je približno 98%.

Kardiovaskularni sistem

Malformacije kardiovaskularnega sistema so glavni vzrok smrti v zgodnjem otroštvu. Dejstvo je, da se takšne kršitve pojavijo v skoraj 90% primerov. Najpogosteje resno motijo ​​proces prenosa krvi po vsem telesu, kar vodi do hudega srčnega popuščanja. Večina srčnih patologij se lahko kirurško popravi, vendar ne more vsak otrok opraviti tako zapleteno operacijo.

Najpogostejše anomalije kardiovaskularnega sistema so: t

  • neparticijo interaturnega septuma,
  • ne-delitev interventrikularnega septuma,
  • lepljenje listov ventilov (ali, nasprotno, njihova nerazvitost),
  • koarktacija (zožitevaortno.
Vse te srčne napake vodijo do resnih motenj cirkulacije. Arterijska kri ne teče v tkiva v pravi količini, zaradi česar začnejo telesne celice umreti.

Prebavni sistem

Pogostnost malformacij prebavnega sistema pri Edwardsovem sindromu je do 55%. Najpogosteje so te razvojne anomalije resna grožnja otrokovemu življenju, saj mu ne omogočajo normalne absorpcije hranil. Jedo okoli naravnih prebavnih organov močno oslabi telo in poslabša otrokovo stanje.

Najpogostejše razvojne motnje prebavnega sistema so:

  • Mekkelov divertikulum (slepi dodatek v tankem črevesu),
  • atorezija požiralnika (pridelovanje lumna, zato hrana ne prehaja v želodec),
  • atrezija žolčevoda (kopičenje žolča v mehurju).
Vse te patologije zahtevajo kirurško korekcijo. V večini primerov operacija pomaga le podaljšati življenje otroka.

Druge kršitve

Druge možne razvojne motnje so kile (popkovno, dimeljsko). Ugotovimo lahko disk kila, ki vodi do nevroloških težav. Mikroftalmija je včasih opažena na delu oči (majhna velikost zrkla).

Kombinacija teh malformacij vnaša visoko stopnjo umrljivosti dojenčkov. V večini primerov, če je Edwardsov sindrom diagnosticiran v zgodnjih fazah nosečnosti, zdravniki priporočajo splav iz zdravstvenih razlogov. Vendar pa končno odločitev sprejme sama bolnica. Kljub resnosti bolezni in slabi prognozi, mnogi raje upajo na najboljše. Toda žal v bližnji prihodnosti ni več pričakovati večjih sprememb v diagnostiki in zdravljenju Edwardsovega sindroma.

Oglejte si video: Edward syndrome (September 2019).

Loading...