Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Zdravnik genetik za tega, kar 14 let star otrok

Genetičar je zdravnik specialist, ki se ukvarja z diagnozo, zdravljenjem in preprečevanjem patoloških procesov, ki jih povzroča dedna predispozicija. Ljudje najpogosteje iščejo nasvete od genetike v fazi načrtovanja otroka ali če sumite na dedno bolezen.

V primeru, da je par zaužil in načrtuje kri, ali je že zasnoval otroka, je posvetovanje in opazovanje z genetiko preprosto obvezno.

Kaj je vključeno v kompetenco genetike?

Vse bolezni, ki so lahko posledica dedne predispozicije ali so posledica odnosa med bližnjimi sorodniki, spadajo v pristojnost genetika.

Poleg tega lahko genetik izračuna stopnjo tveganja bolezni pri otroku, pod pogojem, da sta oba starša ali eden od njiju nosilec. V tem primeru zdravnik nujno govori s starši, jim pojasni vse dejavnike, tveganja in razvoj patološkega procesa v prihodnosti.

Opozoriti je treba, da genetik ne zdravi nobenega posameznega organa. Specialist se trudi identificirati bolezen kot celoto, glede na celoten organizem.

Katere bolezni zdravi genetik?

Na področju pristojnosti tega specialista je veliko število patoloških procesov. Nekateri so izjemno redki. Najpogostejše so naslednje bolezni:

  1. patologije, ki imajo dominanten, recesiven tip X-povezane dedovanja,
  2. genomika,
  3. različne vrste sindromov (Down, Disomy, mačji krik),
  4. duševno zaostalost
  5. Gensko spremenjen otrok za alkoholizem, uživanje drog, nikotin,
  6. mutacije različnih vrst.

Poleg tega lahko genetik pripravi rodovnik in izračuna stopnjo tveganja za razvoj genetskih bolezni pri otroku v fazi zasnove.

Kdaj se morate obrniti na genetiko?

Posvetovanje s tem strokovnjakom je potrebno v fazi načrtovanja otroka, če obstajajo primeri hudih dednih patologij v družini. Pri tem je treba posebno pozornost nameniti temu, če je otrok že rojen v družini, z vsako genetsko boleznijo ali s patologijo neznane etiologije.

Vendar je treba opozoriti, da posvetovanje z genetikom ne bo odveč, tudi če ni očitnih razlogov za zaskrbljenost. S pomočjo sodobnih diagnostičnih metod lahko ugotovimo resno patologijo že v fazi prvega trimesečja nosečnosti. Potovanje v genetiko je obvezno, če se pri ultrazvočnem pregledu odkrije nenormalnost v razvoju ploda.

Upoštevati je treba dejstvo, da diagnoze strokovnjaka ne moremo vedno obravnavati kot kazen. Veliko patoloških procesov, tudi z dedno predispozicijo, se lahko popravi ali pa njihovo delovanje zmanjša na minimum.

Prav tako je treba obravnavati genetiko, če so takšni dejavniki pošteni:

  1. ženska rodi le mrtve otroke ali pa nosečnost konča s spontanim splavom,
  2. v zakonskem paru, kjer je ženska stara 35 let in več
  3. oseba, ki je nagnjena k genetskim boleznim in načrtuje otroka
  4. ljudi s patološkim poslabšanjem duševne aktivnosti s starostjo,
  5. parov, ki so krvni sorodniki.

Načelo delovne genetike

Delo zdravnika z bolniki se začne z ugotavljanjem družinske zgodovine. Da bi odstranili etiološke dejavnike drugačne oblike, bolnika najprej pregledajo nekateri strokovnjaki.

Šele po tem, ko ima genetski zdravnik rezultate pregleda in popolne družinske anamneze, je imenovan diagnostični program.

Metode genetskih raziskav

V svojem delu strokovnjak uporablja naslednje diagnostične metode:

  1. pregled genetskega tipa
  2. DNK diagnostika,
  3. raziskave kromosomov
  4. kariotip.

Če govorimo o patologiji ploda, potem so imenovane dodatne raziskovalne metode:

  1. biopsija materiala iz maternice,
  2. biokemični marker matere,
  3. Ultrazvok.

Kar se tiče invazivnih metod, so imenovane le v najbolj ekstremnih primerih. To je posledica dejstva, da lahko takšne instrumentalne analize vplivajo na zdravje otroka.

Pravočasna pritožba para na tega specialista lahko pomaga preprečiti razvoj hude patologije pri otroku v zgodnji fazi razvoja ploda. Pravilno načrtovanje otroka omogoča, če ni izključeno, da se zmanjša tveganje za nastanek hudih bolezni in zapletov. Slednje se ne nanaša le na otroka, ampak tudi na njegovo mater. Treba je opozoriti, da v tem primeru ne gre le za fizično zdravje otroka in staršev, temveč tudi za psihološko.

Kdaj naj se obrnem na genetiko?

V fazi načrtovanja nosečnosti se posvetujte s strokovnjakom.

To še posebej velja za naslednje pare:

Zakonci, ki se soočajo s problemom neplodnosti.

Ženske, ki imajo drugo nosečnost, ki se ne razvija.

Ponavljajoči se spontani splav.

Identificirane dedne bolezni v družini.

Starost žensk, starejših od 35 let.

Malformacije ploda, ki so bile odkrite med rutinskim ultrazvočnim pregledom.

Otrok lahko zahteva posvetovalno genetiko. Tako v pediatriji znanost omogoča potrditev ali zavračanje kromosomskih ali dednih bolezni pri otroku. Nujno je, da se dojenček pripelje do genetike, če ima CRA, je prizadet fizični ali psihoverbalen razvoj, prihaja do prirojenih okvar ali avtističnih motenj.

Ne mislite, da je genetsko svetovanje nenavaden postopek. Spada v kategorijo specializiranih zdravstvenih storitev in je namenjena pomoči pacientu. Njen cilj je prepoznati in preprečiti dedne bolezni in malformacije.

Pomoč genetike vam omogoča, da začnete preprečevanje, vključno s prenatalno, pravočasno, da izvede celovito prenatalno diagnozo ploda, če obstaja genetsko tveganje za razvoj otroka. Če so prirojene anomalije potrjene, lahko genetik predloži predhodno napoved razvoja in življenja otroka. Morda se bo spremenila taktika vodenja nosečnice, sprejeti bodo ukrepi za terapevtsko ali kirurško odpravo ugotovljenih kršitev.


Ugotovili ste napako v besedilu? Izberite jo in še nekaj besed, pritisnite Ctrl + Enter

Zdravnik-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošilja poročene pare, da se posvetujejo z genetiki, pediatri in neonatologi, ki priporočajo genetsko svetovanje otrokom in novorojenčkom.

Razlogi za obračanje k genetiki so lahko naslednji:

Primarni splav,

Mrtvorojeni ali spontani splav

V družinski zgodovini so prirojene in dedne bolezni, t

Poroka med bližnjimi sorodniki,

Postopki načrtovanja za IVF in ICSI

Neugoden potek nosečnosti s tveganjem kromosomske patologije,

Verjetnost prirojenih malformacij (glede na rezultate ultrazvoka),

Preneseni ARVI, zdravila, poklicne nevarnosti, kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.

Kako je sprejemanje genetike?

Pacient, ki je prišel na posvetovanje, bo moral opraviti več faz:

Izboljšanje diagnoze. Če obstaja sum dedne patologije, bo zdravnik uporabil različne raziskovalne metode, da bi ovrgel ali potrdil ta sum: biokemične, imunološke, citogenetične, genealoške itd. Možno je, da je potreben temeljitejši pregled bolnih sorodnikov.

Napoved. Na tej stopnji bo zdravnik razložil družini, ki je zaprosila za pomoč, o naravi ugotovljene bolezni. Sama napoved temelji na določeni vrsti dedovanja - monogeni, kromosomski, multifaktorski.

Sklep se izda bolnikom v pisni obliki, kar kaže na napoved zdravja za potomce določene družine. Zdravnik oceni tveganje za bolnega otroka in o tem obvesti zakonca.

Priporočila genetike se nanašajo na dejstvo, da daje nasvete o tem, ali naj družina načrtuje rojstvo otroka ob upoštevanju resnosti bolezni, pričakovane življenjske dobe in možnih tveganj za zdravje otroka in za zdravje staršev. O odločitvi in ​​o tem, ali naj bo otrok ali ne, bosta zakonca sama sprejela.

Genetika pri svojem delu uporablja različne kompleksne metode za diagnosticiranje možnih kršitev.

Rodoslovna metoda, katere namen je zbiranje informacij o boleznih sorodnikov v več generacijah.

HLA testiranje ali testiranje genetske združljivosti. Ta diagnostična metoda se priporoča zakoncem med načrtovanjem prihodnje nosečnosti. Poleg tega je mogoče preučiti kariotip moža in žene, analizo polimorfizmov genov.

Predhodna študija genetskih nepravilnosti v razvoju zarodkov, pridobljenih med IVF.

Neinvazivni kombinirani pregled serumskih markerjev ženske in ploda. Ta metoda se izvaja na stopnji prenašanja otroka in omogoča identifikacijo obstoječe kromosomske patologije.

Invazivne metode diagnoze zarodka se uporabljajo samo, kadar je to nujno potrebno. Genetski fetalni material pridobimo z uporabo biopsije choriona, kordocenteze ali amniocenteze.

Ultrazvok ploda je prav tako precej informativen način in vam omogoča, da vidite velike napake in nenormalnosti fetalnega razvoja. Opravlja se obvezno trikrat med nošenjem otroka.

Biokemijski pregled je obvezen postopek za vse ženske brez izjeme, ki nosijo otroka. Ta metoda vam omogoča, da izključite številne kromosomske nepravilnosti, kot so: Patauov sindrom, Edwardsov sindrom itd.

Preverjanje novorojenčka poteka za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, kongenitalnega hipotiroidizma, androgenitalnega sindroma. Če se zaznajo označevalci teh bolezni, se otrok pošlje v genetiko in ponovi postopek pregleda. Ko je diagnoza potrjena, zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje.

Poleg zgoraj navedenih metod lahko genetik vzpostavi očetovstvo in materinstvo, pa tudi biološko sorodnost.

Preprečevanje dednih bolezni

Za preventivne namene v genetiki obstajajo tri področja:

Primarna preventiva. Gre za načrtovanje poroda, zavračanje v prisotnosti visokih tveganj za razvoj patologije in izboljšanje človekovega okolja.

Sekundarna profilaksa se zmanjša na izbiro zarodkov z okvarami v fazi pred implantacijo. Poleg tega to vključuje prekinitev nosečnosti, če obstaja jasna patologija.

Terciarna preventiva je namenjena popravljanju tistih manifestacij, ki povzročajo poškodovane genotipove.

Ko se otrok rodi z že obstoječimi napakami, je najpogosteje potrebna operacija (s prirojenimi napakami). Za genske in kromosomske anomalije sta potrebna socialna podpora in ustrezna terapija ter vseživljenjsko opazovanje v genetiki.

Kdaj stopiti v stik z genetiko

Bistvenega pomena je vprašanje spola otroka,

Že rodil se je otrok z genetskimi nepravilnostmi

V družini enega od zakoncev so bile dedne bolezni ali malformacije,

Matere so starejše od 35 let

V preteklosti so bili spontani splavi, sterilnost, mrtvorojeni,

V zgodnjih fazah nosečnosti je mati jemala zdravila, kemoterapijo ali bila izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom (sevanje, kemikalije).

Katere so glavne vrste diagnostike, ki se ponavadi izvajajo genetsko

Kariero, ne pozabite, da je ženska v najboljši formi za rojstvo zdravih otrok od 18 do 35 let.

Če se nosečnost pojavi po 35 letih, morate opraviti genetski pregled.

Zelo pomembno je ohraniti vse informacije o zdravstveni zgodovini vsake družine. Večina nosečih staršev ima majhno tveganje za prenos kakršnih koli genetskih okvar in nikoli ne uporablja storitev genetičarja. V mnogih primerih porodničar v pogovoru z vsakim od teh parov povzroča velike genetske težave.

Najboljše obdobje za srečanje z genetikom je seveda čas pred začetkom nosečnosti ali, v primeru tesnega sorodstva, še pred poroko. Če je ženska že noseča, bo genetik predlagal ustrezne prenatalne teste in bo staršem pomagal pri odločitvi, ali naj imajo otroke ali ne. Svet za genetiko je rešil na stotine tisoč parov z velikim tveganjem za otroke, ki so jih prizadele resne motnje v razvoju.

Medicinske novice

Znanstveniki z Univerze v Koloradu v ZDA so prisilili rakave celice, da so bolj dovzetne za droge. Potrebne so prizadete celice.

V Sankt Peterburgu je potekala praktična vaja o fizikalni terapiji za bolnike z Bechterewovo boleznijo. Dogodka se je udeležilo približno 25 bolnikov s to hudo revmatično boleznijo.

Genetsko - zdravnik, ki študira dedne bolezni. Strokovnjaku priporočamo, da obišče vse pare, ki načrtujejo otroke, in ženske med nosečnostjo, še posebej, če obstaja tveganje za otroka s patologijo.

Nekateri ljudje se sprašujejo, kaj naredi genetika med nosečnostjo, ki na prvi pogled poteka gladko, zakaj se potem posvetujete z njim? Dejstvo je, da se otroci z genetskimi nepravilnostmi pogosto rodijo iz popolnoma zdravih staršev, ki so le nosilci poškodovanih kromosomov ali mutacij. Morda se tega problema tudi ne zavedajo. Da bi se izognili tako žalostni usodi, se obrnejo na genetske centre.

Katere situacije se nanašajo na genetiko?

Posvetujte se s tem strokovnjakom v naslednjih primerih:

  • pregled pred poroko za ustvarjanje zdravega potomstva,
  • načrtovanje nosečnosti,
  • neplodnost ali splav, mrtvorojeni,
  • zadnjič, ko je bil otrok rojen z genetskimi boleznimi,
  • dedne bolezni so prisotne pri drugih družinskih članih,
  • med nosečnostjo, da bi ugotovili tveganje za preeklampsijo, razvojno zakasnitev, trombofilijo, je to še posebej pomembno pri t
  • Nekateri družinski člani imajo težave s telesnim ali duševnim razvojem (nizka rast, avtistično vedenje, deformacije skeleta),
  • onkologija z bližnjimi sorodniki,
  • ugotoviti očetovstvo (ko otrok izgleda kot družinski član),
  • v primerih, ko so bodoči starši krvni sorodniki,
  • nosečnica mlajša od 18 let ali več,
  • med porodom je ženska utrpela nalezljivo bolezen ali je imela kronično ponovitev, pri kateri so se jemala zdravila,
  • bodoča mati uživa alkohol, droge, opravlja rentgensko diagnostiko, je v položaju.

Genetske bolezni

Tukaj je le nekaj bolezni, katerih diagnoza je možna po genetskih raziskavah:

  • cistična fibroza,
  • adrenogenitalnega sindroma
  • nevrofibromatoza tipa I,
  • Downov sindrom,
  • Marfanov sindrom,
  • sindrom patau,
  • duševno zaostalost s krhkim X kromosomom.

Kaj počne zdravnik genetik?

Podrobno sprašuje o nekaj "družinskih" boleznih, to je, ali je diabetes, bolezni srca in podobno, v bližnji družini: starši, babice, dedki, bratje ali sestre. V takih situacijah se obravnavajo tri generacije. Genetičar pregleda vašo kartico z zdravstveno anamnezo. Na podlagi zbranih informacij lahko zdravnik predpiše nekatere teste za določitev možnega tveganja. Genetičar dešifrira rezultate projekcij, opravljenih v kateri koli fazi nosečnosti.

Kateri testi in diagnostične metode se uporabljajo?

Ko je na podlagi zbranih podatkov o sorodnikih moža in žene gensko tveganje do 5%, se šteje, da je nizko, od 6 do 20% - srednje. Ko je priporočeno, da par gre skozi eno od metod prenatalne diagnostike. Če je tveganje večje od 20%, je nadaljnji pregled obvezen.

Prenatalna diagnoza

Neinvazivne metode (brez kirurškega posega). Te vključujejo:

  • . Številne okvare je mogoče ugotoviti ob koncu prvega trimesečja nosečnosti. Na primer: kile sprednje trebušne stene, hrbtenične in kranialne kile, obsežne okvare možganov, policistična ledvična bolezen, nerazdelljeni plodovi. Zaradi pomembnosti prejetih informacij je nemogoče zanemariti ultrazvočni pregled in ga je treba opraviti v času, ki ga določi zdravnik. Običajno se postopek opravi trikrat ob 11-12, 20-22 in 30-32 tednih. Če obstajajo dokazi, naredite interval 4 tedne. Zdravniki so že dolgo vzpostavili določen odnos med naravo napake in časom, ko je bila odkrita.
  • Pridobivanje alfa beljakovin iz placente in drugih označevalcev, katerih fragmenti DNA najdemo v krvi ženske. Določajo se ob 16-20 tednih. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invazivne metode (s kirurškim posegom). Z njihovo pomočjo so fetalne celice izolirane za raziskave. Takšne metode dajejo precej natančne rezultate o stanju ploda, vendar obstaja nevarnost splava zaradi kirurškega posega, zato se zatečejo v ekstremnih primerih, ko je tveganje za razvoj napak visoko. Invazivne metode vključujejo:

  • Amniocenteza (vzorčenje in analiza amnijske tekočine). Najpogostejša raziskovalna metoda. Held na obdobje 17-20 tednov. Zahvaljujoč tej študiji je določen kariotip ploda, vsebnost nekaterih encimov in hormonov, alfa beljakovine, opravljena je DNA analiza za kromosomsko patologijo.
  • Cordocentesis. To je zbiranje fetalne krvi iz žil iz popkovine. To se dogaja tudi od 17. tedna nosečnosti. Tako se odkrijejo krvne bolezni, dedne imunske pomanjkljivosti, intrauterina okužba zarodka, presnovne motnje, odkrije se kariotip.
  • Biopsija horiona . Vnos se izvede s punkcijo sprednje trebušne stene in fetalnega mehurja. Postopek se izvaja 8 do 11 tednov. Prikazano je, če ima eden od staršev spremenjen kariotip (kromosomski sklop) ali pa ima družina že otroka z dedno patologijo.
  • Embrioskopija. Študija, izvedena v prvem trimesečju. Posebna fleksibilna optika se vstavi v maternični vrat za neposredno opazovanje in oceno krvnega obtoka zarodka od znotraj. Embrioskopija se opravi ne prej kot 5 tednov.
  • Biopsija kože ploda. Opravljeno za diagnosticiranje nekaterih kožnih bolezni.

Kaj je analiza kariotipa?

To je študija o številu razpoložljivih kromosomov, njihovi obliki in velikosti. Približno v 1-2 tednih po dostavi rezultatov analize bodo pripravljeni. Če je vse dobro, potem je 46 kromosomov združenih in označenih 46XY za moške in 46XX za ženske. V prisotnosti patoloških sprememb je lahko kromosomski set več ali manj kot 46, parovane spojine so lahko zdrobljene ali nepravilno združene. Takšne spremembe se imenujejo aneuploidija.

Seveda, pregled genetike igra veliko vlogo: omogoča, da si ogledate fetalni razvoj zarodka, da naredite določene napovedi. Vendar pa obstajajo moralni in etični vidiki takih analiz: če na primer med takšno raziskavo bodočim staršem povedo, da ima otrok Downov sindrom, kako biti? Konec koncev genetik ne zdravi dednih bolezni, temveč jih le razkriva.

V takih primerih matere pogosto predlagajo prekinitev nosečnosti, vendar se domneva, da se od trenutka spočetja v njem razvije življenje s pravico do obstoja. Poleg tega obstajajo primeri, v katerih se izračuna le verjetnost tveganja za nastanek bolezni. Vendar to ne pomeni, da se bo nujno izkazalo.

Genetičar je zdravnik, katerega glavna naloga je identificirati in zdraviti bolezni, ki nastanejo zaradi različnih genetskih motenj. Če je eden od družinskih članov že natančno ugotovljen ali če se domneva razvoj dedne patologije, se morate posvetovati s tem strokovnjakom. Genetiko je treba nasloviti na starše, ki imajo otroka s telesnimi ali duševnimi motnjami, pa tudi na pare v obdobju načrtovanja nosečnosti, da bi preprečili morebitne težave.

Kakšne so dolžnosti zdravnika genetike

Genetika mora najprej postaviti diagnozo. Nato mora v vsakem primeru prepoznati vrsto dedovanja. Njegova odgovornost vključuje izračun verjetnosti tveganja za ponovitev bolezni. Prav ta specialist lahko določi sto odstotkov, ali lahko preventivni ukrepi pomagajo preprečiti razvoj dedne bolezni. Moral bi tudi jasno pojasniti vse svoje misli pacientu in tudi njegovim družinskim članom, če sploh, na recepciji. No, in seveda mora ta strokovnjak, če je potrebno, opraviti vse potrebne preglede.

V katerih primerih je treba videti zdravnika genetike?

Če je spol otroka posebej pomemben za pare, potem bi morali obiskati genetiko. Enako je treba storiti za vse tiste družine, ki so imele dedne bolezni ali deformacije v družini. Imeti otroka z genetsko motnjo v družini je še en razlog za sestanek s tem zdravnikom. Brez pomoči tega strokovnjaka ne more storiti v primeru sorodstvenih porok, kot tudi, če ženska zanosi nad starostjo 35 let.

Kako dobiti poklic genetike?

Da bi postali genetik, morate najprej pridobiti visoko izobrazbo na področju splošne medicine. Po tem morate opraviti specializacijo genetika, ki poteka na oddelkih za pripravo genetikov na različnih izobraževalnih ustanovah. Usposabljanje traja približno 2 leti.

S prehodom specializacije je genetika študirala naslednje discipline:

  • Splošna človeška genetika. Ta znanost preučuje vzorec prenosa z dedovanjem nekaterih normalnih in nepravilnih značilnosti organizma.
  • Klinična genetika. Ta odsek študij medicine (izvor, razvoj, posledicea) dedne bolezni.
  • Sodobne diagnostične metode. Ta disciplina vključuje preučevanje posebnosti izvajanja in dešifriranja različnih analiz, ki jih je mogoče označiti kot genetičar.
  • Človeška fiziologija. Znanost, ki preučuje strukturo in funkcije posameznih organov in tkiv ter njihove kumulativne aktivnosti, ki zagotavljajo vitalno aktivnost organizma.
  • Ekološka genetika. Gre za del genetike, ki preučuje vpliv okolja na človeško telo, možne spremembe pod vplivom ekologije in njihovo sposobnost dedovanja.
  • Farmakogenetika. Ta disciplina preučuje učinek dednosti na odziv telesa, ki se lahko pojavi pri jemanju določenih zdravil.

Genetski bolniki

Glavno kategorijo genetskih pacientov sestavljajo ljudje, ki želijo po lastni volji ali pričanju zdravnika vedeti, kakšna je verjetnost dedne bolezni pri načrtovanem ali nosečem otroku. Pri dolgotrajnih neuspešnih poskusih spočetja otroka se obrnejo tudi na tega specialista, da bi preverili, ali genetska neplodnost ni vzrok. Za pridobitev zanesljivih podatkov se opravi ocena genetskega tveganja, ki vključuje izvedbo različnih antenatalnih študij.

Tudi temu zdravniku so tisti, ki so se že srečali z manifestacijo neke genetske bolezni. Takšni bolniki so diagnosticirani (če diagnoza ni ugotovljena) je predpisano zdravljenje (po potrebi) ali preventivne ukrepe za preprečevanje ponovitve ( tponavljajoče se poslabšanjaa) bolezni.

Kaj je delo genetike?

Delo genetike, kot vsak drug zdravnik, je pacientom zagotoviti ustrezno pomoč. Najprej se izvede raziskava, v kateri zdravnik postavi vprašanja o bolnikih (pogosteje so to pari, ki nameravajo imeti otroka ali ga že čakajo), in o njihovih bližnjih sorodnikih.

Med raziskavo genetik pojasnjuje naslednje podatke:

  • prisotnosti neuspešnih nosečnosti ( tsplavov, splavov),
  • prisotnost določenih genskih patologij pri moških in ženskah, ki načrtujejo, da bodo imele ali pričakujejo otroka,
  • informacije o bolezni sorodnikov (običajno prizadenejo vsaj 3 generacije),
  • prisotnost starejšega otroka z določenimi boleznimi v družini,
  • škodljivi dejavniki, s katerimi se srečujejo bolniki doma ali na delovnem mestu (življenje blizu velikih tovarn, pogoste interakcije s kemikalijami).
Nato se izvede diagnoza, katere metode so izbrane glede na prejete odgovore. Niz analiz in anketnih podatkov omogoča zdravniku, da ugotovi verjetnost razvoja genetske patologije in sprejme ustrezne ukrepe.

Pomembna sestavina dela genetike so tudi vprašanja preprečevanja genetskih bolezni. Poleg diagnostike, zdravljenja in preprečevanja genetskih bolezni v genetiki obstajajo tudi druge poklicne odgovornosti.

Genetik na delovnem mestu izvede naslednje ukrepe:

  • organizacija rehabilitacije pacienta ( ts hudimi dednimi boleznimi),
  • izvlecite potrebne dokumente (bolnišničnih listov, napotitev na druge strokovnjake),
  • organizacija in nadzor osebja, ki je podrejeno ( tmedicinske sestre, pomočniki).
To smer bi morali omeniti tudi v delu genetike kot vzgojno-izobraževalno delo s prebivalstvom. Približno 10% otrok v Ruski federaciji trpi zaradi genetske bolezni. Med njimi je veliko invalidnih in socialno neprimernih otrok, ki potrebujejo stalno pomoč tako staršev kot zdravnikov. Odgovorno ravnanje pri načrtovanju rojstva otroka je učinkovit način zmanjševanja števila dednih bolezni.

Naloga genetike je bodočim staršem pojasniti pomen predhodnega pregleda pred spočetjem, upoštevanje zdravniških predpisov in druge previdnostne ukrepe. Zdravnik tudi na izobraževalnih dogodkih govori o dejavnikih tveganja in preprečevanju dednih bolezni.

Katere kromosomske bolezni zdravi genetik?

To skupino predstavlja veliko število bolezni, ki se kažejo v večkratnih odstopanjih v telesnem razvoju in so pogosto spremljane z duševno zaostalostjo.

V praksi genetike so najpogostejše naslednje kromosomske bolezni:

  • Downov sindrom. Najpogostejša in najbolj preučevana bolezen v tej skupini. Vzrok za razvoj Downovega sindroma je dodatni kromosom, ki nastane v času oploditve jajčeca (to pomeni, da ima otrok z Downovim sindromom zdrave starše, toda ko združujejo svoj biomaterial, obstaja "neuspeh"). Značilen pojav manifestirane bolezni (poševno odrezane oči, širok nos, pol odprta usta), demenca, šibek imunski sistem.
  • Sindrom Patau. Razvija se tudi zaradi dodatnega kromosoma, ki nastane med oploditvijo. Pojavljajo se hude telesne anomalije, ki pogosto vodijo v smrt ploda v maternici. Otroci, rojeni s tem sindromom v razvitih državah, živijo do starosti enega leta v približno 15 odstotkih primerov.
  • Klinefelterjev sindrom. Najdemo ga samo pri moških in se pogosto najde, ko se nekaj obrne na genetiko o neplodnosti, saj ta anomalija naredi človeka sterilnim. Zunanji znaki Klinefelterjevega sindroma lahko pripišemo visoki rasti (najmanj 180 centimetrov) nekateri bolniki imajo povečane mlečne žleze. Pri nekaterih bolnikih je inteligenca normalna, v drugih pa lahko pride do manjših odstopanj od norme.
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Patologijo manifestirajo samo fizične anomalije - napake v strukturi spolnih organov, nizka rast, kratek vrat, kožne gube na vratu. V večini primerov so ljudje s tem sindromom neplodni, vendar pa je s kompetentno obravnavo mogoče zamisliti.

Kakšne so genetske bolezni, ki jih zdravi genetik?

Genetske bolezni se kažejo kot presnovna motnja katere koli skupine snovi (lipidi, aminokisline, kovine, beljakovine), kar vodi do disfunkcije nekaterih organov, nepravilnosti v telesnem razvoju. Težave z duševnim zdravjem pri patologijah genov so redke.

V praksi genetike se lahko pojavijo naslednje bolezni:

  • Hemofilija. Vzrok patologije je nezadostna sinteza beljakovin, ki so odgovorne za strjevanje krvi. V primeru kršitve integritete krvnih žil pri takih bolnikih se začne močna krvavitev. Posledično obstaja tveganje smrti pacienta zaradi notranjih krvavitev ali zunanje izgube krvi, tudi z manjšimi poškodbami ali urezninami. Hemofilijo trpijo moški in ženske so nosilci mutiranega gena.
  • Talasemija. Druga krvna motnja, pri kateri nastane nezadostna količina hemoglobina. Manifestacija talasemije z zlatenico, velika velikost trebuha, počasna rast telesa. Ta bolezen ne ogroža življenja, vendar je v hudih oblikah potrebno redno izvajati transfuzije krvi in ​​jemati posebna zdravila.
  • Ihtioza Pri tej bolezni je zaradi nepravilnega metabolizma beljakovin in maščob prekinjen proces keratinizacije kože, zaradi česar je telo pacienta prekrito z debelimi trdimi luskami. Pri teh bolnikih obstaja tudi nagnjenost k alergijam, boleznim jeter, srca in obtočil. Če se po rojstvu pojavijo prvi simptomi (ponavadi 3 do 4 mesece) z ustreznim zdravljenjem in blago ihtiozo ( tObstaja jih okoli 28 vrst), napoved je ugodna. Če je otrok že rojen z ihtiozo, potem v večini primerov umre v prvih dneh življenja.
  • Cistična fibroza. Pri bolnikih s to boleznijo se zmanjša funkcionalnost organov, ki povzročajo sluz (žleze slinavke, pljuča, spolne žleze). Izločeno skrivnost odlikuje povečana gostota in viskoznost, ki povzroča težave z delovanjem mnogih organov. V evropskih državah je povprečna starost za preživetje cistične fibroze 40 let, v Ruski federaciji - ne več kot 30 let.
  • Marfanov sindrom. Ta patologija moti nastajanje snovi, ki zagotavlja zdravo strukturo vezivnega tkiva, kar vodi v težave mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularnega in živčnega sistema. Bolniki z Marfanovim sindromom so tanki, visoki, s precej kratkim telesom, nesorazmerno dolgi in tanki roki, noge in prsti. Zanimivo je, da je Abraham Lincoln trpel zaradi Marfanovega sindroma. S primernim zdravljenjem je napoved za to bolezen ugodna.
Treba je povedati, da so zgoraj navedene bolezni le majhen del vseh patologij, s katerimi se sooča genetika, saj na splošno obstaja približno 1500 vrst genskih nepravilnosti.

Kakšne multifaktorske bolezni opravlja genetik?

Multifaktorske bolezni so patologije, katerih razvoj določa ne le dednost, temveč tudi druge dejavnike. Prav tako se te bolezni imenujejo bolezni z dedno predispozicijo.

Razlikujejo se naslednje multifaktorske bolezni: t

  • Stopalo. Deformacija pravilne oblike stopala, ki povzroči, da se oseba hitreje utrudi pri hoji. Ravne noge se lahko pojavijo tako ob rojstvu kot v katerem koli letu življenja.
  • Diabetes.Diabetes mellitus je kršitev vode in presnove ogljikovih hidratov, kar se kaže v visoki vsebnosti sladkorja v krvi.
  • Razjeda na želodcu.Razjeda na želodcu je kršitev integritete želodčne sluznice, kar povzroča bolnike (pogosteje moški) doživite bolečine v trebuhu, nenormalno blato in druge prebavne težave.
  • Razcepljena ustnica. Anomalija, pri kateri se otrok rodi z vidno razpoko v zgornji ustnici. S pravočasno operacijo (eno ali veča) napaka se skoraj v celoti odpravi. Na dejstvo, ali otrok manifestira to patologijo, močno vpliva kajenje nosečnice, pitje alkohola in prisotnost nalezljivih bolezni med nošenjem otroka.
  • Bronhična astma.Bronhična astma je vnetje pljuč kroničnega tipa, ki ga spremljajo napadi hudega kašlja, zasoplosti in občutka pomanjkanja zraka.
  • Shizofrenija.Shizofrenija je duševna motnja, v kateri je bolnikovo dojemanje sveta in mišljenja moteno. Pojav bolezni je pomemben in je v veliki meri odvisen od spola in starosti bolnika.
Predispozicija za določeno bolezen je vnaprej določena v času nastajanja zarodkov, vendar pa je odvisno od zunanjih okoliščin.

Naslednji dejavniki vplivajo na dedne bolezni:

  • Človekov življenjski slog. Močnejše telesno in duševno zdravje, manj verjeten je razvoj bolezni.
  • Paul Nekatere patologije so pogostejše, na primer pri moških. Tudi spol osebe lahko vpliva na intenzivnost manifestacije bolezni.
  • Okolje. Vpliv škodljivih okoljskih dejavnikov ( tonesnažen zrak in voda, hrana z nitrati) povečajo tveganje za razvoj številnih bolezni.
Poleg zgoraj navedenih dejavnikov za vsako bolezen obstajajo tudi ločeni sprožilci (okoliščinah, ki povzročajo bolezen). Torej, tveganje za diabetes povečuje s prekomerno telesno težo, flatfoot prispeva k nošenje neprijetno čevlje, razjede - ob določenih zdravil. Zato je treba za ljudi, ki imajo dedno predispozicijo za določeno bolezen, opazovati preprečevanje te bolezni in voditi zdrav način življenja.

Katere teste in preglede lahko predpiše genetik?

Med vsemi testi in preiskavami, ki jih genetik lahko predpiše, predporodno (prenatalna) diagnostika. Takšne študije so namenjene parom, ki načrtujejo nosečnost, in ženskam, ki že imajo otroka. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (vključevanje v telo) in neinvazivna (brez posredovanja) metode. Bolnikom, ki že imajo otroka, so dodeljene invazivne raziskovalne metode. Neinvazivni testi se lahko izvajajo tako med načrtovanjem nosečnosti kot med nosečnostjo.

Invazivne analize v genetiki med nosečnostjo

Izvajajo se invazivni tipski testi, da se ugotovi, ali ima plod kakršne koli genetske nepravilnosti.

Genetičar lahko predpiše naslednje teste med nosečnostjo:

  • amniocenteza (prijavite se),
  • placentocentezo,
  • cordocentesis,
  • fetoskopija.
Amniocenteza
Namen te analize je laboratorijska študija tekočine, ki obdaja plod v maternici ženske (imenujemo tudi plodovnico ali plodovnico). Za pridobitev materiala za analizo zdravnik prebode trebušno steno bolnika s tanko iglo. Med postopkom se izvaja spremljanje (nadzor) stanje ženske z ultrazvočnim skenerjem. Odvisno od bolnikovega praga bolečine se amniocenteza opravi popolnoma brez anestezije ali pa se uporabi lokalna anestezija.

Optimalno obdobje za izvajanje amniocenteze je obdobje od 16 do 18 tednov nosečnosti, ko je velikost ploda še vedno majhna, vendar že dovolj plodna.
Nastala tekočina (največ 30 mililitrov) se pošlje za genetsko analizo. Podatki takšne študije omogočajo plodu, da odkrije prisotnost tako hudih kromosomskih bolezni, kot je Downov sindrom, Patauov sindrom.

Cordocentesis
Ta študija se izvaja s prebijanjem popkovnice za odstranitev krvi in ​​njeno nadaljnjo študijo v laboratoriju. Punkcija se izvaja skozi trebušno steno nosečnice. Količina materiala, potrebnega za analizo, je od 1 do 5 mililitrov. Optimalni čas za to analizo je od 21 do 25 tednov nosečnosti. V tem obdobju so žile v popkovini dosegle želeno velikost, da bi lahko izvedle varno zbiranje krvi.

Kordocenteza je bolj informativna analiza kot amniocenteza. Uporablja se za identifikacijo ne le kromosomskih bolezni, temveč tudi krvnih bolezni, mišične distrofije in različnih intrauterinih okužb. V večini primerov se postopek opravi brez anestezije, po njem pa mora bolnik več ur ostati pod nadzorom zdravnika.

Placentocenteza
Med tem postopkom odstranimo majhen del placente, ki ga nato laboratorijsko analiziramo. V večini primerov zahteva splošno ali lokalno anestezijo. Po posteljici mora biti ženska pod zdravniškim nadzorom vsaj 2 dni.

Ta analiza omogoča ugotavljanje prisotnosti različnih dednih anomalij v plodu, ki jih spremljajo duševne ali fizične patologije. V nasprotju z dvema prejšnjima študijama se placentocentezo lahko opravi v prejšnjih obdobjih (od 12. tedna nosečnosti), ki določa njegovo vrednost.

Fetoskopija
Ta študija se izvaja s pomočjo fetoskopije (tanko cev, opremljeno z virom svetlobe in lečami), ki se vstavi skozi majhne zareze v trebuhu nosečnice. S pomočjo pripomočka zdravnik pregleda plod, da bi ugotovil vidne fizične nepravilnosti. Tudi med fetoskopijo lahko odstranimo fetalni biomaterial (kri, delci kože) za študij v laboratoriju.

Fetoskopija je eden izmed najbolj informativnih testov in omogoča identifikacijo redkih bolezni, ki jih ni mogoče namestiti z drugimi diagnostičnimi postopki. Vendar pa je ta študija razvrščena kot nevarna in redko predpisana, saj v približno 5% primerov povzroči splav.

Indikacije za invazivne teste

Indikacije za invazivne raziskave so lahko absolutne ali relativne. Absolutne so tiste, ki nujno zahtevajo (če ni kontraindikacija) izvajanje raziskav. Ti vključujejo obremenjeno dednost (prisotnost bolezni, ki so podedovane od očeta ali matere), prisotnost starejšega otroka s posebno gensko patologijo, slabi rezultati pregleda (načrtovanih preiskav med nosečnostjo). Starost nosečnice, starejše od 35 do 40 let, je tudi absolutna indikacija za enega od invazivnih testov.

Z relativnimi indikacijami zdravnik ugotovi izvedljivost študije, pri čemer se osredotoči na bolnikovo stanje in druge dejavnike. Takšne indikacije vključujejo težek potek nosečnosti, okužbo, sladkorno bolezen in druge endokrine bolezni pri nosečnicah. Relativne indikacije za tak postopek so tudi jemanje zdravil z mutagenim učinkom, rentgenski prehod med nosečnostjo.

Neinvazivni testi pri genetiki pri načrtovanju nosečnosti in med njim

Načelo najbolj diagnostičnih neinvazivnih testov, ki jih lahko predpiše genetik, je odstranitev biomateriala (več krvi) bolniki (ali njenega partnerja) za nadaljnje laboratorijske študije.

Razlikujejo se naslednje metode neinvazivnih diagnostičnih postopkov: t

  • analizo kromosomov
  • analizo genske združljivosti, t
  • genetski krvni test,
  • ultrazvok (Ultrazvok).
Analiza kromosomov
Analiza kromosomov (imenujemo tudi analizo kariotipa) je dodeljen moškemu in ženski v obdobju načrtovanja otroka. Namen študije je preučiti kvantitativno in kvalitativno sestavo kromosomov pri obeh zakoncih. Za analizo se zbira venska kri (včasih sperma), iz katere se nato ekstrahirajo in preučijo potrebne snovi. Ta študija vam omogoča, da določite kromosomske mutacije pri moškem ali ženski, kar lahko povzroči, da otrok razvije določene nenormalnosti.

Analiza kariotipa omogoča ugotavljanje naslednjih nepravilnosti:

  • Dodatni kromosom. To se kaže z Downovim sindromom, Patauovim sindromom in drugimi boleznimi, ki jih spremlja duševna zaostalost. Poudariti je treba, da se pacienti s to anomalijo redko obračajo na genetiko glede načrtovanja otroka, saj le redko ostane neopaženo in vodi do invalidnosti že od zgodnjega otroštva.
  • Odsotnost enega kromosoma. Diagnosticiramo le pri ženskah in povzroči neplodnost ter nekatere razvojne anomalije.
  • Odsotnost kromosomske regije. Glede na to, kateri del kromosoma manjka, se lahko manifestira kot fizične deformacije (razpoka na nebu, z dodatnimi prsti), bolezni različnih organov (pogosteje jetra), težave z duševnim razvojem. Pri moških pomanjkanje kromosomske regije povzroča neplodnost.
  • Podvojitev konice kromosoma. Lahko povzroči bolezen ledvic in nekatere značilnosti fizičnega razvoja (ozek ušesni kanal, štrleča zgornja čeljust).
Tudi analiza kariotipa razkriva genetsko dovzetnost otroka za številne bolezni, vključno s sladkorno boleznijo, hipertenzijo, patologijami srca in krvnih žil. V primeru odkritja kakršne koli kromosomske nenormalnosti le zakonca določita smotrnost zanositve zase, ker zdravnik ne more prepovedati ali vztrajati pri odločanju.

Analiza genske združljivosti
Ta analiza se izvede v primerih, ko par za dolgo časa ne zamisli otroka. Tudi študija je pomembna, ko se izvaja spočetje, vendar je nosečnost prekinjena zaradi spontanega splava, izpuščenega splava in drugih vzrokov. Za izvedbo študije se moški in ženska odvzame kri za preučevanje sestave proteina HLA (humanega antigena levkocitov).

Manj kot je razlika v sestavi ženskih in moških beljakovin, manjša je verjetnost, da par zasnuje otroka. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da zarodek sestavljajo ženski in moški HLA. Če pa je moška beljakovina po sestavi podobna ženski, jo žensko telo dojema kot svoje, vendar mutirane celice in začne napadati, zaradi česar pride do splava.

Genetska preiskava krvi
Genetske krvne preiskave se izvajajo na nosečnicah v dveh fazah. Krv za raziskave se vzame iz vene, postopek se izvaja zjutraj na prazen želodec. V prvi fazi, od 11 do 13 tednov, se izvede dvojni test, ki vključuje določanje števila takih elementov v krvi kot hCG (kronični humani gonadotropin) in PAPP-A (plazemski protein A). Žensko telo med nosečnostjo začenja proizvajati obe snovi. Če se hCG poveča in PAPPA zmanjša, lahko govorimo o verjetnosti genetske patologije pri plodu.

V drugi fazi, od 15 do 18 tednov nosečnosti, se izvede trojni preskus, katerega namen je določiti raven takih snovi kot hCG, AFP (alfa-fetoproteina, ki ga proizvajajo fetalne jetra) in estriol (hormon, ki ga sintetizira placenta in otrokove jetra). Kumulativno odstopanje od normativov vseh treh indikatorjev lahko kaže na nepravilnosti v razvoju ploda.

Ultrazvočni pregled (Ultrazvok)
Sonic raziskovalec predpisuje ultrazvok za nosečnice od 10 do 14 tednov nosečnosti. Ultrazvok v tem obdobju ocenjuje 2 pomembna merila za razvoj zarodka. Prva je debelina območja vratu (kožne gube za vratom). V tem prostoru plod kopiči tekočino in če njegova prostornina presega normo, obstaja verjetnost, da je sindrom Downa ali druge kromosomske nepravilnosti.

Drugi pomemben znak razvojne nepravilnosti, ki se lahko odkrije na ultrazvočnem pregledu, je nosna kost. Če je njena velikost manjša od normalne ali kosti sploh ni, lahko to kaže na nekatere bolezni, ki jih spremlja zakasnitev otrokovega duševnega razvoja.

Ko že govorimo o ultrazvoku kot metodi za ugotavljanje genetskih nenormalnosti, je pomembno omeniti, da lahko le določite tveganje za njihov razvoj in da ne postavite natančne diagnoze. Natančnost rezultatov ultrazvoka je v veliki meri odvisna od usposobljenosti zdravnika, kakovosti opreme in nekaterih značilnosti bolnika (teža amnionske tekočine). Če je zdravnik odkril katero od zgoraj navedenih nepravilnosti, lahko naroči drugi ultrazvočni pregled. Če so bili sumi potrjeni drugič, je bolniku predpisana amniocenteza ali druga invazivna študija.

Razlogi za obračanje k genetiki

Zdravnik-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošilja poročene pare, da se posvetujejo z genetiki, pediatri in neonatologi, ki priporočajo genetsko svetovanje otrokom in novorojenčkom.

Razlogi za obračanje k genetiki so lahko naslednji:

Primarni splav,

Mrtvorojeni ali spontani splav

V družinski zgodovini so prirojene in dedne bolezni, t

Poroka med bližnjimi sorodniki,

Postopki načrtovanja za IVF in ICSI

Neugoden potek nosečnosti s tveganjem kromosomske patologije,

Verjetnost prirojenih malformacij (glede na rezultate ultrazvoka),

Preneseni ARVI, zdravila, poklicne nevarnosti, kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.

Diagnostične metode v genetiki

Genetika pri svojem delu uporablja različne kompleksne metode za diagnosticiranje možnih kršitev.

Rodoslovna metoda, katere namen je zbiranje informacij o boleznih sorodnikov v več generacijah.

HLA testiranje ali testiranje genetske združljivosti. Ta diagnostična metoda se priporoča zakoncem med načrtovanjem prihodnje nosečnosti. Poleg tega je mogoče preučiti kariotip moža in žene, analizo polimorfizmov genov.

Predhodna študija genetskih nepravilnosti v razvoju zarodkov, pridobljenih med IVF.

Neinvazivni kombinirani pregled serumskih markerjev ženske in ploda. Ta metoda se izvaja na stopnji prenašanja otroka in omogoča identifikacijo obstoječe kromosomske patologije.

Invazivne metode diagnoze zarodka se uporabljajo samo, kadar je to nujno potrebno. Genetski fetalni material pridobimo z uporabo biopsije choriona, kordocenteze ali amniocenteze.

Ultrazvok ploda je prav tako precej informativen način in vam omogoča, da vidite velike napake in nenormalnosti fetalnega razvoja. Opravlja se obvezno trikrat med nošenjem otroka.

Biokemijski pregled je obvezen postopek za vse ženske brez izjeme, ki nosijo otroka. Ta metoda omogoča izključitev številnih kromosomskih nepravilnosti, kot so: Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.

Preverjanje novorojenčka poteka za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, kongenitalnega hipotiroidizma, androgenitalnega sindroma. Če se zaznajo označevalci teh bolezni, se otrok pošlje v genetiko in ponovi postopek pregleda. Ko je diagnoza potrjena, zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje.

Poleg zgoraj navedenih metod lahko genetik vzpostavi očetovstvo in materinstvo, pa tudi biološko sorodnost.

Genetičar: kaj počne in kakšne bolezni zdravi?

Znan je genetik, ki zdravi dedne bolezni., ocenjuje vlogo genetskega dejavnika pri razvoju patoloških nenormalnosti. V svojem delu uporablja genetik znanje o patogenezi, kliničnih znakih in epidemiologiji glavnih patoloških sprememb.

Pomembno je omeniti, da genetik zdravi bolnike., predhodno predpisovanje DNK testov, pregled za infekcijske, kardiovaskularne in endokrine bolezni, prenatalna genetska diagnoza zarodka, ki omogoča identifikacijo prirojenih napak in nepravilnosti in jih včasih odpravi.

Kaj dela genetik in kaj zdravi?

Znano je, kaj genetik obravnava odrasle, novorojenčke in otroke v materniciIma tudi širok spekter znanja:

  • metode diagnosticiranja, zdravljenja in preprečevanja dednih bolezni, t
  • vzorci patogeneze in dedovanja patologij,
  • genetsko določenih kardiovaskularnih, avtoimunskih, nalezljivih bolezni in raka, metode njihovega preprečevanja, odkrivanja in zdravljenja, t
  • klinične in citogenetske značilnosti kromosomskih nepravilnosti, dejavniki njihovega povečanega tveganja pri otrocih in metode terapevtske korekcije.

Pomembno je, da genetik zdravi več kot 3 tisoč dednih bolezni. in pomaga identificirati gene:

  • barvna slepota
  • Downov sindrom
  • spina bifida
  • hemofilija
  • cistična fibroza,
  • Tay-Sachsova bolezen (idiotizem v zgodnjem otroštvu),
  • nevrofibromatozo in drugi.

Kaj zdravi genetik? Ne samo, da zazna prirojene bolezni, ampak vključuje:

  • uporaba molekularno bioloških, citogenetskih, biokemičnih in imunogenetskih metod diagnostike,
  • praktična uporaba tehnologij genskega inženiringa
  • sodelovanje v prenatalnih diagnostičnih programih, t
  • identifikacijo kromosomskih nepravilnosti in prirojenih malformacij, njihovo preprečevanje in zdravljenje, t
  • v kliničnih dejavnostih uporabljati načela simptomatskega, patogenetskega in etiotropnega (celično in gensko zdravljenje) zdravljenja.

Poleg zdravljenja, genetik nudi tudi svetovanje za pare v prisotnosti zapletene dedne zgodovine v zadevah načrtovanja družine.

Genetičar: kaj počne, kakšne bolezni zdravi?

Najprej je treba natančno opredeliti, kaj genetik obravnava in kakšne so njegove funkcije:

- bolezni z avtosomskim recesivnim načinom dedovanja, t

- dejavniki povečanega tveganja za otroke s kromosomskimi boleznimi, t

- aksiomi medicinske genetike,

- Downov sindrom (trisomija 21),

- genomika patogenih bakterij in virusov,

- bolezni z avtosomno dominantno dediščino, t

- Bolezni z X-vezanim prevladujočim dedovanjem, t

- nevrofibromatoza prvega tipa,

- sindrom disomije Y-kromosoma,

- vrednost genetike za zdravila, t

- miotonična distrofija (distrofična myotonia),

- značilnosti klinike dedne patologije,

- klinično diagnozo dednih bolezni, t

- sindrom duševne zaostalosti z zlomom kromosoma X, t

- genetska klasifikacija dednih bolezni, t

- Pataujev sindrom (trisomija 13), t

- sindrom delne trisomije na kratkem kraku kromosoma 9,

- Edwardsov sindrom (trisomija 18),

- dedna nagnjenost k alkoholizmu, t

- Sindrom mačjega krika.

Tako lahko sklepamo, da gre pri predmetu in nalogah genetike za določanje genetske narave bolezni in ne za zdravljenje posameznih organov in sistemov človeškega telesa.

Razmislite o primeru zdrave ženske Darije in njenega očeta - albina. Verjetnost dedovanja albinizma s strani Darye je 1/2. Med predniki in krvnimi sorodniki njenega moža Darye Ivan, albinizem ne pride. Tako genetik na podlagi pogostnosti pojavljanja gena za albinizem med celotno populacijo ve, da je verjetnost, da je Ivan nosilec tega gena, enaka 1/70. In čeprav sta Daria in Ivan nosilca gena za albinizem, je verjetnost kombiniranja teh genov v njihovih potomcih 1/4.

Te tri verjetnosti se pomnožijo: 1/3 x 1/70 x 1/4. Rezultat množenja kaže, da je verjetnost dedovanja albinizma kot otroka Darye in Ivana 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Oglejte si video: I got 99 problems. . palsy is just one. Maysoon Zayid (April 2019).