Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Genetski pregled zakoncev pri načrtovanju nosečnosti

Seveda je nosečnost zelo pomembna, vznemirljiva in srečna doba za vsako bodočo mater. V tem času ženska začne skrbno poslušati svoja čustva, skrbno skrbeti za njeno zdravje in razvoj otroka. Zato imajo nosečnice pogosto številna vprašanja, ki jih želim najti natančen in podroben odgovor.


Na naši spletni strani lahko preberete številne zanimive in informativne članke o poteku nosečnosti do rojstva, kot tudi načrtovanje. Poleg tega, če je potrebno, lahko zastavite svoja vprašanja našim zdravnikom, porodničarjem-ginekologom.

Raziskave

informacijeV obdobju rodenja mora ženska opraviti vrsto preiskav, ki so zelo pomembne za oceno razvoja ploda in stanje nosečnice same.

Podrobnejše informacije o diagnostičnih metodah, pravilih za njihovo izvajanje, normalnih kazalnikih in morebitnih odstopanjih od norme lahko dobite v razdelku Izpit.

Ultrazvočni odsek vsebuje različne članke o pomenu te metode med nosečnostjo. Spoznajte časovni razpored ankete, normalno delovanje, dešifriranje podatkov ultrazvoka ter nove metode - 3D in 4D ultrazvok.

Koledar nosečnosti

V tedenskem razdelku koledarja nosečnosti lahko dobite informacije o potrebnih pregledih, občutkih ženske, možnih grožnjah itd. za vsak teden nosečnosti.

Oddelek Fetus je posvečen razvoju otroka od prvih dni po spočetju do rojstva. Spoznajte načine določanja spola, gibanja, srčnega utripa, velikosti, teže vašega otroka. Prav tako lahko najdete informacije o normalnem delovanju plodovnice in placente, možnih zapletih.

Mamin pogoj

Na temo stanja bodoče matere boste spoznali znake nosečnosti, določili čas, možno povečanje telesne mase, obleko itd. V tem poglavju so tudi podatki o patološkem poteku nosečnosti: bledenje, prezgodnja prekinitev.


Bolezni

Na žalost nosečnost ne daje vedno le prijetnih trenutkov. Ženske, ki pričakujejo otroka, zaradi zmanjšanja imunitete, globalnih sprememb v telesu, so nagnjene k številnim boleznim. V delih bolečih stanj med nosečnostjo in praznjenjem med nosečnostjo se lahko seznanite z vzroki, kliničnimi znaki, diagnozo, in kar je najpomembnejše, z zdravljenjem številnih bolezni. Preberete lahko tudi naslednje razdelke:

Na temo drog med nosečnostjo lahko spoznate indikacije, kontraindikacije za jemanje mnogih zdravil, zahtevane odmerke.

Vendar ne pozabiteTe informacije lahko uporabite samo v informativne namene! Neodvisno sprejemanje vseh, tudi na prvi pogled, neškodljive droge, je strogo prepovedano med nosečnostjo.

Prirojene malformacije

Poglavje o prirojenih malformacijah vsebuje informacije o najpogostejših malformacijah, njihovih vzrokih, možnostih zdravljenja in prognozi za življenje in zdravje otroka.

Informacije o temi rojstva otroka vam bodo pomagale pri pripravi na prihajajoče rojstvo otroka, tako psihološko kot fiziološko. Spoznali boste obdobja poroda, posebnosti prezgodnjega poroda, indikacije za operativno porod.

Kariotipiranje: kaj je to?

Kariotipizacija je diagnostični postopek, ki razkriva nepravilnosti v strukturi in številu kromosomov. Takšna odstopanja lahko povzročijo dedne patologije pri otroku in neplodnost zakoncev.

Vsaka oseba ima svoj specifični niz genov, ki se imenuje kariotip. Kromosomi so razvrščeni v parih: 22 parov avtosomov in 1 par spolnih organov, ki so predstavljeni v ženskem telesu kot XX, in v moškem telesu - XY. Sestavljajo jih geni - mesta, ki so odgovorna za manifestacijo določene lastnosti.

Kariotipizacija razkriva bolezni, neposredno povezane s spremembami v DNA. Okvara je lahko v katerem koli genu, v strukturi kromosomov ali v njihovem številu. Najbolj znan primer je Downov sindrom, ki ga imenujemo tudi trisomija na kromosomu 21.

Karyotyping zakonec (citogenetska analiza) je študija kromosomov krvnih celic. Postopek razkriva vzroke za spontani splav ali neplodnost pri parih, kadar so že izključeni drugi dejavniki (hormonski, imunski, infekcijski). Ko se odkrije povečana nestabilnost genoma, bo uporaba antioksidantov in imunomodulatorjev pomagala zmanjšati tveganje za neuspeh zanositve.

Kateri pari kažejo kariotipiranje?

Kot smo že omenili, karyotyping zakonec ni vključen v seznam obveznih diagnostičnih postopkov. Prikazan je v naslednjih primerih:

  1. Eden ali oba starša sta starejša od 35 let. Več o tveganjih pozne nosečnosti →
  2. Neplodnost, katere vzroke ni mogoče ugotoviti z drugimi metodami.
  3. Več neuspešnih postopkov IVF.
  4. Življenje na območjih s slabimi okoljskimi pogoji, ki delajo v nevarnih industrijah, so v stiku z nevarnimi kemikalijami.
  5. Kajenje, zloraba alkohola, jemanje drog, nekaj drog.
  6. Spontani splavi, ki so se zgodili prej, zamujene nosečnosti, prezgodnji porodi.
  7. Zakonci so krvni sorodniki.
  8. Prej rojeni otroci z genetskimi boleznimi.

Priprava na postopek pregleda

Analiza se opravi v laboratoriju in ne predstavlja nevarnosti za zdravje zakoncev. 2 tedna pred postopkom je treba opustiti uporabo alkohola, tobačnih izdelkov in drog. Če jemanja zdravil ni mogoče preklicati, morate o tem obvestiti laboratorij.

Vzorčenje krvi se opravi na polnem želodcu, zadnji obrok pa 1-2 uri pred analizo. Pred samim postopkom morate izpolniti poseben obrazec ali ga pripeljati s seboj (v nekaterih primerih ga vnaprej izpolni zdravnik). Če sta karyotyping zakonca sovpadala s poslabšanjem ali akutnim potekom nalezljive bolezni pri enem ali obeh parih, je treba študijo preložiti.

Analiza

Pri odvzemu krvi iz vene. Tehnik napolni cev z njim in izpusti pacienta. Genetska analiza in priprava rezultatov ponavadi traja približno 5 dni.

Za nadaljnje raziskave bo potreben le del materiala - limfociti. Med obdobjem delitve so izolirane iz krvi. Da bi izzvali aktivnost tega procesa, dodamo posebne pripravke (kolhicin, Nokazadol). V naslednjih treh dneh se analizirajo funkcije množenja celic. Na podlagi dobljenih rezultatov je podan sklep o možnih patologijah in tveganjih za splav.

Sodobne tehnologije omogočajo kariotipiranje s samo 15 celicami in posebnimi pripravki. Zato je za pridobitev natančnih in popolnih informacij o kromosomih in genih dovolj en vzorec krvi.

Kakšen bo rezultat?

Razlago analize kariotipov zakoncev opravi genetik. Običajno je rezultat za ženske 46HH, za moške - 46HU. To pomeni, da je odkritih skupno 46 kromosomov, od katerih je zadnji par seksualen. Pri ugotavljanju genetske patologije se ta formula spreminja. Na primer, pri Down sindromu (kromosom trisomije 21) je videti kot 46XX21 +.

Rezultat kariotipiranja pomaga določiti naslednje patologije:

  1. Trisomija je prisotnost tretjega dodatnega kromosoma v paru. Kromosom trisomije 21 - Downov sindrom, 16. - spontani spontani splav v prvem trimesečju, 13. - Pataujev sindrom, 18. - Edwardsov sindrom. Od teh je edina izvedljiva možnost Down-sindrom.
  2. Monosomija je odsotnost enega kromosoma iz para. Monosomija katerega koli avtosomnega kromosoma vodi do zgodnje smrti zarodka. Podobna patologija v paru XX pri ženskah kaže sindrom Shereshevsky-Turner.
  3. Izbris - odsotnost dela kromosoma. Če se izgubijo velika območja, bo zarodek umrl zgodaj. V drugih primerih se lahko razvijejo genetske patologije (npr. Sindrom mačjega krika s črtanjem na 5. kromosomu) ali pozitiven učinek na sposobnost preživetja (na primer odpornost na HIV). Izbris na spolnem kromosomu pri moških je vzrok za moteno spermatogenezo in vodi v neplodnost.
  4. Podvajanje - prisotnost dvojnega fragmenta kromosoma. Funkcije prvotnih genov niso prizadete.
  5. Inverzija - preobrat katerega koli dela kromosoma za 180 °. Nekatere od teh sprememb so normalne, druge pa povzročijo smrt zarodnih celic in nastanek neuravnoteženega materiala v njih. Posledica je zmanjšanje plodnosti, povečanje tveganja za spontani splav in razvojne nenormalnosti ploda.
  6. Translokacija - premik kromosomske regije. Nekatere od teh sprememb ne vplivajo na osebo, druga pa na spontane splave, prirojene nepravilnosti ploda (Robertsonian translocations).

V obliki rezultatov so zabeležene spremembe v strukturi kromosomov. Dolga rama je označena s črko “q”, kratko - “t”. Na primer, sindrom mačjega krika (izbris na 5. kromosomu) je zapisan takole: 46HHt ali 46HY5t.

Druga stvar, ki jo najdemo med kariotipiranjem, je sprememba genov. Lahko se identificira:

  1. Genske mutacije, ki vplivajo na strjevanje krvi. Povečana tromboza lahko povzroči spontani splav, neplodnost ali nezmožnost implantacije jajčeca.
  2. Genska mutacija v Y kromosomu je vzrok za moško neplodnost, ki zahteva uporabo donorske sperme.
  3. Genske mutacije, ki zmanjšujejo sposobnost telesa za razstrupljanje - odstranjevanje škodljivih snovi, ki izvirajo iz zunanjega okolja.
  4. Spremembe v genu za cistično fibrozo, ki vodi do pojava te bolezni otroka.

Opredeljena odstopanja od norme: kaj storiti?

Za popolne informacije o rezultatih kariotipiranja se morata zakonca posvetovati z genetikom. Podrobno bo govoril o možnih tveganjih in verjetnosti posamezne kršitve.

Ko se pokaže dobra združljivost zakoncev, niso potrebni dodatni ukrepi - lahko nadaljujete z načrtovanjem nosečnosti. Če se odkrijejo odstopanja, je glede na njihovo naravo predpisan potek zdravljenja ali je priporočljivo uporabiti material donor (jajca, sperma).

Kariotipiranje zakoncev pomaga odkriti vzrok neplodnosti, preprečiti spontano prekinitev nosečnosti in poroda z genetskimi in kromosomskimi nepravilnostmi, od katerih nekatere povzročijo zgodnjo postnatalno smrt. Interpretacijo rezultatov opravi zdravnik, odločitev o nadaljnji nosečnosti pa odločitev staršev.

Avtor: Olga Khanova, zdravnik,
posebej za Mama66.ru

Kaj je to?

Kariotipizacija je metoda citogenetske diagnoze, katere bistvo je proučevanje človeških kromosomov. Med diagnozo kromosomskega niza (kariotip) je mogoče ugotoviti spremembe v numerični sestavi in ​​zaznati kršitve strukture kromosomov.

Potrebno je opraviti kariotipiranje enkrat v življenju. Zahvaljujoč njemu uspelo ugotoviti neusklajenost kromosomov zakoncev. To je lahko temeljni dejavnik pri pojavu drobtin z malformacijo ali hudo obliko genetske bolezni, zaradi katere zakonca ne bi mogla imeti otroka.

Glavni razlogi za analizo

Kariotipiranje je dokaj pogosta manipulacija v Evropi. Toda v Rusiji se je ta analiza začela izvajati šele pred kratkim, čeprav se povpraševanje vsako leto povečuje. Glavni cilj te diagnostične metode je določiti združljivost med zakoncema, ki bo omogočila spočeti otroka in ga roditi brez patoloških sprememb in različnih odstopanj.

V večini primerov se taka analiza opravi v zgodnjih fazah načrtovanja otroka, čeprav jo je mogoče opraviti pri ženski, ki je že noseča. V tem primeru se material vzame iz zarodka in matere. Tako boste ugotovili kakovost kromosomskega sklopa. Seveda, kariotipiranje ni obvezna manipulacija za mlade starše, po drugi strani pa bo lahko pravočasno odkrila številne patologije za drobtine, ki se še niso pojavile.

Pri analizi je mogoče razumeti predispozicijo bodočih drobtin za sladkorno bolezen in hipertenzijo, srčne napade in druge patološke procese sklepov in srca. Ko se material zbere, se ugotovi okvarjeni par kromosomov, kar nam bo omogočilo izračun tveganja za nezdravo otroka.

Indikacije za kariotipiranje

V idealnem primeru je kariotip potreben za vse zakonce, ki sanjajo, da bi postali starši. To je treba storiti tudi, če so pogoji za diagnozo odsotni. Večina dednih bolezni, ki so jih imeli stari starši, se morda ne čutijo, vendar vam bo karyotyping omogočil določitev nenormalnega kromosoma in izračun tveganja za otroka z boleznimi.

Obvezni indikatorji za manipulacijo so:

  1. Starost zakoncev. Če so že stare nad 35 let, je to razlog za analizo.
  2. Neplodnost, ki ima neznano poreklo.
  3. Številni in neuspešni poskusi zanositve z IVF.
  4. Prisotnost dedne bolezni pri enem od zakoncev.
  5. Hormonsko neravnovesje pri ženskah.
  6. Slabo nastajanje sperme iz neznanega razloga.
  7. Negativni okoljski pogoji.
  8. Stik s kemičnimi komponentami in obsevalni vpliv.
  9. Vpliv škodljivih dejavnikov na žensko telo: kajenje, droge in alkohol, jemanje zdravil.
  10. Spontani splav ali prezgodnji porod.
  11. Zakonska zveza med sorodniki.
  12. Ko ima družina že otroka s kromosomskimi boleznimi in prirojenimi malformacijami.

Manipulacijo, ki vključuje diagnozo kariotipov zakoncev, je treba izvesti v fazi načrtovanja nosečnosti. Ne izključujte možnosti izvajanja kariotipiranja v času nosečnosti. Potem se diagnoza ne opravi le za zakonce, ampak tudi za nerojenega otroka. Ta postopek se imenuje perinatalna kariotipizacija.

Kakšna analiza razkriva

Za postopek uporabljajo edinstveno tehnologijo vzorčenja materialov, zaradi katere je možno ločiti krvne celice in izolirati genetsko verigo. Genetičar brez težav bo lahko določil odstotek razvijanja tveganja za trisomijo (Down sindrom), odsotnost enega kromosoma v verigi, izgubo genetskega mesta in podvajanje, inverzijo in druge genske patologije.

Poleg ugotovljenih odstopanj lahko opazimo različne vrste anomalij, ki lahko povzročijo nastanek različnih resnih odstopanj pri razvoju ploda. Lahko povzročijo mutacijo genov, ki je odgovorna za nastanek krvnih strdkov in deoksidacijo. Pravočasna identifikacija predstavljenih odstopanj omogoča ustvarjanje normalnih pogojev za razvoj otroka in preprečevanje spontanih splavov in prezgodnjih rojstev.

Priprava na analizo kariotipa zakoncev

Ta analiza se izvaja v laboratoriju in je popolnoma varna za moške in ženske. Če je ženska že noseča, se material zbira iz obstoječega ploda. Zakonec jemlje krvne celice in nato z različnimi manipulacijami določi kromosomski sklop. Potem pride do kakovosti obstoječih kromosomov in števila genskih patologij.

Če se odločite za postopek kariotipiranja, potem je vredno 14 dni, da prenehate kaditi, jemljete alkoholne pijače in jemljete zdravila. Če pride do poslabšanja kroničnih in virusnih bolezni, bo treba diagnozo preložiti na kasnejše obdobje. Trajanje postopka je 5 dni. Iz biološke tekočine je izolacija limfocitov v času delitve. Za 3 dni se izvede celovita analiza množenja celic. Iz rezultatov te delitve lahko sklepamo o patologijah in tveganjih za spontani splav.

Ker se danes uporabljajo edinstvene tehnologije, je treba uporabiti le 15 limfocitov in različnih zdravil, da dobimo natančne rezultate. To nakazuje, da zakoncem večkrat ne bo treba hoditi na kri in druge biološke tekočine. Dovolj je, da poročeni par opravi analizo enkrat, in glede na njegove rezultate je že mogoče načrtovati spočetje, nosečnost in rojstvo zdravih otrok.

Obstajajo primeri, ko nosečnost že poteka, in ni bila izvedena potrebna diagnostika za odkrivanje odstopanja. Zato se zbiranje genskega materiala ne bo izvajalo le pri plodu, ampak tudi pri starših.

Najbolje je, da se test opravi v prvem trimesečju nosečnosti, saj je v tem obdobju zelo enostavno prepoznati in ugotoviti bolezni, kot so Down-sindrom, Turner in Edwards. Da plod ne bi imel nobenega škodljivega učinka pri jemanju materiala, se diagnoza izvaja z invazivno ali neinvazivno metodo.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. S pomočjo posebne opreme izvajajo postopke v maternici, s katerimi lahko dobite potreben genetski material.

Vse manipulacije ne povzročajo bolečine pri ženski in plodu, toda po diagnozi z invazivno metodo je potrebno nekaj ur stacionarno opazovati. Takšna manipulacija lahko povzroči nevarnost spontanega splava ali izpustitve splavov, tako da zdravniki svoje paciente opozarjajo na vse posledice in možna tveganja.

Kaj storiti, ko najdete odstopanja?

Ko je rezultat analize prejet, strokovnjak vabi zakonca, da napove verjetnost, da bo imel nezdravega otroka. Če je združljivost moških in žensk brezhibna, potem komplet kromosomov nima nobenih nenormalnosti, potem zdravnik pove zakoncem vse faze načrtovanja nosečnosti.

Če so bile ugotovljene določene nepravilnosti, je naloga zdravnika določiti potek zdravljenja, s katerim lahko preprečite nastanek neprijetnih zapletov pri načrtovanju staršev. Toda ko se že med nosečnostjo pojavijo odkloni, se staršem svetuje, naj se znebijo, ali pa jim ostane pravica do izbire.

V tem primeru lahko vsak od staršev prevzame tveganje in rodi polnopravnega zdravega otroka, vendar je zdravnik dolžan opozoriti na vse vrste odstopanj in njihovih posledic. Pri načrtovanju otroka lahko vsakdo uporabi genetski material donatorja. Genetičar in ginekolog ne more zakonito prisiliti ženske v splav, zato je izbira vedno pri starših. To so otroci - to je smisel življenja vsakega človeka. Zato je treba proces načrtovanja in zasnove pristopiti s polno odgovornostjo. Dobro je, da danes poteka takšna manipulacija kot kariotipiranje, zaradi česar je mogoče preprečiti neprijetne zaplete v času fetalnega razvoja.

Z ali brez odstopanja: posebnosti

Kariotipiranje brez aberacij se izvede z vrednotenjem kvalitativnih in kvantitativnih anomalij kromosomskega niza vseh celičnih struktur človeškega telesa. Anomalije v številu kromosomskih parov je treba pripisati kvantitativnim spremembam, kvalitativne anomalije v strukturi kromosomov pa pripisati kvalitativnim spremembam.

S to manipulacijo je mogoče določiti celične spremembe, ki jih starši lahko prenašajo med spočetjem ali v prvih 7 dneh nastanka jajčne celice. Postanejo podlaga za razvoj otrokovega telesa.

Kariotipizacija z aberacijami je dodatek klasičnemu postopku. V tem primeru lahko najdemo nepravilne odstopanja, ki označujejo vpliv enega od staršev na organizem negativnih okoljskih dejavnikov. Ta metoda je bolj informativna po analogiji s prejšnjo.

Kaj je aberacija in iz kakšnih razlogov se to dogaja? To so odstopanja v strukturi kromosomov, ki nastanejo kot posledica razpada njihovih struktur, nato pa pride do prerazporeditve, izgube ali podvajanja.

Aberacije so kvantitativne (število sprememb kromosomov) in kvalitativne (strukturne spremembe). Lahko se pojavijo v vseh celicah telesa (redne) ali pa so prisotne le v določenih (nepravilnih) telesih. Oblikovanje rednih pojavlja v prvih dneh nosečnosti, na nepravilnih - po vplivu na enega od staršev negativnih okoljskih dejavnikov.

Ko kariotipizira, zdravnik presodi o možnosti uspešne zasnove otroka. Včasih pa se zaradi diagnostike določijo tudi kromosomske patologije. Nepravilnih odklonov je skoraj nemogoče odkriti, za njihovo odkrivanje pa se manipulacija izvaja le med nosečnostjo.

Kariotipizacija je draga raziskovalna metoda. Ne morejo si privoščiti vsakega para. Stroški analize so odvisni od tega, ali starši dajo kri ali pa bo plod še vedno nosil material, pa tudi lokacijo klinike. Ocenjena cena:

  • diagnoza kariotipa enega pacienta - 4500-7500 rubljev,
  • dajanje krvnega testa za kariotip s slikami kromosomov - 5000-8000 rubljev,
  • kariotipiranje z odkrivanjem aberacij (kri s heparinom) - bolj informativna diagnostika, vendar je njena cena višja - od 5500-6000 rubljev,
  • kariotipiranje z odkrivanjem aberacij s slikami kromosomov - od okoli 6000 rubljev.

Kariotipiranje je pomembna in nujna diagnostična metoda za tiste, ki ustvarjajo zdravega in polnopravnega otroka. Bistvo metode je vnaprej določiti obstoječe genetske nenormalnosti staršev in usmeriti vsa prizadevanja za njihovo odpravo.

Kaj preučuje kariotipiranje

V jedru žive celice so kromosomi - nitasta telesa, ki vsebujejo DNK s specifičnim zaporedjem genov, ki vsebuje genetsko informacijo. Naloga kromosomov je shranjevanje informacij in posredovanje potomcem.

Pod kariotip razumeti celoten sklop kromosomov, kot tudi značilnosti njihovega števila, velikosti in strukture.

Prvič so znanstveniki opisali kromosome v drugi polovici XIX. Stoletja, kromosomska teorija dednosti pa je bila utemeljena na začetku 20. stoletja. Izraz »kariotip« je leta 1924 predlagal sovjetski genetik Levitsky.

Standardni človeški kariotip je 46 kromosomov, ki obsegajo 23 parov. Ta komplet vsebuje skoraj vse celice telesa. Obstajajo:

  • avtosomni kromosomi - 44 kosov ali 22 parov, odgovornih za barvo oči, barvo kože, tip in barvo las, kakovost vida, višino, raven inteligence itd., ki se prenašajo na generacije
  • spolni kromosomi - 2 kosa ali 1 par, odgovorni za znake moškega ali ženske, v kariotipu žensk sta oba kromosoma enaka, označena z XX, pri moških - različna, ena enaka roka (X), druga pa zmanjšana v obliki palice (Y), zato XY.

Otrok dobi polovico kariotipskih kromosomov od matere in polovico od očeta. Kariotip osebe z dodatnim kromosomom je v diagramu 47 namesto v 46

V 70. letih 20. stoletja so eksperimentirali z obarvanostjo kromosomov in ugotovili, da so nekatere barve vodile do pojavljanja prečnih trakov na »delci dednosti«, različni parovi pa so pridobili posamezen niz trakov.

Znanstveniki so sprejeli metodo diferencialnega barvanja in naredili kariograme: vsak par kromosomov je dobil število, vsak od njih je imel narisane črte. Enotni zapisi kariotipa. Torej, v normi:

  • kariotip ženske je 46, XX,
  • moški kariotip - 46, XY.

In tukaj je, kako kromosomske mutacije označujejo:

  • 47, XX, 21+ - dekodiranje pomeni, da je pri ženskah v 21 parih najden tretji kromosom (znak + ali - označuje prisotnost dodatnega kromosoma ali ga ne vsebuje),
  • 47, XXY - moški je našel dodatni spolni kromosom X (Klinefelterjev sindrom).

Tako so postopoma prišli do nove metode citogenetskih raziskav - kariotipiranja. Od zdaj naprej lahko znanstveniki s stopinjsko natančnostjo ugotovijo, kakšna je verjetnost rojstva otroka z določenimi genetskimi nepravilnostmi v teh ali drugih starših.

Kdo je pokazal kariotipiranje

Analiza kariotipa je neobvezna, vendar načrtuje, da bo imel otroka, da se bodo zakonci izognili šokantnemu "odkritju" v obliki okvarjenega otroka, če vnaprej prepoznajo strukture svojih kromosomov.

Med vsemi dednimi boleznimi v tistih, ki jih povzročajo kromosomske anomalije - vodilni položaj. V povprečju je ena od sto novorojenčkov podvržena takšnim boleznim.

Dedne bolezni, ki se pri predstavnikih rodov pojavijo nepričakovano, se generacija po generaciji lahko rodi zdrava, ko se nenadoma pojavi otrok z zelo slabim sindromom. Izračunajte tveganje genetske bolezni, kar bo pomagalo pri kariotiranju. Genetičar določi, ali sta moški in ženska združljiva na genetski ravni s preučevanjem kariotipov obeh.

Zgodi se, da zakonca spoznata novo metodo z zamudo, ko se v maternici matere že razvija novo življenje. V prvem trimesečju je možno opraviti tudi teste za kariotip, če rezultat kaže nevarnost neozdravljive bolezni v plodu, ženska obdrži možnost, da se znebi otroka, kot to dopušča izraz. Vendar pa se mnoge prihodnje matere kljub težavam odločijo, da bodo rodile »posebnega« otroka.

Sodobne metode dopuščajo tudi preučevanje kariotipa samega otroka - v tem primeru govorijo o prenatalnem kariotipiranju.

Analiza kariotipa - postopek ni poceni, cena vrti okoli 6.700 rubljev. Možno je, da bo takšen test sčasoma prisiljen prenesti vse prihodnje starše, v Evropi pa kariotipiranje ni bilo dolgo presenečeno vprašanje, v Rusiji pa se še ni uveljavilo. Kljub temu bo zdravnik partnerjem predpisal analizo kariotipa, kadar:

  • eden ali oba bodoča starša sta prečkala 35-letno mejo,
  • nekdo iz para v družini je imel dedne patologije,
  • bodoči mati in oče sta bližnji sorodniki,
  • ženska poskuša zanositi brez uspeha, vzroki neplodnosti niso ugotovljeni,
  • več poskusov IVF ni uspelo
  • ženska je imela spontane splave (tri ali več) ali je fetus večkrat umrl v maternici,
  • ženski je bila diagnosticirana hormonska neuspeh, ali je imel moški slabe spermatozoide, glede na rezultate posebne analize - spermogrami,
  • eden od obeh ali oba dela v nevarni proizvodnji z nevarnimi kemikalijami ali pa sta prejela povečan odmerek sevanja,
  • bodoči starši, eden ali oba, imajo slabe navade - kadijo, uporabljajo alkohol, droge, tudi ogrožene, tiste, ki nekontrolirano pogoltnejo močna zdravila,
  • partnerji so že imeli otroka z resnimi boleznimi.

Ker sta sestava in struktura kromosomov nespremenjena skozi vse življenje, je dovolj, da se kariotipira samo enkrat.

Katere bolezni ima kariotipski test v plodu?

Kromosomske mutacije povzročajo nepopravljive motnje v duševnem razvoju in hude fizične bolezni. To je tisto, kar diagnosticiramo s pomočjo metode citogenetskih raziskav:

  • monosomija - pomanjkanje para spolnih kromosomov kromosoma X, zato se razvije sindrom Shereshevsky-Turner - genetska patologija, ki vodi do kratke rasti, deformacije sklepov obeh komolcev, nezadostnega puberteta,
  • trisomija je tretji kromosom v prvotno zasnovanem duetu, če se presežek pojavi v 21 parih, se diagnosticira Downov sindrom - duševni zaostanek je izražen v slabem besednjaku, nerazumljiv govor, nezmožnost abstraktnega razmišljanja, odsotnost, ko se "tretji presežek" pojavi v 13 parih, je očitno, da se "tretji presežek" pojavi v 13 parih, Patauov sindrom - hude prirojene deformacije ne dajejo možnosti za dolgo življenje, bolni otroci dosežejo največ 10 let, Tisti, ki so rojeni z Downovim sindromom, ostanejo za vedno sedemletni otroci, toda ta genetska nenormalnost, v nasprotju s Pataujevim sindromom, vam omogoča preživetje do starosti.
  • podvajanje - kromosomski segment se podvoji, pogostejši je pri kromosomu 9, nato patologija povzroči prirojene deformacije, ledvično disfunkcijo, oligofrenijo, četrtina bolnikov s takšno diagnozo umre v starosti,
  • izbris - kromosomski segment izgine, ko se v kromosomu 9 izgubi segment, ugotovi se Alfiejev sindrom, med znaki so hidronefroza ledvic, kardiovaskularne napake, zmerna duševna zaostalost, poslušni otroci, ljubezen; napake notranjih organov, idiotizem, del kromosoma 5 se izgubi - pojavila se bo anomalija, imenovana »mačji krik«: dojenček bo prejemal prirojene napake, poleg tega pa bo dolgo in glasno jokal, Histerični, brezrazlični jok je eden od znakov kromosomskih nenormalnosti, ki se imenuje »mačji krik«, otrokovo jecanje pa res spominja na glasno meow
  • inverzija - obračanje kromosomskega segmenta za 180 stopinj, praviloma ne popačuje videza in ne vodi do patologij, vendar znanstveniki sumijo, da ko se segment obrne na kromosom 9, se tveganje za spontani splav poveča za 30%,
  • translokacija - segment enega kromosoma je povezan z drugim, taki povezani kromosomi vodijo v neplodnost, spontane splave, otroci se rodijo z razvojnimi napakami.

Z uporabo kariotipiranja ocenimo stanje genov, v nekaterih primerih ugotovimo:

  • genske mutacije, ki povzročajo nastanek krvnih strdkov - nosečnici grozi spontani splav, včasih pa neplodnost,
  • genetske kršitve spolnega Y-kromosoma - diagnoza "neplodnosti" je moški, da bi zanosila s partnerjem, boste morali uporabiti spermo donor,
  • gensko mutacijo, ki moti sposobnost telesa za razstrupljanje,
  • mutacija v genskem regulatorju cistične fibroze - huda neozdravljiva bolezen, pri kateri so motene funkcije prebavnega trakta in dihal.

Eno najbolj znanih dednih bolezni, hemofilije ali "kraljeve bolezni", je posledica genske mutacije v kromosomu spola X. Posebnost patologije je, da so nosilci okvarjenega kromosoma ženske, hemofilijo pa prenašajo izključno moški potomci. Manjše krvne strdke. Podobna bolezen je bila odkrita v angleški kraljici Viktoriji, od katere je mutirani gen na materinski črti prejel njen vnuk - sin ruskega cesarja Nikole II Alekseja. Sin zadnjega ruskega cesarja Tsareviča Alekseja, ki je od rojstva trpel za hemofilijo, je prejel genetsko bolezen od svoje matere, cesarice Alexandre Feodorovne

Poleg tega kariotipizacija razkriva verjeten prenos teh bolezni z dedovanjem:

  • hipertenzija - vztrajno povečanje tlaka,
  • miokardni infarkt - nekroza miokardnega območja zaradi pomanjkanja oskrbe s krvjo,
  • diabetes mellitus - oslabljen privzem glukoze,
  • patologije sklepov.

Kako analizirati kariotip

Postopek ni lahek, zato ga ne opravljajte v redni kliniki. Potreben je kompetenten genetik in temeljite laboratorijske raziskave, ki uporabljajo sodobno tehnologijo, zato je bolje kontaktirati reproduktivne centre.

Če se karyotyping izvaja v skladu z vsemi pravili, je napaka verjetno v enem primeru od sto.

Priprava

Da bi dobili natančen kromosomski "portret" laboratorijskih pomočnikov, čaka več kot en dan trdega dela. Za študijo se vzame vzorec venske krvi in ​​celice v nastalem biomaterialu morajo normalno rasti. Da ne bi morali dvakrat darovati krvi, je treba začeti s pripravo na postopek dva tedna pred »dogodkom«.

Za ohranitev rasti krvnih celic je potrebno:

  • če kadiš, nehaj
  • če piješ, kravato
  • zavrniti jemanja zdravil - najprej antibiotikov,
  • izognili infekcijskim okužbam, poslabšanju kroničnih bolezni. Če prehlad povzroči okužbo, je treba odložiti kariotipiranje.

Analiza kariotipa je varna, zato se načrtovalci nosečnosti in nosečnice ne bi smeli bati postopka.

Laboratorijske raziskave

Za začetek, vsak od potencialnih staršev vzame kri iz vene in jo takoj pošlje na analizo, dokler celice ne umrejo. Zdravnikom, »starim« nosečnicam, najprej svetujemo, da najdejo njihov kariotip, za to pa darovati kri iz žile za analizo

Naprej - petdnevna študija v laboratoriju. Stopnje:

  1. Lymphocytes (imunske celice) so izolirane iz plazme v fazi delitve - mitoza, ker so kromosomi bolje vidni pod mikroskopom med mitozo, celice so postavljene v inkubator.
  2. V limfocite dodamo snov, ki stimulira njihovo razmnoževanje - mitogen.
  3. Obnašanje limfocitov se spremlja tri dni - zlasti, kako se celice delijo, da "ustavijo trenutek" in podrobneje preučijo kromosome v jedrih, dodamo še drugo snov - kolhicin, ki ustavi delitev celic.
  4. Kapljica biomateriala se postavi na stekleno stekelce, ki se postavi pod mikroskop, zaradi jasnosti pa laboratorijski asistent vodi diferencialno barvanje - značilni vzorec vsakega para se pojavi na »delcih dednosti«.
  5. Kromosomi so neurejeni, zato morate posneti delce, jih razporediti v parih v diagramu - ustvarite kariogram. Kromosomi "hodijo" okoli jedra, kot si želijo, potrebno je veliko dela, da se uredijo na zemljevidu, lomljenje v parih
  6. Preštejemo število kromosomov v jedru, analiziramo striacijo, podrobno proučimo strukturo vsakega kromosoma.
  7. Rezultat opazovanj se primerja s tabelo normalnih kazalnikov.

Samo 12-15 limfocitov je dovolj za raziskave.

Rezultati

Prejeli ste dva sklepa, v katerih vidite 46 XX (za žensko) in 46 XY (za moškega), vse je v redu, imate normalne kariotipe, rodite mirno.

Če izdani dokument vsebuje bolj zapleten sistem "škripcev", genetski zdravnik pokliče potencialne starše na posvetovanje. Kaj sledi:

  • zdravnik pojasni, kako velike so grožnje, da bodo rodile nekaj okvarjenega otroka, kdo od partnerjev se je izkazal za nosilca napačnega kromosoma ali genske mutacije,
  • zdravnik pove, kaj lahko v vsakem primeru storijo starši: vzemite donorjevo spermo (ali donorsko jajčece), da si zamislijo, se zadovoljite s posvojitvijo otroka ali pa še vedno tvegate in rojevate svoje;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах, врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Torej, ženska je zanosila, ne da bi prej opravila analizo na kariotipu, partner pa je zanemaril tudi postopek. Že v prvem trimesečju se bodoči mati lahko priporoči kariotipiranje zarodka - tudi v zgodnjih fazah je natančnost analize visoka in študija kariotipa otroka bo pokazala, ali so se pojavile kromosomske nepravilnosti.

Postopek zahteva dobre zdravstvene razloge. Poleg problematične dednosti, trdne starosti in drugih dejavnikov, ki nosečnici pripisujejo ogroženi skupini, obstajajo tudi drugi razlogi za zaskrbljenost:

  • virusne okužbe, ki jih je ženska vzela že med nosečnostjo,
  • slabi rezultati krvnih preiskav: tako zmanjšana raven AFP (alfa-fetoprotein-beljakovinska masa v jetrih in prebavnem traktu) kaže na verjeten razvoj Downovega sindroma pri plodu, povečana raven hCG (človeški hormon nosečnosti - človeški horionski gonadotropin) pa opozarja na enako.

Nepredvidena nosečnost, tudi od naključnega partnerja, predstavlja tudi nevarnost: ženska nima pojma, katere dedne bolezni so se pojavile v rodu neznanega "očeta".

Prenatalno kariotipiranje se izvaja na dva načina:

  • neinvaziven (t.j. brez penetracije skozi kožo in sluznico), je sestavljen iz ultrazvočnega postopka z merjenjem ploda in pregleda krvi matere, ki jo dajemo biokemiji, z identifikacijo markerjev - kršitev AFP, hCG itd., metoda se šteje za varno za nerojenega otroka,
  • invazivna (s penetracijo) - izvaja se postopek biopsije, zdravnik vstavi instrumente v maternico, nežno prebode plodni mehur in ekstrahira genetski material - celice placente, popkovnično kri, kapljico tekočine, ki tvori plodovnico, ugotavljanje bioloških vzorcev pa omogoča pridobitev fetalnega kariotipa in ugotavljanje prisotnosti ali t nobenih kromosomskih nepravilnosti.

Poleg invazivne metode - visoka natančnost in informativna diagnostika, je odstotek napačnih rezultatov minimalen. Neinvazivne raziskave niso tako učinkovite. Vendar pa je izguba maščobe pri metodi "penetracije" možna grožnja za plod. Vdor krhkega intrauterinskega sveta ogroža komplikacije, vključno z:

  • nenadna krvavitev,
  • uhajanje plodovnice
  • ablacija placente,
  • spontani splav

V resnici se takšne posledice pojavljajo redko - v 2-3% primerov, vendar so zdravniki dolžni bodoče starše obveščati o tveganjih invazivne metode kariotipiranja zarodka. Mimogrede, na ta način se bo na začetku nosečnosti spoznal spol nerojenega otroka, vendar bo malo kasneje bolje zadovoljil radovednost, da ne bo izpostavljen plodu nevarnosti.

Z ali brez aberacij

Odstopanje - z drugimi besedami, odstopanje od norme, napaka - to so enake kvantitativne in strukturne anomalije v kromosomih, ki so vzroki genetskih bolezni. Odstopanja so:

  • redno - pojavijo se takoj v mnogih ali celo v vseh celicah, od časa spočetja ali po nekaj dneh,
  • nepravilni - pojavijo se kot posledica neugodnega zunanjega okolja (sevanje, kemična barvila) na organizem.

Za odkrivanje sledov izpostavljenosti škodljivim snovem na kompletu kromosomov študija 12-15 limfocitov ni več dovolj. Potrebna je podrobnejša genetska preiskava - 100 analiz imunskih celic. To je kariotipiranje z aberacijami, glede na rezultate katerih so ženskam predpisana zdravila za zmanjšanje negativnega učinka "kemije" na telo.

Takšna kompleksna analiza namesto običajnega predpisuje:

  • Bolniki in njihovi partnerji s sumom na neplodnost,
  • ženske, ki prej niso mogle imeti otroka
  • žensk s številnimi neuspešnimi poskusi IVF.

Analiza za kariotip s aberacijami je dolgotrajen postopek: en visoko usposobljen zdravnik obravnava biomaterial posameznega pacienta za celoten delovni dan. Ni vsak medicinski center sposoben privoščiti razkošja opravljanja takšnih raziskav, zato je še vedno prostor za iskanje.

Moj mož in jaz sva podarila, resnično smo odkrili odstopanja v kariotipu, kar pojasnjuje številne naše težave ... Na ta način smo ponudili donatorske programe ali IVF s preimplantacijsko diagnostiko. Kariotip je lahko rahlo spremenjen, ne vpliva ničesar in morda kot naš - slab SG (neplodnost), odstotek rojstva zdravega otroka je 25%. Le mož ima odstopanja, ima 45 kromosomov, 13 in 14 se prepletata na nek način, obstaja tveganje, da ima otrok s sindromom Dauna in izpuščen.

natali77

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Danes je komuniciral z našim zdravnikom. Dobil je rezultat. Diagnoza pravi: "Študija kaže na prisotnost izbrisane oblike sindroma Shereshevsky-Turner." Ponedeljek bomo znova darovali kri, ki ga bodo preučevali s pomočjo druge študije kromosomov (infrardeče), vendar naš zdravnik praktično ne daje nobenih možnosti. Danes imamo IVF protokol. Začela se bo konec avgusta, ponovna zasaditev pa naj bi bila septembra. Vse to seveda z donorskim jajcem. To je še vedno stvar - genetika. In ni ničesar napovedal.

Dvoe

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Z možem sva predala. Leta 2008 sem zamudil 1 splav, 2 spontani splavi v zgodnjih fazah. Zdravnik je za to analizo poslal. Ugotovili smo nepravilnosti v kromosomu 9 pri meni in mojem možu. Toda zdravniki so v diagnozi dvoumni, zdravnik, s katerim sem se že prej zdravil, je nedvoumno sklepal, da je to norma in ni razlog za odsotnost nosečnosti. In zdaj, pred prvim IVF-om, smo se posvetovali z drugo genetiko, je dejala, da je to glavni razlog. Prvi IVF ni uspel. Edina stvar, če se odkrijejo kakršne koli kršitve v kariotipu, zdravniki svetujejo, da predimplantacijsko diagnozo zarodka med IVF (približno 130 tisoč zarodkov) odstranimo, da bi izključili genetske motnje in bolezni. Vendar je odstotek implantacije zarodkov po diagnozi manjši. Torej, če obstaja dodaten denar, izročite za lastno mir, da na tej strani ni težav. Ampak verjamem, da to ni glavni razlog, in s poškodovanimi kromosomi rodijo zdrave otroke.

Oksana

https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

Genetska združljivost staršev je pogoj za rojstvo zdravega otroka. Priporočljivo je, da opravite kariotipiranje vsaj zaradi lastnega miru in se spomnite, da ima večina parov običajne kariotipove. V primeru grožnje, da bo rodila otroka z razvojnimi zamudami, bodo na voljo dodatne možnosti: material donator, IVF, posvojitev. Glavna stvar je, da ne obupajte, izberite pravo taktiko in mirno pojdite na cilj: otrok se bo zagotovo pojavil, če si zares želite.

Loading...