Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Hemofilija: Simptomi in zdravljenje

Pri ženskah se hemofilija klinično kaže v primerih, ko se dekleta rodijo od očeta s hemofilijo in matere, ki nosi gen za hemofilijo. Teoretično so takšni starši enako verjetno:

  • dirigentka,
  • dekle s kliničnimi manifestacijami bolezni,
  • zdrav fant
  • bolan fant.

Značilnosti pretoka hemofilije pri ženskah

Pri ženskah se hemofilija klinično kaže v primerih, ko se dekleta rodijo od očeta s hemofilijo in matere, ki nosi gen za hemofilijo. Teoretično so takšni starši enako verjetno:

  • dirigentka,
  • dekle s kliničnimi manifestacijami bolezni,
  • zdrav fant
  • bolan fant.
Razpoložljive statistike

V domači medicinski literaturi je bilo mogoče opisati približno šestdeset žensk, ki so pokazale hemofilijo. Vsi so bili hčere staršev, opisanih zgoraj.

Najpogostejše motnje krvavitve pri ženskah in dekletih so Willebrandova bolezen (vrsta hemofilije). Zadeva približno en odstotek prebivalcev ZDA. Ta manifestacija dedne koagulacijske motnje povzroča pomanjkanje faktorja von Willebrandovega faktorja (pomanjkanje krvnih beljakovin, ki je potrebno za strjevanje krvi).

Obstaja tudi taka možnost: zdrav otrok in nosilec matere lahko rodi otroka s kromosomskimi motnjami glede na vrsto:

  • popolna ali delna monosomija na kromosomu X (v tem primeru je diagnosticiran sindrom Shereshevsky-Turner),
  • spol X-kromosomski riž (diagnosticiranje Klinefelterjevega sindroma z ženskim fenotipom),
  • triploidija (kariotip 69, XXY).

Toda v medicinski literaturi ni bilo mogoče najti podrobnega opisa takih primerov anomalij hemofilije.

Resnost bolezni

Resnost bolezni klinično, praviloma ustreza ravni pomanjkljivega faktorja. Obstaja huda, zmerna, blaga in izbrisana oblika bolezni. Teoretično je pri ženskah s klinično manifestacijo hemofilije mogoče najti vse te oblike.

Ženske in dekleta imajo lahko blago hemofilijo (v tem primeru govorijo o simptomatskem nosilcu). To pomeni, da bolniki poleg prenašanja genov kažejo značilne simptome.

Menstruacija pri ženskah s hemofilijo

Do danes se preučuje vprašanje menstruacije in možnih rojstev pri bolnikih s hemofilijo, kot tudi v ženskih prevodnikih. Menijo, da so ženske nosilke bolj izpostavljene nenadzorovanim krvavitvam med porodom ali med kirurškimi posegi.

Trenutno se je trajanje in kakovost življenja moških s hemofilijo znatno povečala. Ob istem času, verjetnost pojava potomcev, vključno z dekleti - nosilci hemofilije, postala višja.

Hemofilna okužba?

Bolezen krvi, hemofilija spada v genetske patologije in se kaže samo pri ljudeh s hemofilnim genom, kar vodi do odsotnosti koagulacijskega faktorja. Zdrava oseba ima več kot ducat takšnih dejavnikov.

Najpogosteje je to posledica odsotnosti določenih faktorjev koagulacije v kromosomu, ki jih podedujejo ženski nosilci (prevodniki) in določena hemofilna okužba.

Čeprav je moška populacija predvsem prizadeta, so opisani tudi primeri ženske hemofilije. Bolezen se pri ženskah pojavlja redko - v primeru prisotnosti spremenjenega gena pri obeh starših.

V "ženskih vodnikih" se bo bolezen manifestirala samo v sinovih, hčere pa bodo nosilci gena.

Danes obstajajo zelo stroga pravila za načrtovanje družine za takšne pare. Ženske nosilci, genetika na splošno ne priporočajo porod. Če je oče v družini »vej«, je zaželeno zamisliti fanta, pri dekletu pa je treba prekiniti nosečnost. Seveda so ukrepi kruti, vendar so prisiljeni - danes znanstveniki ne morejo popraviti položaja na ravni gena.

Hemofilija - glavni simptomi:

  • Kri v blatu
  • Kri v urinu
  • Krvne dlesni
  • Nosebledi
  • Bogat menstrualni tok
  • Hematomi
  • Intraartikularna krvavitev
  • Neprekinjeno krvavitev

Hemofilija je hemostatska bolezen, podedovana iz generacije v generacijo, za katero je značilna motena sinteza faktorjev strjevanja VIII, IX ali XI, pri čemer pomanjkanje povzroči počasnejši čas strjevanja krvi in ​​podaljša čas krvavitve. Prenašalec hemofilije je ženski spol, medtem ko so moški večinoma bolni. Rojeni v taki ženski, fantje podedujejo takšno bolezen v 50% primerov. Na isti nosilec znaki bolezni, običajno ne opazimo.

V medicini se glede na vrsto manjkajočega faktorja strjevanja v krvi razlikujejo naslednje vrste bolezni:

  • hemofilija A. To se kaže v odsotnosti specifičnega proteina - antihemofilnega globulina, ki je faktor strjevanja VIII. Ta vrsta je najpogostejša - hemofilija A najdemo pri 1 od 5.000 samcev,
  • hemofilija B. Pojav te vrste hemofilije je posledica pomanjkanja ali odsotnosti božičnega faktorja ali faktorja IX. Hemofilija B pri novorojenčkih je zabeležena v 1 od 30.000 primerov,
  • hemofilija C je redka oblika bolezni, za katero je značilen odsotnost XI faktorja strjevanja. Imajo takšno deklico, katere mati je nosilec mutiranega gena, oče pa je bolan s hemofilijo. Pojavi se v 5% primerov.

Začetek bolezni se praviloma pojavi v otroštvu, kar povzroča nastanek patološke krvavitve, katere trajanje je boljše od tistih pri zdravih ljudeh. Zato je ta bolezen ena najpomembnejših v sodobni pediatriji.

Vzroki hemofilije

Geni, ki so odgovorni za razvoj hemofilije, so povezani s spolnim kromosomom X, zato je bolezen podedovana glede na recesivno lastnost skozi žensko linijo. Dedna hemofilija prizadene skoraj izključno moške. Ženske so vodniki (prevodniki, nosilci) gena za hemofilijo, ki prenašajo bolezen dela njihovih sinov.

Pri zdravem moškem in ženskem dirigentu se lahko rodi tudi bolne in zdrave sinove. Od poroke moškega, ki je bolan s hemofilijo z zdravo žensko, se rodijo zdravi sinovi ali dirigentke. Opisani so izolirani primeri hemofilije pri deklicah, ki so bile rojene pri materi materi in bolniku s hemofilijo.

Prirojena hemofilija se pojavi pri skoraj 70% bolnikov. V tem primeru sta oblika in resnost hemofilije podedovana. Približno 30% primerov se pojavlja v sporadičnih oblikah hemofilije, povezanih z mutacijo v mestu, ki kodira sintezo faktorjev strjevanja plazme na kromosomu X. V prihodnosti postane ta spontana oblika hemofilije dedna.

Zgoščevanje krvi ali hemostaza je najpomembnejša zaščitna reakcija telesa. Aktiviranje hemostatskega sistema se pojavi v primeru poškodb krvnih žil in začetka krvavitve. Strjevanje krvi zagotavljajo trombociti in posebne snovi - plazemski dejavniki. S pomanjkanjem določenega koagulacijskega faktorja nemogoče doseči pravočasno in ustrezno hemostazo. Pri hemofiliji zaradi pomanjkanja VIII, IX ali drugih dejavnikov je motena prva faza koagulacije krvi - nastajanje tromboplastina. To poveča čas strjevanja krvi, včasih se krvavitev ne ustavi v nekaj urah.

Kaj je to?

Hemofilija je dedna bolezen krvi, ki jo povzroča prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila koagulacijskih faktorjev. Za bolezen je značilna motnja krvavitve in se kaže v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih.

Ta bolezen se pojavi s pogostnostjo 1 primera na 50.000 novorojenčkov, pri čemer se hemofilija A pogosteje diagnosticira: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi in hemofilija B redkeje: 1: 30.000-50000 moških. Podedovana hemofilija na recesivno lastnost, povezana z X kromosomom.

V 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, stalno napreduje in vodi do zgodnje invalidnosti bolnika. Najbolj znani bolnik s hemofilijo v Rusiji je Tsarevich Alexei, sin Alexandre Feodorovne in cesar Nicholas II. Kot veste, je bolezen odšla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. Na primer, ta družina se pogosto ukvarja s prenosom bolezni preko rodoslovne črte.

Vzroki za hemofilijo se dobro razumejo. Zaznane so značilne spremembe v enem genu v X kromosomu. Ugotovljeno je, da je to območje odgovorno za proizvodnjo potrebnih faktorjev strjevanja, specifičnih beljakovinskih spojin.

Gen za hemofilijo se ne pojavlja na Y kromosomu. To pomeni, da gre za plod iz materinskega organizma. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij samo pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje "povezan" s tlemi. Podobno se prenaša barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), odsotnost znojnih žlez. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje o generaciji, v kateri je mutiral gen, pri čemer je pregledal matere fantov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne poškodbe na kromosomu X. To nakazuje nastanek primarne mutacije (sporadični primeri) med nastankom zarodka in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah bo bolezen prenesena kot družina.

Poseben razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Razpoložljive statistike

V domači medicinski literaturi je bilo mogoče opisati približno šestdeset žensk, ki so pokazale hemofilijo. Vsi so bili hčere staršev, opisanih zgoraj. Najpogostejše motnje krvavitve pri ženskah in dekletih so Willebrandova bolezen (vrsta hemofilije). Zadeva približno en odstotek prebivalcev ZDA. Ta manifestacija dedne koagulacijske motnje povzroča pomanjkanje faktorja von Willebrandovega faktorja (pomanjkanje krvnih beljakovin, ki je potrebno za strjevanje krvi).

Vzroki bolezni

Etiologija te bolezni trenutno še ni povsem razumljena. Domneva se, da je vzrok za hemofilijo posledica mutacije recesivnega gena, ki se nahaja na X kromosomu. On je odgovoren za produkcijo antihemofilnega faktorja, njegov prenos se dogaja z dedovanjem ženske, ki je dirigent bolezni (z nizom dveh X kromosomov) na človeka (z enim X kromosomom). Če moški prejmejo mutantni gen za hemofilijo, povezan z X, fantje postanejo nosilci bolezni in jo lahko prenesejo na prihodnje potomce.

Za hemofilijo je značilna dolgotrajna krvavitev, katere vzrok je pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi in ​​zadostno število trombocitov. Njihov primanjkljaj določa težavo hemostaze.

Po statističnih podatkih, do 80% mater, ki imajo hemofilijo, dajejo mutirani gen svojih sinov. Toda med moškimi otroki s to motnjo strjevanja krvi so našli dečke, katerih starši niso nosilci bolezni. Zato lahko sklepamo, da so se v njih pojavile hemofilije v procesu tvorbe zarodnih celic staršev. Posledično se bolezen lahko prenaša ne samo z dedovanjem, ampak tudi z verjetnim deležem njegovega neodvisnega videza.

Razvrstitev

Hemofilija nastane zaradi spremembe v enem genu v kromosomu X. Obstajajo tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija je lahko tri oblike, odvisno od resnosti bolezni:

Za varovanje staršev se pogosto pojavijo krvavitve dihalnih poti pri otroku. Pojav velikih hematomov v jeseni in manjše poškodbe so tudi zaskrbljujoči simptomi. Tovrstne hematome se običajno povečajo v velikosti, nabreknejo in ko se dotakne modrico, otrok doživlja boleče občutke. Hematomi izginejo dovolj dolgo - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže kot pojav hemartroze. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - kolka, kolena, komolca, gležnja, ramen in zapestja. Intraartikularno krvavitev spremlja močan bolečinski sindrom, motnje motoričnih funkcij sklepov, otekanje in povečanje temperature otrokovega telesa. Vsi ti znaki hemofilije morajo pritegniti pozornost staršev.

Essence in kratek opis bolezni

Ime bolezni, "hemofilija", izhaja iz dveh grških besed - heme - "kri" in Filia - "ljubezen", to je dobesedno "ljubezen do krvi". V imenu je izraženo glavno bistvo bolezni - zmanjšano strjevanje krvi, zaradi česar ima oseba dolgotrajne krvavitve in pogoste krvavitve v različnih organih in tkivih. Poleg tega so lahko te krvavitve in krvavitve spontane in izzvane z različnimi poškodbami, poškodbami ali kirurškimi posegi. To pomeni, da pri hemofiliji kri ne strdka, ampak teče dolga in obilno iz poškodovanih tkiv.

Hemofilijo povzroča pomanjkanje specifičnih beljakovin v krvi, imenovanih faktorji strjevanja krvi. Te beljakovine so vključene v kaskado biokemičnih reakcij, ki izvajajo koagulacijo krvi, tvorbo krvnega strdka in s tem ustavijo krvavitev iz poškodovanega tkiva. Pomanjkanje koagulacijskih dejavnikov seveda vodi do tega, da taka kaskada biokemičnih reakcij poteka počasi in nepopolno, zaradi česar se kri počasi koagulira in krvavitev je precej dolga.

Glede na to, kateri koagulacijski faktor v krvi ni dovolj, se hemofilija razdeli na dva tipa - hemofilijo A in hemofilijo B. Kadar je hemofilija tipa A v človeški krvi, obstaja pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII, imenovanega tudi antihemofilni globulin (AGH). Hemofilija tipa B je pomanjkljiva pri koagulacijskem faktorju IX, ki se imenuje tudi božični faktor.

Hemofilijo tipa C (Rosenthalova bolezen), ki jo povzroča pomanjkanje koagulacijskega faktorja XI, smo predhodno izolirali, vendar se zaradi bolezni, ki se bistveno razlikujejo od A in B v kliničnih manifestacijah in vzrokih, ta bolezen loči na ločeno nosologijo in trenutno ni možnost hemofilija.

Trenutno je do 85% vseh primerov hemofilije bolezen tipa A, imenovana tudi "klasična hemofilija". In hemofilija tipa B predstavlja največ 15% vseh primerov. Celotna pojavnost hemofilije A se giblje od 5 do 10 primerov na 100.000 novorojenčkov, hemofilija B pa 0.5-1 na 100.000 dojenčkov.

Glavni simptom obeh vrst hemofilije je dolgotrajna krvavitev, ki se pojavi po vsaki, celo najmanjši poškodbi, kot so kontuzija, kosi itd. krvavitev iz popkovne rane, pa tudi krvavitev med zobmi.

Pri otrocih, starejših od pol leta in odraslih, se hemofilija manifestira z modricami, ki se pojavljajo tudi z manjšimi poškodbami (modrice) ter krvavitvami iz dlesni in nosu, zobmi, grizenjem jezika in ličnic. Krvavitev običajno traja vsaj 15 - 20 minut, tudi s svetlim ugrizom jezika, nato pa se ustavi. Vendar pa se nekaj dni po poškodbi krvavitev ponovno pojavi. To je nadaljevanje krvavitve nekaj časa po poškodbi in navidezno ustavitev krvi, ki je značilna za hemofilijo.

Modrice in modrice, ki nastanejo pri bolnikih s hemofilijo, so obsežne, se ne absorbirajo dolgo časa in se nenehno pojavljajo. Močna resorpcija lahko traja do 2 meseca. Poleg tega so modrice pri bolnikih s hemofilijo v razcvetu, to pomeni, da se njihova barva dosledno spreminja - najprej so modre, nato vijolične, po rjavi in ​​v zadnji fazi resorpcije - zlati.

Pri bolnikih s hemofilijo so krvavitve v očesu ali notranjih organih zelo nevarne, saj lahko v prvem primeru povzročijo slepoto, drugo pa smrt.

Najbolj značilne krvavitve pri hemofiliji so sklepne. To pomeni, da kri teče v sklepno votlino, zaradi katere se razvije hemartroza. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - koleno, komolec, rama, kolk, gleženj in zapestje. Pri krvavitvi v sklep se pojavi oteklina in bolečina v prizadetem organu, telesna temperatura se dvigne in pride do zaščitne kontrakcije mišic. Med primarnim krvavitvami se kri postopoma razgradi in ko se ponavljajo v votlini sklepov, ostanejo strdki, ki prispevajo k ohranjanju kroničnega vnetja in nastanku ankiloze (nepremičnost sklepa).

Bolniki s hemofilijo popolnoma kontraindicirana uporaba zdravil, ki poslabšajo strjevanje krvi, kot so aspirin, indometacin, analgin, Sinkumar, varfarin itd.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Ta mutacija vodi v dejstvo, da se faktorji strjevanja ne proizvajajo v pravi količini in se pri ljudeh razvije hemofilija. Posebna značilnost hemofilije je dejstvo, da so ženske le nosilci okvarjenega gena, vendar ne trpijo zaradi krvavitve same, in fantje so nasprotno bolni. Ta lastnost je posledica spolno povezane dediščine okvarjenega gena, ki povzroča hemofilijo.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skoraj casuistika, ker mora biti za to neverjeten nabor okoliščin. Trenutno je v svetu le 60 primerov hemofilije pri ženskah.

Torej, ženska lahko ima hemofilijo le, če je oče bolan s hemofilijo in je mati nosilec gena bolezni. Verjetnost, da bi imela hčerka s hemofilijo iz take zveze, je izredno nizka, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo dekle rodilo s hemofilijo.

Druga varianta pojava hemofilije pri ženskah je genska mutacija, ki se je pojavila že po njenem rojstvu, zaradi česar se je v krvi pojavila pomanjkljivost koagulacijskih faktorjev. Takšna mutacija se je zgodila v kraljici Viktoriji, ki je razvila hemofilijo, ki ni bila podedovana od staršev, ampak deno.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je potek bolezni popolnoma enak v spolnosti.

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je nastanek krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematomatska, kar pomeni, da so krvavitve velike, boleče in zapoznele.

Krvavitev se lahko pojavi po 1-4 urah po travmatskem učinku. Posode (spazem) in trombociti (koagulacijske krvne celice) reagirajo najprej. In krvne žile in krvne celice pri hemofiliji ne trpijo, njihova funkcija ni oslabljena, zato se krvavitev najprej ustavi. Toda potem, ko pride do nastanka gostega tromba in končne zaustavitve krvavitve, pride v proces napaka v plazemski povezavi sistema strjevanja krvi (plazma vsebuje defektne faktorje koagulacije) in krvavitev se nadaljuje.

Tako nastanejo vsa naslednja patološka stanja, povezana s hemofilijo.

Hematomi različnih lokalizacij

Najpogostejši (do 85-100% bolnih) manifestacij hemofilije pri otrocih so hematomi mehkega tkiva, ki se pojavijo spontano ali z manjšo izpostavljenostjo. Učinek in velikost poznejšega hematoma je pogosto neprimerljiva za videz neznanca. Hematomi v tkivih so lahko zapleteni zaradi gnojenja in stiskanja sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah in se razširijo na podkožno maščobno tkivo.

Hematurija je izločanje krvi v urinu, grozen simptom, ki kaže na okvaro delovanja ledvic ali poškodbo sečevoda, sečnega mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k tvorjenju kamnov, je treba redno spremljati urolog, da bi preprečili nastanek kamnov in poškodbe sluznice.

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Povod za to je lahko tudi poškodba ledvenega dela, modrice, ki ne bodo povzročile škode za zdravega otroka.

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki se pogosteje pojavlja pri otrocih s hemofilijo od 1 do 8 let. Pogosto trpijo veliki sklepi, zlasti kolenski in komolci, hiper humerus.

  • Akutna hemartroza je prvo stanje pri nevihtni kliniki.
  • Ponavljajoča se krvavitev je pogosta ponavljajoča se krvavitev v istem sklepu.

Pogostost in lokacija krvavitev v sklepih sta odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne dejavnosti:

  • S hitrim tekom in skakanjem se lahko oblikujejo simetrične hematome v statutu kolena.
  • Pri padcu na katerokoli stran - hemartroza iz ustrezne strani.
  • Z obremenitvijo pasu zgornjih okončin (zategovanje, obešanje, sklepe in druge vrste dejavnosti, povezane z delom rok in ramena) - krvavitve v komolcu in ramenskih sklepih, majhni sklepi v rokah so pogosti. Prizadeti sklep se poveča v volumnu, pojavi se oteklina, bolečina pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, zlasti ponavljajoča se, je lahko zapletena z zgoščevanjem vsebine sklepne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracijo v brazgotinskem tkivu) in nastankom ankiloze (togost fiksnega sklepa).

Hemoragični izpuščaj

Hemoragični izpuščaj je izpuščaj različnih velikosti in resnosti, ki se pojavi na koži spontano ali pod mehanskim delovanjem. Pogosto je učinek minimalen, na primer merjenje krvnega tlaka ali sledi elastičnih trakov na oblačilih in spodnjem perilu.

Odvisno od resnosti bolezni lahko izpuščaj preide sam, če opazimo rahlo zdravljenje in ni poškodb, lahko pa se širi in spremeni v hematome mehkega tkiva.

Povečana krvavitev med intervencijami

Za otroke s hemofilijo so vsi drugi invazivni posegi nevarni. Invazivne intervencije so tiste, kjer se pričakuje punkcija, zarez ali katera koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularne, intra- in subkutane, intraartikularne v redkih primerih), kirurški poseg, ekstrakcija zoba, alergijski testi na skrčenje in celo kri za test s prstom.

Možgansko krvavitev

Krvavitev v možganih ali hemoragična kap je resno stanje, z razočarljivo napovedjo, včasih prvo manifestacijo hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti v primeru poškodbe glave (padca iz postelje in tako naprej). Usklajevanje gibanja je moteno, paraliza in pareza sta značilni (nepopolna paraliza pri gibanju okončine, vendar zelo počasna in nekoordinirana), kršitev spontanega dihanja, požiranje in razvoj kome.

Krvavitev iz prebavil

V primeru hudega pomanjkanja hemoglobina in hudega pomanjkanja koagulacijskega faktorja (pogosteje s kombiniranim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX) se lahko krvne sledi opazi že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Prekomerno trdna hrana, požiranje majhnih predmetov pri otrocih (zlasti tistih z ostrimi robovi ali izboklinami) lahko poškoduje sluznico prebavnega trakta.

Praviloma, če se odkrije sveža kri v bruhanju ali regurgitaciji, je treba poiskati poškodbe na sluznici požiralnika. Če ima bruhanje obliko "kavnih usedlin", potem je bil vir krvavitve v želodcu, je kri uspela reagirati s klorovodikovo kislino in nastala je hematinska klorovodikova kislina, ki ima značilen videz.

V primeru krvavitvenega vira v želodcu je lahko tudi črna, pogosto tekoča, katranska blata, imenovana melena. V prisotnosti sveže krvi v blatu otroka je možno sumiti na krvavitev iz najnižjih delov črevesja - neposrednega in sigmoidnega črevesa.

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj daltonizma in hemofilije, se nahajajo v X kromosomu na zelo kratki razdalji, zato primeri njihovega skupnega dedovanja niso redki. Ob rojstvu hčere se bolezen ne razvije v klinično obliko, ampak v 50% primerov postane hčerka nosilec patološkega gena. Deček, rojen v zakonski zvezi z barvno slepim moškim in zdravo žensko, je 50% verjetno barvno slep, če je mati nosilec pokvarjenega gena, oče pa bolan (barvna slepota ali barvna slepota pri hemofiliji), potem je rojstvo bolnega fanta 75%.

Diagnostika

Pri diagnozi bolezni bi morali biti vključeni strokovnjaki z različnih področij: neonatologi v porodniškem oddelku, pediatri, splošni zdravniki, hematologi in genetika. V primeru nejasnih simptomov ali zapletov so vključena posvetovanja z gastroenterologom, nevrologom, ortopedom, kirurgom, specialistom za ORL in drugimi strokovnjaki.

Znake, odkrite pri novorojenčku, je treba potrditi z laboratorijskimi metodami študij koagulacije.

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

  • strjevanje in čas rekalcifikacije,
  • trombinskega časa
  • aktiviran delni tromboplastinski čas (APTT),
  • specifični testi za potencial trombina, protrombinski čas.

Diagnoza vključuje študijo:

  • tromboelastogram
  • genetsko analizo za raven D-dimera.

Diagnostična vrednost zmanjšuje raven kazalnikov na polovico norme in več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim slikanjem. Hematome s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali znotraj parenhimskih organov potrebujejo ultrazvok. Za odkrivanje bolezni in poškodb ledvic se opravi analiza urina in ultrazvok.

Zdravljenje hemofilije

Skupina genetikov je pri laboratorijskih miših uspela ozdraviti hemofilijo z gensko terapijo. Znanstveniki so za zdravljenje uporabili adeno-povezane viruse (AAV).

Načelo zdravljenja hemofilije je izločanje mutiranega zaporedja DNA s pomočjo encima AAV in nato vstavitev zdravega gena v to mesto z drugim virusom AAV. Koagulacijski faktor IX kodira F9 gen. Če popravite zaporedje F9, se bo koagulacijski faktor začel proizvajati v jetrih, kot pri zdravih posameznikih.

Po genski terapiji pri miših se je raven faktorja v krvi dvignila na normalno raven. 8 mesecev ni bilo nobenih stranskih učinkov.

Zdravljenje poteka med krvavitvijo:

  1. hemofilija A - transfuzija sveže plazme, antihemofilna plazma, krioprecipitat,
  2. hemofilija B - sveže zamrznjena donorska plazma, koncentrat koagulacijskega faktorja,
  3. hemofilija C - sveže zamrznjena plazma.

Naslednja je simptomatska terapija.

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so takšni, da se jim ni mogoče izogniti s kakršnimi koli sredstvi. Zato preventivne ukrepe sestavlja ženska, ki obišče medicinski genetski center, da bi določila gen za hemofilijo na kromosomu X med nosečnostjo.

Če je diagnoza že postavljena, je treba ugotoviti, kakšna je bolezen, da bi vedeli, kako se obnašati:

  1. Nujno je, da postanete ambulantni račun, da se držite zdravega načina življenja, da se izognete fizičnim naporom in poškodbam.
  2. Plavanje in fizikalna terapija lahko pozitivno vplivata na telo.

Na ambulantnem računu v otroštvu. Otrok s to diagnozo je izvzet iz cepljenja in telesne vzgoje zaradi tveganja poškodb. Toda fizični napor v življenju bolnika ne sme biti odsoten. Potrebni so za normalno delovanje telesa. Za otroke s hemofilijo ni posebnih prehranskih zahtev.

Pri prehladu ne morete dajati Aspirina, saj se z njim krvni tlak redči in lahko povzroči krvavitev. Prav tako ne moreš dati bankam, saj lahko povzroči krvavitev v pljučih. Uporabite lahko decoction od origano in lagohilus. Tudi sorodniki bolnika morajo vedeti, kaj je hemofilija, biti usposobljeni za zagotavljanje zdravstvene oskrbe, ko pride do krvavitve. Nekaterim bolnikom se vsake tri mesece injicira koncentrat faktorja koagulacije.

Društvo hemofilije

V mnogih državah po svetu, zlasti v Rusiji, so bile ustanovljene posebne družbe za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, njihove družine, medicinske strokovnjake, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in samo ljudi, ki želijo pomagati bolnikom s hemofilijo. Obstajajo spletne strani teh skupnosti na internetu, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se seznani z zakonskimi gradivi o tem vprašanju, na forumu komunicira z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, si izmenjujejo izkušnje, po potrebi zaprosijo za nasvet, po potrebi dobijo nasvet. moralno podporo.

Poleg tega spletna mesta običajno vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - skladi, organizacije, informacijske strani - s podobnimi temami, ki obiskovalcu omogočajo, da se v celoti seznanijo s problemom hemofilije ali da spoznajo ljudi, ki trpijo zaradi te patologije in živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takšnih skupnosti organizirajo posebne konference, »šole« za bolnike, vse vrste družabnih dogodkov, v katerih lahko sodelujejo vsi s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, vam priporočamo, da postanete član takšne družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako resni bolezni.

Simptomi hemofilije

Prvi in ​​glavni simptom bolezni je krvavitev, ki jo lahko opazimo v različnih starostnih skupinah. Tudi naslednji simptomi so značilni za to bolezen:

  • občasno ponavljajoče se krvavitve iz nosu,
  • odkrivanje elementov krvi v urinu in blatu,
  • obsežne hematome, nastale po manjših poškodbah,
  • trdovratna krvavitev, ki izhaja iz ekstrakcije zob ali poškodbe,
  • Hemartroza (intraartikularna krvavitev) povzroči, da se v notranjost sklepov vrže kri, kar omejuje njeno gibljivost in otekanje.

Simptomi bolezni v otroštvu

Hemofilija pri hudih otrocih se razvije v prvem letu življenja. Simptomi, značilni za njo, so:

  • izpuščanje iz popkovnične krvi,
  • hematome, ki se, sprva natančno določijo, razširijo na različne dele telesa in so lokalizirane tako subkutano kot
  • krvavitev, ki se pojavi po profilaktičnih inokulacijah in drugih injekcijah.

Poleg zgoraj navedenih simptomov bolezni so pri otrocih, starih od 2 do 3 let, opazni simptomi, kot so zglobni kot tudi majhne krvavitve kapilar (petehij), ki se pojavijo brez vzroka med majhnim fizičnim naporom. Pogosto so zastopane hemofilija pri otrocih, starih od 4 let in pred šolsko dobo:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu,
  • izločki iz dlesni,
  • periodično prisotnost krvi v urinu (hematurija), ki je nad pragom norme,
  • obsežne modrice (hemartroza), katerih razvoj in dolgoročni potek prispeva k pojavu kroničnih kontraktur, artropatij in sinovitisa,
  • odkrivanje krvnih elementov v otrokovih iztrebkih, kar kaže na začetno stopnjo progresivne anemije,
  • napredovanje krvavitev, lokaliziranih v notranjih organih,
  • možnih krvavitev v možganih, ki predstavljajo nevarnost hude poškodbe osrednjega živčnega sistema. Za otroke s tem zapletom je značilen zmanjšan apetit, mršavost in nedisciplina.

Takšni otroci se lahko razvijejo intenzivna, vendar dolgotrajna krvavitev, ki nastane po intramuskularni injekciji. Zato se priporoča cepljenje in injiciranje subkutano, s tanko iglo.

Nevarnost bolezni, poleg oslabljene hemostaze, je možen zaplet:

  • levkopenija,
  • hemolitična anemija,
  • onemogočanje odpovedi ledvic,
  • trombocitopenijo.

Zaradi nizkega imunskega odziva organizma, ki se je razvil kot posledica te bolezni, se otroci s hemofilijo s starostjo pogosto razvijejo različne vrste zapletov.

Simptomi bolezni pri ženskah

Čeprav je pojavnost hemofilije pri deklicah in ženskah zelo majhna, ni popolnoma izključena. Njen potek ima blago obliko, najpogostejši simptomi bolezni pa so:

  • obilen menstrualni tok
  • krvavitev, ki se pojavi po odstranitvi tonzil ali zob,
  • krvavitve iz nosu,
  • von Willebrandova bolezen povzroča nerazumno občasno krvavitev.

Simptomi bolezni pri moških

V odrasli dobi bolezen le napreduje. Poleg znakov bolezni, ki so že prisotni iz otroštva, se ji dodajo novi simptomi, ki povzročajo veliko večjo škodo za telo:

  • retroperitonealna krvavitev. Njihov razvoj povzroča nastanek akutnih bolezni peritonealnih organov, ki jih je mogoče rešiti le kirurško, t
  • nastajanje modric, kar kaže na podkožno in intramuskularno krvavitev. Njihova nevarnost je v stiskanju hranilnega tkiva krvnih žil, kar vodi do nekroze tkiva. Obstaja tudi tveganje za zastrupitev krvi zaradi okužbe,
  • po hemoragični anemiji, ki jo povzroča nosna, gastrointestinalna krvavitev, dlesni in kri sečil,
  • krvavitve v kostnem tkivu, kar vodi do njegove nekroze,
  • gangrena in možna paraliza zaradi velikih hematomov,
  • krvavitev sluznice sluznice grla, pa tudi grla. Lahko se pojavi pri napetosti glasu kot tudi pri kašljanju,
  • sklepne krvavitve prispevajo k napredovanju osteoartritisa, kar vodi do invalidnosti. Razlog za to je omejena gibljivost sklepov in atrofija mišic okončin.

Da bi izvedli operacijo, se takšnim bolnikom predhodno dajejo anti-hemofilna zdravila, da bi se izognili veliki izgubi krvi.

Znaki in oblike hemofilije pri ljudeh

Obstajajo različne oblike patologije krvavitve. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. "A" je klasična patologija zaradi odsotnosti 8. faktorja, s pomanjkanjem antihemofilnega globulina ali plazemskega tromboplastičnega faktorja. Za koagulacijo in nastanek krvnega strdka zadostuje le 35%, ker se popolnoma absorbira s krvnim strdkom. V tem primeru je lahko čas koagulacije znotraj normalnih meja.
  2. Inhibitorna oblika "B" je patologija, ki se kaže v dedni hemoragični diatezi. Zanj je značilno nezadostno delovanje 9. faktorja - plazemske komponente trombocitov (trombokinaze), ki imajo kaskadni mehanizem koagulacije. Zmanjšanje sestavin tega faktorja moti koagulacijski proces natanko 50%.
  3. Rosenthalova bolezen - hemofilija "C" - koagulopatija, ki jo povzroča pomanjkanje 11. koagulacijskega faktorja - pomanjkanje plazemskega globulina, predhodnika trombo kinaze. Znaki krvavitve se pojavijo šele po operaciji ali poškodbi.

Simptomi hemofilije pri ljudeh se kažejo:

  • znaki povečane krvavitve,
  • nastajanje subkutanih, subfascialnih ali medmišičnih hematomov,
  • zglobna hemartroza,
  • hude posttraumatske krvavitve.

Pri sklepnih krvavitvah so prizadeti predvsem veliki sklepi, ki jih spremljajo otekline in bolečine v prizadetem sklepu, nenamerni krči mišic in vročina.

Pri primarnih lezijah pride do postopne resorpcije krvi, za ponovno krvavitev pa je značilna prisotnost preostalih strdkov v sklepnih votlinah.

Ta proces prispeva k vzdrževanju kroničnih vnetnih procesov in nastanku skupne nepokretnosti (ankiloza). Pri bolnikih s patologijo krvavitve so krvavitve oči zelo nevarne, kar lahko vodi v slepoto in krvavitve v notranje organe, ki povzročajo smrtno nevarnost.

Hemoragična narava in njeno trajanje sta zelo različna od običajnih procesov. Tudi običajno injiciranje pri injiciranju povzroči podaljšano (včasih do sedem dni) krvavitev z nastankom podkožnih hematomov. Pogost simptom bolezni je nazalna bolezen, ki je težko ustaviti krvavitev.

Resnost kliničnih manifestacij je odvisna od stopnje pomanjkanja dejavnikov. Normalna stopnja koagulacije je enaka 30% prisotnih faktorjev (beljakovinskih sestavin), v primeru patologije krvavitve pa ne presega 5% oznake.

Znaki hemofilije pri ljudeh

Zato je resnost patoloških procesov običajno deljena z odstotkom aktivnosti faktorjev strjevanja.

  1. Z zelo hudo boleznijo aktivnost koagulacijskih faktorjev ne presega 1%.
  2. Huda stopnja procesa je posledica aktivnosti nekaterih faktorjev od 1% do 2%.
  3. Z zmerno stopnjo bolezni je aktivnost, ki zagotavlja koagulacijo sestavin, od 3% do 5%.
  4. Povečana aktivnost koagulacije se pojavi pri blagi obliki patologije, znaša od 6% do 15%.
  5. Največja aktivnost koagulacijskih dejavnikov v latentni fazi hemofilije se kaže v blagih, včasih malo oprijemljivih simptomih. Dejavnost koagulacijskih dejavnikov v tej fazi je lahko 16% in več - do 35%.

Pri ženskah s hemofilijo se lahko vse stopnje bolezni gibljejo od zelo hude do latentne. Običajno se z dodatkom značilnih simptomov za genijo, ki se manifestira:

  • Menoragija - obilno in dolgotrajno menstrualno krvavitev,
  • Dismenoreja - bolečina v obdobju menstrualnih krvavitev,
  • Notranje krvavitve v ciklu ovulacije, včasih zelo močne pri ženskah z nizko stopnjo koagulacije, ki so lahko smrtno nevarne in zahtevajo nujno medicinsko pomoč,
  • Hude krvavitve med premenopavzo.

Kateri koli, celo očitni znaki bolezni zahtevajo diagnostično potrditev, saj so številni simptomi značilni za druge bolezni. Na primer, prvi značilni simptomi diabetesa in hemofilije se kažejo v krvavitvi dlesni.

Gen za hemofilijo (recesivno, spolno povezan)

Gen za hemofilijo se nahaja na spolnem kromosomu X in je recesiven. Razmislite, kaj to pomeni in kako vpliva na dedovanje in razvoj bolezni izključno pri dečkih.

Položaj gena hemofilije v kromosomu spola X pomeni, da je njegovo dedovanje povezano s spolom. To pomeni, da se gen prenaša v skladu z določenimi zakoni, ki se razlikujejo od dedovanja drugega genskega materiala, ki ni v spolnih kromosomih. Poglejmo podrobneje dedovanje genoma hemofilije.

Vsaka normalna oseba nujno ima dva spolna kromosoma, od katerih eden pride do njega od očeta, drugi pa od matere. Dejstvo je, da imajo jajčne celice in spermatozoidi le en spolni kromosom, ko pa pride do oploditve in kombinacije genskega materiala, se oblikuje fetalno jajce, ki je že opremljeno z dvema spolnima kromosoma. Otrok se razvije iz tega jajca skrivanja.

Kombinacija spolnih kromosomov, ki so nastali kot posledica združitve genetskih sklopov očeta in matere, določa spol nerojenega otroka že v fazi oploditve jajčeca s celico sperme. To se zgodi na naslednji način.

Kot veste, ima oseba samo dve vrsti spolnih kromosomov - X in Y. Vsak moški nosi niz X + Y in žensko - X + X. Zato v ženskem telesu en kromosom X vedno vstopi v jajce. In v moškem telesu bodisi X-kromosom bodisi Y vstopa v genetsko skupino celic sperme z enako frekvenco.Če spermatozoid z X kromosomom oplodi jajce, bo plod nosil X + X set (en X od očeta, drugi pa iz mater) in zato se bo rodilo dekle. Če je jajčece oplojeno s spermo z Y-kromosomom, bo fetalno jajce nosilo množico X + Y (X iz matere in Y iz očeta) in zato se bo rodil fant.

Gen za hemofilijo je povezan s kromosomom X, zato se lahko njegovo dedovanje pojavi le, če je v kromosomu, ki je vstopil v jajčno celico ali spermatozoid.

Poleg tega je gen za hemofilijo recesiven, kar pomeni, da lahko deluje le, če obstaja drugi recesivni alel gena na parnem kromosomu. Da bi jasno razumeli pomen recesivnosti, morate poznati koncept dominantnih in recesivnih genov.

Torej so vsi geni razdeljeni na dominantne in recesivne. Poleg tega je lahko vsak gen, ki je odgovoren za določeno značilnost (na primer barva oči, debelina las, struktura kože itd.), Prevladujoč in recesiven. Prevladujoči gen vedno zavira recesivno in se manifestira navzven. Toda recesivni geni se pojavijo navzven samo, če obstajajo na obeh kromosomih - in sicer tako od očeta kot od matere. In ker ima oseba dve različici vsakega gena, katerega del prejme od očeta, drugi pa od matere, je končna manifestacija zunanjega znaka odvisna od tega, ali je vsaka polovica prevladujoča ali recesivna.

Na primer prevladuje rjav gen za oči, modri pa recesiven. To pomeni, da če otrok prejme rjavi očesni gen iz enega od staršev in modrih oči od drugega, potem bo imel rjave oči. To se bo zgodilo zato, ker bo prevladujoči rjavoukasti gen potlačil recesivno modroočo. Da ima otrok modre oči, mora od obeh staršev dobiti dva recesivna modrooka. Torej, če obstaja kombinacija recesivnega + dominantnega gena, potem je prevladujoči videz vedno očiten in recesivni gen je potlačen. Da bi se recesivno manifestiralo, je potrebno, da je v "dveh kopijah" - tako pri očetu kot pri materi.

Če se vrnemo na hemofilijo, se moramo spomniti, da je njen gen recesiven in povezan z X kromosomom. To pomeni, da morate za manifestacijo hemofilije imeti dva X kromosoma z recesivnimi genoma hemofilije. Vendar pa se dva X kromosoma pojavljata le pri ženskah in samo moški, ki nosijo komplet X + Y, so bolni s hemofilijo, kar je preprosto pojasnjeno. Dejstvo je, da ima moški samo en kromosom X, na katerem je lahko recesivni gen za hemofilijo, na drugem Y-kromosomu pa ni nikogar. Torej gre za situacijo, ko se eden od recesivnih genov zunaj manifestira s hemofilijo, saj ga ne more zavreči zaradi odsotnosti drugega dominantnega parnega gena.

Ženska lahko razvije hemofilijo le, če prejme dva X kromosoma z recesivnimi geni bolezni. Vendar je v resnici to nemogoče, ker če ženski fetus prenaša dva X kromosoma z genoma hemofilije, potem v 4. tednu nosečnosti, ko začne tvoriti kri, pride do spontanega splava zaradi njegove neživosti. To pomeni, da se lahko normalno razvije in preživi samo ženski zarodek, v katerem nosi samo en kromosom X. In v tem primeru, če obstaja samo en kromosom X z genom hemofilije, ženska ne bo zbolela, ker bo drugi, parni dominantni gen drugega kromosoma X zaviral recesivno.

Očitno je, da so ženske nosilke gena za hemofilijo in ga lahko prenesejo na potomce. Če je potomka ženske moški, potem je bolj verjetno, da trpi za hemofilijo.

Verjetnost hemofilije

Verjetnost hemofilije je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti gena za določeno bolezen pri enem od partnerjev, ki sklene zakonsko zvezo. Če nobeden od starejših sorodnikov (oče, dedek, pradedek, itd.) Moškega spola, niti od moškega niti od ženske, ki se poroči, ni trpel za hemofilijo, potem je verjetnost skupnih otrok skoraj nič. V tem primeru se lahko hemofilija pri otrocih pojavi le, če roditeljski gen povzroči bolezen kot posledica mutacije pri enem od staršev.

Če se človek s hemofilijo in zdrava ženska poročipotem bodo dečki, ki so jim rojeni, zdravi, in dekleta z verjetnostjo 50/50 bodo postali nosilci genoma hemofilije, ki jih bodo potem lahko prenesli na svoje otroke (slika 1).

Poroka hemofilije pri moških in ženskih genih neugodno v smislu rojstva zdravega potomstva. Dejstvo je, da ima ta par naslednje verjetnosti, da imajo otroke s genskim nosilcem ali hemofilijo:

  • Rojstvo zdravega fanta - 25%,
  • Rojstvo zdravega dekleta, ne nosilec genoma hemofilije - 0%,
  • Rojstvo nosilca zdravega dekleta za gen za hemofilijo je 25%,
  • Rojstvo fanta s hemofilijo - 25%,
  • Miscarriages (dekleta z dvema genoma hemofilije) - 25%.

Hemofilija pri otrocih

Hemofilija pri otrocih je enaka kot pri odraslih. Poleg tega so prvi znaki bolezni vidni kmalu po rojstvu dojenčka (npr. Velik generični hematom, krvavitev iz popkovne rane, ki se nadaljuje več dni, kot tudi nastanek modric na zadnjici in notranjih stegnih). Ker otrok raste, se bo zaradi naraščajoče aktivnosti otroka povečala tudi pogostost in količina krvavitev in krvavitve. Prve krvavitve v sklepih se običajno pojavijo pri starosti 2 let.

Če sumite na hemofilijo otroka, je treba pregledati in potrditi ali zavrniti diagnozo. Če je potrjena hemofilija, jo morajo upoštevati hematologi in opraviti redno nadomestno zdravljenje. Prav tako morajo starši pozorno spremljati otroka in poskušati omejiti različne poškodbe.

Otroku s hemofilijo ne smejo dati intramuskularne injekcije, ker povzročajo krvavitev. Ti otroci dobivajo zdravila le intravensko ali v obliki tablet. Upoštevajoč nezmožnost intramuskularnih injekcij, je treba učitelje, vzgojitelje in medicinske sestre opozoriti na to bolezen, tako da nehote skupaj z vsemi otrokom niso rutinsko inokulirali itd. - če so razlogi nujni, je treba v bolnišnici opraviti temeljito usposabljanje.

Vrste (vrste, oblike) bolezni

Trenutno obstajajo samo dve obliki hemofilije, A in B. Pri hemofiliji A obstaja pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII v krvi. Pri hemofiliji B nezadostna količina IX koagulacijskega faktorja. To pomeni, da se vrste hemofilije med seboj razlikujejo glede na to, kateri določeni faktor strjevanja v krvi ni dovolj. Danes je v svetu med vsemi primeri hemofilije približno 85% bolnikov s hemofilijo A, le 15% pa s hemofilijo B.

Klinične manifestacije obeh tipov hemofilije (A in B) so enake, zato jih ni mogoče ločiti med seboj po simptomatologiji. S pomočjo laboratorijskih testov je mogoče določiti le tip hemofilije, s katero trpi določena oseba.

Kljub istim kliničnim manifestacijam je treba določiti vrsto hemofilije, ki jo ima posameznik, saj je zdravljenje hemofilije A in B različno. To pomeni, da je za pravilno in ustrezno zdravljenje potrebno poznavanje vrste hemofilije, ki bo zagotavljala normalno kakovost in dolgoživost.

Znaki (simptomi) hemofilije

Obstaja kar nekaj napačnih predstav o simptomih in znakih hemofilije. Torej, ena od napačnih idej o bolezni je, da lahko vsak rez ali rana privede do smrti bolnika s hemofilijo. Pravzaprav ni tako. Oseba, ki trpi za hemofilijo, ne izkrvavi iz kosov, ampak preprosto preneha krvaviti dlje kot zdrava oseba. Poleg tega bolnik s hemofilijo trpi zaradi krvavitev pod kožo in v medmišičnem prostoru, ki pogosto nastane zaradi manjših poškodb (modrice, odrgnine, izbokline itd.), Ki pri zdravi osebi ne povzročajo modric.

Hemofilija se ponavadi kaže v prvih dneh življenja novorojenčka. Prvi znaki bolezni so hematomi na glavi, krvavitve pod kožo, krvavitve iz mest injiciranja, pa tudi povojno popkovno rano, ki se pojavlja občasno v nekaj dneh po vezavi popkovine. V prvem letu življenja se hemofilija pri otrocih manifestira s krvavitvami med zobmi, občasnim ugrizom v lice ali jezik. Od starosti enega leta, ko otrok začne hoditi, razvije iste simptome hemofilije kot pri odraslih. Ti simptomi so združeni v posebno skupino, imenovano hemoragični sindrom.

Torej hemoragični sindrom, ki je glavna manifestacija hemofilije, vključuje naslednje simptome:

  • Hematomi
  • Hemartroza,
  • Zapoznela krvavitev.

Hemoragični sindrom pri hemofiliji ni primeren za resnost poškodbe. To pomeni, da majhna modrica povzroči nastanek velike modrice. Ustavljena krvavitev se lahko nadaljuje po nekaj urah in se spet ustavi sama.

Razmislite podrobno manifestacije hemoragični sindrom.

Hematomi (modrice) predstavljajo obsežne krvavitve v različnih tkivih - pod kožo, v intermuskularnem prostoru, pod periostom, za peritoneum, v strukture očesa itd. Hematomi se hitro oblikujejo in se sčasoma razširijo na še večje območje. Njihova tvorba je posledica iztoka tekočine, ne-strjene krvi iz poškodovanih žil. Zaradi dejstva, da je uhajala kri še vedno tekoča in da se ne koagulira dolgo časa, se hematomi raztopijo zelo dolgo. Če je hematom velik, lahko stisne živce in velike žile, povzroči paralizo, hudo bolečino ali celo nekrozo tkiva.

Najpogosteje nastajajo kožne in medmišične hematome, ki so tudi najvarnejše. Poleg bolečine in poslabšanja estetskega videza telesa takšne hematome ne povzročajo nobenih resnih posledic. Na področju podplutb na koži ali v mišicah oseba čuti otrplost, mravljinčenje, vročino in bolečino ter omejeno gibanje. Poleg teh pojavov lahko hematom povzroči tudi pogoste simptome - zvišano telesno temperaturo, šibkost, slabo počutje in motnje spanja.

Nevarne so nastale hematome v notranjih organih. Retroperitonealni hematomi povzročajo simptome, podobne akutnemu apendicitisu (akutna bolečina v trebuhu, vročina itd.) In so zelo nevarni, ker so lahko smrtni. Hematomi, ki nastanejo v mezenteriju črevesja, lahko povzročijo črevesno obstrukcijo. Hematome v očesu lahko povzroči slepoto.

Zapoznela krvavitev. Hemofilija razvije notranjo in zunanjo krvavitev. Najpogostejše so krvavitve iz dlesni, iz nosu in iz ustne sluznice. Notranje krvavitve so redke in le zaradi poškodbe.

Vse krvavitve pri hemofiliji lahko razdelimo na navadne in življenjsko nevarna. Krvavitev v mišicah, sklepih, koži in podkožni maščobi je pogosta. Krvavitev v notranje organe, ki so ključnega pomena za človeško življenje, na primer možgani in hrbtenjači, srcu itd., Je življenjsko nevarna, na primer krvavitev v možganih lahko povzroči kap s poznejšo smrtjo itd.

Krvavitev pri hemofiliji ne ustreza resnosti poškodbe, saj kri teče dolgo časa. Značilna značilnost krvavitve je njihova zamuda. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы.To je posledica dejstva, da je nastali tromb neskladen, njegov pretok krvi pa se loči od stene posode. Zato se v posodi ponovno oblikuje luknja, skozi katero nekaj časa teče kri. Krvavitev se končno ustavi, ko se rana na steni posode skrči in se krvni strdek izkaže, da je bogat, da bi ga varno zaprl, ne da bi se razpadel pod delovanjem pretoka krvi.

Ni vam treba misliti, da bolnik s hemofilijo izgubi veliko krvi z majhnimi kosi in odrgninami. V takih primerih krvavitev preneha tako hitro kot pri zdravih ljudeh. Toda z obsežnimi kirurškimi posegi, poškodbami, pri odstranjevanju zob je lahko krvavitev dolga in smrtno nevarna. Zato so poškodbe in operacije nevarne za bolnike s hemofilijo in ne za nepomembne prask.

Hemartroza - To so krvavitve v sklepih, ki so najbolj tipična in pogosta manifestacija hemofilije. Pri hemartrozi se kri v sklepni votlini pretaka iz tkiv sklepne vrečke. Poleg tega v odsotnosti ukrepov za zaustavitev krvavitve in zdravljenja hemofilije kri teče iz žil, dokler se ne napolni celotna sklepna votlina.

Hemartroza nastane le pri otrocih, starejših od 3 let, in pri odraslih. Pri otrocih, mlajših od 3 let, hemartroza ni prisotna s hemofilijo, saj se ne premikajo veliko in zato ne napnejo sklepov.

Krvavitve se najpogosteje pojavijo v velikih sklepih, ki so izpostavljeni težkim obremenitvam, kot so kolena, komolci in gležnji. Bolj redko, hemartroza prizadene ramenske in kolčne sklepe, kot tudi sklepe stopal in rok. Preostali sklepi pri hemofiliji skoraj nikoli ne trpijo. V istem sklepu se lahko trajno pojavijo krvavitve, ki se v tem primeru imenujejo ciljni sklep. Vendar pa se krvavitve lahko pojavijo sočasno v več sklepih. Glede na resnost bolezni in starost osebe se lahko hemartroza poškoduje od 8 do 12 sklepov.

Krvavitev v sklepih hemofilije se pojavi brez očitnega razloga, to je v odsotnosti poškodb ali poškodb, ki bi lahko motile integriteto krvnih žil. Z akutno krvavitvijo se obseg sklepa hitro poveča, koža nad njo postane napeta, napeta in vroča, in vsak poskus premikanja je ostra bolečina. Zaradi pogostih krvavitev nastane kontraktura v sklepni votlini (vrv, ki ne omogoča normalnega gibanja sklepa). Zaradi kontrakture gibanja v sklepu je močno omejena in vzame napačno obliko.

Zaradi stalne krvavitve v sklepu se začne počasen vnetni proces, proti kateremu se počasi razvije artritis. Kosti, ki tvorijo sklep, pod vplivom proteolitičnih encimov, ki absorbirajo razlito kri, prav tako trpijo. Posledično se začne razvijati osteoporoza, v kosteh se pojavijo ciste, ki se napolnijo s tekočino, mišice pa atrofirajo. Tak proces vodi do invalidnosti osebe po določenem časovnem obdobju.

Nadomestna terapija s hemofilijo lahko upočasni napredovanje artritisa in tako odloži začetek trajne deformacije in izgube funkcionalne aktivnosti sklepa. Če se ne izvaja nadomestno zdravljenje s hemofilijo, se sklep po večkratnih krvavitvah deformira in preneha normalno delovati.

Resnost hemofilije določena s količino koagulacijskega faktorja v krvi. Torej, normalno, aktivnost koagulacijskih faktorjev je 30%, pri hemofiliji pa ni več kot 5%. Zato je odvisno od aktivnosti koagulacijskih faktorjev hemofilija razdeljena na naslednje stopnje resnosti:

  • Zelo težka - aktivnost koagulacijskega faktorja 0 - 1%,
  • Težka - aktivnost koagulacijskega faktorja 1 - 2%, t
  • Zmerno huda - aktivnost koagulacijskega faktorja 3 - 5%, t
  • Enostavno - aktivnost koagulacijskega faktorja 6 - 15%.

Poleg tega je izolirana tudi latentna hemofilija, pri kateri so simptomi zelo šibki, oseba pa praktično ne trpi zaradi bolezni. Pri latentni hemofiliji je aktivnost koagulacijskega faktorja 16–35%.

Splošna načela terapije

Ker hemofilije ni mogoče popolnoma ozdraviti zaradi okvare na ravni genov, je terapija te bolezni usmerjena v kompenzacijo pomanjkanja koagulacijskih faktorjev. To zdravljenje imenujemo nadomestno zdravljenje, ker se v človeško telo vbrizgajo zdravila, ki vsebujejo snovi, ki jih nima dovolj. Nadomestna terapija pomaga vzdrževati normalno strjevanje krvi in ​​zaustaviti hemoragični sindrom pri hemofiliji. To pomeni, da glede na nadomestno zdravljenje oseba ne trpi (ali je njihova resnost minimalna) zaradi hemartroze, hematomov in krvavitev.

Za nadomestno zdravljenje za hemofilijo A uporaba krioprecipitata v krvi, očiščenega ali rekombinantnega faktorja VIII ter sveže citratirane krvi darovalca, shranjene ne dlje kot en dan. Ta sredstva nadomestnega zdravljenja se dajejo intravensko 2-krat na dan. Optimalna sredstva so pripravki faktorja VIII, ki jih je treba uporabljati predvsem za zdravljenje hemofilije A. Samo v odsotnosti pripravkov faktorja VIII lahko kot sredstvo za nadomestno zdravljenje za hemofilijo uporabimo krioprecipitat krvi ali citratno kri.

Za nadomestno zdravljenje za hemofilijo B uporabimo prečiščene koncentrate faktorja IX (npr. Konain-80), pripravke protrombinskega kompleksa, kompleksnega pripravka PPSB in kri ali plazme v konzervah katerega koli roka uporabnosti. Ta nadomestna zdravila se dajejo intravensko enkrat na dan. Najboljše zdravljenje hemofilije B so koncentrati faktorja IX. Priprave protrombinskega kompleksa, PPSB in kri v konzervah je priporočljivo uporabljati le, če ni mogoče uporabiti koncentrat faktorja IX.

V razvitih državah Evrope in ZDA krvni proizvodi (krioprecipitat, citratna donorska kri, konzervirana ali zamrznjena plazma) niso bili uporabljeni za nadomestno terapijo s hemofilijo več kot 30 let, ker je kljub izbiri in testiranju darovalcev mogoče prenesti resne okužbe, Vendar pa je v državah nekdanje ZSSR večina bolnikov s hemofilijo prisiljena uporabljati droge, pridobljene iz krvodajalcev. Torej, če ima oseba, ki trpi za hemofilijo priložnost za nakup zdravil dejavnikov VIII ali IX, potem je treba to storiti in uporabiti za njih, ne pa komponente krvi, saj je veliko varnejše in učinkovitejše.

Nadomestna terapija za bolnike s hemofilijo se izvaja ves čas življenja. V tem primeru lahko zdravila za nadomestno zdravljenje dajemo preventivno ali na zahtevo. Profilaktični pripravki se dajejo, ko raven aktivnosti koagulacijskega faktorja doseže 5%. Zahvaljujoč profilaktičnemu dajanju zdravil je tveganje za krvavitev, hemartrozo in hematome čim manjše. Na zahtevo se zdravila dajejo, kadar se že pojavi katera koli epizoda krvavitve - hemartroza, hematom itd.

Poleg nadomestnega zdravljenja se uporabljajo tudi simptomatična zdravila.ki so potrebni za lajšanje tistih ali drugih nastalih motenj delovanja različnih organov in sistemov. Na primer, da je treba zaužiti droge aminokaprojske kisline (Atsikapron, Afibrin, Amicar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), traneksamsko kislino (Tsiklokapron, Tranexam, Troksaminat, Ekzatsil) in ambenom ali dezmopresin (sintetični analog vazopresina) za zaustavitev pojavila krvavitev hemofilike ali lokalno, na območje pretoka krvi nanesemo hemostatsko gobo, fibrinski film, želatino, trombin ali sveže človeško mleko.

V primeru krvavitve v sklepe je potrebno pacienta postaviti v posteljo in imobilizirati okončino v fiziološkem položaju 2 - 3 dni. Nanesite hladno na prizadeti sklep. Če se je kri vlijevala v sklepno votlino, jo je treba hitro odstraniti z aspiracijo (sesanje). Po aspiraciji se raztopina hidrokortizona vbrizga v sklep, da se ustavi vnetni proces. Po 2 do 3 dneh po krvavitvi v sklep, je potrebno odstraniti nepremičnost, narediti lahno masažo prizadete okončine in z njo narediti različne premike.

Če se zaradi številnih krvavitev v sklepu izgubi funkcija, je potrebno kirurško zdravljenje.

Druge možnosti

Obstaja tudi taka možnost: zdrav otrok in nosilec matere lahko rodi otroka s kromosomskimi motnjami glede na vrsto:

  • popolna ali delna monosomija na kromosomu X (v tem primeru je diagnosticiran sindrom Shereshevsky-Turner),
  • spol X-kromosomski riž (diagnosticiranje Klinefelterjevega sindroma z ženskim fenotipom),
  • triploidija (kariotip 69, XXY).

Toda v medicinski literaturi ni bilo mogoče najti podrobnega opisa takih primerov anomalij hemofilije.

Kakšna nevarnost hemofilije ogroža nosečnost?

V času nosečnosti so lahko patološki procesi nepričakovane narave, včasih nepovratni, saj sama bolezen povzroča veliko izgubo krvi. Takšni bolniki potrebujejo posvetovalni sprejem številnih strokovnjakov - genetika in ginekologa, terapevta, kirurga in ortopeda.

Po rojstvu otroka je treba opraviti v specializirani kliniki pod nadzorom zdravnikov.

Od tretjega trimesečja zdravnik določi taktiko generičnega poteka, pri čemer upošteva vrsto patologije in stanje ženske pri porodu, katere cilj je preprečiti pacientovo hudo izgubo krvi in ​​zagotoviti ugodno dostavo in izključitev:

  • Možganske krvavitve v času naravnega poroda,
  • Spoznavni patološki procesi, ki jih povzročajo deformacije tkiva,
  • Možna nepremičnost sklepov,
  • Dejavniki vseh okužb in vaskularnih patologij,
  • Smrtnost z možnim carskim rezom.

O dejavnikih možnih tveganj za plod je danes malo znanega, razen možne krvavitve pri hemofiliji pri ženskah.

Pri normalnem rojstvu je tveganje za nastanek rojnih poškodb minimalno, možne pa so intrakranialne krvavitve, lahko se pojavijo različne lokalizacije cephalhematoma in latentni hemoragični procesi.

Značilnosti hemofilije pri otrocih

Simptomi bolezni pri novorojenčkih se kažejo v obsežnih hematomih na glavi, takoj po porodu. Modrice in krvavitve v presredku in zadnjici. V času preseka popkovine je opaziti povečano krvavitev. Pri starejših otrocih se lahko pojavijo znaki krvavitve dlesni med zobovjem, krvavitev iz nosu.

Tudi z rahlim ugrizom notranjih sten ličnic ali jezika lahko krvavitev traja do pol ure, ustavi se in se po nekaj dneh spet nadaljuje.

Resorpcija modric lahko traja tudi do dva meseca, pri čemer se vse faze "razcveta" prelivajo iz modre v zlato rjavo. Z rastjo otroka se poveča število hemoragičnih manifestacij zaradi povečane aktivnosti otroka.

Prve poškodbe in krvavitve sklepov so opažene pri starosti dveh let. Poškodbe spremljajo dolgotrajne, dolgotrajne krvavitve. Tudi volumetrični krvni strdki, ki nastanejo na površini ran, ne ustavijo krvavitev.

  • Značilno je, da se krvavitev lahko začne v času poškodbe, vendar po nekaj urah.

Potrditev diagnoze zahteva, da so starši pozornejši na otroka in ga ščitijo pred vsemi vrstami poškodb. Zdravljenje različnih bolezni pri takšnih otrocih je treba omejiti le na jemanje tablet v obliki tablet ali z intravensko injekcijo, saj lahko intramuskularne injekcije povzročijo krvavitev.

V zvezi s tem je treba zaposlene v predšolskih in šolskih ustanovah opozoriti na nemožnost izvedbe načrtovanih cepljenj. Če je potrebno, kirurške posege, je treba otroka pripraviti v bolnišnici.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je bolezen genetske narave. Ta kršitev se je imenovala »kraljeva bolezen«, saj so tesno povezane zakonske zveze, ki so bile storjene iz političnih razlogov, hitro pripeljale do dejstva, da so bili v večini kraljevskih dinastij primeri tako izrazitega poteka patologije in prevoza.

Še zdaj se preučuje možnost širjenja okvarjenega gena na primeru angleške kraljice Viktorije, ki je bila gostiteljica in je gen prenesla njenim potomcem. Obstaja več možnosti za potek tega patološkega stanja, od katerih ima vsaka svoje značilnosti razvoja in prognoze.

Posebnost patologije je, da moški najpogosteje trpijo zaradi tega. Pri ženskah ta kršitev ne kaže resnih simptomov. Ugotovljeno je bilo, da se gen za hemofilijo prenaša z matere na otroka.

To stanje spremlja huda hemostaza, ki vodi do težkih krvavitev, ki se lahko pojavijo tako na ozadju poškodbe tkiva kot tudi spontano.

Vzroki in simptomi

V takšnem patološkem stanju, kot je hemofilija, so vzroki za nastanek mutacij v genu, ki je povezan z X kromosomom. Vrsta prenosa - recesivno. Pri ženskah, ki so nosilke okvarjenega gena, je verjetnost, da bi imela sina, ki trpi za to patologijo, približno 50%. Z enako verjetnostjo se lahko rodi hči, ki ima "zlomljen" gen.

Pri parih, kjer je oče okužen s hemofilijo, mati pa ni nosilec, se v 100% primerov rodijo dekleta, ki so nosilci okvarjenega gena in zdravi fantje.

Simptomi in znaki rahitisa pri otrocih, mlajših od 1 leta

Pri deklicah se bolezen kaže v izraziti obliki le v 5% primerov. To je mogoče opaziti v primeru, če je mati nosilec, in oče trpi zaradi te patologije. Pri deklicah so klinične manifestacije bolezni razmeroma enostavne.

Menijo, da je v 90% primerov zaznana dedna oblika patologije. Hkrati se podedujejo tako oblika kot resnost poteka bolezni. Pri preostalih 10% se odkrije sporadična vrsta patologije, ki je posledica spontane mutacije v mestu, ki je odgovorna za kodiranje sinteze koagulacijskih faktorjev v kromosomu X. V prihodnosti ta oblika postane dedna.

S takšno motnjo, kot je hemofilija, se simptomi pojavijo že v prvem letu otrokovega življenja. V večini primerov so po prenehanju dojenja ugotovljeni znaki patologije. V materinem mleku obstajajo beljakovine, ki omogočajo vzdrževanje krvnega strdka pri otroku na normalni ravni. Značilni zgodnji znaki tega patološkega stanja so:

  • hematomi
  • obilne krvavitve med zobmi,
  • hemartroza.

Če prejmete poškodbe, da ustavite krvavitev brez dodatnih sredstev, ni mogoče. Krvavitve v sklepih se najpogosteje pojavijo pri otrocih, starejših od 3 let. Ko bolezen napreduje, se tudi z minimalnim fizičnim naporom pojavi kapilarna ruptura in petehije. Ko se na mestu injiciranja odvzame kri, se pojavijo velike hematome. Pri otrocih šolske starosti postanejo simptomi bolj izraziti. Opazimo lahko:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu,
  • povečane krvavitvene dlesni,
  • sledi krvi v blatu in urinu,
  • velike podkožne hematome,
  • mišične kontrakture
  • kronična artropatija.

Pogosto krvavitev povzroča anemijo in vodi do izčrpanosti. Otroci, ki trpijo zaradi te patologije, počasi pridobivajo na teži, imajo drugačno tanko postavo in slab apetit. Pogosto imajo bolniki težave s prebavo. V hudih primerih bolniki s krvavitvami iz notranjih organov.

Simptomi in zdravljenje ledvene hrbtenice

Pri prekomerni napetosti mišic grla, ko kričanje ali kašljanje lahko povzroči krvavitev sluznice na tem področju. Ob nastanku ogromnih podkožnih hematomov pri otrocih s to patologijo je možen razvoj paralize in gangrene tkiv. Nevarne manifestacije bolezni vključujejo visoko tveganje za krvavitve v možganih in hrbtenjači.

Resnost bolezni

Resnost bolezni klinično, praviloma ustreza ravni pomanjkljivega faktorja. Obstaja huda, zmerna, blaga in izbrisana oblika bolezni. Teoretično je pri ženskah s klinično manifestacijo hemofilije mogoče najti vse te oblike. Ženske in dekleta imajo lahko blago hemofilijo (v tem primeru govorijo o simptomatskem nosilcu). To pomeni, da bolniki poleg prenašanja genov kažejo značilne simptome.

Menstruacija pri ženskah s hemofilijo

Do danes se preučuje vprašanje menstruacije in možnih rojstev pri bolnikih s hemofilijo, kot tudi v ženskih prevodnikih. Menijo, da so ženske nosilke bolj izpostavljene nenadzorovanim krvavitvam med porodom ali med kirurškimi posegi.

Kakšne so možnosti

В настоящее время продолжительность и качество жизни мужчин, которые больны гемофилией, существенно возросли. В то же время стала выше вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии. Более подробно о протекании и лечении гемофилии читайте в наших публикациях:

Прогноз и профилактика гемофилии

Dolgoročno nadomestno zdravljenje vodi do izoimunizacije, tvorbe protiteles, ki blokirajo prokoagulantno aktivnost uporabljenih faktorjev in neučinkovitosti hemostatske terapije v običajnih odmerkih. V takih primerih se bolniku s hemofilijo daje plazmafereza in predpisujejo imunosupresive. Ker bolniki s hemofilijo pogosto prenašajo krvne sestavine, ni izključeno tveganje okužbe z virusom HIV, hepatitisom B, C in D, herpesom, citomegalijo.

Blaga stopnja hemofilije ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, pri hudi hemofiliji pa se napoved poslabša z obsežnimi krvavitvami, ki jih povzroči operacija in poškodba.

Preprečevanje vključuje zdravniško in genetsko svetovanje za pare z obremenjeno družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo morajo vedno imeti s seboj poseben potni list, ki navaja vrsto bolezni, krvno skupino in pripadnost Rh. Prikazani so zaščitni režim, preprečevanje poškodb, ambulantno opazovanje pediatra, hematologa, pediatričnega zobozdravnika, pediatričnega ortopeda in drugih strokovnjakov, opazovanje v specializiranem hemofilnem centru.

Oglejte si video: Hepatitis. Prof. dr. Mojca Matičič o testiranju in zdravljenju hepatitisa C (Oktober 2019).

Loading...