Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Cistična fibroza pri otrocih

Ta bolezen pušča vtis na otrokovo celotno življenje, začenši v otroštvu. Sčasoma cistična fibroza poškoduje skoraj vsak organski sistem (črevesno, dihalno, spolno itd.) V večji ali manjši meri. Še pred 40 leti se je ta patologija štela izključno za pediatrično, saj mladi bolniki niso živeli do adolescence, še bolj pa v starosti. Zaradi sodobne ravni medicine pa ta izjava ostaja v zgodovini. Trenutno bolniki dosežejo 30-45 let, z ustrezno terapijo.

Zakaj se pojavlja cistična fibroza?

Kljub dejstvu, da se lahko prvi simptomi cistične fibroze pri otrocih pojavijo šele v 6-7 mesecih, se ta patologija šteje za prirojeno. Razlog za njegov razvoj je sprememba enega od kromosomov, ki je odgovoren za ustvarjanje pomembnega proteina. Brez nje je motena sestava vseh tekočin, ki jih izločajo žleze (trebušna slinavka, znoj, jetra itd.).

Ta genetska napaka je zelo redka - pri enem otroku od 3 tisoč. Če pa pride do mutacije, je ni mogoče popraviti. Zato se cistična fibroza šteje za neozdravljivo bolezen, vendar ne smrtno. S pravilno predpisano terapijo lahko dolgo življenje (več desetletij) ohranja kakovost življenja bolnikov na dostojni ravni.

Kako se razvije cistična fibroza?

Vsaka oseba ima organe, katerih namen je izdelati posebne tekočine (skrivnost) za normalno delovanje vseh sistemov: dihalne, prebavne, izločajoče in druge. Označeni so z enim izrazom - "žleze zunanjega izločanja". Zakaj "zunanji"? Ker biološko aktivne snovi ne vstopajo v kri in se končno izločajo v okolje. Prav ti organi imajo predvsem cistično fibrozo.

Vsi simptomi bolezni se pojavijo iz enega razloga - spremembe v sestavi tekočin, ki jih izločajo žleze. Postanejo veliko debelejše, kot bi morale biti normalne. Zaradi tega skrivnost stagnira v kanalih, poškoduje organ in ne opravlja svoje funkcije.

Moške spolne žleze so moda.

Bolezen nima vpliva na ženski reproduktivni sistem.

Glede na mehanizem razvoja bolezni lahko rečete, kateri simptomi se bodo pojavili. Ta trenutek je zelo pomemben za pravočasno diagnozo in uspešno zdravljenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

V večji ali manjši meri bolezen prizadene skoraj vse eksokrine žleze. Zato so lahko njeni simptomi zelo različni - od driske do napadov zadihanosti. Prav ta variacija simptomov mora opozoriti starše in zdravnike. Prvi znaki cistične fibroze se praviloma pojavijo v prvem letu življenja dojenčka. V redkih primerih (do 10%) - v prvih dneh po rojstvu.

Cistična fibroza novorojenčkov

Kot veste, so prva črevesna gibanja otroka drugačna od vseh naslednjih. Iztrebki otroka so v glavnem sestavljeni iz delno prebavljene plodovnice, ki jo pogoltne maternica. Pediatri in neonatologi ga imenujejo "mekonij". Za razliko od običajnega blata je brez vonja (ker ne vsebuje skoraj nobenih bakterij), bolj viskozna (tekstura je podobna smoli), kar je značilna rjavo-rumena barva.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se lahko kaže kot črevesna obstrukcija zaradi blokade prvotnih iztrebkov. Zaradi dejstva, da je skrivnost prebavnih žlez veliko debelejša, kot bi morala biti normalna, moti normalno prehod mekonija. Stagnira na določeni ravni in ne dopušča, da prebavi mleko in plini preidejo.

Zakaj je to nevarno? Nad stopnjo stagnacije blata se črevesje začnejo raztezati in se poškodujejo, zaradi česar lahko otroci vstopijo v otrokovo kri. Če obstrukcija ni bila takoj določena, se lahko organska stena zlomi in povzroči razvoj peritonitisa (vnetje trebušne votline). Raven škodljivih snovi v krvi v tem primeru doseže kritično vrednost in pogosto vodi v smrt malega bolnika.

Kako se manifestira mekonična ovira? Otrok ne more reči, da ima bolečino v trebuhu, zato patologijo lahko diagnosticirajo le zunanji podatki in njegovo vedenje:

  • Novorojenček nima dolgega časa blata in plina,
  • Značilen je histerični jok, ki se povečuje s palpacijo trebuha. Otrok skuša mirno ležati, ker mu gibanje povzroča bolečino,
  • Če pogledate okoli trebuha, lahko opazite prisotnost napihnjenosti, včasih vidite zidno pečat in celo konturo črevesja,
  • Pri sondiranju je dovolj enostavno določiti območje, na katerem je zapora - s prsti lahko občutite gosto otečeno črevesno steno. Pod stopnjo stagnacije postane premer in gostota organa normalna.

Tudi z najmanjšim sumom na to patologijo je nujno treba poklicati zdravnika (po možnosti neonatologa ali pediatra). Sposoben bo biti objektivno oceniti stanje otroka in potrditi / zanikati prisotnost črevesne obstrukcije.

Cistična fibroza pri majhnih otrocih

Najpogosteje so otroci s cistično fibrozo odkriti pri 5-7 mesecih življenja. Patologija se lahko manifestira na različne načine, vendar sta za majhne bolnike najbolj značilna dva znaka - zmanjšanje telesne mase in poškodbe dihalnih poti.

V prvi polovici leta po rojstvu mora otrok v maso dodati vsaj 500 g na mesec. Do 6 mesecev naj bi dojenčki tehtali približno 8 kg in 12 - ne manj kot 9,5 kg. Zakasnjen razvoj lahko povzročijo različni razlogi: neuravnotežena prehrana, črevesne okužbe, endokrine bolezni itd.

Sum za cistično fibrozo, kot dejavnik pri zmanjševanju telesne teže otroka, je treba kombinirati z dihalnimi motnjami in trajnimi kršitvami stola. Izmet je lahko tekoč, možno je spremeniti njegovo konsistenco - postane "maščobna", močno je namazana in težko se izpere iz plenic. Barva je nespremenjena ali postane rumena. V nekaterih primerih prevzame bleščeč videz.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze pri dojenčkih morajo vključevati:

  • Vztrajni suhi kašelj, ki se po zdravljenju nekoliko zmanjša, vendar se ponavlja nekaj tednov po "okrevanju". Najpogosteje se napadi ponoči poslabšajo zaradi ležečega statičnega položaja dojenčka,
  • Epizode zadušitve - otrok kašlja in se duši zaradi blokade dela sluznice dihalnih poti. Če se počisti grlo, pride do majhne količine debele, viskozne sluzi. Tekočina je lahko bistra ali pobarvana v umazano zeleno barvo (če je okužena z bakterijo),
  • Pogoste ponavljajoče se okužbe dihalnih poti (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Neredko je cistična fibroza skrita pod masko "kroničnega bronhitisa", ki jo je težko zdraviti in se pojavlja s pogostimi poslabšanji.

Še enkrat poudarite, da je kombinacija simptomov prebavnega in dihalnega trakta zelo značilna za to bolezen. Sčasoma in brez ustreznega zdravljenja se bodo razvili le ob kroničnem obnavljajočem se toku.

Simptomi poškodb različnih sistemov

Ko bo otrok odraščal, se bo s tem razvila ta patologija. Če je bila predpisana pravilna terapija iz otroštva, se lahko bolezen delno nadzoruje in večina recidivov se lahko prepreči. Ne glede na zdravljenje pa se lahko simptomi cistične fibroze pri odraslih dopolnijo z novimi znaki poškodb sistema:

  • Zakasnjen fizični razvoj - je posledica slabe absorpcije hranil (zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke),
  • Pomanjkanje blata (enako kot pri majhnih otrocih),
  • Simptomi portalne hipertenzije (povečanje vranice, otekanje žil v trebuhu, spodnje okončine, požiralnik, edem spodnje polovice telesa).

  • Diabetes mellitus (posledica nastanka cist v trebušni slinavki),
  • Okvara jeter (zaradi zamenjave organov z veznim tkivom). Pojavljajo se povečane krvavitve, znaki zastrupitve (stalna šibkost, glavobol, slabost), otekline po vsem telesu.

  • Nastanek atelektaze - nekatera področja pljuč "izginejo" zaradi bronhialne obstrukcije s sluzjo. To stanje se kaže v zasoplosti in suhem kašlju,
  • Pogoste nalezljive bolezni dihalnih poti - stagnacija sluzi prispeva k kopičenju škodljivih mikroorganizmov. Zaradi tega se pri bolnikih pojavijo bolezni dihal (od gripe / parainfluence do ponavljajoče se pljučnice), t
  • Periodična hemoptiza - povezana s poškodbo sluznice stene bronhijev.

Z večino teh simptomov se lahko sodobna medicina spopade s pomočjo drog, nekatere spremembe v notranjih organih pa postanejo nepopravljive. Zato je pomembno pravočasno prepoznati bolezen in preprečiti razvoj hudih oblik patologije.

Kardiopulmonalna insuficienca

Čeprav to stanje ni neposredno povezano s cistično fibrozo, se lahko pojavi pri tej bolezni. Razlog je v resni kršitvi prehodnosti dihalnih poti. Sčasoma se večina malih bronhijev zapre s sluzom in preneha s prenašanjem kisika. Ker preostali respiratorni trakt ne more dostaviti enake količine zraka za izmenjavo plina, mora srce veliko bolj intenzivno črpati kri v pljuča.

Nekaj ​​let teh procesov nikakor ne moremo prikazati, saj se telesa spopadajo s povišano obremenitvijo. Postopoma se desna stran srca začne povečevati, saj ne more več opravljati dela, ki mu je zaupano. Hitro se iztečejo njegove kompenzacijske sposobnosti in kri se začne stagnirati v votlini organa in pljučnih žilah. V tej fazi se razvije kardiopulmonalna insuficienca (LSN).

Kako se manifestira? Osumljenca brez posebnih študij je dovolj preprosta. Za LSN so značilni naslednji znaki: t

  • Kratka sapa. Na samem začetku procesa se simptom lahko pojavi šele po duševnem / fizičnem naporu (hud stres, vzpenjanja po stopnicah itd.). Vendar pa proces napreduje in v hudih primerih se začne dihanje pojavljati spontano, brez kakršnih koli spodbudnih dejavnikov,
  • Mokri kašelj. Pojavi se zaradi stagnacije krvi v pljučnih žilah in znojenja tekočega dela v medceličnem prostoru,
  • Bledica kože. Tipična manifestacija pomanjkanja kisika za tkiva,
  • "Palice". To je značilna sprememba v prstih, ki se kaže v odebelitvi nohtov (končnih) falang. Značilen je za hudo LSN, v kateri je moteno delo ne le desnega, temveč tudi levega dela srca,
  • "Ogledala". Spreminjanje nohtov v obliki zgoščevanja, izbočenja in okrogle oblike. Praviloma se pojavlja v povezavi s simptomom "krače".

Prisotnost tega stanja je neugoden prognostični znak, saj pljučna bolezen srca pomembno poslabša bolnikovo kakovost življenja. Znebite se je nemogoče.

Diagnoza cistične fibroze

Pomembno je, da čim prej odkrijemo razmerje med simptomi cistične fibroze, da bi pravilno diagnosticirali, namesto da bi zdravili, »lažni« bronhitis, disbakteriozo, pomanjkanje laktaze in druge bolezni, ki jih otrok ni nikoli imel. Prvič, prav tak razpon simptomov, ki se pojavlja pri majhnem pacientu, hkrati skoraj opozori zdravnika in starše.

Poleg značilne klinične slike je pomembno uporabiti posebne laboratorijske tehnike. Klasične krvne preiskave, urin ne daje jasne slike. Diagnozo lahko potrdite s preprostim, a nenavadnim načinom - preiskavo bolnikovega znoja. Ko je cistična fibroza, vsebnost elektrolitov (klor in natrij) v njej mora biti 3-5 krat višja od normalne.

Če zdravnik dvomi v rezultate študije ali če simptomi ne omogočajo nedvoumnega sklepa, je otrok podvržen genetskemu pregledu. Če se odkrije genska napaka v regulatorju beljakovine, ni dvoma o prisotnosti bolezni.

Kot dodatne metode za oceno stanja telesa in njegovih posameznih sistemov lahko uporabite:

  • Zmanjšanje / zvišanje ravni klora (več kot 106 ali manj kot 98 mmol / l) in natrija (več kot 145 ali manj kot 135 mmol / l) t

Znaki poškodbe jeter:

  • Povečanje ALT in AST se šteje za znatno povečanje učinkovitosti za 1,5-2 krat od norme (več kot 60 U / l).
  • Zmanjšanje fibrinogena (manj kot 2 g / l),
  • Povišanje skupnega (več kot 18 µmol / l) in vezanega (več kot 5,2 µmol / l) bilirubina.

Znaki poškodbe trebušne slinavke:

  • Povečana alfa-amilaza (več kot 51 U / l).

  • "Masovski" značaj blata,
  • pH (kislost) več kot 8 - alkalno okolje iztrebkov,
  • Pojav maščobnih kislin, vlaknin, škroba, vezivnega tkiva v blatu.
  • Pri bakterijski okužbi sputum pridobi zeleno barvo in kisli vonj,
  • Pri vseh bakterijskih / virusnih boleznih se lahko odkrijejo levkociti,
  • Krvne celice (eritrociti) v sputumu in epitelni delci kažejo na poškodbo stene bronhijev.
  • Bakterije se lahko sprostijo iz študijskega materiala.
  • Imenovan za ocenjevanje delovanja enega od sistemov ali kot medicinski postopek (bronhoskopija).

Praviloma so te študije dovolj za dokončno diagnozo in določitev količine potrebnega zdravljenja.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze

Ker ni mogoče obnoviti poškodovanega kromosoma in se popolnoma znebiti te patologije, mora biti zdravljenje usmerjeno v ponovno vzpostavitev funkcij posameznih organov. Pri cistični fibrozi je glavno breme praviloma na prebavnem in dihalnem sistemu, zato je korekcija njihovega dela primarna naloga terapije.

Medicinska prehrana dojenčkov

Zelo pomembno je organizirati prehrano dojenčkov s cistično fibrozo. To bo pripomoglo k preprečevanju razvojne zamude otroka zaradi pomanjkanja hranil in okrepilo njegovo telo pred škodljivimi učinki od zunaj. Upoštevajte najpomembnejše točke:

  1. Če mati otroka ne trpi zaradi nalezljivih bolezni, vključno s kroničnimi (HIV, hepatitis itd.), Je dojenje vedno boljše od sintetičnih formul. Optimalno se absorbira v črevesju otroka, saj se ustvarja le za njega. Vsebuje tudi snovi (protitelesa), ki ščitijo telo dojenčka pred patološkimi mikroorganizmi,
  2. Če dojenčka ni možno nahraniti z maminim mlekom, je treba uporabiti posebne »prilagojene« mešanice, ki so lažje prebavljive v pogojih slabše prebave. Te vključujejo: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil in druge. Izbira najboljše možnosti bo pomagala udeleženemu pediatru,
  3. Če otrok potrdi pomanjkanje encimov trebušne slinavke, je treba zapolniti njihov primanjkljaj, začenši z zgodnjo starostjo. Da bi to naredili, obstajajo sodobne droge, v obliki mikrogranul, ki so zaprte v eno kapsulo: Kreon, Hermital ali Panzinorm. Odmerek je treba izbrati individualno. Otroci, mlajši od enega leta, praviloma potrebujejo 1/3 ali 1/2 kapsule,
  4. Krma naj bo na zahtevo otroka. Signal za to je "lačen" jok. Najpogosteje je videti tako - dojenček joka za določen čas, nato pa se nekoliko minut umiri, čaka na rezultat. Če ga ne hranijo, še vedno jokajo.

Vsak od teh točk je neonatologom / pediatrom razložil staršem majhnega bolnika takoj po identifikaciji bolezni. Pomembno je, da smo odgovorni za hranjenje, saj bo to pomembno vplivalo na prihodnjo kakovost življenja otroka.

Terapevtska prehrana mladostnikov in odraslih

Za starejše bolnike pravilna prehrana ne izgubi pomena, vendar so zahteve za to veliko lažje izpolniti. Samo trije so:

  1. V prehrani bi morali prevladati visokokalorični obroki - dnevna stopnja pri bolnikih s cistično fibrozo bi morala biti 1,5-2 krat višja kot pri zdravih ljudeh. Kalorije je treba porazdeliti enakomerno čez dan za 4-5 obrokov,
  2. Če ima bolnik dokazano pomanjkanje prebavnih encimov, je treba izbrati ustrezne odmerke nadomestnih zdravil. Zdravila se uporabljajo enako kot pri dojenčkih
  3. Vitamini A, D, E, K je treba dajati bolniku, praviloma so za to predpisani redni multivitaminski kompleksi.

Takšna enostavna korekcija prehrane bo bistveno izboljšala kakovost življenja za to bolezen, ohranila telesni razvoj na ustrezni ravni in ohranila imunsko funkcijo.

Medicinske metode

Druga, najpogostejša skupina simptomov, skupaj s prebavnimi motnjami, so znaki poškodb dihalnega trakta. Največja vloga v tem patološkem procesu je blokada majhnih bronhijev s sluzi, zato normalno dihanje postane nemogoče. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • »Redčenje« zdravil (ambroksol, acetilcistein, karcistein in njihovi analogi) - zaradi te terapije lahko bolniki s cistično fibrozo zmanjšajo gostoto sluznic v bronhih, zaradi česar lahko izkašljejo in neodvisno obnovijo prehodnost dihalnih poti. V ta namen je mogoče za inhalacijo uporabiti tudi normalno raztopino natrijevega klorida (priporočeno 7%),
  • Terapija, ki širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba po teh zdravilih se določi individualno. Najpogosteje se ne uporabljajo za stalen sprejem, ampak samo med napadi zadihanosti / zadihanosti.

Za bolnike s cistično fibrozo praviloma velja, da je optimalna metoda za dajanje zdravil vdihavanje. Omogoča doseganje najboljšega učinka manjšega odmerka zdravila. Zato se bolnikom (ali njihovim staršem) priporoča nakup nebulatorja - to je majhna naprava, s katero lahko izvajate terapijo doma.

Najboljše zdravilo za normalizacijo dihanja. Poleg nespecifičnih sredstev (Ambroksol, Acetilcistein, itd.), Ki se uporabljajo za bronhitis, pljučnico in druge bolezni dihal, je bilo razvito posebno zdravilo za cistično fibrozo - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namenjen je uničenju sluzi v lumnu bronhijev in izboljšanju njegovega izločanja. Če primerjamo učinek zdravila Ambroksol in Pulmozyme, je bilo dokazano, da je drugo zdravilo pri tej patologiji veliko bolj učinkovito. Pomanjkljivost DNAse je njegova cena - v povprečju 7.500 rubljev. za 2,5 ml raztopine.

Kineziterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovo dihanja je mogoče doseči določen učinek tudi s tehniko brez zdravil, ki se imenuje „kineziterapija“. Dobesedno se ta izraz nanaša na "terapijo gibanja". To je niz ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v votlini dihalnega trakta.

Kaj velja za kineziterapijo? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

  • Masaža tolkal - v sedečem položaju pacienta, je izvajala ritmično ploskanje na prsih. Praviloma se začne s sprednjo površino in se nato premakne nazaj. Za njegovo izvedbo ni potrebno vključiti strokovnjaka - po preprostem treningu zdravnika ga lahko izvedejo tudi člani bolnikove družine,
  • Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročajo, da se bronhi periodično širijo / skrčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih,
  • Posturalna drenaža - pacient izvaja samostojno. To naredite tako, da stopala položite na povišano površino in aktivno izkašljate izpljunke, medtem ko ležite in se obračate iz trebuha v stran. Dokazano je, da se lahko zaradi te preproste manipulacije učinek zdravil bistveno izboljša.
  • Instrumenti za kompresijsko-vibracijsko izpostavljenost - trenutno je razvit poseben aparat, ki deluje tako, da vibrira prsni koš, razstavlja celotne sluznice na ločene dele. Vendar pa v Ruski federaciji te naprave niso pogoste.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z uporabo vseh razpoložljivih tehnik za izboljšanje bolnikovega počutja. Ker gre za hudo neozdravljivo bolezen s stalnim pojavom eksacerbacij, ne smemo zanemariti priporočil zdravnika, tudi če se zdi nepomembna (v zvezi s prehrano, kinezioterapijo itd.).

Najnovejši razvoj zdravljenja cistične fibroze

Trenutno je iskanje genske obravnave bolezni skoraj mrtvo. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo vplivali na vzrok patologije, ampak na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovili smo, da kondenzacija izločkov žlez nastane zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klor). V skladu s tem je s povečanjem vsebnosti teh tekočin mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen smo razvili zdravilo VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji so zdravniki uspeli zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalne funkcije za 24% in doseči povečanje mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki vam omogoča, da rečete, da je v bližnji prihodnosti mogoče uspešno zdraviti cistično fibrozo in ne samo odpraviti njenih simptomov. Trenutno je VX-770 podvržen dodatnim testom, ki ne bodo na voljo do leta 2018-2020.

V večini primerov bolniki s cistično fibrozo ostanejo starejši (približno 45 let) in se ustrezno zdravijo. Njihova kakovost življenja je nekoliko nižja kot pri zdravih ljudeh zaradi rednih poslabšanj patologije in stalne potrebe po zdravilih. Pacient ima celo življenje registrirano v zdravstvenih ustanovah (praviloma v regionalnih ali regionalnih centrih), kjer ga je treba opazovati vsakih šest mesecev s stabilnim potekom bolezni.

Pogosto zastavljena vprašanja

Da, ker so starši lahko nosilci poškodovanega gena.

Za to morate opraviti zdravniško posvetovanje. Pred nekaj leti so bili v skladu z vladnim programom taki centri ustanovljeni v vsaki regiji. Vendar pa se vsaka analiza opravi tam za plačilo, tudi če so starši ogroženi.

Samo v primeru infekcijskih zapletov (pljučnica, gnojni bronhitis, abscesi itd.)

Ne, praviloma otroci s to patologijo ne zaostajajo v duševnem razvoju od svojih vrstnikov.

Kaj je cistična fibroza

Glavni vzrok bolezni je motnja epitelijskih celic, ki segajo skozi znojne žleze, sluznice in tkiva pljuč, jeter, trebušne slinavke, prebavnega trakta in sečil.

Dedičenje poškodovanega gena vodi v dejstvo, da epitelijske celice proizvajajo defektni protein transmembranskega prevodnega regulatorja. Zaradi nepravilnega delovanja tega proteina epitelne celice ne morejo regulirati transporta klornih ionov skozi njihovo membrano. Najpomembnejše ravnotežje soli in vode znotraj in zunaj celice, ki je potrebno za tvorbo tekočine (izločanje epitelijskih celic - sluz) v pljučih, trebušni slinavki in izločilnih kanalih drugih organov, je oslabljeno. Sluza postane debela, viskozna, nezmožna za napredovanje.

Ponavadi sluz na notranji površini dihalnega trakta pomaga v boju proti patogenom, odstranjuje jih iz pljuč. Nasprotno, debela sluz pri cistični fibrozi se zadržuje skupaj z mikroorganizmi v njem, pljuča pa se hitro okužijo.

Vlečna sluz blokira izločajoče kanale trebušne slinavke, ki vstopajo v encime črevesja, ki so bistveni za prebavo hrane. V tem primeru se številna hranila, zlasti maščobe, ne absorbirajo v črevesju in ne vstopajo v telo.

Zato so otroci s cistično fibrozo zelo težki, kljub dobri prehrani in dobremu apetitu.

Znaki cistične fibroze pri dojenčkih

  • Meconium črevesna obstrukcija. Mekonij je prvotni iztrebki temne, skoraj črne barve iz stanja delcev amnijske tekočine, ki se prebavljajo med fetalnim razvojem. Običajno se na 1-2 dan življenja pojavi novorojenčka. Ko cistična fibroza postane mekonij predebela in viskozna, da bi šla skozi črevesje, in s tem popolnoma blokira njen lumen. Kljub redni prehrani novorojenček v prvih dneh življenja nima stola, otrok pa je nemiren, napihnjen, napet in boleč pri dotiku.
  • Slabo povečanje telesne mase z zadostno prehrano. Ta simptom se najpogosteje pojavlja pri novorojenčkih. Debela sluz blokira kanale trebušne slinavke, preprečuje vstop prebavnih encimov v črevesje in sodeluje pri razgradnji hranil, predvsem maščob in beljakovin. Vitalna hranila se v črevesju ne absorbirajo, ne vstopajo v telo in tako upočasnjujejo rast in pridobivanje telesne teže. Tveganje pomanjkanja v telesu maščobe topnih vitaminov se poveča (K, D, A, E).
  • "Slano kožo". Patološke spremembe v epitelu znojnih žlez povzročijo njihovo nepravilno delovanje in sprostitev spremenjenega, bolj slanega znoja. Poljubljanje otrok, starši občutijo nenavadno "slanost" kože.

Vključenost dihalnega sistema se pojavlja skoraj vedno in je glavni problem pri bolnikih s cistično fibrozo.

Glavni simptomi dihalnega sistema

  • Ponavljajoče se okužbe, ponavljajoča se pljučnica. Sluz, ki stagnira v bronhopulmonarnem sistemu, je ugodno okolje za razvoj patogenov. Otroci pogosto trpijo zaradi bronhitisa, pljučnice in občutka stalne šibkosti.
  • Pogosti paroksizmalni kašelj brez izločanja izpljunka, razširitev bronhijev s kopičenjem okuženih snovi (bronhiektazije) v njih.
  • Dispneja, pomanjkanje zraka, ponavljajoče se bronhospazme.

V različnih stopnjah so ti simptomi prisotni pri 95% bolnikov in znatno poslabšujejo kakovost življenja ter zahtevajo stalno antibiotično zdravljenje za poslabšanje bronhitisa in pljučnice.

Simptomi prebavnega trakta

  • Suha usta, brez ali zelo majhne količine sline. Razlog - vpletenost v proces žlez slinavk in zmanjšanje izločanja sline. Sluznica usta postane suha, lahko poškodovana, pogosto razpoke in krvavitve.
  • Pogosto dolgotrajno zaprtje, ki ga povzroči kršitev gibanja hrane skozi črevesje zaradi pomanjkanja izločanja, ki vlaži črevesno steno.
  • Veliko število neprebavljenih maščob v črevesni vsebini povzroča povečano tvorbo plina, napenjanje. Stol je peneč, z mehko maščobo in neprijetnim vonjem.
  • Občutek slabosti, izguba apetita.
  • Kršitev delitve, absorpcije beljakovin in maščob, stalno pomanjkanje hranil vodi do podhranjenosti, nizke telesne mase in posledično do zamude v psihomotoričnem in telesnem razvoju otroka.

Funkcije napajanja

  • Prehrana mora imeti veliko beljakovin in veliko kalorij, saj bo večina hranil izgubljena. Otroci s cistično fibrozo, da izpolnijo vse svoje potrebe, morate jesti skoraj 2-krat več.
  • Sprejem vitaminsko-mineralnih kompleksov. Bodite prepričani, da uporabite maščobe topne vitamine (A, E, D, K), saj njihova absorpcija v črevesju skupaj z maščobami ne pride. Pomanjkanje vitamina K vodi do slabe koagulacije krvi, vitamina D - za mehčanje kosti in patologije celotnega skeletnega sistema.
  • Stalni vnos encimskih pripravkov. Pomanjkanje encimov trebušne slinavke mora biti vsaj delno obnovljeno. Zato je pred vsakim obrokom za normalno prebavo potrebno jemati tablete pripravkov pankreatičnih encimov.

Boj proti pljučnim boleznim

  • Sprejemanje antibiotikov za boj proti patogenim bakterijam. To so lahko tablete ali intramuskularne ali intravenske injekcije. Zaradi stalne stagnacije in okužbe izpljunka je zdravljenje z antibiotiki pri bolnikih s cistično fibrozo pogosto, včasih skoraj konstantno. Odvisno je od stanja pljuč in poteka infekcijskega procesa.
  • Uporaba bronhodilatatorskih inhalatorjev je pomembna za pogoste napade dispneje in bronhoskupov (prekrivanje lumna bronha).
  • Izven znakov izrazitega infekcijskega procesa zdravniki priporočajo izvajanje cepljenja proti gripi. Med epidemijo bo cepljenje pomagalo zaščititi pred akutnimi boleznimi dihal.

Druga oskrba in priporočila

  • Redno mokro čiščenje apartmaja, zmanjšanje stika otroka s prahom, umazanijo, gospodinjskimi kemikalijami, dimom ognja, tobačnim dimom in drugimi dejavniki, ki dražijo dihalne poti.
  • Pijte veliko vode. Še posebej to priporočilo je pomembno za majhne otroke, kot tudi za drisko, v vročem vremenu ali med prekomerno telesno dejavnostjo.
  • Zmerna vadba, plavanje, preprosto tek na svežem zraku, kakršne koli oporne aktivnosti.
  • Čiščenje bronhijev in pljuč iz viskoznega izpljunka z uporabo udarnih in posturalnih metod drenaže. Da bi pojasnili tehniko izvajanja teh preprostih manipulacij, naj zdravnik. Bistvo teh metod je, da otroka postavimo tako, da je glava nekoliko nižja in da s prsti izvajamo dosledno tapkanje vseh področij nad pljuči. Flegma po takšnih vajah pušča veliko boljše.

Če ima vaš otrok cistično fibrozo, ne smete obupati. V svetu obstaja veliko število ljudi z isto težavo, ki so združeni v internetno skupnost, delijo koristne informacije, podpirajo drug drugega.

In če ste v skladu z vsemi zdravniškimi priporočili, pravilno prehrano in zdrav način življenja, bo otrok vas prosim in raste v polnopravno osebo.

Značilnosti cistične fibroze

Ko cistična fibroza moti nastajanje sluzi v zunanjih izločkih žlez, ki se nahajajo v različnih vitalnih organih. Namen te sluzi je zaščititi notranjo površino organov pred poškodbami in prodiranjem bakterij. Mazanje površine požiralnika sluzi prispeva k spodbujanju hrane skozi nje. In v črevesju je potrebna sluz za premikanje fekalne mase skozi njo.

Ime bolezni v latinščini pomeni debelo sluz. Ko se pri otrocih pojavi cistična fibroza, postane sluz gosta in viskozna, kar vodi do zamašitve kanalov, kjer se začnejo razmnoževati bakterije, ki povzročajo bolezni. Vnetje sluznice, gnojna sluz. To povzroča pojav hudih motenj pri delu organov in zelo nevarnih zapletov.

Kršenje zunanjih izločkov žlez se pojavi kot posledica mutacije gena, ki uravnava sestavo in konsistenco sluzi. Genska patologija tega tipa se pojavi pri približno eni osebi od 20, vendar ne vsi zbolijo. Nekateri ljudje so le nosilci mutiranega gena, ki ga niti ne sumimo.

Pri otroku se bolezen pojavi le, če gen mutira pri obeh starših. In ne nujno bo cistična fibroza prizadela vse njihove otroke. Verjetnost za bolnega otroka je 25%. Ni odvisna od tega, ali bo najprej rojen ali ima zdrave brate in sestre. Ni pomembno tudi spol otroka. Pojavnost deklic in fantov je enaka.

Vzroki hudih simptomov cistične fibroze

Tovrstna genetska motnja onemogoča telesu, da dobi potrebne hranilne snovi in ​​kisik v organe. Posledično se proces fizičnega razvoja otroka upočasni, pojavijo se različne patologije, ki zmanjšajo njegovo življenje.

Vzroki za nastanek simptomov in zapletov cistične fibroze so:

  1. Kršitev žlez zunanjega izločanja, pojavljanje povečane količine beljakovin v sluzi, kar prispeva k njegovi koncentraciji.
  2. Postopna atrofija tkiva žleze in njena nadomestitev z vlaknastim tkivom, kar vodi do nastanka cist, pojav gnojnih vnetnih procesov.
  3. Prekinitev metabolizma vode in soli v telesu, nenormalno povečanje vsebnosti natrijevih in kalcijevih soli v sluzi, zaradi česar postane neprimerno za opravljanje svojih funkcij.

Opomba: Povprečna življenjska doba otrok, rojenih z boleznijo, kot je cistična fibroza, je 16–20 let. Vendar pa se zgodi, da dojenček ne živi do enega leta. Vendar pa v nekaterih primerih z učinkovitim zdravljenjem nekateri bolniki živijo do 35-40 let.

Intestinalna cistična fibroza

Prevladujejo simptomi poškodbe žlez v organih prebavnega sistema. Tako imenovani "črevesni sindrom" se manifestira. Vzrok motnje je nezadostna produkcija črevesnih in pankreasnih encimov. Oslabljen je proces razcepitve in prebave beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob. Večina hranil se izloča v telo z blatom. V tem primeru ima otrok drisko ali zaprtje. Poje veliko, vendar ostaja zelo tanek.

Pljučna cistična fibroza

Vpliva predvsem na dihala. Zaradi kršitve sestave zaščitne sluzi v dihalih se začnejo razvijati stafilokoki, Pseudomonas aeruginosa in druge bakterije. "Pljučni sindrom" se kaže v respiratorni odpovedi zaradi zoženja bronhijev, kot tudi pljučnice.

Pljučna oblika se razvija v fazah.

Vklop 1. faza je suh vztrajni kašelj, ki povzroča težko dihanje. To stanje se lahko pojavi več let.

Za 2 fazi značilen je pojav kroničnega bronhitisa, videz kašlja z obilnim izpljunkom. Obstajajo spremembe v obliki prstov.

Za 3 stopnje vodi do postopne fibrozne spremembe pljučnega tkiva in nastajanja cist v njem, področjih vnetja. Obstaja pljučna insuficienca, ki vpliva na delovanje srca in drugih organov. Podobne patološke spremembe se pojavijo v 3-4 letih.

S 4 stopnje stanje postaja vse hujše. Prišlo je do respiratornega in srčnega popuščanja, ki je povzročilo smrt po nekaj mesecih.

Mešana cistična fibroza. Pri tej vrsti bolezni opazimo simptome hude motnje vseh telesnih sistemov.

Oblike bolezni

Cistična fibroza pri otroku je lahko blaga (izbrisana) oblika. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Možen je potek bolezni v najtežji, najbolj nevarni obliki.

Novorojenčki

Znaki cistične fibroze se lahko pojavijo že v prvih dneh otrokovega življenja. Dolgotrajna zlatenica se kaže kot posledica kršitve proizvodnje encimov in nezadostnega pretoka žolča. Otrok skoraj ne pridobiva na teži, zavrača dojke, je fizično neaktiven.

Opazili pogosto regurgitacijo žolča, napihnjenosti, bledice in suhe kože. Vsi ti simptomi lahko kažejo, da ima otrok mekonialno obstrukcijo, nastanek prometnih zastojev mekonija (primarnih iztrebkov) v črevesju. Istočasno se čepi prekrivajo s črevesjem na mestu 3-8 cm, možno je torzija črevesja, peritonitis ali nekroza tkiva. Potrebna je takojšnja operacija na trebuhu. Najpogosteje takšni zapleti cistične fibroze povzročijo smrtni izid.

Okvirni znak cistične fibroze je prisotnost slanega okusa v pacientovi koži. Kopičenje soli vodi v kršenje ravnotežja med vodo in soljo ter potenje.

Neonatolog lahko diagnosticira novorojenčka (njegova specializacija je zdravljenje otrok v prvih 28 dneh življenja, ki imajo težave z dihanjem). Potem bo bolnik potreboval pomoč pediatra, gastroenterologa, pulmologa.

Otroci, mlajši od 1 leta

Simptomi cistične fibroze pri otrocih se morda ne pojavijo takoj, temveč nekaj mesecev po rojstvu. To ponavadi sovpada z začetkom dodajanja dopolnilnih živil ali prenosom otroka na dojenje.

Naj opozori na naslednje manifestacije:

  1. Kršitev doslednosti iztrebkov. Postane kašast, ima močan neprijeten vonj, sive barve, vsebuje veliko maščobe. Povečano črevesno gibanje vodi do prolapsa danke.
  2. Razlika med fizičnim razvojem otroka in njegovo starostjo.
  3. Pogosto suhi kašelj z bolečim izkašljevanjem viskoznega izpljunka. Otroka lahko pripelje do bruhanja, ne dovoli mu pravilno spati. Kašelj je posledica vnetja bronhijev in pljuč. Postopek je dvostranski. Zaradi kašlja pri otroku se prsi začnejo potapljati (oblika postane sodček). Pojavi se dispneja.
  4. Trbušna distenca, povečanje velikosti jeter.
  5. Prisotnost sive in suhe kože.
  6. Pojav edema.
  7. Anemija zaradi pomanjkanja beljakovin v telesu.
  8. Deformacija prstov. Okončine so zelo tanke. Falange na koncih prstov se zgostijo, nohti so nepravilne oblike.

Resnost manifestacij cistične fibroze in njihove resnosti je drugačna, zaradi česar je težko diagnosticirati bolezen. Včasih je zaradi podobnosti simptomov cistična fibroza zamenjana s kroničnim bronhitisom ali pljučnico.

Predšolski otroci

Otroci imajo težko dihanje, dolgotrajni kašelj z gnojnim izpljunkom, kronično drisko, rektalni prolaps. Možna torzija določenih delov črevesja, okvarjena oskrba s krvjo. S tem stanjem se pojavijo hude bolečine v trebuhu.

Opazovana dehidracija. Obstaja povečanje jeter, odebelitev prstnih prstov.

Otroci osnovne šole

Običajno so v tej starosti najpogostejši otroci s cistično fibrozo otrok pankreatitis, sinusitis, kronične bolezni dihal in sladkorna bolezen. Otrok trpi zaradi driske, dehidracije in izčrpanosti, hemoroidov. Opaženo je povečanje jeter, poslabšanje delovanja srca.

Poleg tega, da so vsi že obstoječi simptomi poslabšani, se spolni razvoj odloži, prihaja do zaostanka v rasti. Obstajajo znaki ciroze jeter, motnje cirkulacije organov. Dvig krvnega tlaka. Tipične manifestacije cistične fibroze so gnojni vnetni procesi v dihalih, diabetes mellitus, krčne žile v prebavilih, ki pogosto povzročajo notranje krvavitve.

Dodatek: V približno 10% primerov se pri otrocih v adolescenci prvič pojavi cistična fibroza, v večini primerov pa se simptomi bolezni pojavijo veliko prej.

Metode za diagnozo cistične fibroze

Predhodno diagnozo naredimo, ko ima otrok znake cistične fibroze, značilne pljučne in črevesne manifestacije te bolezni ter številne zunanje znake. Otroka tudi skrbno preučimo, če so v družini že kdaj bili primeri cistične fibroze.

Če par že ima otroka s podobno patologijo, potem je pri naslednji nosečnosti potrebno opraviti genetski pregled ploda, čeprav je verjetnost ponovnega rojstva bolnega otroka le 25%.

Raziskavo izvajamo na naslednje načine:

  1. Test znojnosti. Delo znojnic stimuliramo s posebno pripravo, nato vzamemo vzorec znoja in v njej določimo vsebnost klora. Možno je pridobiti lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat, zato se študija večkrat ponovi.
  2. Rentgenski pregledi dihal. Z njim se ugotovi prisotnost cist, območij vnetja, izmeri se obseg pljuč, da se ugotovi odpoved dihanja. Stanje bronhijev se preučuje, da se odkrijejo področja kopičenja sluzi, poškodbe teh organov, značilne za cistično fibrozo.
  3. Spirometrija Preučujemo prostornino izdihanega zraka in hitrost izmenjave zraka z mirnim ali intenzivnim dihanjem.
  4. CT in MRI lahko najbolj natančno potrdita prisotnost ali odsotnost patologij v različnih organih, katerih delo je odvisno od stanja žlez zunanjih izločkov.
  5. Mikrobiološki pregled sline za vsebnost natrijevega klorida.
  6. Splošna analiza krvi, urina in pridobivanje koprogramov (rezultati analize stol).
  7. Genetska preiskava krvi.

Če se pri otroku, katerega starši nimajo simptomov te bolezni, pojavi cistična fibroza, se pošlje tudi na genetsko testiranje.

Dihalna terapija

Mukolitična sredstva (redčenje sluznice) pomagajo izboljšati bronhialno funkcijo, očistiti sluz iz njih in preprečiti vnetje. Sem spadajo ACC, pulmozim, amilorid. Zdravila se jemljejo v obliki tablet ali inhalacije s pomočjo posebnih naprav.

Antibiotiki so predpisani za zdravljenje pljučnice in bronhitisa. Včasih se antibiotik injicira neposredno v bronhije, ko se mukolitik injicira v bronhije s pomočjo bronhoskopa in sesanja izpljunka. Hormonska in nesteroidna protivnetna zdravila pomagajo ublažiti stanje otroka v primeru vnetnih procesov v različnih organih.

Kineziterapija je dihalna vaja. Postopek se izvaja vsak dan skozi vse življenje.

Uporabljajo se tudi druge metode fizioterapije. Na primer, izvajamo vibracijsko masažo dojk in posturalno drenažo, da olajšamo izločanje izpljunka, če jemljemo bolnike s posebnimi držami.

Sredstva ljudske obravnave pomenijo zaužitje in vdihavanje z decoction matere in mačeha, Althea. Eterična olja se uporabljajo tudi za inhalacije (npr. Sivka).

Razvrstitev

Beseda "cistična fibroza" izhaja iz dveh besed, ki pomenita "sluz", "viskozna". Vzrok za patologijo je genetska anomalija. Pri takšnih dojenčkih je poškodba v sedmem kromosomu, in sicer v njeni dolgi roki. Otrok je zagotovo rojen s tem odstopanjem, če sta oba starša nosilca gena bolezni.

Pri tej bolezni se lahko prizadenejo žleze prebavnega in dihalnega sistema, kot tudi spolni in znojni slini.

Predstavljam vam cistično fibrozo pri otrocih, fotografije bolezni:

Ta bolezen je razdeljena na posamezne vrste, glede na to, kateri organi so postali glavna lezija.

  1. Črevesna. Značilna pomanjkanje sekretorne funkcije prebavnega trakta. Najbolj očitno, ko se dojenček prenese na drugo vrsto hranjenja, začnejo uvajati dopolnilna živila.
  2. Pljučni. Opazimo značilne spremembe v konsistenci, težave pri izločanju izpljunka, vnetje, sluz stagnira.
  3. Mešano Jasna manifestacija na prebavnih in dihalnih organih.
  4. Preprečevanje mekonija. Opaženo, če v telesu ni tripsina. Za to stanje je značilno, da se mekonij kopiči v tankem črevesu. To bolezen diagnosticiramo tudi v prvih dneh po rojstvu otroka.
  5. Atipična oblika. Možne so tudi opazovane individualne patologije v eksozhelezah, asimptomatski potek.

Značilni simptomi

Glede na cistično fibrozo pri otrocih je treba pri simptomih posebno pozornost nameniti znakom blagih in hudih oblik ter upoštevati značilnosti prsnega koša.

  1. Enostavna oblika. Zaznamuje:
  • driska,
  • bleda koža
  • lahko zmanjša apetit
  • občasno je možno bruhanje, predvsem zaradi hudega kašlja,
  • Kašelj je pogostejši ponoči.

  1. Težka oblika:
  • otrok ima dolgotrajne napade kašlja, ki se pogosto pojavljajo, od prvih dni po rojstvu,
  • možna je viskozna konsistenca izpljunka, t
  • pogosta regurgitacija, lahko pride do bruhanja,
  • pogosto v ozadju bolezni razvije pljučnico ali bronhitis, ki imajo hud potek.

Znaki pri novorojenčkih

  1. Huda kašelj, ki ga lahko spremlja bruhanje.
  2. Napadi zadušitve.
  3. Slabo pridobivanje teže.
  4. Možna črevesna obstrukcija zaradi zamude prvotnega blata.
  5. Zavrnitev jesti.
  6. Letargija
  7. Napenjanje.
  8. Slanost kože.
  9. Bledica, suha koža.
  10. Bruhanje žolča.
  11. Dolgotrajna zlatenica.

Značilnosti bolezni pri dojenčkih

  1. Bloating.
  2. Hipertrofija jeter.
  3. Uničujoče iztrebke debele konsistence z mastnim sijajem.
  4. Rektum lahko pade ven.
  5. Suha in sivkasta koža.
  6. Zamuda pri fizičnem razvoju.
  7. Prsti kot "krače".
  8. Izčrpan kašelj.
  9. Kratka sapa.

Simptomi otrok, mlajših od 12 let

  1. Kašelj paroksizmalni značaj.
  2. Prisotnost gnojne komponente v izpljunku.
  3. Ohlapno blato.
  4. Prolapse rektuma.
  5. Pogosto ponavljajoča se ali stalna kratka sapa.
  6. Črevesna obstrukcija.
  7. Prsti imajo obliko "bobnastih palic".
  8. Povečana jetra.
  9. Diabetes.
  10. Simptomi dehidracije.
  11. Kronični sinusitis.
  12. Pankreatitis.
  13. Bronhiektazije.

Značilnosti adolescence

Poleg glavnih znakov bolezni, ki se pojavljajo pri mladih mladičih, so prisotni tudi naslednji simptomi:

  • hitra fizična utrujenost
  • upočasnitev spolnega razvoja,
  • kronično vnetje sinusov,
  • z okvaro jeter razvije cirozo,
  • tvorba nosnega polipa,
  • možno kopičenje tekočine v trebuhu,
  • flebektazija požiralnika,
  • pogosta defekacija, prisotnost fetidnega blata.

Poslabšanje

Če pride do akutnega obdobja bolezni, je treba otroka nujno hospitalizirati. Starši lahko sumijo na poslabšanje njegovega stanja zaradi prisotnosti naslednjih simptomov:

  • močno zmanjšanje apetita
  • močna šibkost
  • povečana zaspanost
  • telesne temperature
  • hude bolečine v trebuhu
  • očitna sprememba v procesu iztrebljanja,
  • povečan kašelj.

Možni zapleti

Možni učinki pljučne oblike:

  • pnevmotoraks,
  • hemoptiza,
  • lahko začne pljučna krvavitev,
  • empiema je možna pleura,
  • plevritis.

Črevesna oblika cistične fibroze lahko povzroči naslednje posledice:

  • črevesna obstrukcija,
  • pielonefritis,
  • diabetes mellitus
  • celiakija
  • krvavitev iz želodca,
  • lahko pride do urolitiaze t
  • ciroza jeter.

Cistična fibroza pri novorojenčkih včasih privede do:

  • pljučnica,
  • možna je perforacija črevesja,
  • črevesna obstrukcija
  • razvoj peritonitisa.

Ta bolezen potrebuje vseživljenjsko zdravljenje, zato je pomembno kompleksno zdravljenje. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in vrste zdravil bo odvisno od oblike bolezni.

Medicinski postopki se lahko usmerijo na:

  • nadomestitev pomanjkanja encimov v trebušni slinavki, t
  • odstranitev ali redčenje viskozne konsistence bronhijev, t
  • Obnavljanje manjkajočih mikrohranil in vitaminov
  • odstranitev okužbe v pljučih,
  • redčenje žolča.

Starši morajo biti pripravljeni na to, da bodo zdravila predpisana v odmerkih, ki lahko presežejo starostno mejo. Dejstvo je, da je pri cistični fibrozi težko absorbirati droge.

  1. Zdravnik vam bo predpisal nadomestno encimsko terapijo. Morda vam bodo predpisali CREON ali PanZitrat. Potreben odmerek zdravila izbere zdravnik individualno, ko komunicira z vsakim otrokom posebej. Sprejem teh sredstev pomaga otrokom, da rastejo in se razvijajo, ter da normalno pridobivajo na teži.
  2. Jemanje antibiotikov. Ta zdravila so usmerjena proti patogenim mikroorganizmom, ki se razmnožujejo v pljučih in bronhih. Vrsto potrebnih antibiotikov določa kultura sputuma, občutljivost mikroorganizmov. Sejanje se izvaja enkrat na tri mesece, tudi če ni poslabšanja. Potek antibiotikov je predpisan najmanj dva do tri tedne.
  3. Mukolitična terapija. Sprejem teh pripravkov je potreben za utekočinjanje izpljunka. Otroci so najpogosteje predpisani Pulmozim.
  4. Kineziterapija. To je vrsta dihalnih vaj. Pomembno je izvajati dnevne razrede. Trajanje dnevnih vaj se lahko razlikuje glede na stanje otroka. Lahko uporabite storitve strokovnjakov ali se samostojno naučite izvajati to gimnastiko.
  5. Hepatoprotektorji. Ta zdravila bistveno izboljšajo delovanje jeter in vplivajo na redčenje žolča. Zdravilo Ursofalk se lahko predpiše tudi - pomaga preprečiti razvoj žolčnih kamnov ali ciroze jeter.
  6. Vitaminska terapija.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroča okvarjen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Ko bolezen v celicah telesa dobi preveč soli in ni dovolj vode.

To obrne tekočine, ki normalno »mažejo« naše organe v debelo, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, po enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, se ne razvije cistična fibroza. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko prenese gen na svoje potomce.

Starši, ki imajo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, vendar gena prenašajo na otroke.

Znaki cistične fibroze so večkratni in se lahko sčasoma spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavljajo prvič v zelo zgodnji starosti, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem poškoduje pljuča in prebavni sistem. Zato so pljučne in črevesne oblike bolezni.

Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

  1. 15 - 20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihov tanko črevo blokiran z mekonijem - prvorojenim stolom. Običajno mekonij pušča brez težav. Pri dojenčkih s cistično fibrozo pa je tako gost in debel, da ga črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zavrtijo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu dan ali dva ne bo imel gibanja črevesja.
  2. Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da imata njihova koža slan okus.
  3. Otrok ne dobi dovolj telesne teže.
  4. Zlatica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje pojavi takoj po rojstvu in običajno izgine po nekaj dneh sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Pregled omogoča zdravnikom, da natančno postavijo diagnozo.
  5. Lepljiva sluz, ki nastane pri tej bolezni, lahko povzroči resno poškodbo pljuč. Otroci s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe prsne votline, saj ta gosta tekočina tvori plodno podlago za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hude piskanje in zasoplost so dodatne težave, ki jih imajo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo za pljuča otroka, da ne bodo mogli pravilno delovati.

  • Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo se v nosnih poteh razvijejo polipi. Malčki imajo lahko hude akutne ali kronične sinusitis.
  • Prebavni sistem je še eno področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok poškodb. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi podobne težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema za prebavo hranilnih snovi. Zato lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva telesne teže in da ne raste normalno. Otroška blata tudi slabo diši in se zdi, da je zaradi slabe prebave maščobnih sijaj odlična, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invaginacije.Ko se to zgodi, se v drugi vstavi del črevesja. Črevo se teleskopsko zruši vase, kot televizijska antena.
  • Tudi trebušna slinavka trpi. Pogosto se razvije vnetje. To stanje je znano kot pankreatitis.
  • Pogosto kašljanje ali težko blato včasih povzročijo rektalni prolaps. To pomeni, da del rektuma štrli ali zapušča anus. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to stanje. V nekaterih primerih je rektalni prolaps prvi vidni znak cistične fibroze.
  • Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje znake in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

    • kašljanje ali piskanje
    • velike količine sluzi v pljučih
    • pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis,
    • zmedeno dihanje
    • slano kožo
    • počasna rast, tudi z dobrim apetitom,
    • obstrukcija mekonija pri novorojenčkih, t
    • pogoste stolice, ki so ohlapne, velike ali maščobne,
    • bolečine v trebuhu ali napihnjenost.

    Genetski pregled

    Skozi genetske teste med nosečnostjo lahko starši ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrjujejo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej predvideti, ali bodo simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali neizraženi.

    Genetsko testiranje se lahko izvede po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik predlaga preskušanje otrokovih bratov in sester, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

    Dojenček se običajno testira na cistično fibrozo, če je rojen z meconium črevesno obstrukcijo.

    Test znojnosti

    Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znojnosti. To je natančen, varen in neboleč način diagnosticiranja. Študija uporablja majhen električni tok za stimulacijo znojnih žlez s pilokarpinom. Spodbuja proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na filtrirnem papirju ali gazi zbere znoj, ki se preveri glede na količino klorida.

    Otroku je treba dati na razpolago več kot 60 znojnih kloridov v dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Običajne vrednosti za znoj za dojenčke so nižje.

    Določanje tripsinogena. T

    Test pri novorojenčkih je lahko neinformativen, saj ne proizvede dovolj znoja. V tem primeru lahko uporabimo drugo vrsto testa, kot je določitev imunoreaktivnega tripsina. V tem testu se analizira kri, vzeta 2 do 3 dni po rojstvu, za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Zaznavajo jih lahko le s kemijskimi testi za prisotnost mutiranega gena.

    Druge vrste raziskav

    Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju cistične fibroze, vključujejo rentgenski pregled prsnega koša, teste pljučne funkcije in analizo izpljunka. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti stopnjo in resnost cistične fibroze takoj, ko je diagnosticirana.

    Ti preskusi vključujejo:

    • rentgenski pregled prsnega koša,
    • preiskave krvi za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo,
    • študije bakterij, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so zelo razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne vplivajo na zdrave ljudi,
    • testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

    Preskusi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da sodeluje v postopku testiranja,

  • Analiza iztrebkov. Pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih nepravilnosti, ki so značilne za cistično fibrozo.
  • Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

    1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje genetski inženiring v zgodnjem otroštvu. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
    2. Druga možnost zdravljenja je dati otroku s cistično fibrozo aktivno obliko beljakovinskega proizvoda, ki v telesu ni dovolj ali ne. Žal to tudi ni izvedljivo.

    Tako v medicini trenutno ni znano niti medicinsko zdravljenje niti kakršnokoli drugo radikalno zdravljenje cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na drogah.

    Medtem pa je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja debele sluzi iz pljuč.

    Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, pri katerih je bolezen zelo napreduje, je lahko presaditev pljuč alternativa.

    Opis bolezni

    Mutacija transmembranskega regulatornega gena, odgovornega za sintezo specifičnega proteina v telesu, s katerim klorovi ioni prodrejo skozi celične membrane, bodo pri otroku povzročili cistično fibrozo, če sta oba starša nosilca.

    Mutirani gen moti tvorbo sluzi. Presežek soli in pomanjkanje vode povzročata spremembe v delovanju vseh organov, povezanih z žlezami zunanjega izločanja.

    Sluz pokriva vse človeške organe, jih varuje pred prodiranjem patogenih bakterij in virusov, z njimi se enostavno izloča. Ampak samo, če sestava te skrivnosti ni kršena.

    Ko sluzi cistične fibroze postanejo viskozna, debela, stagnira v kanalih in tako postane pravo gojišče za okužbe, vzrok številnih vnetnih procesov, nepovratnih procesov pri delu organov.

    Na svetu je več kot deset milijonov nosilcev cistične fibroze, ki o tem sploh ne vedo.. Ugotovite, prevoz lahko samo poseben pregled.

    Oblike bolezni pri otroku

    Pljučna je pogostejša. To je najtežje:

    • v bronhih se kopiči viskozni izpljunek, ki ovira prosti pretok zraka, se lumni stalno zožujejo,

    sluz, kot običajno, ne pomaga pri odstranjevanju prašnih delcev, mikroorganizmov iz bronhijev, temveč postane podlaga za njihovo razmnoževanje,

  • stalni vnetni procesi uničijo bronhialno tkivo.
  • Zato se tudi ob pravilni in popolni obdelavi razvijejo kronične bolezni bronhopulmonarnega sistema, ki napadajo telo, ki ga je težko zdraviti.

    V tem kontekstu obstajajo številne sistemske motnje v delovanju pljuč, atrofija tkiv, težave pri srčnem delovanju so neizogibne.

    Oblika, v kateri trpi prebavila, je redko diagnosticirana.. Ponavadi izražena v kršitvi procesov prebave. Viskozna sekrecija ne razbije hrane, zato telo izgubi hranila.

    Mešana oblika, ko trpijo pljuča in prebavni sistem, ki se pojavlja pogosteje kot druge, je veliko težje boj proti bolezni z njeno manifestacijo.

    Druga oblika cistične fibroze se imenuje netipična: uničuje jetra.. Dolga se morda ne prikaže.

    Če ni razloga za resno preiskavo ali raziskavo o prisotnosti spremenjenega gena, se bo oseba seznanila z boleznijo s težavami z jetri, s pomembnim povečanjem, cirozo.

    Dolga študija bolezni in njeni vzroki niso prinesli uspeha: še vedno ni mogoče uničiti destruktivnih procesov.

    Toda zahvaljujoč najnovejšim metodam zdravljenja se je pričakovana življenjska doba ljudi, ki trpijo za cistično fibrozo, znatno povečala, resnost simptomov se je zmanjšala, posebne droge in metode zdravljenja podpirajo in rešijo življenja dojenčkov v prvih, najtežjih letih svojega življenja.

    Kako ugotoviti: glavne značilnosti

    Čim prej se bo bolezen manifestirala, tem bo težje za to - to so mnenja zdravnikov..

    Če v času rojstva otroka ali po uvedbi dopolnilnih živil, nič ne vzbuja suma, ni bilo primerov te bolezni v družini, zdravniki ne bodo menili, da je treba izvesti raziskave o cistični fibrozi (preberite o cistični fibrozi pri novorojenčku).

    Prvi manifest je pogosto star 3 leta.ko se otrok začne družiti, gre v vrtec ali kasneje v šolski dobi.

    Cistična fibroza se ne začne akutno: znaki se pojavijo in rastejo postopoma, postajajo bolj izraziti in hudi.

    Potrebno je zahtevati napotitev na pregled, če je otrok v tej starosti:

    • kašelj, suh in dolg, podoben oslovskemu kašlju, brez izkašljevanja ali zelo težkega ločevanja,

    Vidni so znaki cianoze, koža postane modrikasta,

    pogosto je telesna temperatura povišana

    prišlo je do razvojne zamude

    pogosta prehlada, sinusitis in rinitis s težkim izločanjem izpljunka,

    otrok slabo pridobiva težo, čeprav dobro jede,

    pojavila se je letargija, apatija,

    prsih spremeni obliko, postane sodček,

    prsti so deformirani, konice katerih se zaokrožijo v obliki bobnastih palic, nohti pa se zlahka zlomijo, odstranijo,

  • otrok se pogosto pritožuje zaradi bolečin v trebuhu, pogosto ima težave s stolom.
  • Simptomi cistične fibroze:

    • suha koža,

    izkašljevanje,

    pogosto napenjanje, napenjanje,

    zaprtje, prolaps danke,

  • zastrupitev povzroča pogoste glavobole, slabost, bruhanje z žolčem.
  • Ti simptomi so lahko implicitni., toda celo 2-3 od njih morajo starše opozoriti.

    Naslednji videoposnetek vam bo povedal o cistični fibrozi in kako jo prepoznati:

    Kateri zdravnik naj stopi v stik

    Najprej se morajo starši posvetovati s pediatrom, nato pa z gastroenterologom in pulmologom.. Določili bodo vse potrebne teste, določili postopek za nadaljnji pregled:

    • Morali boste preučiti DNK staršev in bližnjih.

    Preizkus natrija in klora v otrokovem potu.

    Analiza blata, urina, krvi, izpljunka.

  • Spirogram pljuč, študija izločanja trebušne slinavke na aktivnih encimih.
  • Gastroenterolog bo zdravil otrokače se zazna mešana ali črevesna oblika. Pulmolog bo postal zdravnikče je oblika pljučna ali mešana.

    Starši ne bodo sami s svojo nesrečo, z njimi se bo borila cela skupina zdravnikov za otroka.

    Znanost ne miruje: vedno več zdravnikov upa, da bodo otroci, rojeni danes s to boleznijo, popolnoma ozdravljeni.

    Zdravljenje patologij prebavnega trakta

    Encimi (mezim forte, pankreatin, pancitrat, creon) so predpisani za poraz trebušne slinavke za izboljšanje absorpcije hrane.

    Hepatoprotektorji (Essentiale forte, gepabene, glutargin) se uporabljajo za zaščito jetrnih celic pred uničenjem, kot tudi za preprečevanje nastajanja kamnov v žolčniku.

    Pri bolnikih s cistično fibrozo so opazili obstojno avitaminozo. Še posebej ni dovolj maščobe topnih vitaminov (A, E, D, K). Zato jih morate nenehno jemati v obliki sintetičnih vitaminskih kompleksov.

    Zelo pomembna je prehrana bolnika s cistično fibrozo. Otrok v prehrani mora imeti kremo, meso, maslo in rastlinsko olje - živila, bogata z beljakovinami in lahko prebavljivimi maščobami. Hrano je treba dodati sol. Potrebno je, da otrok zaužije veliko tekočine.

    Priporočila staršem

    Zdravniki ne priporočajo, da otroka s podobno boleznijo dajo v vrtec.

    Z dokaj preprostim potekom takšne bolezni lahko otrok dobro obiskuje šolo. Vendar pa ga ne smete preobremeniti z intenzivnimi vajami. Za te otroke je sredi tedna dodatni dan počitka, ki so oproščeni izpitov. Ob upoštevanju zdravstvenega stanja se lahko ukvarjajo z ne preveč utrujenimi športi.

    Dobra prehrana, učinkovito zdravljenje z drogami in ljubezen do najdražjih omogočajo otroku, da izboljša kakovost življenja, ublaži simptome bolezni. Pomembno je pravočasno cepljenje proti nalezljivim boleznim.

    Najpomembnejša stvar je zgodnja diagnoza, saj je od nje odvisna napoved bolezni.

    Zgodovina bolezni

    Cistična fibroza pri otrocih se pojavi zaradi kršitve strukture 7. kromosoma (rame). Istočasno postane sluz v telesu bolj viskozna. Znano je, da so praktično vsi notranji organi pokriti s skrivnostjo tega tipa. Zaradi tega se njihova površina navlaži in loči, sluz jo dodatno očisti. Toda če pride do odpovedi, viskozna skrivnost stagnira, nabira se. V takšnem okolju se patogeni množijo, kar vodi do stalne okužbe. V prihodnosti so prizadeti organi prebavnega sistema, telo trpi zaradi nezadostne oskrbe s kisikom. Cistično fibrozo pri otroku so prvič opisali leta 1938 D. Andersen. Do takrat je veliko število otrok preprosto umrlo zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki so bile posledica cistične fibroze. Več informacij o tej bolezni se je pojavilo konec dvajsetega stoletja. Skoraj vsak dvajseti prebivalec našega planeta je nosilec mutirajočega gena cistične fibroze. Ta napaka nima nič opraviti s slabimi navadami staršev v času zanositve, z jemanjem zdravil. Na njegovo prisotnost ne vplivajo neugodne okoljske razmere. Tako dekleta kot fantje so prizadeti enako.

    Oblike cistične fibroze

    Ta bolezen ima lahko tri glavne oblike.

    • Prva je pljučna. Pojavi se v približno 15-20% vseh primerov. Značilna je dejstvo, da so bronhi zamašeni z debelo sluzjo. Čez nekaj časa se lahko popolnoma zamašijo. Skrivnost postane odlično gojišče za bakterije in klice. Sčasoma se tkivo pljuč stisne, postane trdo. Pojavijo se ciste. Poleg tega se delo pljuč le poslabša. Oseba lahko umre zaradi zadušitve.
    • Cistična fibroza pri otroku ima lahko črevesno obliko. To moti delo prebavnega sistema, hrana je slabo prebavljena. To stanje povzroča razvoj sladkorne bolezni, peptične ulkusne bolezni, jetrne ciroze itd. Pojavi se v 5% primerov.
    • Najpogostejša oblika je mešana. Diagnosticiran je pri 75% bolnikov s to genetsko boleznijo.
    • Atipična oblika je zelo redka (približno 1%).

    Cistična fibroza pri otrocih

    Ta oblika bolezni se pogosto imenuje respiratorna. Znaki bolezni se praviloma pojavijo pri novorojenčkih takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima naslednje simptome: kašelj, splošna letargija, bleda koža. Sčasoma se kašelj poveča, spremlja ga debel sputum. Kršeni procesi izmenjave plina. Konice prstov se lahko zgostijo. Pogosto otroci, ki trpijo za cistično fibrozo, trpijo zaradi pljučnice, ki poteka v precej hudi obliki. Na dihalna tkiva vplivajo gnojni vnetni procesi. Pljučnica preide v kronično stanje. Možna proliferacija vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma obstajajo primeri pojavljanja "pljučnega srca".

    Pljučna cistična fibroza ima podobne simptome pri otrocih in odraslih: koža je zemeljske barve, prsni koš je podoben sodu, konice prstov pa so deformirane. Dispneja se pojavi tudi v mirnem stanju. Zaradi zmanjšanja apetita se teža bolnika zmanjša. Vendar se simptomi bolezni lahko pojavijo veliko kasneje. To je za pacienta ugodnejša oblika.

    Faze cistične fibroze

    V teku te bolezni je več faz.

    1. Za prvo fazo je značilen videz kašlja, praviloma suh in brez sputuma. V nekaterih primerih se lahko pojavi kratka sapa. Značilnost te faze je, da lahko traja tudi več let (do 10).
    2. Druga faza je pojav bronhitisa v kronični obliki, sprememba v prstnih prstih. Pri kašljanju pride do izcedka. Ta stopnja bolezni traja tudi zelo dolgo - do 15 let.
    3. V tretji fazi se pojavijo zapleti. Zategnjeno pljučno tkivo se pojavijo ciste. V tem ozadju trpi tudi srce. Trajanje tega obdobja bolezni je 3-5 let.
    4. Za četrto fazo (več mesecev) je značilna zelo huda poškodba dihal in srca. Rezultat je ponavadi usoden.

    Znaki črevesne fibroze

    Za to obliko bolezni je značilna okvara prebavnega sistema. Intestinalna cistična fibroza pri otroku je posebej izrazita med vnosom dopolnilnih živil. Hkrati je opaziti slabo absorpcijo maščob in beljakovin (ogljikovi hidrati se absorbirajo nekoliko bolje). Zaradi razvoja procesov razpadanja se v črevesju tvorijo strupene spojine, trebuh nabrekne. Znatno poveča število iztrebljanja. Če je diagnosticirana cistična fibroza (črevesna oblika), se lahko pri otrocih pojavi tudi prolaps danke. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi suhih ust. Težak vnos suhe hrane. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se telesna masa zmanjša.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Še ena značilna znaka cistične fibroze pri otrocih (črevesni tip) je bolečina drugačne narave v predelu trebuha. Sčasoma se lahko pojavijo peptična ulkusna bolezen in diabetes mellitus (latentna oblika). Bolezen prizadene tudi ledvice in jetra. Če je prizadeta jetra, postane blato črno. Toksini se kopičijo v telesu in s pretokom krvi v možgane. Imajo negativen učinek na živčne celice, razvija se encefalopatija. Prav tako prispeva k postopnemu povečanju vranične črevesne cistične fibroze pri otrocih. Spodaj je prikazana slika obolelega črevesa (v preseku).

    Mešana oblika bolezni

    Za to vrsto bolezni je značilna prisotnost znakov pljučnega in črevesnega. Praviloma se pri novorojenčkih pojavijo pogoste in dolgotrajne pljučnice in bronhitis. V skoraj vseh primerih je kašelj. Poleg tega mešano cistično fibrozo pri otrocih spremlja trbušna napetost, blato je običajno tekoča, njegova barva postane zelena. Resnost bolezni je odvisna od časa, ko so se simptomi prvič pojavili. Praviloma, če so prvi znaki zaznani že v zelo zgodnji starosti, je napoved precej neugodna.

    Obstrukcija mekonija

    Cistična fibroza povzroča povečanje viskoznosti telesnih skrivnosti, vključno z mekonijem - prvotnim blatom pri otrocih. Posledično pride do črevesne blokade. Ta oblika bolezni je opaziti od rojstva, ko mekonij ne odstopa. Otrok postane nemiren, pogosto belching (tudi s primesmi žolča). Pojavi se še trebušna distanca, koža postane bleda. Nadaljnji potek bolezni prispeva k dejstvu, da novorojenček bistveno zmanjša motorično aktivnost (ali celo celo ustavi). Razlog za to stanje je pomanjkanje tripsina. Mekonijeva obstrukcija je precej nevarna in zahteva kirurški poseg.

    Diagnoza bolezni

    Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje presejanje za dedne in prirojene nepravilnosti. Izvajajo se tudi krvni testi, urin in izločeni izpljunki. Izvede se tudi koprogram. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost maščobnih vključkov v blatu otroka. Preiskovani in dihalni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Potrebna je tudi spirometrija, saj omogoča ocenjevanje funkcionalnega stanja pljuč. Če se sumi na cistično fibrozo (otroci morda nimajo simptomov), se opravijo genetske študije. Pomagajo ugotoviti prisotnost mutacij v genu, ki je odgovoren za sekretorno aktivnost telesa. Neonatalni presejalni pregledi se izvajajo na novorojenčkih (proučujejo se koncentracije tripsina v posušeni barvi krvi). Preizkus znojenja je tudi precej informativen. Če znoj pokaže natrijeve ione, klor v povečani količini, potem z veliko verjetnostjo lahko govorimo o prisotnosti te bolezni. Če ženska, v družini katere so bili ljudje z diagnozo cistične fibroze, pričakuje otroka, potem zdravniki priporočajo raziskovanje plodovnice približno 18-20 tednov.

    Zdravljenje cistične fibroze

    Treba je omeniti, da je nemogoče popolnoma znebiti te bolezni. Vendar pa lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja in njegovo trajanje. Pred tem je veliko bolnikov s podobno diagnozo umrlo pred starostjo 20 let. Zdaj pa lahko z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem živimo dlje. Črevesna oblika zahteva posebno prehrano. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Dodatno imenovan in kompleks vitaminskih pripravkov. Potreben je tudi vnos encimov („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ itd.). Treba je omeniti, da je treba takšne droge vzeti vse življenje. Dejstvo, da zdravljenje daje rezultat, se kaže v normalizaciji stola, odsotnosti izgube teže in celo dobičku. Bolečine v trebuhu izginejo, v blatu pa se ne odkrijejo vključki maščobe.

    V primeru pljučne oblike bolezni so potrebna zdravila, ki bodo pripomogla k redčenju sputuma in obnovi funkcionalnosti bronhijev (Mukosolvin, Mukaltin). Pri zdravljenju pljučne cistične fibroze je zelo pomembno preprečiti razvoj nalezljivih procesov v pljučih. Dober učinek daje in posebne dihalne vaje. Izvajati ga je treba redno. Za zdravljenje se lahko predpisujejo tudi antibiotiki. Tako radikalna metoda kot presaditev pljuč pomaga pozabiti na bolezen že dolgo časa. Vendar pa ima svoje pomanjkljivosti: tveganje zavrnitve, jemanje zdravil, ki zavirajo imuniteto. Poleg tega mora biti bolnik v precej dobrem telesnem stanju. Večina teh presaditev se izvaja v tujini.

    Priporočila strokovnjakov za bolnike s cistično fibrozo

    Zdravniki priporočajo, da se pacienti s to diagnozo pravočasno cepijo proti oslovskemu kašlju in podobnim boleznim. Zelo pomembno je, da odstranimo morebitne alergene: živalsko dlako, blazine in odeje iz ptičjega perja. Tudi pasivno kajenje je strogo prepovedano. Podobna diagnoza vključuje zdravljenje otrok. Če resnost bolezni ni kritična, potem otrok obiskuje izobraževalne ustanove, športni klubi, vodi precej aktiven način življenja. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, vključuje uporabo posebnih mešanic (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega je treba enkratni delež povečati za 1,5-krat. Dodana je tudi majhna količina soli otrokovi prehrani (poleti je to izjemno potrebno).

    Posebna pozornost je namenjena bolnikovemu meniju. Biti mora bogata z maščobami (smetana, maslo, meso), saj je absorpcija hranil slabša. Pitje je prav tako nujno. Ne smemo pozabiti, da je uporaba encimskih pripravkov potrebna vsak dan. Poleg glavne terapije lahko uporabljate tudi folk terapijo. Zelišča, kot so marshmallows in coltsfoot olajšajo izločanje izpljunka. Dober učinek na prebavni sistem ima regrat. Za inhalacijo uporabite in eterična olja (sivka, bazilika, izop). Poleg tega, krepitev proizvodov, kot so med.

    Na žalost pričakovana življenjska doba s to diagnozo ni zelo visoka. Pacienti v povprečju živijo približno 30 let (v Rusiji) ali do 40 ali več (v tujini). Vendar pa pravočasno diagnostiko in ustrezno zdravljenje bistveno izboljša stanje bolnika. Najbolj neugodna prognoza je za zgodnje manifestacije cistične fibroze (pri dojenčkih). Obstaja pa tudi znan primer, ko je bolnik s podobno boleznijo živel več kot 70 let. Ta razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah je posledica finančnega trenutka. V tujini bolniki prejemajo vseživljenjsko podporo države. Zaradi tega lahko vodijo normalno življenje, se učijo, ustvarjajo družine in imajo otroke. Po drugi strani pa Rusija ne more ustrezno zagotoviti pacientov potrebnih zdravil (to vključuje encimske pripravke, posebne antibiotike in mukolitike). Le omejeno število otrok prejme brezplačno zdravstveno oskrbo in potrebna zdravila. Bolniki so vse življenje na posebnem računu. Da bi izključili pojav takšne bolezni, je treba v fazi načrtovanja nosečnosti posvetovati z genetikom.

    Psihološki nasveti za starše

    Številne publikacije so namenjene podpori staršev, katerih otrok trpi zaradi cistične fibroze. Prvič, ne paničarite. Potrebno je pridobiti čim več informacij o bolezni, da bi otroku učinkovito pomagali pri premagovanju njegovih posledic. Pomembno je, da ga redno spominjate na svojo ljubezen.

    Bolezen pomembno vpliva ne le na fizično stanje, ampak tudi do neke mere tudi na čustveno stanje. Zato se težavam ni mogoče izogniti (vendar so prisotne pri vzgoji zdravih otrok). Nekaterim manipulacijam lahko zaupamo, da vodijo najmanjšega bolnika. Strokovnjaki pravijo, da se otroci, čeprav ne samo študirajo svojo bolezen, temveč tudi skrbijo za sebe, počutijo veliko bolje.

    Da se starši v boju proti cistični fibrozi ne počutijo osamljeni, je potrebno komunicirati z družinami, ki se soočajo s podobnim problemom. To je mogoče storiti na posebnih spletnih forumih. Obstaja kar nekaj skladov, kjer se lahko obrnete na psihološko in finančno pomoč. Pomembno je vedeti, da takšna diagnoza ni stavek. Mnogo znanih ljudi je trpelo za to genetsko boleznijo, vendar jim to ni preprečilo, da bi dosegli uspeh v življenju. Pevec Gregory Lemarchal, stripovski igralec Bob Flanagan (do 43 let) - to so le nekateri primeri, kako lahko s takšno diagnozo živite in se razvijate. Poleg tega zdravilo ne stoji mirno: v ZDA se izvajajo globalne študije o genski terapiji cistične fibroze. Če se sami spopadete s svojimi čustvi, se lahko vedno obrnete na psihologa za pomoč.

    Zdravljenje pljučnih bolezni

    Najpomembnejša smer zdravljenja cistične fibroze je boj proti kratkotrajnosti dihanja, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizikalna terapija, vadba in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje zapore dihalnih poti pljuč.

    • bronhialna (posturalna) drenaža. Opravimo ga tako, da pacienta postavimo v položaj, ki omogoča, da se sluz odmakne od pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem ledja. Med postopkom se dotaknejo prsnega koša ali hrbta in ustvarijo vibracije, ki aktivirajo sluz in pomagajo izven dihalnega trakta. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da se ta sprejem nauči družinskim članom,
    • Vadba pomaga odstraniti sluz in stimulira kašljanje, da očisti pljuča. Prav tako lahko izboljša splošno fizično stanje otroka,
    • zdravil za zdravljenje dihanja.

    Ta zdravila vključujejo:

    • bronhodilatatorji, ki razširijo dihalne poti
    • sluznice, ki redčijo sluz,
    • dekongestivov, ki zmanjšujejo otekanje dihalnih poti,
    • antibiotikov za boj proti okužbam pljuč. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali jih damo z injekcijo v veno.

    Zdravljenje prebavnih težav

    Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in lažje nadzorovane kot pljuča.

    Pogosto predpisuje uravnoteženo, visoko kalorično dieto z nizko vsebnostjo maščob in visoko vsebnostjo beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

    Vitamini A, D, E in K dopolnjujejo prehrano. Kreme in mukolitiki se uporabljajo za zdravljenje črevesnih ovir.

    Skrb za otroka s cistično fibrozo

    Ko vam povejo, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.

    Za pravilno prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je zdravnik predpisal na začetku vsakega hranjenja.

    Znaki, ki otroku morda potrebujejo encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

    • nezmožnost telesne teže kljub močnemu apetitu,
    • pogosta, mastna, neprijetna blata,
    • napihnjenost ali plin.

    Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, stopnjo telesne dejavnosti in resnost bolezni.

    Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze na koži. Zato se dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se potijo, kar vodi do visoke nevarnosti dehidracije. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom specialista.

    Usposabljanje in razvoj

    Pričakuje se, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko prejme individualni izobraževalni načrt v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov.

    Individualni načrt zagotavlja, da lahko otrok nadaljuje šolanje, če zboli ali gre v bolnišnico, in vključuje tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (npr. Zagotavljanje dodatnega časa za prigrizek).

    Mnogi otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo, kar vodi do polnega življenja. Ko otrok odraste, potrebuje veliko medicinskih postopkov in občasno gre v bolnišnico.

    Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi, pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo in celo za odpiranje zdravljenja!

    Delovne izkušnje 7 let. Diplomiral je na Prvi moskovski medicinski univerzi. I.M. Sechenov, kandidat medicinskih znanosti. Delam v bolnišnici Gamal Eldin El Afgani Kairo. Specializacija: gastroenterologija.

    Oglejte si video: Pri otrocih ni majhnih korakov (Junij 2019).

    Loading...