Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Shereshevsky Turnerjev sindrom

Prvič, to bolezen kot dedno je leta 1925 opisal sovjetski endokrinolog N.A. Shereshevsky, ki je verjel, da je nastal zaradi nerazvitosti spolnih žlez in sprednje hipofize in je bil povezan s prirojenimi napakami notranjega razvoja. Leta 1938 je Turner identificiral triado simptomov, značilnih za ta kompleksni simptom: spolni infantilizem, kožne krilate gubice na stranskih površinah vratu in deformacijo sklepnih sklepov. V Rusiji se ta sindrom imenuje Shereshevsky - Turnerjev sindrom. Etiologijo bolezni (monosomija na kromosomu X) je odkril C. Ford leta 1959.

Med nastopom Turnerjevega sindroma in starostjo ter boleznimi staršev ni jasne povezave. Vendar pa je nosečnost običajno zapletena zaradi toksikoze, nevarnosti spontanega splava in poroda je pogosto prezgodaj in patološko. Značilnosti nosečnosti in poroda, ki se konča z rojstvom otroka s Turnerjevim sindromom - posledica kromosomske patologije ploda. Kršitev nastanka spolnih žlez v Turnerjevem sindromu je posledica odsotnosti ali strukturnih okvar enega spolnega kromosoma (kromosom X).

Pri zarodku se primarne zarodne celice polagajo v skoraj normalnih količinah, v drugi polovici nosečnosti pa se pojavi njihova hitra involucija (obratni razvoj), in v času rojstva otroka je število foliklov v jajčniku močno zmanjšano ali popolnoma odsotno v primerjavi z normo. To povzroča izrazito pomanjkanje ženskih spolnih hormonov, spolno nerazvitost, pri večini bolnikov - primarno amenorejo (odsotnost menstruacije) in neplodnost. Nastale kromosomske nepravilnosti so vzrok za malformacije. Možno je tudi, da imajo spremljajoče avtosomske mutacije določeno vlogo pri razvoju malformacij, saj obstajajo pogoji, podobni Turnerjevemu sindromu, vendar brez vidne kromosomske patologije in spolne nerazvitosti.

V Turnerjevem sindromu so spolne žleze običajno nediferencirani vezni vezni trakovi, ki ne vsebujejo gonadnih elementov. Manj pogosti so zametki jajčnikov in elementi testisov, kot tudi osnove vasa deferenov. Drugi patološki podatki ustrezajo posebnostim kliničnih manifestacij. Najpomembnejše spremembe v osteoartikularnem sistemu so skrajšanje metakalpalnih in metatarzalnih kosti, aplazija (odsotnost) prstnih prstov, deformacija sklepa zapestja in osteoporoza vretenc. Radiografsko s Turnerjevim sindromom so turško sedlo in kosti lobanjskega trena običajno nespremenjene. Prišlo je do okvar srca in velikih žil (koarktacija aorte, neskladje kanalskega kanala, nezmeščanje interventrikularnega septuma, zožitev aorte) in okvare ledvic. Pojavijo se recesivni geni za barvno slepoto in druge bolezni.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je veliko manj pogost kot trisomija X, Klinefelterjev sindrom (XXY, XXXY) in XYY, kar kaže na prisotnost močne selekcije proti gametam, ki ne vsebujejo spolnih kromosomov ali proti XO zigotom. To predpostavko potrjuje pogosto opaženo monosomijo X med spontano prekinjenimi zarodki. V zvezi s tem se predpostavlja, da so preživeli zigoti XO posledica ne meiotične, ampak mitotične nedisjunkcije ali izgube X kromosoma v zgodnjih fazah razvoja. Monosomija YO pri ljudeh ni zaznana. Populacijska frekvenca je 1: 1500.

Zaostanek bolnikov s Turnerjevim sindromom v telesnem razvoju je opazen že od rojstva. Približno 15% bolnikov z zakasnitvijo v puberteti. Za dolgotrajne novorojenčke je značilna majhna dolžina (42–48 cm) in telesna teža (2500–2800 g in manj). Značilni znaki Turnerjevega sindroma ob rojstvu sta presežek kože na vratu in druge malformacije, zlasti osteoartikularnega in kardiovaskularnega sistema, "obraz sfinge", limfostaze (limfna staza, ki se klinično manifestira z velikimi edemi). Za novorojenčka je značilna splošna anksioznost, kršitev sesalnega refleksa, regurgitacija vodnjaka, bruhanje. V zgodnji starosti, pri nekaterih bolnikih, opazimo zakasnitev duševnega in govornega razvoja, kar kaže na patologijo živčnega sistema. Najbolj značilna lastnost je kratka rast. Višina bolnikov ne presega 135-145 cm, telesna teža je pogosto pretirana.

V Turnerjevem sindromu so patološki znaki pojava naslednji: nizka rast (98%), splošna displastičnost (slaba zgradba) (92%), bočna prsa (75%), skrajšanje vratu (63%), nizka rast las na vratu ( 57%), visoko “gotsko” nebo (56%), pterigojske kožne gube v vratu (46%), deformacija ušes (46%), skrajšanje metakarpalnih in metatarzalnih kosti ter aplazija falang (46%), deformacija komolcev ( t 36%), več pigmentnih molov (35%), limfostaza (24%), okvare srca in. T velike žile (22%), visok krvni tlak (17%).

Spolno nerazvitost v Turnerjevem sindromu odlikuje določena izvirnost. Pogosti znaki so geroderma (patološka atrofija kože, podobna senilni) in skrotalna oblika velikih sramnih ustnic, visoka mednožje, nerazvitost malih sramnih ustnic, himen in klitoris, lijakasti vhod v nožnico. Mlečne žleze pri večini bolnikov niso razvite, bradavice so nizke. Sekundarna rast dlak se pojavlja spontano in je redka. Maternica je premalo razvita. Spolne žleze niso razvite in so ponavadi predstavljene z vezivnim tkivom. Pri Turnerjevem sindromu obstaja tendenca povečanja krvnega tlaka pri mladih in debelosti pri podhranjenosti tkiv.

Intenzivnost večine bolnikov s Turnerjevim sindromom je skoraj ohranjena, vendar je pojavnost oligofrenije še vedno višja. Duševna zaostalost pri bolnikih s tem sindromom je pogostejša kot pri populaciji [1]. Pri duševnem stanju bolnikov s Turnerjevim sindromom igra glavno vlogo nekakšen duševni infantilizem z evforijo z dobro praktično prilagodljivostjo in socialno prilagoditvijo. Mnogi bolniki imajo zmanjšane kognitivne interese, pomanjkanje prostorskih reprezentacij, nerazvitost čustveno-volilne sfere in pomanjkanje ustvarjalnih poizvedb [1].

Diagnoza Turnerjevega sindroma temelji na značilnih kliničnih značilnostih, določanju spolnega kromatina (snov celičnega jedra) in študiju kariotipa (kromosomskega kompleta). Diferencialno diagnozo izvajamo z nanizmom (dwarfism), da izključimo določitev vsebnosti hipofiznih hormonov v krvi, zlasti gonadotropinov.

V prvi fazi zdravljenje sestoji iz spodbujanja rasti telesa z anaboličnimi steroidi in drugimi anabolnimi zdravili. Zdravljenje je treba opraviti z minimalnimi efektivnimi odmerki anaboličnih steroidov sčasoma z rednim ginekološkim nadzorom. Glavna vrsta zdravljenja bolnikov je estrogenizacija (imenovanje ženskih spolnih hormonov), ki jo je treba izvesti od 14 do 16 let. Zdravljenje vodi v feminizacijo telesa, razvoj ženskih sekundarnih spolnih značilnosti, izboljšuje trofizem (prehrana) genitalnega trakta, zmanjšuje povečano aktivnost hipotalamično-hipofiznega sistema. Zdravljenje je treba izvajati v celotni plodni starosti bolnikov.

Če je s pomočjo hormonske terapije možno rasti maternico do normalne velikosti, potem je nosečnost pri teh bolnikih možna s pomočjo IVF z donorsko jajčno celico. Primeri, ko so njihova jajca ohranjena, so redki.

V zadnjem času so izvajali terapijo somatotropinom, da bi povečali končno stopnjo rasti.

Prognoza za življenje v Turnerjevem sindromu je ugodna, razen pri bolnikih s hudimi prirojenimi srčnimi napakami in velikimi žilami ter ledvično hipertenzijo. Zdravljenje z ženskimi spolnimi hormoni omogoča bolnikom, da so sposobni družinskega življenja, vendar velika večina ostaja sterilna.

Simptomi Turnerjevega sindroma

Simptomi Turnerjevega sindroma se začnejo manifestirati od rojstva. Klinična slika bolezni je naslednja: t

Otroci se pogosto rodijo prezgodaj.

Če se otrok rodi pravočasno, bo telesna teža in višina podcenjena v primerjavi s povprečnimi vrednostmi. Takšni otroci so težki od 2,5 kg do 2,8 kg, njihova telesna dolžina pa ne presega 42–48 cm.

Vrat novorojenčka je skrajšan, na njegovih straneh so gubice. V medicini se to stanje imenuje sindrom pterigije.

Pogosto v neonatalnem obdobju so odkrite prirojene srčne napake, limfostaze. Noge in noge, kot tudi zapestje otroka, so nabrekle.

Proces sesanja otroka je zlomljen, pojavlja se nagnjenost k pogostemu odpiranju. Obstaja motoričen nemir.

Kot prehod iz obdobja dojenčkov v obdobje zgodnjega otroštva je zaostajanje ne le v fizičnem, temveč tudi v duševnem razvoju. Govor trpi, pozornost je spomin.

Otrok je nagnjen k ponavljajočemu se vnetju srednjega ušesa, zaradi katerega ima prevodno sluh izgubo. Otitis se najpogosteje pojavlja v starosti od enega do šestih let. Ženske so v odrasli dobi podvržene progresivni nevrozenzorični izgubi sluha, ki po 35 letih in starejših letih povzroča okvaro sluha.

V obdobju pubertete rast otrok ne presega 145 cm.

Pojav mladostnika ima značilnosti, značilne za to bolezen: vrat je kratek, prekrit s pterigojskimi gubami, oponaša ni zelo izrazita, počasna, na čelu ni gub, spodnja ustnica je zgoščena in se spusti (obraz miopat ali obraz sfinge). Linija lasišča je podcenjena, ušesa so deformirana, prsni koš je širok, lobanja ima neravnovesje z nerazvitostjo mandibule.

Pogoste kršitve kosti in sklepov. Lahko se odkrijejo displazija kolka in odklon komolca. Pogosto je diagnosticirana ukrivljenost kosti noge, skrajšanje 4 in 5 prstov, skolioza.

Nezadostna proizvodnja estrogena vodi v razvoj osteoporoze, kar povzroča pojav pogostih zlomov.

Visoko gotsko nebo prispeva k preobrazbi glasu, zaradi česar je njegov odtenek višji. Možen je nenormalen razvoj zob, ki zahteva ortodontsko korekcijo.

Ko zboli bolnik, limfni edem izgine, vendar se lahko pojavi med vadbo.

Intelektualne sposobnosti ljudi s Shershevsky-Turnerjevim sindromom niso otežene, oligofrenija je redko diagnosticirana.

Ločeno, je treba omeniti kršitve delovanja različnih organov in organskih sistemov, značilnih za Turnerjev sindrom:

Pri reproduktivnem sistemu je vodilni znak bolezni primarni hipogonadizem (ali spolni infantilizem). 100% žensk trpi zaradi tega. Hkrati v njihovih jajčnikih ni nobenih foliklov, sami pa jih predstavljajo niti vlaknastega tkiva. Maternica je nerazvita, zmanjšana glede na starost in fiziološke norme. Snežne ustnice imajo velike sramne ustnice, majhne sramne ustnice, himen in klitoris niso popolnoma razvite.

V pubertetnem obdobju imajo dekleta nerazvite mlečne žleze z obrnjenimi bradavicami, rast dlak je skromna. Mesečno prihaja z zamudo ali se sploh ne začne. Neplodnost je najpogosteje simptom Turnerjevega sindroma, vendar pa pri nekaterih variantah genetskih prerazporeditev ostaja možen začetek in nosečnost nosečnosti.

Če je bolezen odkrita pri moških, potem na delu reproduktivnega sistema, imajo nenormalnosti v nastajanju testisov s hipoplazijo ali dvostranskim kriptorhizmom, anorhijo, izredno nizko koncentracijo testosterona v krvi.

Ker se srčno-žilni sistem pogosto opazi okvaro prekata prekata, odprtega arterijskega kanala, aneurizme in aortne koarktacije, koronarne bolezni srca

Na strani urinarnega sistema so možni podvojitev medenice, stenoza ledvične arterije, prisotnost podkve, ledvična atipična lokacija ledvičnih žil.

Na strani vizualnega sistema: mežikanje, ptoza, barvna slepota, kratkovidnost.

Pogosti dermatološki problemi, na primer pigmentirane nevuse v velikih količinah, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.

Pri gastrointestinalnem traktu obstaja povečano tveganje za rak debelega črevesa.

Pri endokrinem sistemu: Hashimotov tiroiditis, hipotiroidizem.

Presnovne motnje pogosto povzročajo razvoj sladkorne bolezni tipa 2. t Ženske so nagnjene k debelosti.

Vzroki Turnerjevega sindroma

Vzroki Turnerjevega sindroma temeljijo na genetskih boleznih. Njihova osnova je numerična motnja v kromosomu X ali motnja v njeni strukturi.

Nenormalnosti v nastanku X kromosoma v Turnerjevem sindromu so lahko povezane z naslednjimi nepravilnostmi:

V večini primerov se odkrije monosomija X kromosoma. To pomeni, da bolnik nima drugega spolnega kromosoma. Takšno kršitev diagnosticiramo v 60% primerov.

Različne strukturne nepravilnosti v kromosomu X so diagnosticirane v 20% primerov. To je lahko brisanje dolge ali kratke roke, kromosomska translokacija tipa X / X, končna delecija kromosoma X v obeh rokah s pojavom obročnega kromosoma itd.

Drugih 20% primerov razvoja Shereshevsky-Turnerjevega sindroma se pojavi v mozaicizmu, to je prisotnost genetsko različnih celic v različnih tkivih človeških tkiv.

Če pride do patologije pri moških, je razlog bodisi mozaicizem ali translokacija.

V tem primeru starost nosečnice ne vpliva na povečano tveganje za rojstvo novorojenčka s Turnerjevim sindromom. Kvantitativne, kvalitativne in strukturne patološke spremembe v kromosomu X se pojavijo kot posledica meiotične neskladnosti kromosomov. Ženska med nosečnostjo trpi za toksemijo, ima visoko tveganje za spontani splav in tveganje prezgodnjih porodov.

Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Zdravljenje Turnerjevega sindroma je namenjeno spodbujanju rasti pacienta, aktiviranju tvorbe znakov, ki določajo spol osebe. Ženske zdravnice poskušajo prilagoditi menstrualni ciklus in doseči normalizacijo v prihodnosti.

V zgodnji starosti se terapija zmanjša na vnos vitaminskih kompleksov, obisk pisarne maserja in terapijo z vadbo. Otrok naj prejme visoko kakovostno prehrano.

Za povečanje rasti priporočamo hormonsko zdravljenje z uporabo hormona Somatoropin. Vsak dan se injicira subkutano. Zdravljenje s somatotropinom je treba izvesti do 15 let, dokler se stopnja rasti ne upočasni na 20 mm na leto. Zdravilo vnesite pred spanjem. Takšna terapija omogoča bolnikom s Turnerjevim sindromom, da zrastejo do 150-155 cm. Zdravniki priporočajo kombiniranje hormonske terapije z anaboličnim steroidom. Pomembno je, da redno spremljate ginekologa in endokrinologa, saj lahko hormonska terapija s podaljšano uporabo povzroči različne zaplete.

Nadomestna estrogenska terapija se začne od trenutka, ko najstnik doseže starost 13 let. To vam omogoča simulacijo normalnih pubertetnih deklet. Po enem letu ali letu in pol je priporočljivo začeti ciklično izmenjavo z estrogensko-progesteronskimi peroralnimi kontraceptivi. Hormonsko zdravljenje je priporočljivo za ženske do 50 let. Če je moški izpostavljen bolezni, mu priporočamo, da jemlje moške hormone.

Kozmetične napake, zlasti gube na vratu, se odpravijo s pomočjo plastične kirurgije.

Metoda IVF omogoča ženskam, da zanosijo, ko se mu transplantirajo jajčeca. Če pa obstaja vsaj kratkoročna aktivnost jajčnikov, je možno uporabiti žensko za oploditev. To postane mogoče, ko maternica doseže normalno velikost.

V odsotnosti hudih okvar srca lahko bolniki s Turnerjevim sindromom živijo do naravne starosti. Če sledite terapevtski shemi, potem postane možno ustanoviti družino, živeti normalno spolno življenje in imeti otroke. Čeprav velika večina bolnikov ostaja brez otrok.

Ukrepi preprečevanja bolezni se zmanjšajo na posvetovanje z genetikom in na prenatalno diagnozo.

Avtor članka: Pavel Mochalov | D.M.N. splošni zdravnik

Izobraževanje: Moskovski medicinski inštitut. I. M. Sechenov, specialiteta - “Splošna medicina” leta 1991, leta 1993 “Poklicne bolezni”, 1996 “Therapy”.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom - glavni simptomi:

  • Pigmentacija kože
  • Čustvena nestabilnost
  • Pomanjkanje menstruacije
  • Anksioznost
  • Deformacija stopal
  • Navzkrižno oko
  • Ločena usta
  • Duševna zaostalost
  • Nerazvita prsi
  • Majhna rast
  • Nezmožnost gubanja čela
  • Ukrivljenost zob
  • Vratna pregib
  • Pomanjkanje las v pazduhah
  • Prsni bobni
  • Deformacija krtač
  • Nizka linija las
  • Široki bradavici
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Značilna razlika bolezni je, da prizadene le dekleta. Pogostost bolezni je en primer na pet tisoč novorojenčkov. Pogosto pri tej bolezni pride do spontane prekinitve obdobja poroda (v zgodnjih fazah). Zaradi tega je nemogoče natančno določiti pogostost, s katero se bolezen pojavi. Značilnost bolezni je, da ima zelo ugoden izid.

Znaki tega sindroma so - nizka rast, različne malformacije vitalnih organov, strabizem, prisotnost kožnih gub na vratu in deformacija sklepnih sklepov. To je edina genetska bolezen, pri kateri ženske živijo s 45 kromosomi, namesto običajnega kariotipa 46 kromosomov. Diagnoza se ugotovi zaradi posebnih kliničnih znakov. Poleg tega je možno diagnozo take bolezni med nosečnostjo.

Zdravljenje sindroma je kompleksno in temelji na uporabi hormonske terapije za odpravo prirojenih malformacij. V mednarodni klasifikaciji bolezni (mcb 10) se patologija pojavi pod več pomeni - Q 96, sama bolezen, Q 96.8 - druge variacije bolezni.

Glavni razlog za nastanek Shereshevsky-Turnerjevega sindroma je kršitev normalnega kariotipa, v katerem je odsotnost drugega spolnega kromosoma. Mehanizem prenosa bolezni ni popolnoma razumljen. Na medicinskem področju obstaja veliko sporov glede njegove dednosti. Predisponirajoči dejavniki za pojav bolezni so:

  • različnih okužb reproduktivnega sistema, ki so bile predhodno prenesene na bodočo mater,
  • neugodne okoljske razmere, onesnaženje,
  • uporaba velike količine alkohola pri ženskah med nosečnostjo,
  • močno elektromagnetno ali ionizirajoče sevanje, t
  • stradanje ali kakršno koli drugo izčrpanje telesa, na primer pri hudi bolezni (pogosto v obdobju pred zanositvijo).

V večini primerov se pojavi sindrom naključno - pogosto se ti otroci rodijo iz popolnoma zdravih staršev. To pomeni, da je nemogoče predvideti spočetje bolnega otroka ali vnaprej sprejeti preventivnih ukrepov. Med nosečnostjo se o bolezni lahko seznanite le z analizo kariotipa.

Sorte

Shereshevsky-Turnerjev sindrom zagotavlja prisotnost celotnega kompleksa motenj s strani reproduktivnega sistema in strukture vitalnih organov. Glede na naravo genetske patologije zdravilo pozna več različic bolezni:

  • odsotnost kromosoma drugega spola - ta oblika bolezni se najpogosteje pojavlja. Njegova posebnost je, da se v prvem trimesečju normalno razvijejo jajčniki ploda. Toda s povečanjem gestacijske starosti se postopoma začne zamenjati bodoče jajčne celice z veznim tkivom in začnejo se razvijati napake notranjih organov. Poleg tega, da je ta vrsta najpogostejša, je ena izmed najtežjih, simptomi so izraziti, je težko zdraviti, se pojavi s prisotnostjo zapletov,
  • Mozaik - najlažja vrsta bolezni, saj hude malformacije niso opazne, obstajajo le nekateri znaki specifičnega videza, vendar so veliko manjši kot v prejšnji obliki. Zapleti so zelo redki. Dobro se zdravi
  • strukturne spremembe v spolnih kromosomih - v redkih primerih so diagnosticirane pri ženskah z normalnim kariotipom, vendar je eden od kromosomov reproduktivnega sistema močno poškodovan. Značilni simptomi bolezni so prisotni, vendar so veliko manjši kot v prvi obliki.

Veliko novorojenčkov ima le manjše simptome, nekateri pa imajo deformacijo rok in nog, kožne gube na zadnji strani vratu. Drugi simptomi tega sindroma vključujejo:

  • specifično izražanje obraza - mimikrija je šibka, nezmožnost gubanja čela, usta so vedno pol odprta, spodnja ustnica malo visi,
  • oblika prsnega koša ima videz soda
  • otekanje spodnjih okončin,
  • nizka rast v kombinaciji z visoko telesno maso
  • lasnica na vratu je nizka,
  • bradavice so lokalizirane veliko nižje in širše kot pri zdravih otrocih,
  • v adolescenci lahko opazimo znatno poslabšanje pubertete. Odsotnost menstruacije, dlake na pubisu in v pazduhah, nerazvitost mlečnih žlez,
  • zaostajanje v rasti - starejši je otrok, svetlejši je znak,
  • ukrivljenost zobovja - opažena pri vseh genetskih boleznih,
  • križane oči
  • duševna zaostalost - otroci so označeni z nepazljivostjo in slabim spominom,
  • duševne motnje v obliki čustvene nestabilnosti, depresije, psihoze, stalne anksioznosti,
  • malformacije notranjih organov - kardiovaskularni sistem, organi sluha, ledvice (pogosto se podvojijo).

Zapleti

Pogosto je posledica bolezni, kot ženska neplodnost. Vendar obstajajo primeri, ko lahko ženske, ki trpijo za tako boleznijo, zanosijo, tradicionalno ali s pomočjo umetne oploditve. To je mogoče le pri bolnikih z mozaično različico bolezni ali v primeru zgodnjega hormonskega zdravljenja. V glavnem zapleti, povezani s patologijo notranjih organov in sistemov:

  • nagnjenost k zgodnjemu razvoju bolezni srca in ožilja,
  • infekcijskih in vnetnih procesov v ledvicah in mehurju, t
  • otitis,
  • pojavnost malignih novotvorb na koži,
  • različne psihološke težave
  • tveganje za diabetes in debelost.

S pravočasno, pravilno diagnozo in kompleksno obravnavo se ljudje s tem sindromom popolnoma prilagodijo življenju. Izjema so osebe s hudimi prirojenimi srčnimi napakami in krvnimi žilami.

Diagnostika

Kljub prisotnosti posebnih zunanjih znakov, je jabolčnik Shereshevsky-Turner diagnosticiran z nekaterimi težavami. To je posledica dejstva, da se pogosto pojavljajo mozaične oblike bolezni ali strukturne spremembe v obeh spolnih kromosomih. V takih primerih je verjetno, da so simptomi bolezni odsotni. V tem primeru lahko samo poseben test za kariotip, kariotipiranje potrdi diagnozo.

Osnova diagnostičnih dejavnosti so:

  • določitev razlogov za nastanek te bolezni,
  • kariotipiranje staršev in ploda,
  • Ultrazvok.

V prvem primeru je potrebno izvesti podrobno raziskavo staršev o vplivu škodljivih dejavnikov ali alkoholizma. Pogovor z genetikom je namenjen ugotavljanju prisotnosti genetskih bolezni do četrte generacije. Menijo, da je tveganje za nastanek sindroma veliko, če je kdo v družini enega od staršev trpel za kromosomskimi nepravilnostmi. Če te informacije niso potrjene, ta stopnja nima diagnostične vrednosti.

Določitev kariotipa staršev se izvaja ne le v primeru suma s strani strokovnjaka, temveč se lahko izvede tudi na zahtevo staršev. Postopek je v bistvu podoben normalnemu vzorcu krvne žile za laboratorijsko preiskavo. Analiza poteka v obdobju od 10 do 12 tednov nosečnosti. Postopek pridobivanja fetalnih celic za raziskave se izvaja s punkcijo, med katero se skozi prednjo trebušno steno vstavi posebna igla v votlino maternice.

Ultrazvok ploda med nosečnostjo je nepogrešljiv pregled pri diagnosticiranju mnogih intrauterinih bolezni. Zagotovo ne zazna takšnega sindroma ultrazvoka, vendar pa zagotavlja informacije o različnih znakih manifestacije bolezni.

Po rojstvu otroka s to genetsko motnjo so potrebne dodatne raziskave:

  • Ultrazvok notranjih organov
  • EKG - za preučevanje delovanja srca,
  • EchoCG - omogoča odkrivanje anomalij kardiovaskularnega sistema,
  • popolna krvna slika - odraža številne procese, ki se pojavljajo v notranjih organih in sistemih,
  • analiza urina - podobno kot prejšnji postopek prikazuje nekatere notranje procese,
  • radiografijo rok in kosti stopal.

Poleg tega morajo bolniki s tem sindromom opraviti preglede številnih strokovnjakov z različnih področij medicine. Tako ima diagnoza pomembno vlogo pri določanju kariotipa, oblike bolezni in taktike zdravljenja.

Kot pri mnogih kromosomskih boleznih tega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti. Glavna naloga terapije je uporaba hormonskih snovi in ​​stimulacija rasti. V zgodnjem otroštvu se lahko uporabljajo terapevtske masaže, tečaji fizikalne terapije in vitaminski kompleksi. V adolescenci je predpisana nadomestna estrogenska terapija.

Poleg tega velja:

  • kirurgija - za odpravo napak notranjih organov,
  • plastična kirurgija - odstranitev ali zmanjšanje manifestacije zunanjih znakov bolezni,
  • psihoterapevtsko zdravljenje.

Posebnega preprečevanja sindroma ne obstaja. Staršem svetujemo, da opravijo analizo kariotipa pred zanositvijo in podoben test za plod, če obstaja sum na strokovnjaka.

Če mislite, da imate Shereshevsky-Turnerjev sindrom in simptomi, ki so značilni za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: genetičar, terapevt.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Martin-Bellov sindrom je pogosta genska anomalija, ki se pogosteje diagnosticira pri dečkih kot pri dekletih. Te zdravstvene statistike so precej razočarane - pogostost rojstva dojenčkov s to boleznijo je 1 na 6000 deklet in 1 na 4000 fantov. Treba je omeniti, da predstavniki močnejšega spola, bolezen je težje, vendar še vedno obstajajo nekatere izjeme. Razlog za pojavnost zastarelih simptomov pri dekletih je kompenzacijski učinek, ki ga ima drugi kromosom X v kariotipu.

Prolaktinoma je benigni tumor hipofize, ki je lokaliziran na sprednjem režnju in povzroča nastajanje velike količine hormona prolaktina. Ta hormon je odgovoren za izločanje mleka po porodu. V manjših količinah ga proizvajajo tudi predstavniki moških. Skupaj z drugimi hormoni je prolaktin odgovoren za razmnoževanje in spolno funkcijo. Zato sodeluje pri proizvodnji testosterona in zagotavlja aktivnost semenčic, sintetizira estrogen in spodbuja ovulacijo.

Sindrom nezadostne produkcije spolnih hormonov, ki nastane zaradi disfunkcije spolnih žlez, se imenuje hipogonadizem. Pri moških in ženskah obstaja hipogonadizem, ki je lahko tako pridobljen kot prirojen in se lahko razvije pri osebi v vsaki starosti. Glavne manifestacije kršitve je pomanjkanje tvorbe zunanjih in notranjih organov reprodukcijskega sistema, kar posledično vodi do njihove nezmožnosti za opravljanje svojih funkcij. Ti simptomi se imenujejo primarni, vendar s tem patološkim stanjem in sekundarnimi simptomi, za katere je značilna motnja presnove maščob in beljakovin, pa tudi motnje kardiovaskularnega sistema in spremembe v skeletnem sistemu.

Achondroplasia je prirojena patologija, pri kateri pride do patološke motnje rasti kosti, in sicer skeletnega kostnega tkiva in lobanje.

Bolezen policističnih jajčnikov je hormonska bolezen, ki se pojavi, ko ovulacija ni v ženskem telesu. Policistični jajčniki, katerih simptomi se izražajo v znatnem povečanju števila njih in številnih drugih specifičnih manifestacijah, vodijo v nastanek številnih cist na površini jajčnikov v obliki foliklov, napolnjenih s tekočino z nezrelimi jajci. Kot posledica policistične in specifične proliferacije cist, ki označujejo njen potek - nezmožnost nastopa nosečnosti pri ženskah in zato neplodnost.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.

Osnovni pojmi

Shereshevsky-Turnerjev sindrom (Ulrich-Turner) je genetska bolezen, ki jo povzroča kršitev strukture ali popolna odsotnost enega od spolnih X-kromosomov.

Ime sindroma je bilo v čast zdravnikov, ki so prvič opisali bolezen v začetku 20. stoletja, včasih pa se bolezen imenuje gonadalna disgeneza, kar kaže na glavni simptom bolezni. Bolezen je redka, po statističnih podatkih je sindrom odkrit v 1 od 3 do 5 tisoč novorojenčkov. Vendar pa je resnično razširjenost bolezni v populaciji težko določiti, saj nosečnost ženske, ki nosi plod z genetskimi okvarami, pogosto konča s sabotažo.

Edini kromosom X določa ženski spol otroka. Vendar normalni spolni razvoj posamezne strukture nukleoproteinov ne more zagotoviti. Poleg tega »izpuščena« DNA vsebuje okoli 5% vseh genetskih informacij, otrok s takšnim genotipom pa bo neizogibno imel razvojne napake in motnje v delovanju različnih organov.

Vzroki bolezni

Pogoji za razvoj sindroma se pojavijo med nastankom zarodka. Eden od kromosomov „pade“ ali ima nenormalno strukturo. Vzroki za nastanek kromosomskih bolezni še niso dovolj raziskani. Menijo, da učinki ionizirajočega sevanja, onesnaževanje okolja, bolezen staršev pred spočetjem, uporaba zdravil povečujejo tveganje za nastanek otroka s patologijo. Ampak opisal položaj rojstva otroka z genetskim sindromom v popolnoma zdravih starših, kar kaže na "naključnost" mutacije.

Včasih pri pregledu mame in očet bolnega otroka najdemo znake »gonadnega mozaika«, sočasne prisotnosti normalnih in nenormalnih zarodnih celic. Če je pri nastanku zarodka sodeloval okvarjen gamete, ima otrok kromosomske bolezni.

Manifestacije bolezni v starejši starosti

Ko otrok odraste, postanejo simptomi bolezni bolj vidni, pojavijo se novi znaki bolezni:

  • razvojni zaostanek.

Dekleta s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom bistveno zaostajajo v telesnem razvoju od svojih vrstnikov, s starostjo pa ta razlika postane bolj opazna. Ni visoka in telesna teža otrok s tem genetskim sindromom. Takšne spremembe so razložene z okvaro v endokrinem sistemu otroka in pomanjkanjem pomembnih hormonov.

Duševni razvoj pri večini bolnikov s tem sindromom ne trpi. Včasih je prišlo do rahlega zmanjšanja kognitivnih funkcij, spomina, sposobnosti koncentracije, povezanega s pomanjkanjem ščitničnih hormonov. Primeri občutnega zmanjšanja inteligence, razvoj oligofrenije so izjemno redki,

  • kršitev pubertete.

Patologija reproduktivnega sistema se pojavi pri skoraj vsakem bolniku s tem genetskim sindromom. Edini spolni kromosom X ne more zagotoviti normalnega razvoja reproduktivnih organov.

Spremembe v telesu, ki se pojavijo pri normalnih dekletih v adolescenci, so povezane s povečanjem koncentracije spolnih hormonov. Bolniki z genetskim sindromom ne razvijejo normalnega puberteta. Anomalije razvoja mlečnih žlez se kažejo v rahlem povečanju dojk, kršitvi oblike in bledice bradavičk. Rast las je izrazito nepomembna, včasih se lasišče pojavi na mestih, značilnih za moške (roke, zgornja ustnica, prsni koš). Notranji genitalni organi: vagina, maternica in jajceve cevi so prav tako nerazvite,

  • hiperpigmentacijo.

Kršitev endokrinih žlez vodi v povečano tvorbo melaninskega pigmenta v koži. Za bolnike, za katere je značilen videz madežev, pigmentne lise, ki se običajno pojavijo v otroštvu. Sčasoma se lahko njihovo število in velikost poveča. Nekateri bolniki imajo splošno zatemnitev kože, ženska izgleda temno,

  • somatske bolezni.

Malformacije notranjih organov povzročajo kršitev njihove funkcije, razvoj ledvične, kardiovaskularne insuficience. Ženske z genetskim sindromom pogosto trpijo za hipertenzijo. Obstajajo različice poteka bolezni, ki jih spremljajo izguba sluha, prizadetost vida, bolezni kostno-sklepnega aparata, diabetes mellitus, hipotiroidizem. Deformacije ušes, ukrivljenosti zob, kožne gube na vratu se obravnavajo kot kozmetični okvara in se popravijo s pomočjo kirurškega zdravljenja.

Prognoza in preprečevanje

V odsotnosti velikih razvojnih okvar ženske z genetskim sindromom živijo dolgo, ustvarjajo družine, so dovolj socializirane. Velik vpliv na kakovost življenja vpliva tudi ustreznost zdravljenja, ki lahko bistveno zmanjša simptome bolezni.

Preventivni ukrepi vključujejo medicinsko in genetsko svetovanje družinam, ki so v nevarnosti za razvoj dednih bolezni, pregled žensk med nosečnostjo.

Генетические заболевания встречаются редко, но их особенностью является сочетание патологии различных органов и систем, характерные внешние проявления. Причин для развития мутаций в генотипе множество и не всегда удаётся обнаружить фактор, который повлиял на появление отклонений у ребёнка. Nobena družina ni imuna na pojav otroka z genetsko napako.

Starši otroka s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom morajo razumeti, da je pravilno, pravočasno začeto zdravljenje pomembno izboljša kakovost življenja otroka in zmanjša resnost glavnih simptomov. Na splošno je napoved za to bolezen ugodna, otroci z genetsko napako se lahko družijo v družbi, dobijo višjo izobrazbo, živijo dolgo življenje.

Loading...