Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija (fenilpiruvična oligofrenija, Fellingova bolezen) je dedna bolezen, povezana z presnovno motnjo aminokislinskega fenilalanina. Kot posledica kopičenja strupenih produktov zaradi nepravilnega metabolizma se razvije zaostanek v duševnem in telesnem razvoju. Poleg tega so kršitve v zdravstvenem stanju nepovratne, vendar pravočasno diagnosticiranje bolezni lahko prepreči vse patološke spremembe. Zdravljenje je izključitev živil, ki vsebujejo fenilalanin. Če se taka eliminacijska prehrana uporablja skoraj od rojstva, oseba odraste. Spoznajmo podrobneje, kakšna je bolezen, kako se manifestira, kako se diagnosticira in zdravi.

Prvič ga je leta 1934 opisal dr. Felling, iz katerega je prejel drugo ime. Pojavi se s povprečno frekvenco 1: 10 000, vendar so v različnih državah sveta razlike od 1: 2600 (v Turčiji) do 1: 100 000 (na Finskem in na Japonskem), v Rusiji od 1: 5 000 do 1:10 000.

Vzroki za fenilketonurijo

Bolezen temelji na genetski okvari - mutaciji gena 12. kromosoma (98% vseh primerov fenilketonurije). To je tako imenovana klasična fenilketonurija. Gen kodira količino encima fenilalanin-4-hidroksilaze. Encim je odgovoren za pretvorbo aminokislinskega fenilalanina v človeško telo v tirozin v jetrnih celicah. Fenilalanin je aminokislina, ki jo najdemo v beljakovinskih živilih (meso, ribe, mleko, jajca in drugo).

Ko gen mutira, se količina encima zmanjša, kar vodi do kopičenja fenilalanina in produktov vmesnega metabolizma v tkivih telesa. Telo se poskuša znebiti fenilalanina in njegovih razpadajočih produktov in jih odstraniti iz urina.

Takšne presnovne motnje povzročajo motnje v strukturi živčnih vodnikov, kar zmanjšuje nastanek nevrotransmiterjev. Vse to skupaj z neposrednim toksičnim učinkom presežka fenilalanina vodi v razvoj duševnih motenj, ki so glavna manifestacija bolezni.

Fenilketonurija se deduje avtosomno recesivno, torej ni odvisna od spola in se pojavi, ko se oba patološka gena očeta in matere ujemata.

Preostalih 2% primerov fenilketonurija je povezano z drugimi genetskimi okvarami in je odvisno od koncentracije drugih encimov (dihidropteridin reduktaza itd.). Imajo enake klinične manifestacije, vendar niso primerne za prehransko zdravljenje. Takšne možnosti se pripisujejo atipičnemu poteku bolezni. Med njimi je običajno razlikovati med fenilketonurijo II in III. Genetska okvara v fenilketonuriji II se nahaja v 4. kromosomu in v III, v 11. kromosomu.

Otrok s fenilketonurijo se rodi navzven zdrav, torej ne razlikuje se od drugih otrok. Z vstopom hrane v telo začne zadeti protein, in s tem fenilalanin. Slednji se postopoma kopiči in ponavadi po 2 mesecih življenja se pojavijo prvi simptomi: letargija ali anksioznost, pomanjkanje zanimanja za okoliški svet, regurgitacija, spremembe v mišičnem tonusu. Včasih je regurgitacija tako pogosta in bogata, da obstaja sum na patologijo prebavnega trakta (pyloric stenosis). Otrok ima lahko slabo telesno težo zaradi regurgitacije.

Do 4-6 mesecev postane mentalna zaostalost očitna. Otrok ne upošteva igrače, se ne odziva na zvok, ne prepozna staršev. Daljši je vnos fenilalanina v telo s hrano, bolj izrazite kršitve v duševni in duševni sferi. Razvoj govora je močno upočasnjen. Včasih je besedišče omejeno na nekaj besed. Če diagnoza ni postavljena in se zdravljenje ne začne, bo do 3–4 let duševne motnje doseglo stopnjo idiotizma (najhujša stopnja oligofrenije).

Posebnost kliničnega poteka fenilketonurije je nepovratnost mentalnih in intelektualnih sprememb, ki so se zgodile. To pomeni, da s poznim odkrivanjem takih otrok ni več mogoče pomagati - do konca življenja ostanejo duševno zaostali.

Tudi fizični razvoj zaostaja: otroci kasneje začnejo držati glave, se prevrniti in sedeti. Ko taki otroci začnejo hoditi, si tudi široko razprostirajo noge in jih hkrati upogibajo v kolenskih in kolčnih sklepih. Gibanje se ziblje, majhni koraki. V sedečem položaju otroci sprejmejo "krojaško predstavo" - roke in noge upognejo in potisnejo pod sebe. Običajno je volumen glave manjši od običajnega. Lahko se pojavi huda mikrocefalija: majhna glava.

Od drugih nevroloških simptomov je lahko kršitev mišičnega tonusa, napadi. Epileptični napadi se običajno pojavijo pri starosti 1,5 let in vodijo do še večjega napredovanja intelektualnih okvar.

Pri nekaterih bolnikih s fenilketonurijo se pojavijo nenamerni gibi v okončinah, tresenje (hiperkineza). V premikih ni gladkosti in doslednosti, ravnotežje je razbito.

Poleg številnih duševnih in intelektualnih sprememb so za fenilketonurijo značilni naslednji simptomi:

  • specifičen "mišji" vonj (ali vonj plesni) otroka: ta simptom je značilen samo za fenilketonurijo. Vonj je posledica izločanja presnovnih produktov fenilalanina (fenilpiruvična, fenilklučna, fenilocetna kislina) skozi kožo in z urinom, t
  • kožne manifestacije: dermatitis, ekcem, preprosto luščenje (pojavijo se iz istega razloga kot "mišji" vonj),
  • pozno zobovje: pri takšnih otrocih se prvi zobje pojavijo po 18 mesecih, sklenina je nerazvita,
  • pigmentacijske motnje: ti otroci imajo običajno modre oči, zelo svetlo kožo in lase zaradi zmanjšanja količine melanina (njegova vsebnost je odvisna od presnove fenilalanina). Zaradi tega so ti otroci občutljivi na sončno svetlobo,
  • vegetativni simptomi: nizek krvni tlak, pretirano znojenje, zaprtje, akrocijanoza (cianoza rok in stopal),
  • Fenilketonurijo pogosto spremljajo prirojene srčne napake.

Za atipične primere fenilketonurije, povezane z zmanjšano aktivnostjo drugih encimov, ki sodelujejo pri presnovi fenilalanina, so poleg duševnih sprememb značilni tudi razvoj mišične oslabelosti v vseh okončinah s hkratnim povečanjem mišičnega tonusa, spastične tetrapareze. Tudi te oblike razvijajo slinjenje, napade vročice.

Pri odraslih s fenilketonurijo se lahko pojavijo konvulzivni napadi, okvarjeno usklajevanje, tresenje v udih, motnje spomina in pozornosti, depresija. Običajno se ti simptomi pojavijo, kadar se izločitveni obrok ne upošteva.

Diagnostika

Zaradi dejstva, da je fenilketonurija spremljala razvoj ireverzibilnih duševnih motenj, je v mnogih državah po svetu, tudi v Rusiji, običajna uporaba diagnostičnih metod. Kaj to pomeni? Vsi otroci v porodnišnici, brez izjeme, dobijo hitre teste za fenilalanin. Da bi to naredili, jemljejo kapilarno kri (iz pete) 4-5. Dan otrokovega življenja (za prezgodnjo 7.), jo dajo na posebno papirnato obliko in jo pošljejo v laboratorij, kjer laboratorijski zdravnik po določenih spremembah ugotovi vsebnost fenilalanina v krvi. Negativni test kaže na odsotnost fenilketonurije.

Če je test pozitiven, izvedite dodatne študije za določitev vsebnosti fenilalanina v krvi in ​​urinu (kromatografija, fluorimetrija). Med zdravljenjem se redno preverja koncentracija fenilalanina v krvi in ​​urinu, da se spremlja učinkovitost prehrane in jo po potrebi popravi.

Genetska študija je možna za potrditev mutacije v genu, ki je odgovoren za fenilalanin 4-hidroksilazo. Takšna študija je možna kot prenatalna diagnoza, to je v fazi nosečnosti (jemanje plodove vode s punkcijo). Ta invazivna študija poteka v skladu s strogimi indikacijami (npr. Prisotnost otroka s fenilketonurijo v družini). Identifikacija genetske okvare ploda vam omogoča prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje s fenilketonurijo

Danes je najučinkovitejši in najpogostejši način zdravljenja fenilketonurije eliminacijska dieta: prehrana, razen izdelkov, ki vsebujejo fenilalanin. Če se dosledno upošteva v prvih letih otrokovega življenja, ko se živčni sistem še vedno razvija, se lahko dvigne zdrava in polnopravna oseba. Zelo pomembno je, da se fenilalanin izloči v prvem letu življenja, ko se živčni sistem najbolj aktivno razvija. Če je izločitvena prehrana predpisana po enem letu, duševne motnje niso ozdravljene. Vsak mesec v prvem letu življenja brez diete stroške otroka nepopravljivo izgubi približno 4 IQ točk. Običajno je dovolj, da se držimo prehrane, stare do 16-18 let, po tej starosti telo postane manj občutljivo na toksične učinke fenilalanina, prehrana pa se lahko razširi. Vključitev novih proizvodov je treba izvajati pod nadzorom vsebnosti fenilalanina v krvi. Včasih je potrebna stroga dieta. Nosečnice in ženske, ki načrtujejo nosečnost, čeprav imajo fenilketonurijo, morajo za rojstvo zdravega otroka strogo upoštevati prehrano.

Stopnja resnosti prehrane je odvisna od koncentracije fenilalanina v krvi otroka. S svojim nivojem do 2-6 mg% (120-360 µmol / l), prehrana ni predpisana, je obvezno nad tem indikatorjem.

Bistvo prehrane je izključitev beljakovinskih izdelkov.

Zavrnitev dojenja ni potrebno, vendar mora v tem primeru doječe matere strogo upoštevati izločilno prehrano, ker mleko v materini vsebuje beljakovine (oziroma fenilalanin). Vprašanje možnosti dojenja se določi posamezno.

Za dopolnitev zalog beljakovin predpišejo posebne mešanice, ki ne vsebujejo fenilalanina - Afenilak, Lofenalak, Nofemix. Po enem letu sta to Phenilfri, Nofelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 in drugi. Kot dopolnilna živila so predpisani zelenjavni in sadni pireji, sadni žele, žitne beljakovine (riž, koruza). Po 6 mesecih lahko uporabite posebne pijače Loprofin, Nutrigen in druge, jedo testenine, kruh brez beljakovin.

V Rusiji je zagotavljanje medicinske prehrane za otroke s fenilketonurijo po zakonu brezplačno.

Naslednji izdelki so kontraindicirani pri bolnikih s fenilketonurijo: meso, ribe (in morske sadeže), oreški, skuta, trdi sir, stročnice, jajca, izdelki iz pšenične moke, ajda in zdrob, ovsena kaša.

Med imenovanjem izločilne prehrane je potreben strog nadzor vsebnosti fenilalanina v krvi: prvih 3 mesecev življenja - vsak teden, od 3 mesecev do enega leta - vsaj enkrat mesečno, od enega leta do 3 let - 1krat v 2 mesecih. Pri mlajših otrocih si prizadevajte za vsebnost fenilalanina 2-6 mg%, po 10 letih - do 10 mg%. Bodite pozorni na otrokov nevropsihiatar.

Poleg izločitvene prehrane se občasno predpisujejo kompleksi vitaminov in mineralov. Če pride do konvulzivnih napadov, je potrebna uporaba antikonvulzivov (Depakine, Clonazepam in drugi). Mnogi od teh otrok so pokazali masažo, fizikalno terapijo. Morda uporaba fizioterapije za popravek mišičnega tonusa.

Atipične oblike fenilketonurija niso primerne za zdravljenje z izločilno dieto. V tem primeru je indicirana uporaba hepatoprotektorjev, antikonvulzivov, zdravil z levodopo (za korekcijo hiperkineze), 5-hidroksitriptofana, tetrahidrobiopterina (HH 4). Te oblike fenilketonurije imajo slabšo napoved za življenje in predvsem za intelektualni razvoj.

Do danes se razvijajo nove smernice pri zdravljenju fenilketonurije. Med njimi je treba omeniti naslednje:

  • uporaba nadomestne terapije s fenilalanin liazo (PAL) - rastlinski encim, ki razgrajuje fenilalanin v netoksične spojine, t
  • genetski inženiring (uvedba umetno ustvarjenega normalnega gena, odgovornega za fenilalanin 4-hidroksilazo), t
  • metoda "velikih nevtralnih aminokislin" - zmanjšuje absorpcijo fenilalanina iz hrane in vstopa v možgane s pomočjo posebnih pripravkov.

Medtem ko se ta sodobna dognanja ne uporabljajo široko, se že izvajajo nekatere študije, ki potrjujejo njihovo učinkovitost.

Fenilketonurija pri materi

Če se ženska, ki trpi za fenilketonurijo, pri načrtovanju nosečnosti ne drži prehrane in kadar se pojavi, to vpliva na razvoj otroka. Potomci takih žensk imajo intrauterino zastoj v rasti in prirojene malformacije: okvare srca, nenormalni razvoj možganov, mehur, mikrocefalija, anomalije obraznega skeleta (razcep).

Da bi preprečili patološke spremembe pri otroku, morajo te ženske slediti izločilni prehrani pred zanositvijo in med nosečnostjo. Pomanjkanje beljakovin dopolnjujejo posebne beljakovinske zmesi brez fenilalanina.

Tako je fenilketonurija genetska motnja metabolizma aminokislin, ki pri pozni diagnozi pri otroku vodi do izrazitih motenj. Preverjanje te bolezni v porodniških bolnišnicah vam omogoča diagnozo v prvih tednih življenja in pravočasno predpisovanje zdravljenja. Glavna metoda v tem trenutku je imenovanje izločitvene prehrane, ki vam omogoča, da ohranite intelekt malega človeka, kar pomeni ohranjanje zdravja, ki bo zagotovilo polno življenje skozi vse življenje.

Mehanizem razvoja bolezni

Bolezen je podedovana le, če sta oba starša dala otroku nagnjenost k bolezni, zato je zelo redka. Dva odstotka ljudi ima spremenjeni gen, ki je odgovoren za razvoj bolezni. Hkrati pa oseba ostaja popolnoma zdrava. Toda, ko se moški in ženska, nosilca mutiranega gena, poročita in se odločita za otroke, je verjetnost, da bodo dojenčki trpeli za fenilketonurijo, 25%. Možnost, da bodo otroci prenašalci patološkega gena PKU, vendar sami ostajajo praktično zdravi, je 50%.

Vzrok za to bolezen je dejstvo, da poseben encim, fenilalanin-4-hidroksilaza, ni proizveden v človeških jetra. On je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Slednji je del melaninovega pigmenta, encimov, hormonov in je potreben za normalno delovanje telesa.

Pri PKU se fenilalanin zaradi stranskih poti izmenjave pretvori v snovi, ki ne bi smele biti v telesu: fenilpiruvična in fenilklučna kislina, feniletilamin in ortofenilacetat. Te spojine se kopičijo v krvi in ​​imajo kompleksen učinek:

  • kršijo procese presnove maščob v možganih
  • povzročajo pomanjkanje nevrotransmiterjev, ki prenašajo živčne impulze med celicami živčnega sistema
  • toksičen učinek, zastrupitev možganov
To povzroča pomembno in nepovratno zmanjšanje inteligence. Otrok hitro razvije duševno zaostalost - duševno zaostalost.

Simptomi fenilketonurije

Otroci s PKU so rojeni popolnoma zdravi. Torej, če v prvih dneh življenja za identifikacijo bolezni in držijo prehrane, je mogoče preprečiti uničenje otrokovih možganov. Hkrati se ne pojavijo znaki bolezni. Otrok se razvija in raste tako kot njegovi vrstniki.

Če je trenutek zamujen, in otrok jede beljakovinsko hrano, bogato s fenilalaninom, se začnejo pojavljati simptomi poškodbe centralnega živčnega sistema. Najprej so spremembe pri bolnikih s fenilketonurijo majhne. Težko jih je videti tudi izkušen pediater. To je slabost in tesnoba. Otrok se ne smeji in se malo premika.

Do šestih mesecev postane razvojna zamuda bolj izrazita. Otrok se slabo odziva na dogajanje, matere ne prepozna, ne poskuša sedeti in se prevrniti. Fenilalanin in njegovi derivati ​​se izločajo z urinom in znojem. Povzročajo poseben "mišji" ali plesni vonj.

Eno-letni otrok ne zna izraziti svojih čustev in čustev z glasom, ima ekspresivno mimikrijo, ne razume govora staršev.

Pri starosti treh let in več se simptomi fenilketonurije povečujejo. Otroci imajo večjo razdražljivost, utrujenost, vedenjske motnje, psihotične motnje, duševno zaostalost. Če ne sodelujete pri zdravljenju fenilketonurije, se bo stanje bolnika poslabšalo.

Prehrana bolnika s fenilketonurijo

Da bi preprečili izpostavljenost živčnih celic otroku toksičnim učinkom fenilalanina in njegovih derivatov, morajo biti živalske beljakovine popolnoma izključene iz prehrane. Če se to zgodi v prvih tednih življenja, bodo možgani popolnoma zdravi. Če začnemo omejevati beljakovine v kasnejši starosti, lahko razvojno zakasnitev nekoliko prekinemo. Ampak za obnovitev zdravja živčnega sistema in odpravo sprememb v živčnih celicah ne bo uspelo.

Prehrana je potrebna za 16-18 let. To je predpogoj. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Vse potrebno za rast in razvoj aminokislin vstopi v telo iz specializiranih medicinskih izdelkov. Ponavadi so prah - suha mešanica aminokislin. Njihovi starši dajejo bolnemu otroku brezplačno medicinsko genetsko posvetovanje.

Dojenčki prejmejo posebne mešanice, ki so popolnoma očiščene od laktoze na osnovi hidrolizata mlečnih beljakovin.

Hranila, ki bi morala nadomestiti naravno beljakovinsko hrano za otroke, vključujejo:

  • peptidi (encimi prebavljivi mlečni proteini), t
  • proste aminokisline (tirozin, triptofan, cistin, histidin in taurin).
V Rusiji se uporabljajo naslednje zmesi: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-PKU-0. To so praški, ki jih je treba v skladu z navodili razredčiti z vrelo vodo ali izraženim materinim mlekom. Rezultat je tekoča mešanica ali "smetana". Ta dodatek se daje postopoma, v 2 do 5 dneh pod nadzorom zdravnika.
Posebni prehranski izdelki za dopolnitev beljakovinskih rezerv pri otrocih različnih starosti so tudi: „Berlafen“, „Tsimorgan“, „Minafen“, „Aponti“.

Otroke s PKU lahko dojijo. Hkrati pa mora doječe matere upoštevati posebno dieto.

V prehrani predšolskih in šolskih otrok so beljakovinski proizvodi popolnoma izključeni iz menija. Na seznamu dovoljenih proizvodov - zelenjava, sadje, izdelki iz škroba, rastlinska olja. Pri pripravi dnevnega menija morate strogo upoštevati starostne norme fenilalanina.

Skupine izdelkov za PKU

Industrija proizvaja dve skupini proizvodov:

  • umetni izdelki z nizko vsebnostjo beljakovin, zlasti za prehrano (kruh, piškoti, testenine)
  • Pripravljeni sadni pireji za otroško hrano.
Na podlagi teh izdelkov lahko naredite popoln meni, pripravite otroka okusne, zdrave in raznolike jedi.

Starši otroka s PKU je pomembno, da lahko pripravijo dieto in pravilno izračunajo količino fenilalanina. Če želite to narediti, morate imeti ročne tehtnice, ki omogočajo tehtanje do ene desetine grama.

Kontrola krvne fenilalanina

Potrebno je nadzorovati količino fenilalanina. Mora biti v razponu od 3-4 mg% ali 180–240 µmol / L.

Da bi ugotovili, ali je treba opraviti krvni test v laboratoriju. Do tri mesece starosti se to naredi tedensko.

Postopoma zdravnik zmanjša število testov. Od teh mesecev do enega leta - enkrat mesečno, od enega leta do treh let - enkrat na dva meseca. Po treh letih se pogostost pregledov zmanjša na enkrat na tri mesece. Obstaja posebna shema, vendar jo strokovnjak lahko spremeni glede na stanje pacienta.

Če želite opraviti analizo po možnosti zjutraj na prazen želodec. Ohranjanje intelekta je odvisno od kakovosti in pravilnosti takšnega nadzora ter pravočasnih popravkov v prehrani.

Kako se fenilketonurija manifestira pri novorojenčkih?

Novorojenci z diagnozo PKU se ne razlikujejo od zdravih otrok. In če je bolezen v času, da prepozna in ustavi svoj razvoj, potem bo v prihodnosti takšen otrok ostal popolnoma zdrav.

Kako izgledajo bolniki s fenilketonurijo?

Ob rojstvu se otroci s fenilketonurijo ne razlikujejo od drugih otrok. Toda v drugem mesecu življenja se spremembe začnejo prikazovati:

  • Posvetlitev las in šarenice zaradi pomanjkanja melaninskega pigmenta
  • prekomerno pridobivanje telesne teže
  • velika pomlad hitro raste
  • suha koža
  • piling, izpuščaj in ekcem
  • pogosto bruhanje
  • urina in znoj z značilnim "mišjim" vonjem
V drugi polovici leta otroci, ki se ne zdravijo, ne prepoznajo matere, ne morejo pogledati na en predmet, se ne odzivajo na svetle igrače, ne sedijo in se ne obračajo, postanejo razdražljivi. Pri starosti 2-3 let so takšne značilnosti zabeležene:
  • pojavijo se krči in krči
  • togost gibanja in vpeta "krojačka poza", ki je povezana s povečano napetostjo v mišicah
  • neprimerno vedenje, jok, smeh
  • zmanjšanje velikosti lobanje
  • deformacija ušes
  • tresenje prstov
  • urinska inkontinenca
  • štrleča spodnja čeljust
Zunanji znaki bolezni so rahlo izraženi, v odsotnosti prehrane pa se razvijejo močne duševne nepravilnosti, ki vodijo do invalidnosti.

Katere mešanice naj uporabim za otroka s fenilketonurijo?

Da bi otrokom zagotovili vse potrebne snovi v zadostnih količinah, smo razvili posebne mešanice na osnovi esencialnih in nebistvenih aminokislin. Vsebujejo tudi vitamine in vse potrebne elemente v sledovih.

Za otroke do enega leta priporočamo:

  • Afenilak 13, Afenilak 15 iz podjetja "Nutritek", Rusija,
  • MIDmil PKU 0 (Hero, Španija),
  • XP Analogue ("Nutricia", Nizozemska),
  • Fenil Free 1 (Mead Johnson USA).
Za otroke, starejše od enega leta in za odrasle:
  • P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3,
  • Izifen (končni izdelek), kot tudi XP Maxameid in XP Maxamum z nevtralnimi in sadnimi okusi ("Nutricia", Nizozemska).
Ti izdelki imajo odličen okus in jih dobro prenašajo. Potrebni so za otroke in odrasle z diagnozo PKU v obdobjih duševnega in telesnega stresa. Zmes je primerna za uporabo, hranljiva in v celoti pokriva potrebe telesa po aminokislinah.

Kako zdraviti fenilketonurijo?

Danes se v Rusiji za zdravljenje PKU uporablja posebna ne-fenilalaninska dieta. Za obnavljanje zalog tirozina in drugih aminokislin vsi bolni otroci prejemajo brezplačne posebne droge. Priporočljivo je, da sledite prehrani pred 18. letom starosti, čeprav številni zdravniki trdijo, da je to bolje, če to storite vse življenje.

Ta metoda dietne terapije je najcenejša in najučinkovitejša. Z leti je pomagal otrokom s to boleznijo rastejo zdravo. V svojem razvoju niso slabši od svojih vrstnikov. Tisti, ki so imeli diagnozo fenilketonurije v otroštvu, so se šolali v šoli, dobili višjo izobrazbo, ustanovili družino in rodili zdrave otroke.

Če povzamemo, ugotavljamo, da je fenilketonurija resna genetska bolezen, ki lahko vodi do duševne motnje. Spremembe v živčnem sistemu se pojavijo zelo hitro in so nepovratne. Vendar pa lahko preprečimo razvoj bolezni. To zahteva zgodnjo diagnozo in posebno prehrano.

Katere so vrste fenilketonurija?

  • FenilketonurijaI. Klasična in najpogostejša oblika bolezni, opisana zgoraj v članku. Povezano z gensko mutacijo v 12. kromosomu to moti nastajanje encima fenilalanin-4-hidroksilazaki spremeni fenilalanin v tirozin.
  • FenilketonurijaII. Pri tej obliki bolezni se motnja pojavi v 4. kromosomu. Produkcija encimov je oslabljena dihidropteridin reduktazaki prav tako prispeva k pretvorbi fenilalanina v tirozin. Bolezen se podeduje na enak način kot obrazec I: da se rodi bolni otrok, je potrebno, da sta oba starša genski nosilci. Prevalenca fenilketonurije II je 1 primer na 100.000 novorojenčkov.
  • FenilketonurijaIII. Zaradi genetskih motenj pride do pomanjkanja encimov. 6-piruvoil tetrahidropterin sintaze. Podedovali, kot prejšnji dve obliki bolezni. Prevalenca - 1 primer na 300.000 dojenčkov.

Ali invalidnost daje fenilketonurijo?

Merila za ugotavljanje invalidnosti v fenilketonuriji:

  • Pri fenilketonuriji I je invalidnost ugotovljena le pri nepopravljivih motnjah centralnega živčnega sistema, ki vodijo do nevroloških motenj in duševne zaostalosti.
  • Pri fenilketonuriji tipa II in III se v vseh primerih ustanovi skupina invalidov.

Ali obstaja profilaksa za fenilketonurijo?

Posebna preventiva fenilketonurija ne obstaja. Vendar pa nekateri ukrepi pomagajo pravilno oceniti tveganja in pravočasno sprejeti potrebne ukrepe:

  • Genetsko svetovanje. Potrebno je za ljudi, ki nameravajo imeti otroka, ki so bolni ali so nosilci napačnega gena, ki imajo vsaj enega bližnjega sorodnika ali pa so že imeli bolnega otroka. Svetovanje izvaja genetik. Pomaga razumeti, kako je bil gen, ki je odgovoren za fenilketonurijo, prenesen v prejšnjih generacijah, kakšna so tveganja za nerojenega otroka. Pri načrtovanju družine pomaga tudi genetik.
  • Preiskava novorojenčka. Analiza ne pomaga preprečiti bolezni, vendar vam omogoča, da jo čim prej prepoznamo, medtem ko še ni povzročila nepopravljivih sprememb v možganih.
  • Posvetovanje in prehrana za ženske, ki trpijo za fenilketonurijo. Če ste ženska in trpite za PKU, se posvetujte s svojim zdravnikom in vprašajte, kdaj je najbolje, da načrtujete nosečnost v vašem primeru. Med nosečnostjo morate slediti pravilni prehrani - pomaga pri preprečevanju razvojnih napak pri otroku.

Kakšna je napoved za fenilketonurijo?

Prognoza je odvisna od oblike bolezni in začetka zdravljenja, skladnosti s prehranskimi priporočili, medicinske in pedagoške korekcije.

S fenilketonurijo I, s pravočasnim začetkom potrebnih ukrepov, je napoved običajno ugodna. Otrok raste in se normalno razvija. Če zamudite zdravljenje in prehrano, rezultat ne bo tako dober.

Pri fenilketonuriji II in III je prognoza resnejša. Dieta ne deluje.

Vsebina

Odkritje fenilketonurije je povezano z imenom norveškega zdravnika Ivarja Asbjörna Völlinga, ki je leta 1934 opisal hiperfenilalaninemijo, povezano z duševno zaostalostjo [1]. Na Norveškem je bolezen znana tudi kot Föllingova bolezen (norveški Føllings sykdom) v čast odkritelju.

Uspešno zdravljenje so najprej razvili in izvedli v Angliji (Birminghamska bolnišnica za otroke) skupina zdravnikov, ki jo je vodil Horst Bickel v zgodnjih 50. letih 20. stoletja, vendar je pravi uspeh prišel šele po široki uporabi zgodnje diagnostike fenilalanina v krvi novorojenčkov ( Guthrie, razvit in izveden leta 1958—1961).

Sčasoma in z zbiranjem izkušenj pri diagnozi in zdravljenju fenilketonurije je postalo jasno, da je edini gen, imenovan PAH (angleščina), ruski »odgovoren« za to bolezen. [2] (12q23.2 [3], gen fenilalaninske hidroksilaze [4]).

Identificirane in opisane so netipične oblike fenilketonurije, razvite nove metode zdravljenja in v bližnji prihodnosti gensko zdravljenje te resne bolezni, ki je postala klasičen primer uspešnega zagotavljanja medicinske in organizacijske pomoči pri dedni patologiji.

V večini primerov je bolezen povezana z močnim zmanjšanjem ali popolno odsotnostjo aktivnosti jetrnih encimov. fenilalanin-4-hidroksilazaki normalno katalizira pretvorbo fenilalanina v tirozin. Do 1% primerov fenilketonurije predstavljajo atipične oblike, povezane z mutacijami v drugih genih, ki so odgovorni za kodiranje encimov, ki zagotavljajo sintezo fenilalanin hidroksilaze, kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH).4). Bolezen je podedovana avtosomno recesivno.

Razširjenost bolezni je različna pri različnih populacijah. Na primer, pri belcih se Združene države pojavljajo v povprečju v 1 primeru na 10 000. [5] Najvišja raven je v Turčiji: 1 od 2600. Na Finskem in na Japonskem je raven fenilketonurije izredno nizka: manj kot 1 primer na 100.000 rojstev. V raziskavi na Slovaškem leta 1987 so bile med posameznimi ciganskimi populacijami ugotovljene ultra visoke ravni fenilketonurije zaradi inbridinga: 1 primer na 40 rojstev. [6]

Zaradi presnovnega bloka se aktivirajo stranske poti presnove fenilalanina, v telesu pa se kopičijo njegovi toksični derivati ​​- fenilpiruvična in fenil-mlečna kislina, ki se običajno praktično ne oblikujejo. Poleg tega se tvorijo tudi feniletilamin in ortofenil acetat, ki sta skoraj popolnoma odsotni, pri čemer presežek povzroča motnje metabolizma lipidov v možganih. Verjetno to vodi do postopnega upadanja intelekta takih bolnikov, celo do idiotičnosti. Končno mehanizem razvoja možganske disfunkcije v fenilketonuriji ostaja nejasen. Med razlogi se domneva tudi pomanjkanje nevrotransmiterjev v možganih, ki so posledica relativnega zmanjšanja količine tirozina in drugih „velikih“ aminokislin, ki konkurirajo fenilalaninu, ko se prenašajo preko hemato encefalične pregrade, in neposredni toksični učinek fenilalanina.

Proizvede se s polkvantitativnim testom ali s kvantitativnim določanjem fenilalanina v krvi. V nezdravljenih primerih je mogoče zaznati razpadne produkte fenilalanina (fenil ketonov) v urinu (ne prej kot 10–12 dni otrokovega življenja). Prav tako je mogoče določiti aktivnost encima fenilalanin hidroksilaze v biopsiji jeter in poiskati mutacije v genu fenilalanin hidroksilaze. Za diagnozo tipa 2 in tipa 3, povezano z mutacijo v genu, odgovornem za sintezo kofaktorja, so potrebne dodatne diagnostične študije.

Pri starosti 2-4 mesecev se pri bolnikih pojavijo simptomi, kot so letargija, konvulzije, hiperrefleksija, »mišji« vonj znoja in urina [14] ali »vonj volka« [15], ekcem. Poleg drugih simptomov so opaženi tudi mišična hipertenzija, hiperkineza, nestabilen hod, če se ne upošteva prehrana, oči, lase, koža (zaradi nezadostne količine melanina, derivata tirozina) se svetijo, napadi [16].

Urejanje duševnega stanja

Fenilketonurijo spremlja izrazita stopnja duševne zaostalosti, ponavadi z idiotizmom ali nesposobnostjo [16]. Opazujemo lahko ehopraksijo (ponavljanje gibanj drugih) in eholalijo (ponavljanje govora) [16]. Pri bolnikih s fenilketonurijo je letargija značilna za občasne izbruhe jeze in razdražljivosti [16].

S pravočasno diagnozo patoloških sprememb se lahko popolnoma izognemo, če od rojstva do pubertete omejimo vnos fenilalanina s hrano.

Pozen začetek zdravljenja, čeprav ima določen učinek, ne odpravlja prej razvitih nepopravljivih sprememb v možganskem tkivu.

Nekatere sodobne gazirane pijače, žvečilni gumi in zdravila vsebujejo fenilalanin v obliki dipeptida (aspartama), ki ga morajo proizvajalci opozoriti na etiketi. Na primer, na oznakah številnih brezalkoholnih pijač po določitvi sestave in hranilne vrednosti 100-mililitrske pijače je navedeno naslednje opozorilo: »Vsebuje vir fenilalanina. Uporaba je kontraindicirana pri fenilketonuriji..

Ko se otrok rodi v porodnišnicah 3-4 dni, se opravi krvni test in opravi neonatalni presejalni test za odkrivanje prirojenih presnovnih bolezni. V tej fazi je možno odkriti fenilketonurijo in posledično čim prej začeti zdravljenje, da se preprečijo trajni učinki.

Zdravljenje poteka v obliki stroge prehrane od odkritja bolezni vsaj do pubertete, mnogi avtorji menijo, da je potrebna vseživljenjska prehrana. Prehrana izključuje meso, ribe, mlečne izdelke in druge proizvode, ki vsebujejo živalsko in delno rastlinsko beljakovino. Pomanjkanje beljakovin dopolnjujejo zmesi aminokislin brez fenilalanina. Dojenje otrok s fenilketonurijo je možno in je lahko uspešno podvrženo določenim omejitvam [17] [18].

Izračun prehrane za bolnika s fenilketonurijo opravi zdravnik, ki upošteva potrebo po fenilalaninu in njegovo dovoljeno količino.

Dovoljena količina fenilalanina za bolnike s fenilketonurijo [19]

Kaj je ta bolezen?

Fenilketonurija je dedna bolezen skupine encimopatij, ki je povezana s slabšo presnovo aminokislin, predvsem fenilalanina. Neupoštevanje prehrane z nizko vsebnostjo beljakovin spremlja kopičenje fenilalanina in njegovih strupenih produktov, kar povzroča hude poškodbe centralnega živčnega sistema, ki se kaže zlasti v obliki motenj duševnega razvoja (fenilpiruvična oligofrenija). Ena redkih dednih bolezni, ki jih lahko uspešno zdravimo.

Fenilketonurijo je leta 1934 odkril norveški zdravnik Ivar Asbjørn Felling. Pozitivni izid zdravljenja je bil prvič opažen v Združenem kraljestvu (v bolnišnici za otroke v Birminghamu), zahvaljujoč prizadevanjem skupine zdravnikov, ki jo je vodil Horst Bickel v prvi polovici 50. let 20. stoletja. Vendar pa je res velik uspeh pri zdravljenju te bolezni je bilo ugotovljeno leta 1958-1961, ko so se pojavile prve metode analize krvi dojenčkov za vsebnost visokih koncentracij fenilalanina, kar kaže na prisotnost bolezni.

Izkazalo se je, da je samo en gen, ki je odgovoren za razvoj bolezni, imenovan RAS (gen fenilalanin hidroksilaze).

Zaradi tega odkritja so znanstveniki in zdravniki po vsem svetu lahko identificirali in podrobneje opisali tako bolezen kot njene simptome in oblike. Poleg tega so odkrili in razvili popolnoma nove, visokotehnološke in sodobne metode zdravljenja, kot je genska terapija, ki je danes primer učinkovitega boja proti genetskim boleznim ljudi.

Mehanizem razvoja in vzroki bolezni

Vzrok za to bolezen je dejstvo, da poseben encim, fenilalanin-4-hidroksilaza, ni proizveden v človeških jetra. On je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Slednji je del melaninovega pigmenta, encimov, hormonov in je potreben za normalno delovanje telesa.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • toksičen učinek, zastrupitev možganov,
  • povzročajo pomanjkanje nevrotransmiterjev, ki prenašajo živčne impulze med celicami živčnega sistema.

To povzroča pomembno in nepovratno zmanjšanje inteligence. Otrok hitro razvije duševno zaostalost - duševno zaostalost.

Bolezen je podedovana le, če sta oba starša dala otroku nagnjenost k bolezni, zato je zelo redka. Dva odstotka ljudi ima spremenjeni gen, ki je odgovoren za razvoj bolezni. Hkrati pa oseba ostaja popolnoma zdrava. Toda, ko se moški in ženska, nosilca mutiranega gena, poročita in se odločita za otroke, je verjetnost, da bodo dojenčki trpeli za fenilketonurijo, 25%. Možnost, da bodo otroci prenašalci patološkega gena PKU, vendar sami ostajajo praktično zdravi, je 50%.

Fenilketonurija in materinstvo

Pri nosečnicah s PKU je zelo pomembno, da pred in med celotno nosečnostjo ohranite nizko raven fenilalanina, tako da je otrok zdrav. In čeprav je lahko razvojni plod le nosilec gena PKU, ima lahko fetalno okolje zelo visoko raven fenilalanina, ki ima sposobnost prodiranja skozi placento. Posledično se lahko pri otroku razvijejo prirojene bolezni srca, možna razvojna zakasnitev, mikrocefalija in duševna zaostalost. Pri ženskah s fenilketonurijo ženske praviloma nimajo nobenih zapletov med nosečnostjo.

V večini držav ženskam s PKU, ki nameravajo imeti otroke, svetujemo, da znižajo raven fenilalanina (običajno na 2–6 µmol / l), tudi pred nosečnostjo, in ga spremljajo ves čas prenašanja otroka. To se doseže z rednimi krvnimi preiskavami in strogo dieto ter s stalnim nadzorom dietetika. V mnogih primerih, takoj ko jetra ploda začnejo normalno proizvajati PAH, se raven fenilalanina v krvi matere zmanjša, zato je "potrebno" povečati, da se ohrani varna raven - 2-6 µmol / l.

Zato lahko dnevna količina fenilalanina, ki jo uživa mati, do konca nosečnosti podvoji ali celo podvoji. Če je raven fenilalanina v krvi matere pod 2 µmol / l, se včasih lahko pojavijo različni zapleti, povezani s pomanjkanjem te aminokisline, kot so glavobol, slabost, izpadanje las in splošno slabo počutje. Če se nizka raven fenilalanina pri bolnikih s PKU ohrani v celotni nosečnosti, potem tveganje za bolnega otroka ni večje kot pri ženskah, ki niso bolne s PKU.

Preprečevanje

Ker je fenilketonurija genetska bolezen, njenega razvoja ni mogoče popolnoma preprečiti. Preventivni ukrepi so namenjeni preprečevanju ireverzibilnih hudih motenj razvoja možganov s pravočasno diagnozo in dietno terapijo.

Družinam, v katerih so že bili primeri te bolezni, je priporočljivo izvesti genetsko analizo, ki lahko predvideva možen razvoj fenilketonurije pri otroku.

Posledice in napovedovanje življenja

Izpostavljenost čezmernih količin fenilalanina živčnemu sistemu otroka vodi do trajnih psihičnih motenj. Do starosti 4 let, brez ustreznega zdravljenja, se otroci s fenilketonurijo štejejo za šibke in fizično nerazvite člane družbe. Pridružijo se invalidnim otrokom in barvam življenja, ki so jim bledele.

Življenje staršev bolnega otroka ne iskri od sreče. Otrok potrebuje stalno nego in z omejenimi finančnimi sredstvi to pomeni splošno poslabšanje blaginje družine. Bolečina, ki sta jo doživela mama in oče zaradi nezmožnosti spreminjanja obstoja otroka na bolje, je depresivna in pritiskajoča, vendar se ne more obupati. Pomagajte si, pomagajte svojemu otroku opraviti te teste z manj izgube v ljubezni in milosti.

Znanost je v naglici, jemlje skoke in meje v smeri izključitve bolezni iz ranga težke. Zelo pomembna je diagnoza fenilketonurija v maternici, vendar do sedaj ta metoda ni izumljena. »Adijo« ne pomeni »nikoli«, čakali bomo in verjeli

Bistvo koncepta

Fenilketonurija je dedna bolezen, povezana je z resnimi motnjami v presnovi beljakovin. To pa povzroči poškodbe živčnega sistema.

Neoperabilnost samo enega encima, fenilalanina in posledično tako resnih zdravstvenih težav kot je fenilketonurija. Kakšen je ta pogoj, ko se v telesu kopiči velika količina strupenih snovi? Vse toksične spojine so shranjene v bioloških tekočinah, zato zdravnikom običajno ni težko diagnosticirati bolezni.

Če ne ukrepate pravočasno, lahko opazite resno poškodbo živčnega sistema, kar že povzroči motnje v delovanju celotnega organizma.

Tako brez ustreznega zdravljenja bolnikovo normalno življenje ne pride v poštev.

Vzroki bolezni

Vse beljakovine so sestavljene iz aminokislin, od katerih jih je le 20, med njimi pa so tiste, ki se sintetizirajo v človeškem telesu. Nekateri bi morali prihajati le od zunaj. Fenilalanin je tudi esencialna aminokislina. Pri zdravi osebi se on, ko vstopi v notranjost, spremeni v tirozin. Je popolnoma drugačna aminokislina in le nekaj odstotkov snovi se pošlje v ledvice in se pretvori v fenilketon, kar je precej strupena snov.

Če oseba nima encima fenilalanin-4-hidroksilaze ali tistega, ki pretvarja fenilalanin v drugo snov, ne deluje pravilno, se v tem primeru razvije fenilketonurija. Vsak zdravnik vam bo povedal, da je to zelo resen simptom, zato je treba sprejeti nujne ukrepe.

Mutacija gena v kromosomu 12 lahko vodi do odsotnosti želenega encima

Sorte fenilketonurije

Če upoštevamo oblike bolezni, so lahko:

  1. Klasična. V tem primeru opažamo, da je fenilketonurija recesivni simptom. Takšna oblika se pojavi pri enem otroku na deset tisoč zdravih otrok. Če ne ukrepate, je malo verjetno, da bo bolna oseba živela do trideset let.
  2. Spremenljiva oblika. Ne podeduje, temveč povzroča njegovo mutacijo v genih. Njen potek je hujši, zgodnja smrtnost pa je predvidena s skoraj 100% verjetnostjo.

Poleg oblik zdravniki razlikujejo tudi vrste fenilketonurije:

  1. Za prvi tip je značilno dejstvo, da primanjkuje encim fenilalanin-4-hidroksilaza, ki je odgovoren za pretvorbo fenilalanina. V 98% primerov je diagnosticiran.
  2. Drugi. Odlikuje ga nizka vsebnost encima dihidropteridin reduktaze. Takšni bolniki imajo krče, kot tudi duševno zaostalost. Kljub njeni redki pojavnosti se lahko smrtnost zaradi te vrste pojavi v starosti 2–3 let.
  3. Za tretjo vrsto je značilno dejstvo, da pride do pomanjkanja tetrahidrobiopterina. Posledično se zmanjša obseg možganov, kar vodi v duševno zaostalost.

Simptomi bolezni

Takoj po rojstvu otroka je težko diagnosticirati bolezen s svojim videzom ali vedenjem. Glavni simptomi se bodo začeli pojavljati malo kasneje. Tudi v porodnišnici so zdravniki zelo sposobni postavljati diagnozo fenilketonurije. Simptomi te bolezni so: t

  • pogosto bruhanje brez očitnega razloga
  • solzavost
  • letargija
  • izpuščaj se lahko pojavi po vsem telesu,
  • urin ima "mišji" vonj,
  • otrok zaostaja v telesnem in duševnem razvoju svojih vrstnikov.

Dovolj je, da opravite krvni test in urin za pravilno diagnozo.

Simptomi fenilketonurije

Postopno, v odsotnosti pravilnega zdravljenja, bo bolnik lahko opazoval takšne znake:

  1. Konvulzivni sindrom. Začne se manifestirati v zgodnjem otroštvu in vztraja pri odraslih.
  2. Pomanjkanje pigmenta v koži in laseh. Taki bolniki so zato običajno blondi in imajo belo kožo.
  3. Vnetni procesi, ki se nevede lahko zamenjajo z alergijsko reakcijo.

Prvi znaki duševne zaostalosti so vidni pri otroku že pri starosti šestih mesecev. Preneha zapomniti nove informacije in zdi se, da je popolnoma nezmožen za učenje. Starši morajo biti pozorni in ko otrok pozabi, kaj se je dolgo naučil, na primer, kako držati žlico, sedeti, se igrati z klopo. Alarm je treba pretepati, tudi če otrok preneha priznavati starše in ljubljene, pa tudi prekomerna solzljivost ne mine več s starostjo.

Tukaj so znaki, da je fenilketonurija, simptome bolezni je treba obravnavati le v kombinaciji, saj se lahko ločeno pojavijo pri zdravih otrocih.

Odkrivanje bolezni

Pravilno diagnozo lahko naredite na dva načina:

  1. Analizirati kri in urin novorojenčka v porodnišnici. to se običajno izvaja v vseh primerih.
  2. Določite prisotnost fenilketonov v bioloških tekočinah odrasle osebe z ustreznimi znaki.

Pri otrocih v bolnišnici se odvzame kri na 4-5. Dan in določi vsebnost fenilalanina. Če ga najdejo, potem otroka z materjo pošljemo na posvet v genetiko.

Pred izpustom se posvetujte, če je bil vaš otrok testiran na fenilketonurijo. Kljub majhni pojavnosti te bolezni bi bila najboljša rešitev zavarovanje.

Dedovanje

Ker je fenilketonurija podedovana kot recesivna lastnost, da bi jo otrok lahko manifestiral, je potrebno, da imata oba starša okvarjen gen. Zato so zakonske zveze v številnih državah prepovedane.

Če upoštevamo primer rojstva otrok v navadni družini, lahko nosilci takšne mutacije:

  1. 25% možnosti, da bo otrok rojen bolan.
  2. V 50% primerov je otrok zdrav, vendar je nosilec defektnega gena.
  3. Četrti del potomcev bo popolnoma normalen.

Ta shema ne daje popolne slike o stopnji rodnosti bolnih otrok. Odraža le verjetnost, zato ima lahko vsak zakonski par svoj lasten odstotek okvarjenih genov in na žalost ni mogoče predvideti izida. Zdaj potekajo posvetovanja, v katerih genetiki pomagajo parom napovedati rojstvo bolnega otroka v njih, medtem ko pripovedujejo, kako je fenilketonurija podedovana.

Takoj, ko je otrok diagnosticiran, je treba takoj ukrepati. Najprej morate iz prehrane izključiti beljakovinska živila. Treba je upoštevati tako stroge omejitve do 10-12 let, in je bolje in vse življenje.

Ker se dojenčki dojijo in običajno ne zaužijejo ničesar drugega kot materino mleko, zdravniki priporočajo, da mati zmanjša vnos otroka. To lahko storite le pod enim pogojem: dajte otroku mleko, da natančno vidite njegovo količino.

Krma ima mešanice, ki ne vsebujejo fenilalanina. Pri uvajanju dopolnilnih živil je treba izbrati pire krompir in kašo brez dodajanja mleka. Lahko dajete sokove, zelenjavni pire.

Zdravnik mora predpisati zdravljenje z zdravili. Običajno so to zdravila, ki vsebujejo fosfor, ker ta element za nič ne velja za „element življenja in misli“, saj ima pomembno vlogo pri delu naših možganov. Prav tako predpisana zdravila, ki vsebujejo železo, kalcij, pomagajo izboljšati krvni obtok in možgansko aktivnost.

Zdravljenje se ne sme zmanjšati na popolno odstranitev fenilalanina, saj je v tem primeru mogoče opaziti njegovo pomanjkanje, kar vodi v izgubo moči, izgubo apetita. Poleg tega se začne driska in pojavi se kožni izpuščaj.

Da bi ugotovili, kako učinkovito je zdravljenje, redno jemljite test krvi in ​​urina na fenilalanin.

Otroška bolezen

V otroštvu se organizem razvija s hitrostjo, ki ne bo v drugih obdobjih življenja. Zato je v tem trenutku pomembno, da sprejmejo vse ukrepe za normalen razvoj živčnega sistema. Otroci s fenilketonurijo potrebujejo ne le zdravila in posebno prehrano, ampak tudi poseben odnos.

Prvič, to je stalna pozornost, tako da se najmanjša odstopanja v razvoju ne bodo skrivala pred materinimi očmi. Uporabite lahko naslednja zdravljenja:

  • fizioterapijo, ki bo otroku pomagala normalno fizično razviti,
  • masaža,
  • psihološko pomoč
  • korektivna pedagogika.

Starši morajo razumeti, da bo življenje in zdravje njihovega otroka bolj odvisno od njih samih. Kakšno okolje lahko ustvarijo okoli bolnega otroka, kako natančno se bodo upoštevala priporočila zdravnikov o prehrani, ali se bodo bližnji ljudje odzvali na odstopanja v duševnem in telesnem razvoju - vsi ti trenutki so zelo pomembni.

Tradicionalna medicina, da se znebite bolezni

Folk recepti se uporabljajo pri zdravljenju številnih bolezni. Ni izjema in fenilketonurija. Dejstvo je, da bo za to bolezen potreben pregled celotnega načina življenja. Otrok mora odrasti in imeti predstavo o svoji bolezni. Starši so mu dolžni razložiti v dostopni obliki, ko bo sposoben uresničiti prejeto informacijo, kako resen je njegov položaj. Prehrana in zdravljenje je treba upoštevati skozi vse življenje. Samo v tem primeru lahko zagotovite popoln obstoj.

Ljudski zdravilci s fenilketonurijo priporočajo uživanje več rastlinskih beljakovin. V takšni hrani je fenilalanin veliko manjši kot v živalskih proizvodih. Ne vstopajte v prehrano za vnos sadja in zelenjave. Vsebujejo veliko vitaminov in mikroelementov, ki so nepogrešljivi za normalno delovanje živčnega sistema. To pomeni, da je tradicionalna medicina mnenja, da je zaželeno, da tak bolnik sledi vegetarijanski prehrani.

Hrana s fenilketonurijo

Fenilalanin najdemo v skoraj vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine. Treba jih je poskušati odstraniti iz prehrane, predvsem pa mleko in meso.

Če se postavi diagnoza fenilketonurije, je treba najprej pregledati prehrano. Vse izdelke lahko razdelimo v več skupin:

  1. Vedno dovoljena uporaba: krompir, sladkor, čaj, rastlinska olja.
  2. Uporabite ga lahko v majhnih količinah: riž, med, maslo, pekarski izdelki, zelenjava in sadje.

Popolnoma je potrebno iz vašega menija izključiti: jajca, ribe in meso, mleko, testenine, stročnice, oreški, koruza, mlečni izdelki, čokolada.

Glede na to, da se fenilalanin v zdravem telesu pretvori v tirozin, morajo bolniki s fenilketonurijo vključiti živila, ki jih vsebujejo v zadostni količini. Ta živila vključujejo gobe in rastlinske sestavine.

Prihodnja napoved za fenilketonurijo

Očitno je, da bolezen zahteva takojšnje ukrepanje, sicer bo življenje osebe kratko.

Fenilketonurijska bolezen zahteva posebno pozornost do bolnika. Če sledite strogi prehrani in upoštevate vsa priporočila zdravnika, bo otrok lahko normalno rasel in se razvijal. Prognoza bo odvisna tudi od tega, katere bolezni spremljajo genetsko bolezen in ali obstajajo druge bolezni.

Postopoma, s starostjo, se lahko telo do neke mere prilagodi povečani vsebnosti fenilalanina, tako da lahko včasih omogočite lajšanje prehrane. Glavna stvar je, da se te slabosti ne zavedajo in da se ne ustavijo pravočasno in da se preusmerijo na pravilno prehrano.

Če ženska trpi zaradi te bolezni, se bo morala bolj strogo ukvarjati s spoštovanjem vseh priporočil, ker je bodoča mati. Samo v tem primeru ima priložnost, da rodi zdravega otroka.

To še posebej velja, ker metode preprečevanja te bolezni praktično ne obstajajo.

Patogeneza fenilketonurije

Osnova klasične oblike fenilketonurije je pomanjkanje encima fenilalanin-4-hidroksilaze, ki sodeluje pri pretvorbi fenilalanina v tirozin v mitohondrijih hepatocitov. Po drugi strani je tirozinski derivat - tiramin izhodiščni produkt za sintezo kateholaminov (adrenalin in noradrenalin) in diiodotirozin - za tvorbo tiroksina. Poleg tega je posledica presnove fenilalanina tvorba melaninovega pigmenta.

Dedni primanjkljaj encima fenillain-4-hidroksilaze v fenilketonuriji moti oksidacijo fenilalanina iz hrane, zaradi česar se njegova koncentracija v krvi (fenilalaninemija) in cerebrospinalna tekočina znatno poveča, raven tirozina pa zmanjša. Presežek fenilalanina se izloča s povečanim izločanjem njegovih presnovkov - fenilpiruviča, fenil mleka in fenilocetnih kislin v urinu.

Motnje metabolizma aminokislin spremlja kršitev mielinacije živčnih vlaken, zmanjšanje nastajanja nevrotransmiterjev (dopamin, serotonin itd.), Ki sprožijo patogenetske mehanizme duševne zaostalosti in progredientne demence.

Prognoza in preprečevanje fenilketonurije

Izvajanje množičnega pregleda fenilketonurije v neonatalnem obdobju omogoča organiziranje zgodnje prehranske terapije in preprečevanje hude cerebralne poškodbe, okvarjenega delovanja jeter. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Preprečevanje zapletov fenilketonurije je izvedba množičnega pregleda novorojenčkov, zgodnja uporaba in dolgoročna povezanost s prehrano.

Da bi ocenili tveganje za otroka s fenilketonurijo, je treba predhodno genetsko svetovanje opraviti za poročene pare, ki že imajo bolnega otroka, imajo dedno poroko, imajo sorodnike z boleznijo. Ženske s fenilketonurijo, ki načrtujejo nosečnost, morajo pred zanositvijo in med nosečnostjo upoštevati strogo dieto, da bi preprečile zvišanje ravni fenilalanina in njegovih presnovkov ter poslabšale razvoj genetsko zdravega zarodka. Tveganje za otroka s fenilketonurijo pri starših z okvarjenim genom je 1: 4.

Oglejte si video: PKU Phenylketonuria - Kuharski tečaj (Oktober 2019).

Loading...